Τα άτομα με σύνδρομο Marfan είναι λεπτά, πολύ ψηλά, έχουν δυσανάλογα μακριά άκρα, ευαίσθητα δάχτυλα αράχνης και φορούν παχιά γυαλιά. Φαίνονται να μην διαφέρουν από τους υγιείς ανθρώπους. Αλλά το σύνδρομο Marfan είναι μια πολύ σοβαρή ασθένεια.
Η ομάδα του Marfan δεν εμπόδισε τον Abraham Lincoln να είναι ένας από τους πιο διάσημους προέδρους της Αμερικής. Μπορείτε να ζήσετε έως τη μεγάλη ηλικία με το σύνδρομο Marfan, να συνειδητοποιήσετε τον εαυτό σας στη δουλειά, να σκεφτείτε το μέλλον - υπό την προϋπόθεση της έγκαιρης διάγνωσης, της σωστής θεραπείας και της συνεχούς αποκατάστασης. Δυστυχώς, η χώρα μας δεν φροντίζει τους ασθενείς. Προς το παρόν, μπορούν να βασίζονται κυρίως στον εαυτό τους και στη βοήθεια των συντρόφων τους που βρίσκονται σε κίνδυνο. Δεν υπάρχουν καν επίσημα στατιστικά στοιχεία για το πόσα άτομα στην Πολωνία πάσχουν από σύνδρομο Marfan. Πιθανώς μεταξύ 15.000 και 30.000. Τα τρία τέταρτα των ασθενών κληρονομούν την ασθένεια από τους γονείς και τους συγγενείς τους. μόνο 25 τοις εκατό οι περιπτώσεις είναι οι λεγόμενες νέα μετάλλαξη.
Σύνδρομο Marfan: το σχολείο δεν είναι προσαρμοσμένο στην εκπαίδευση παιδιών με σπάνιες ασθένειες
Η κυρία Elżbieta, μια 47χρονη γυναίκα από τη Βαρσοβία, δεν φοράει γυαλιά επειδή πριν από ενάμιση χρόνο εμφυτεύτηκε τεχνητούς φακούς. Κοντό κούρεμα, μπλε μάτια. - Μάλλον κληρονόμησα την ασθένεια από τον πατέρα μου, ο οποίος είχε καρδιακά προβλήματα και πολύ κακή όραση - λέει. - Ζούσαμε σε μια μικρή πόλη στην Πομερανία και κανένας γιατρός δεν μπόρεσε να κάνει τη σωστή διάγνωση. Όταν ήμουν μερικά χρόνια, άρχισαν τα προβλήματα όρασης.
Το χειρότερο ήταν στο σχολείο. Με τα γυαλιά της (μείον 16 διοπτρίες), δεν μπορούσε να δει τίποτα στον πίνακα, ακόμη και από τον πρώτο πάγκο. - Ευτυχώς, είχα το δώρο να θυμάμαι και με βοήθησε στις σπουδές μου, γιατί οι δάσκαλοι με αντιμετώπισαν χωρίς παραχωρήσεις. Όσο ο δάσκαλος μιλούσε, κατάλαβα τα πάντα, όταν άρχισε να γράφει, χάθηκα. Πόσες πιθανότητες έχω χάσει! Η κόρη είναι σε καλύτερη θέση επειδή η όρασή της έχει αλλάξει από αρνητική σε θετική και μπορεί να δει ακόμη και από τον τελευταίο πάγκο.
Η κυρία Άλα, επίσης με το σύνδρομο της Μάρφαν, λέει ότι η άρρωστη έφηβη κόρη της, αν και πολύ ταλαντούχα, είχε τεράστια προβλήματα στο σχολείο: οι δάσκαλοι δεν αναγνώρισαν την ασθένειά της και οι συνομηλίκοί της κορόιδεψαν τα χοντρά γυαλιά της. Η κα Ala μετέφερε την κόρη της στο σχολείο στο Σχολείο και το Εκπαιδευτικό Κέντρο Τυφλών Παιδιών στο Λάσκι κοντά στη Βαρσοβία. - Εκεί ένιωσε τελικά σαν ένα πλήρες άτομο, θα μπορούσε να μάθει και να αναπτύξει τις ικανότητές της.
Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Marfan έχουν παρόμοια προβλήματα, επειδή το σύγχρονο σχολείο, παρόλο που μιλά για ένταξη και βοήθεια για μαθητές με αναπηρία, είναι εντελώς απροετοίμαστο να αντιμετωπίσει αυτές τις εργασίες.
ΣπουδαίοςΣύνδρομο Marfan - τα πιο κοινά συμπτώματα
Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Γάλλο παιδίατρο Jean Bernard Marfan το 1896. Παρουσίασε σκελετικές ανωμαλίες σε ένα κορίτσι πέντε ετών. Ωστόσο, μόλις πρόσφατα αποδείχθηκε ότι η ασθένεια προσδιορίζεται γενετικά. Οι αλλαγές στο πέμπτο και το δέκατο πέμπτο χρωμόσωμα οδηγούν σε ελαττωματική δομή του συνδετικού ιστού και προκαλούν διάφορες ασθένειες που επηρεάζουν ταυτόχρονα πολλά όργανα.
Τι εκδηλώνεται το σύνδρομο Marfan; Ένα νεογέννητο μωρό είναι λεπτό και δεν έχει σωστό μυϊκό τόνο, είναι τυφλό, συχνά έχει στραβισμό και νυσταγμό. Τότε το παιδί μεγαλώνει γρηγορότερα από τους συνομηλίκους του, έχει πρόβλημα να καθίσει και να τρέξει. Ακόμα και τρελαίνει μέχρι την ηλικία των τεσσάρων επειδή έχει μυώδεις μύες του προσώπου. Τα οστά είναι επίσης εύθραυστα και αδύναμα, ως εκ τούτου συχνή πλευρική καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης και ασυμμετρία της δομής, π.χ. μία λαβή μπορεί να είναι μεγαλύτερη και παχύτερη. Ένα καρδιακό ελάττωμα είναι συχνό σε παιδιά ηλικίας 2-5 ετών. Λόγω της αδυναμίας των μυών του θώρακα, τα παιδιά συχνά πάσχουν από βρογχίτιδα και πνευμονία, καθώς και από ενήλικες με άσθμα. Αργότερα στη ζωή, καταρράκτης και γλαύκωμα αναπτύσσονται, και συμβαίνει αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς.
Στο παρελθόν, οι ασθενείς πέθαναν πριν από την ηλικία των 30 ετών, συχνά από ρήξη της αορτής, τώρα μπορούν να ζήσουν έως τα γηρατειά. Το πιο σημαντικό πράγμα είναι η έγκαιρη διάγνωση της νόσου και η αποκατάσταση ήδη στα βρέφη, επειδή η υγεία ενός ασθενούς με σύνδρομο Marfan επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου.
Διαβάστε επίσης: Σύνδρομο κραυγής γάτας: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία Νόσος Fabry: αιτίες, κληρονομικότητα, συμπτώματα και θεραπεία Η κατάρα της Ondine ή το συγγενές σύνδρομο υποαερισμού: μια σπάνια γενετική ασθένεια Τι είναι οι Σπάνιες ασθένειες; Διαγνωστικά και θεραπεία σπάνιων ασθενειών στην Πολωνία ...
