Το σύνδρομο Lesch-Nyhan είναι μια διαταραχή που συνδέεται με Χ του μεταβολισμού πουρίνης που κληρονομείται με τρόπο που συνδέεται με Χ. Ένας άντρας με αυτήν την πάθηση δεν έχει ένα ένζυμο που ονομάζεται τρανσφεράση. Είναι μια σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από συνδυασμό νευρολογικών ανωμαλιών, διαταραχών συμπεριφοράς και υψηλών επιπέδων ουρικού οξέος στο σώμα.
Το σύνδρομο Lesch-Nyhan είναι μια γενετική ασθένεια που είναι ενεργή από τη γέννηση και διαρκεί μια ζωή. Το σύνδρομο Lesch-Nyhan (ανεπάρκεια υποξανθίνης-γουανίνης φωσφοριβοζυλ τρανσφεράσης (HPRT)) είναι μια σπάνια ασθένεια, η οποία προσβάλλει ένα άτομο σε 380.000 ζωντανές γεννήσεις. Έχει τρία κύρια χαρακτηριστικά:
- μειωμένη νευρολογική λειτουργία
- γνωστική δυσλειτουργία
- απόκλιση συμπεριφοράς
Επιπλέον, υπάρχει επίσης ουρική αρθρίτιδα.
Σύνδρομο Lesch-Nyhan - συμπτώματα
Τα πρώτα συμπτώματα που μπορούν να παρατηρηθούν ήδη στα βρέφη, μεταξύ 3 και 6 μηνών, είναι ο μειωμένος μυϊκός τόνος (υποτονία) και η αναπτυξιακή καθυστέρηση.
Τα αυξημένα επίπεδα ουρικού οξέος στο αίμα και η αυξημένη απέκκριση ουρικού οξέος στα ούρα μπορούν να οδηγήσουν σε οξεία νεφρική ανεπάρκεια και ακόμη και θάνατο.
Επιπλέον, κρύσταλλοι ουρικού οξέος μπορεί να εμφανιστούν στην πάνα ενός μωρού με σύνδρομο Lesch-Nyhan. Επιπλέον, σε ασθενείς με σύνδρομο Lesch-Nyhan, παρατηρούνται χαρακτηριστικές διαταραχές που σχετίζονται με διάφορα συστήματα καθώς και διαταραχές συμπεριφοράς.
Οι διαταραχές του νευρικού συστήματος εμφανίζονται πριν από την ηλικία των 12 ετών. Συνήθως αυτά είναι:
- δυστονίες - ακούσιες κινήσεις που στρίβουν και κάμπτουν το σώμα
- χορεία - άσκοπες επαναλαμβανόμενες κινήσεις π.χ. δάχτυλα, χέρια, γκριμάτσες προσώπου
- βαλλισμός - κάνοντας σκούπισμα, ξαφνικές κινήσεις των άκρων, κινήσεις παρόμοιες με τη βαριά χορεία
- εξασθένιση (υπόταση) του μυϊκού τόνου
- υπερτονία, σπαστικότητα και υπερρεφλεξία (υπερβολικά βαθιά αντανακλαστικά)
- καθυστέρηση ανάπτυξης κινητήρα - έλλειψη / καθυστέρηση στην ανίχνευση, το κάθισμα και το περπάτημα
- δυσαρθρία - διαταραχή της ομιλίας
- δυσφαγία - διαταραχές κατάποσης, προβλήματα με τη σίτιση και το φαγητό
- opisthotonus - καμπυλωτή καμπύλη σώματος (κεφάλι και τακούνια λυγισμένα προς τα πίσω)
- διανοητική αναπηρία - συνήθως μέτριου βαθμού, σε μερικούς ανθρώπους διατηρούνται φυσιολογικές γνωστικές λειτουργίες
- κινητική αναπηρία
Οι διαταραχές συμπεριφοράς στο σύνδρομο Lesch-Nyhan επηρεάζουν το 85% των ασθενών και είναι οι πιο συχνές:
- δάγκωμα (δάχτυλα, χείλη, μέσα στα μάγουλα)
- κοπανημα ΚΕΦΑΛΙΟΥ
- ξύσιμο το πρόσωπο
- επιθετικότητα, τάση να είναι ευερέθιστη
- εμετος
- κραυγές
- φτύσιμο
Επιπλέον, παρατηρούνται διαταραχές στις αρθρώσεις, στο δέρμα και στα ούρα:
- Απόθεση κρυστάλλων ουρικού νατρίου: στις αρθρώσεις (προσβολή ουρικής αρθρίτιδας), στον χόνδρο των αρθρώσεων και των αυτιών (tophus), σχηματισμός λίθων νεφρών ήδη στα βρέφη
- σκολίωση, κατάγματα, εξάρθρωση ισχίου, αρθρώσεις
- απέκκριση περίσσειας ουρικού οξέος με τη μορφή ουρικού νατρίου
- αιματουρία λόγω ερεθισμού του ουροποιητικού συστήματος από πέτρες
- συχνές λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος λόγω πέτρες στα νεφρά
- μειωμένη νεφρική λειτουργία και την απειλή νεφρικής ανεπάρκειας
Οι ασθενείς με σύνδρομο Lesch-Nyhan έχουν την τάση να αυτοτραυματίζονται, προκαλώντας σοβαρή φλεγμονή του βλεννογόνου και περιοδοντίου, με αποτέλεσμα την απώλεια δοντιών. Υποφέρουν επίσης από λιποβαρή, μειωμένη ανοσία και μεγαλοβλαστική αναιμία.
Σύνδρομο Lesch-Nyhan: Θεραπεία
Καθώς το σύνδρομο Lesch-Nyhan είναι μια ανίατη ασθένεια, η θεραπεία επικεντρώνεται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Το πιο σημαντικό πράγμα στη θεραπεία είναι να μειωθεί η ποσότητα ουρικού οξέος στο αίμα για να αποφευχθεί η εναπόθεση των κρυστάλλων του σε διάφορα μέρη του σώματος. Οι πέτρες στα νεφρά διασπώνται από εξωσωματική λιθοτριψία. Συνιστάται επίσης μια δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε πουρίνη.
Ωστόσο, δεν υπάρχει θεραπεία για ψυχικές και νευρολογικές διαταραχές. Ο ασθενής πρέπει να βοηθηθεί αποτρέποντας τον αυτοτραυματισμό - χρησιμοποιούνται ψυχοθεραπεία, φαρμακολογικά μέτρα και ακόμη και άμεσος εξαναγκασμός. Μερικές φορές είναι απαραίτητο να αφαιρέσετε τα δόντια.
Επί του παρόντος, οι άνδρες με σύνδρομο Lesch-Nyhan φτάνουν στην 3η-4η ηλικία. δεκαετίες ζωής. Η κύρια αιτία θανάτου είναι η πνευμονία αναρρόφησης και οι επιπλοκές της χρόνιας νεφρολιθίαση. Υπάρχουν επίσης περιπτώσεις ξαφνικού θανάτου χωρίς προφανή λόγο.
leczenie.jpg)
