Το σύνδρομο Schinzel-Giedion είναι ένα γενετικά καθορισμένο σύνδρομο γενετικών ανωμαλιών. Το σύνδρομο Schinzel-Giedion χαρακτηρίζεται από σοβαρή διανοητική καθυστέρηση, χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου και υψηλότερο κίνδυνο καρκινικών όγκων. Λόγω σοβαρών προβλημάτων υγείας, οι περισσότεροι από αυτούς επηρεάζονται από την παιδική τους ηλικία. Ποιες είναι οι αιτίες και άλλα συμπτώματα του συνδρόμου Schinzel-Giedion; Ποια είναι η θεραπεία;
Το σύνδρομο Schinzel-Giedion είναι ένα σύνδρομο γενετικών ανωμαλιών που ανήκει στην ομάδα σπάνιων ή εξαιρετικά σπάνιων ασθενειών
(λιγότερο από 1/50000). Η ασθένεια περιγράφηκε το 1978 και λίγα είναι γνωστά γι 'αυτήν.
Στην Πολωνία, δύο παιδιά αγωνίζονται με αυτήν την ασθένεια. Υπάρχουν 70 γνωστές περιπτώσεις στον κόσμο (δεδομένα από το 2017).
Πίνακας περιεχομένων:
- Σύνδρομο Schinzel-Giedion - αιτίες
- Σύνδρομο Schinzel-Giedion - συμπτώματα
- Σύνδρομο Schinzel-Giedion - διάγνωση
- Σύνδρομο Schinzel-Giedion - θεραπεία
- Σύνδρομο Schinzel-Giedion - πρόγνωση
Σύνδρομο Schinzel-Giedion - αιτίες
Το σύνδρομο Schinzel-Giedion προσδιορίζεται γενετικά. Η αιτία είναι μια de novo μετάλλαξη στο γονίδιο SETBP1 στο χρωμόσωμα 18q12.
Οι επιστήμονες εξακολουθούν να εργάζονται για να καταλάβουν πώς οι μεταλλάξεις στο γονίδιο SETBP1 προκαλούν τα συμπτώματα του συνδρόμου Schinzel-Giedion.
Η ασθένεια κληρονομείται κυρίως αυτοσωματικά. Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο κληρονομεί ένα σωστό αντίγραφο και ένα τροποποιημένο αντίγραφο του γονιδίου. Ωστόσο, το τροποποιημένο αντίγραφο του γονιδίου κυριαρχεί ή καθίσταται πιο σημαντικό από το λειτουργικό αντίγραφο. Αυτό βάζει το άτομο που επηρεάζεται από μια γενετική κατάσταση.
Διαβάστε επίσης: Σύνδρομο Beals - αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία Σύνδρομο Patau: αιτίες και συμπτώματα. Ποια είναι η θεραπεία παιδιών με τρισωμία c ... Καρυότυπος (κυτταρογενετικός) έλεγχος - πώς μοιάζει; Τι είναι ο καρυότυπος;Σύνδρομο Schinzel-Giedion - συμπτώματα
Χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου:
- παχιά χαρακτηριστικά του προσώπου
- ψηλό μέτωπο
- υποπλασία της μεσαίας βαθμίδας του προσώπου
- χαμηλά αυτιά
- οφθαλμικός υπερτελισμός
- προεξοχή των ματιών λόγω της ρηχότητας των οφθαλμικών πριζών
- μέτωπο των ρουθουνιών
- κοντή μύτη
- πλατύ στόμα με μεγάλη γλώσσα (μακρογλωσσία)
Εκτός αυτού, υπάρχουν:
- απροθυμία να πιπιλίζουν τα βρέφη
- μεταγεννητική αποτυχία ανάπτυξης
- φαρδιά κρανιακά ράμματα και μεγάλη γραμματοσειρά
- κοντός λαιμός
- ιριδισμός
- νοητική υστέρηση
- επιληπτικές κρίσεις
- διαταραγμένη όραση ή ακοή
Υπάρχουν επίσης ανωμαλίες των εσωτερικών οργάνων, όπως:
- καρδιά (καρδιακά ελαττώματα, π.χ. διαφραγματικά ελαττώματα, αρτηριακός πόρος)
- νεφρά (τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Schönzl-Giedion συλλέγουν ούρα στα νεφρά (υδρονέφρωση), τα οποία μπορεί να υπάρχουν σε ένα ή και στα δύο νεφρά)
- γεννητικά όργανα (υποανάπτυξη των γεννητικών οργάνων, π.χ. υποσπαδία σε αγόρια).
Οι ανωμαλίες στο σκελετικό σύστημα είναι επίσης χαρακτηριστικές. Τα οστά στη βάση του κρανίου είναι συχνά εξαιρετικά σκληρά ή παχιά. Επιπλέον, τα προσβεβλημένα άτομα μπορεί να έχουν φαρδιά νευρώσεις, ανώμαλα λαιμόκοκκοι (λαιμόκοκκοι) ή βραχέα οστά στις άκρες των δακτύλων (υποανάπτυκτες περιφερικές φάλαγγες).
Επιπλέον, παρατηρείται αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου.
Η Χάνια γεννήθηκε με το σύνδρομο Schinzel-Giedion
Πηγή: x-news.pl/UWAGA! TVN
Σύνδρομο Schinzel-Giedion - διάγνωση
Η διάγνωση γίνεται με βάση τα συμπτώματα και τον γενετικό έλεγχο.
Σύνδρομο Schinzel-Giedion - θεραπεία
Λόγω του γεγονότος ότι είναι γενετική ασθένεια, δεν υπάρχει πιθανότητα αιτιώδους θεραπείας. Υπάρχει μόνο συμπτωματική θεραπεία.
Το παιδί απαιτεί τη φροντίδα ειδικών σε διάφορους τομείς, όπως:
- γενεσιολογία
- παιδίατρος
- καρδιολόγος
- οφθαλμολόγος
Σύνδρομο Schinzel-Giedion - πρόγνωση
Τα περισσότερα παιδιά πεθαίνουν στην παιδική ηλικία ή στην πρώιμη παιδική ηλικία από προοδευτικό νευροεκφυλισμό, υποτροπιάζουσες λοιμώξεις και αναπνευστική ανεπάρκεια.
Πηγή:
1. ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΝΤΙΠΡΟΣΩΠΕΥΣΗΣ ΣΧΕΤΙΖΕΛ-ΓΙΙΔΙΩΝ, http://omim.org/entry/269150
2. Σύνδρομο Schinzel-Giedion, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndrome#genes
3. Σύνδρομο Schinzel Giedion, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome
Προτεινόμενο άρθρο:
Σπάνιες ασθένειες που παραμορφώνουν το πρόσωπο και το σώμα