Τα παιδιά με σύνδρομο Marfan είναι συχνά πολύ έξυπνα
Ο Marek Celiński, 48 ετών, πρέπει να φορά συνεχώς γυαλιά, επειδή οι φακοί του έχουν αφαιρεθεί. - Παρατήρησα τη διαφορά μου στο λύκειο. Είχα καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, καμπούρα, είδα πολύ άσχημα. Στο δημοτικό σχολείο για παιδιά με μειωμένη όραση, δεν είχα προβλήματα με τη μάθηση. Αλλά στο γυμνάσιο, οι δάσκαλοί μου με έβαλαν στον πίσω πάγκο επειδή ήμουν ψηλός. Δεν είδα καν το διοικητικό συμβούλιο. Τότε ξεκίνησε μια περίοδος εξέγερσης στη ζωή μου: Συνήθιζα να παίζω ψεύτικα, καπνισμένα τσιγάρα και, φυσικά, έκρυψα τα προβλήματα της πλάτης μου, γιατί ήθελα απολύτως να είμαι ίσος με τους συμμαθητές μου, αλλά δεν μπορούσα. Τα βιβλία έγιναν ο τρόπος ζωής μου. Έφαγα λίγες εβδομάδες, άρχισα να ενδιαφέρομαι για την ψυχολογία. Έχω δημιουργήσει τον δικό μου καλύτερο κόσμο.
- Η ασθένεια δεν επηρεάζει την πνευματική απόδοση - λέει ο Jan Kawalec, πρόεδρος και συνιδρυτής του Συλλόγου Οικογενειών Άρρωστων με το σύνδρομο Marfan. Αντίθετα, πολλοί ασθενείς έχουν μεγάλες ικανότητες, συχνά καλλιτεχνικές προθέσεις. Οι εκπαιδευτικοί δεν αναγνωρίζουν ότι παρά τα μαθήματα που λείπουν, π.χ. λόγω θεραπείας ή αποκατάστασης, ένας μαθητής δεν μπορεί να μάθει χειρότερα από τους υγιείς συνομηλίκους του, να περάσει δίπλωμα γυμνασίου, να πάει στο πανεπιστήμιο. Συχνά πείθουν τους γονείς να στείλουν το παιδί τους σε ένα ειδικό σχολείο. Είναι δυσανεξία και δεν αντιδρούν όταν οι μαθητές χλευάζουν τον άρρωστο φίλο τους. Ήρθε η ώρα να το αλλάξετε!
Ο Jan Kawalec συμβουλεύει τους γονείς: - Τα παιδιά με σύνδρομο Marfan προσπαθούν να ακολουθήσουν τους συνομηλίκους τους, τρέχουν, πηδούν, αναγκάζονται να θέσουν σε κίνδυνο την υγεία και τη ζωή τους. Οι γονείς δεν αντιδρούν επειδή δεν θέλουν να βλάψουν το παιδί ή να του πουν ότι είναι πιο αδύναμο. Ωστόσο, πρέπει εύλογα να εξηγήσουν ότι κάποιος σωματικά ασθενέστερος δεν είναι κατώτερος από έναν ισχυρό. Ξέρω ότι είναι δύσκολο αλλά απαραίτητο.
Το σύνδρομο Marfan είναι μια κληρονομική ασθένεια
Η κα Elżbieta έχει έναν γιο και μια κόρη. Και οι δύο παραδόθηκαν με καισαρική τομή για χάρη των ματιών της. Ο 20χρονος Jacek είναι υγιής. Η 18χρονη Kasia διαγνώστηκε με την ασθένεια όταν ήταν 2 ετών. Ξεκίνησε με ένα πρόβλημα των ματιών, με την υπερχείλιση των τυπικών φακών του συνδρόμου Marfan. Πραγματοποιήθηκαν γενετικές δοκιμές και μετρήσεις σώματος. - Ήταν πολύ δύσκολο. Αποφάσισα να κάνω παιδιά, αν και ήξερα ότι είχα 50 τοις εκατό. πιθανότητες να είναι υγιείς. Σκέφτηκα πολλά για το αν είχα το δικαίωμα να τους επιβαρύνω με την ασθένειά μου. Είναι σαν να σχεδιάζεις μια μοίρα. Ο γιος είναι υγιής και ήλπιζα ότι θα συνέβαινε με το επόμενο παιδί. Πάντα ήθελα δύο, ήλπιζα για τύχη. Πήρα ένα ρίσκο, απέτυχε. Αλλά έχω μια υπέροχη κόρη.
