ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΟΥ ΧΡΩΜΑΤΙΣΜΟΥ X (FRA X) - συμπτώματα και διάγνωση του συνδρόμου FRA X

Το σύνδρομο Fragile X (FRA X) είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μείωση της πνευματικής ανάπτυξης σε διάφορους βαθμούς, συνήθως στα αγόρια. Επιπλέον, υπάρχουν συμπτώματα παρόμοια με αυτά της ADHD και του αυτισμού, γι 'αυτό το σύνδρομο FRA X μπορεί να συγχέεται με αυτά. Σε μια τέτοια περίπτωση, η διάγνωση της νόσου είναι δυνατή μόνο βάσει γενετικών εξετάσεων. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα του συνδρόμου FRA X; Πότε βγαίνει; Πώς είναι η θεραπεία των ασθενών;

Το σύνδρομο Fragile X (FRA X) ή το σύνδρομο Fragile X, το σύνδρομο Martin-Bella, είναι μια γενετική ασθένεια της οποίας η κληρονομιά συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Το σύνδρομο FRA X είναι η πιο κοινή αιτία μέτριας πνευματικής αναπηρίας. Μελέτες δείχνουν ότι η ασθένεια προσβάλλει 1 στους 4.000 άνδρες και 1 στις 7.000 γυναίκες.

Σύνδρομο Fragile X (FRA X) - αιτίες

Η αιτία του εύθραυστου συνδρόμου χρωμοσώματος Χ είναι μια δυναμική μετάλλαξη στο γονίδιο FMR1 (που βρίσκεται στο X χρωμόσωμα φύλου).

Σύνδρομο Fragile X (FRA X) - κληρονομικότητα

Ένας άρρωστος πατέρας θα μεταδώσει το Χ χρωμόσωμα (το οποίο περιέχει το μεταλλαγμένο γονίδιο) σε όλες τις κόρες του, αλλά όχι σε κανέναν από τους γιους του. Ο κίνδυνος μια μητέρα που φέρει το ελαττωματικό γονίδιο (συνήθως ασυμπτωματικό) να το μεταδώσει στα παιδιά της (τόσο κόρη όσο και γιος) είναι 50%.

Υπάρχει ένα φαινόμενο γνωστό ως το Sherman Paradox στην κληρονομιά της νόσου. Αυτό σημαίνει ότι η πιθανότητα εμφάνισης των συμπτωμάτων της νόσου στην οικογένεια είναι μεγαλύτερη, τόσο μεγαλύτερος είναι ο αριθμός των γενεών μέσω των οποίων μεταλλάχθηκε η μετάλλαξη (ο κίνδυνος αυξάνεται από γενιά σε γενιά). Για παράδειγμα, τα αδέρφια ενός υγιούς αρσενικού φορέα διατρέχουν κίνδυνο 9%, ενώ τα εγγόνια του διατρέχουν κίνδυνο 40%.

Διαβάστε επίσης: Ανορχία, υπογοναδισμός, σύνδρομο Klinefelter: σπάνιες ασθένειες των δοκιμών XYY super male σύνδρομο: αιτίες και συμπτώματα. Θεραπεία του συνδρόμου των supermen ΑΝΔΡΙΚΕΣ ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΝΟΣΟΙ, ή αυτό που ένας γιος κληρονομεί από τον πατέρα του

Σύνδρομο Fragile X (FRA X) - συμπτώματα

Τα συμπτώματα του συνδρόμου FRA X εμφανίζονται και στα δύο φύλα, αλλά τα πιο ποικίλα και έντονα συμπτώματα εμφανίζονται στους άνδρες. Στα νεαρά αγόρια, τα συμπτώματα που πρέπει να προσελκύσουν την προσοχή των γονέων είναι διευρυμένα, προεξέχοντα αυτιά και ψυχοκινητική καθυστέρηση, καθώς και πολύ καθυστερημένη ανάπτυξη ομιλίας που συνοδεύεται από διαταραχές συμπεριφοράς. Μετά την εφηβεία, το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι η διανοητική αναπηρία, συνήθως μέτριου ή σοβαρού βαθμού. Συνήθως συνοδεύεται από διαταραχές συμπεριφοράς με τη μορφή υπερδραστηριότητας, διαταραχής έλλειψης προσοχής, συναισθηματικής αστάθειας και χαρακτηριστικών του αυτισμού. Τα άλλα συμπτώματα είναι:

• διεύρυνση των όρχεων (ο λεγόμενος μακρορχιδισμός)
• επιμήκη, στενό πρόσωπο
• μεγάλα, προεξέχοντα, αυτιά
• υπερβολική χαλάρωση των μεσοφθαλμικών αρθρώσεων των χεριών
• πλατυποδία

Στις γυναίκες, η πορεία της νόσου είναι πολύ ηπιότερη. Οι μισοί από αυτούς μπορεί να έχουν ήπια διανοητική αναπηρία ή μαθησιακές δυσκολίες, καθώς και συναισθηματικές διαταραχές, κατάθλιψη, άγχος και άγχος. Τα εξωτερικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν ένα ελαφρώς επιμήκη πρόσωπο και μεγεθυμένα αυτιά. Περίπου 16-20 τοις εκατό. από αυτά, υπάρχει πρόωρη εμμηνόπαυση (περίπου 40 ετών).

Σπουδαίος

Σημαντική γενετική έρευνα

Τα συμπτώματα του συνδρόμου FRAX είναι παρόμοια με αυτά της ADHD και του αυτισμού. Επομένως, κάθε παιδί με αυτισμό ή αυτιστικά χαρακτηριστικά, διανοητική αναπηρία άγνωστης αιτίας, ιδιαίτερα υπερκινητικά παιδιά με άλλα χαρακτηριστικά, όπως: κακή επαφή με τα μάτια, κουνώντας, χτυπώντας τα χέρια, επαναλαμβανόμενη ομιλία, θα πρέπει να έχει γενετική εξέταση για το σύνδρομο Fragile X.

Εάν διαγνωστεί η ασθένεια, συνιστάται περαιτέρω διάγνωση ολόκληρης της οικογένειας (για να προσδιοριστεί εάν κάποιος άλλος δεν είναι φορέας του ελαττωματικού γονιδίου).

Σύνδρομο Fragile X (FRA X) - θεραπεία

Η αιτιώδης θεραπεία μιας γενετικής ασθένειας δεν είναι δυνατή. Ένα παιδί που έχει διαγνωστεί με τη νόσο πρέπει να βρίσκεται υπό τη φροντίδα ενός λογοθεραπευτή, παιδίατρου, παιδίατρου, νευρολόγου και ψυχολογικής παρατήρησης. Μερικές φορές το παιδί απαιτεί θεραπεία αισθητηριακής ολοκλήρωσης, υπερκινητικότητα ή επιθετική συμπεριφορά. Συνήθως, απαιτείται μια ατομική πορεία σπουδών σε μια ολοκληρωμένη τάξη ή σε ένα εξειδικευμένο κέντρο.