Η Κάσια έχει πλέον 15 διοπτρίες και μέχρι την 1η τάξη του δημοτικού είχε μείον 12. Μπορεί να δει καλά, αλλά φοράει παχιά γυαλιά. Έχει εμφυτευτεί έναν τεχνητό φακό και η χειρουργική επέμβαση στο άλλο μάτι θα ήταν πολύ υψηλός κίνδυνος γι 'αυτήν.
- Ευτυχώς, η Kasia είναι λογική και ήρεμη γι 'αυτό, όπως και εγώ. Έχει μια ομάδα φίλων, είναι έξυπνη, προικισμένη ανθρωπιστική, γράφει μυθιστορήματα, ενδιαφέρεται για τη φιλοσοφία, τα λατινικά και αγαπά την αρχαιότητα. Προσπάθησα να την κάνω να πιστέψει ότι δεν είναι χειρότερη από τους άλλους.
Η Marek Celiński έχει μια διαφορετική άποψη: - Δεν αποφάσισα να αποκτήσω παιδί γιατί δεν ήθελα να του δώσω τέτοια «δώρα» - λέει. - Όμως ο καθένας πρέπει να αποφασίσει για τον εαυτό του.
Είναι δύσκολο να ικανοποιήσετε τον εαυτό σας με το σύνδρομο Marfan
Η κα Elżbieta ολοκλήρωσε μια 2ετή μεταδευτεροβάθμια οικονομική μελέτη, αλλά αν δεν ήταν για την ασθένειά της, θα είχε τελειώσει τις σπουδές της. Εργάστηκε στον συνεταιρισμό των τυφλών ως πινέλο - μια αχάριστη και κακοπληρωμένη δουλειά, αλλά δεν είχε άλλη επιλογή. Φρόντισε επίσης τυφλά παιδιά. Τώρα εργάζεται σε μία από τις κλινικές της Βαρσοβίας σε διοικητική θέση. Δεν θέλω να αποκαλύψω το όνομά μου. - Γιατί οι άνθρωποι που με γνωρίζουν ως "φυσιολογικό" άτομο σκέφτονται, να λυπάται για μένα ή να πιστεύουν ότι είμαι κατώτερος εργαζόμενος λόγω της ασθένειάς μου. Στην Πολωνία, αυτή η προσέγγιση για τα άτομα με ειδικές ανάγκες είναι δυστυχώς ο κανόνας.
Η κα Elżbieta έχει προβλήματα στην πλάτη και βρίσκεται υπό συνεχή ιατρική παρακολούθηση. Ωστόσο, δεν εγκαταλείπει την ενεργό ζωή. - Προσπαθώ να περπατήσω πολύ, οδηγώ ένα ποδήλατο, μπορώ να το κάνω πρόσφατα, μετά από χειρουργική επέμβαση, όταν μπορώ να δω καλά - εξηγεί. - Δεν ήθελα ποτέ να αντιμετωπίζομαι σαν φτωχός που χρειάζεται βοήθεια. Ενσταλάξω την ίδια στάση στην κόρη μου.
Ο κ. Μάρεκ παντρεύτηκε πολύ νέος, εγκατέλειψε την περαιτέρω εκπαίδευση και άρχισε να διαπραγματεύεται, αλλά λόγω ασθένειας έχασε τις επαφές του. Η όρασή του είχε επιδεινωθεί τόσο πολύ που ένιωθε σχεδόν στο σκοτάδι. Εργάστηκε σε έναν συνεταιρισμό αναπηρίας («δουλεμπόριο για πολύ λίγα χρήματα» - εκτιμά), ήταν αγγελιοφόρος σε μια εμπορική εταιρεία. Στη συνέχεια ήρθαν άλλες συνθήκες: μια διασταλμένη αορτή που απείλησε να εκραγεί ανά πάσα στιγμή, συνεχής δύσπνοια. Έπρεπε να πάρει σύνταξη αναπηρίας. «Ήμουν κατάθλιψη, ήταν δύσκολο για μένα να ζήσω», θυμάται. - Αλλά πάντα προσπαθούσα να αντεπεξέλθω μόνος μου. Πήγα στην ομαδική θεραπεία για άτομα με διάφορες καταστάσεις, βοήθησε.
Το 1993, η καρδιά του χειρουργήθηκε στην κλινική καρδιολογίας στο Anin. Έσωσε τη ζωή του, αλλά δεν εξάλειψε τις ασθένειές του. Είχε καρδιακή αρρυθμία για δύο χρόνια.
Σύνδρομο Marfan - το κράτος υποστηρίζει τη θεραπεία της νόσου;
Οι ασθενείς με σύνδρομο Marfan γνωρίζουν ότι μπορούν να βασίζονται κυρίως στον εαυτό τους. - Εάν οι γονείς δεν έχουν τη δύναμη να πολεμήσουν, είναι δύσκολο να αποκατασταθεί το παιδί και είναι απαραίτητο λόγω των συχνών καμπυλών της σπονδυλικής στήλης - λέει ο Elżbieta. - Η Kasia πήγε για ιδιωτική αποκατάσταση για κάποιο χρονικό διάστημα. Μια επίσκεψη κοστίζει περίπου 40 PLN. Είχε χειριστεί και τα δύο πόδια, γι 'αυτό λαμβάνει επίδομα φροντίδας - περίπου 140 PLN. Τα γυαλιά κοστίζουν περίπου 600 PLN, η επιστροφή χρημάτων είναι συμβολική.
Ο κ. Μάρεκ προσθέτει: - Το πιο σημαντικό πράγμα για εμάς είναι το αίσθημα ασφάλειας, αλλά το κράτος δεν μας το δίνει. Τα ναρκωτικά κοστίζουν πολύ. Στην περίπτωσή μου, είναι περίπου 200 PLN ανά μήνα, που είναι ένα υψηλό ποσό για τη σύνταξη. Δεν μπορώ να αντέξω ιδιωτική άσκηση, δεν θα λάβω δωρεάν μασάζ, γιατί υπάρχουν τέτοιες ουρές. Το Εθνικό Ταμείο Υγείας επιστρέφει το κόστος των γυαλιών στο ποσό των ... PLN 8, και τα φθηνότερα κοστίζουν πάνω από 300 PLN και πρέπει να αλλάζουν αρκετά συχνά. Πρέπει να έχω ήδη διαφορετικά γυαλιά, οπότε αγοράζω δύο ζευγάρια στο παζάρι και βάζω το ένα πάνω από το άλλο ...
Ο κ. Marek πήρε έναν υπολογιστή ως μέρος της εκστρατείας PFRON "Computer for Homer" με μια συνθετική ομιλία και ένα μεγεθυντικό πρόγραμμα, αλλά για 2,5 χρόνια πρέπει να επιστρέψει 107 PLN ανά μήνα.
Δεν υπάρχει κέντρο στην Πολωνία όπου οι ασθενείς θα μπορούσαν να λάβουν ολοκληρωμένη βοήθεια. Δεν υπάρχουν συντονισμένες δράσεις μεταξύ ιατρών ιδιαίτερων ειδικοτήτων: καρδιολόγοι, ορθοπεδικοί, οφθαλμίατροι, γενετιστές. Δεν υπάρχουν χρήματα για έγκαιρη ανίχνευση αυτής της ασθένειας, αποκατάστασης και θεραπείας - λέει ο Jan Kawalec.
Ζητήστε βοήθεια από την Ένωση Οικογενειών που πάσχουν από το σύνδρομο Marfan
Η ένωση που υποστηρίζει ασθενείς με σύνδρομο Marfan ιδρύθηκε το 1995 με τη σύζυγό του Halina, παιδίατρο. Είναι ο ίδιος μηχανικός. Η 22χρονη κόρη τους έχει ατελές σύνδρομο Marfan. Κατά τα πρώτα τέσσερα χρόνια, οι γιατροί δεν κατάφεραν να κάνουν τη σωστή διάγνωση.
«Κάποτε πολλοί γιατροί αρνήθηκαν να καταλάβουν ότι αυτοί οι άνθρωποι όχι μόνο φαίνονται διαφορετικοί, αλλά είναι πραγματικά άρρωστοι. Θέλουμε να βοηθήσουμε με την πρόσβαση σε πληροφορίες, διευκολύνοντας την επαφή με ειδικούς, ώστε να διαγνωστούν καλά, να επιταχύνουν τις χειρουργικές επεμβάσεις οφθαλμών και καρδιών, ορθοπεδικές επεμβάσεις και να διασφαλίσουν τη σωστή αποκατάσταση.
Ο σύλλογος οργανώνει συναντήσεις: διαλέξεις για την υγεία, ανταλλαγή γνώσεων, ανταλλαγή εμπειριών. Επικοινωνεί με σχολεία, βοηθά τους μαθητές, τους πείθει να θέλουν να μάθουν. Πηγαίνει σε διάφορα ιδρύματα για λογαριασμό των ασθενών. Τους παρέχει πληροφορίες σχετικά με τον τρόπο ζωής με την πάθηση. Διευκολύνει τη σημαντική υποστήριξη ψυχολόγων που βοηθούν στην καταπολέμηση της κατάθλιψης, μιας αίσθησης ετερότητας, αποξένωσης και κατωτερότητας.
«Οι ασθενείς δεν ξέρουν τι βοήθεια μπορούν να πάρουν», λέει ο Kawalec. - Βλέπουμε τη φτώχεια στις οικογένειές τους, γι 'αυτό παρεμβαίνουμε σε κέντρα οικογενειακής στήριξης και κέντρα κοινωνικής πρόνοιας, όταν, για παράδειγμα, ο πατέρας πέθανε από ρήξη της αορτής και άφησε πολλά άρρωστα παιδιά άπορα.
Χάρη στον σύλλογο, μπορείτε να συνεχίσετε τη διαμονή αποκατάστασης, διδάσκοντας πώς να χειριστείτε το σώμα σας. Ο PFRON πληρώνει τη διαμονή για τη διαμονή, ο ασθενής πληρώνει 1.350 PLN για 14 ημέρες. - Η αποκατάσταση είναι απαραίτητη. Το περπάτημα είναι επώδυνο και το μασάζ θα έκανε τη ζωή πιο εύκολη, αλλά το δωρεάν είναι σχεδόν μη διαθέσιμο και το ιδιωτικό είναι πολύ ακριβό.
Η έκκληση του Jan Kawalec: οι ασθενείς δεν πρέπει να διακόψουν την επαφή με τον σύλλογο! Χρειάζεται υποστήριξη, για παράδειγμα, όταν ένας νεαρός θέλει να ξεκινήσει μια οικογένεια και φοβάται ότι τα παιδιά θα επιβαρυνθούν με την ασθένεια. Αυτό συχνά οδηγεί σε βλάβες και κατάθλιψη. Στην Πομερανία, περίπου 1000 άτομα έχουν μόνιμη επαφή με τον σύλλογο. Βεβαίως, έχασα χρήματα, επειδή δεν μπορώ να εργαστώ επαγγελματικά, αλλά το κέρδισα κοινωνικά γι 'αυτό - γελάει.
Πού να πάρετε για βοήθειαΣύνδεσμος οικογενειών που πάσχουν από σύνδρομο Marfan και άλλες γενετικά παθήσεις "Ας βοηθήσουμε τα παιδιά μας", Gdynia, τηλ. / Φαξ (58) 629-44-25, http://www.marfan.pl
μηνιαία "Zdrowie"
