Σύνδρομο Angelman - αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Το σύνδρομο Angelman είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια, η ουσία της οποίας είναι αλλαγές στη λειτουργία του νευρικού συστήματος. Οι ασθενείς με σύνδρομο Angelaman έχουν ένα χαρακτηριστικό χαμόγελο και κάνουν περίεργες κινήσεις, γι 'αυτό παλαιότερα ονομάζονταν «παιδιά μαριονετών» και η ίδια η ασθένεια ονομάστηκε «σύνδρομο ευτυχούς μαριονέτας». Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα του συνδρόμου Angelman; Ποια είναι η θεραπεία;

Το σύνδρομο Angelman είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια, η ουσία της οποίας είναι διαταραχές στη λειτουργία του νευρικού συστήματος. Το χαρακτηριστικό του σύμπτωμα είναι ένα χαμόγελο σαν μαριονέτα και το περπάτημα σαν μαριονέτα, οπότε η ασθένεια έχει επίσης ένα άλλο όνομα - σύνδρομο ευτυχούς μαριονέτας. Η συχνότητά του εκτιμάται σε 1 στις 15.000 γεννήσεις.

Σύνδρομο Angelman - αιτίες

Η αιτία του συνδρόμου Angelman είναι η συντόμευση (διαγραφή) ενός θραύσματος του χρωμοσώματος 15, το οποίο είναι μητρικής προέλευσης (όταν είναι πατρικής προέλευσης, εμφανίζεται το σύνδρομο Prader-Willi).

Η γενετική μετάλλαξη είναι συνήθως αυθόρμητη, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι κληρονομική.

Διαβάστε επίσης: Σύνδρομο κραυγής γάτας: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία Τι είναι οι σπάνιες ασθένειες; Διαγνωστικά και θεραπεία σπάνιων ασθενειών σε ... Σπάνιες ασθένειες που παραμορφώνουν το πρόσωπο και το σώμα

Σύνδρομο Angelman - συμπτώματα

Μετά τη γέννηση, το μωρό δεν εμφανίζει συμπτώματα της νόσου (μπορεί να εμφανιστούν μόνο προβλήματα διατροφής). Ωστόσο, η αναπτυξιακή καθυστέρηση είναι αισθητή μετά την ηλικία των 6 μηνών. Ένα παιδί με σύνδρομο Angelaman αρχίζει να σέρνεται σε ηλικία περίπου 22 μηνών, κάθεται μόνο μεταξύ των ηλικιών 1 και 3 και η ικανότητα περπατήματος αναπτύσσεται πολύ αργά, περίπου 5, αλλά μερικά παιδιά δεν μπορούν να περπατήσουν καθόλου.

Οι ασθενείς έχουν χαρακτηριστικό βάδισμα και χαμόγελο, που τους κάνει να μοιάζουν με μαριονέτα

Επιπλέον, το παιδί πάσχει από διαταραχές της κίνησης και της ισορροπίας, οι οποίες εκδηλώνονται από ένα σταθερό, ασταθές βάδισμα σε πόδια με μεγάλη απόσταση (αταξία βάδισης). Αυτό το βάδισμα είναι πολύ διακριτικό και μοιάζει με τον τρόπο που κινείται μια μαριονέτα.

Υπάρχουν επίσης αξιοσημείωτες αλλαγές στην εμφάνιση του προσώπου - μεγάλα χείλη, μεγάλα σιαγόνα, μάτια με ευρεία απόσταση και προεξέχουσα γλώσσα. Επιπλέον, υπάρχει ένα χαρακτηριστικό χαμόγελο σαν μαριονέτα.

Η ανάπτυξη της ομιλίας καθυστερεί - το παιδί μπορεί να προφέρει μόνο λίγες λέξεις. Μπορείτε να επικοινωνείτε μαζί του μόνο προφορικά.

Διαταραχές συμπεριφοράς αναπτύσσονται επίσης σε παιδιά με σύνδρομο Angelman. Το πιο χαρακτηριστικό είναι το παιχνιδιάρικο και το γέλιο, που συμβαίνουν συχνά σε ακατάλληλες καταστάσεις. Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο είναι συχνά υπερκινητικά και κινητά - το χτύπημα των χεριών είναι ιδιαίτερα χαρακτηριστικό. Τότε μοιάζουν με μικρούς αγγέλους που χτυπούν τα φτερά τους για να πάρουν στον αέρα. Για το λόγο αυτό, τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο ονομάζονται πλέον «άγγελοι» αντί «μαριονέτες».

Οι περισσότεροι ασθενείς πάσχουν από μικροκεφαλία και σπασμούς (συνήθως εμφανίζονται μέχρι την ηλικία των 3 ετών). Μπορεί επίσης να έχουν δυσκολία στην κατάποση και δυσκοιλιότητα, προβλήματα στον ύπνο, σκολίωση και παχυσαρκία.

Σύνδρομο Angelman - διάγνωση

Η διάγνωση γίνεται με βάση τα προαναφερθέντα συμπτώματα και γενετικός έλεγχος. Κατά τη στιγμή της διάγνωσης, θα πρέπει να αποκλειστούν άλλες νευρολογικές καταστάσεις, όπως ο αυτισμός ή η εγκεφαλική παράλυση, με την οποία η ασθένεια συχνά συγχέεται. Αυτό συνέβη, για παράδειγμα, στην περίπτωση του πρώτου γιου του Κόλιν Φάρελ, του Τζέιμς, στον οποίο το σύνδρομο Angelman αρχικά υπέπεσε σε λάθος για εγκεφαλική παράλυση.

Σύνδρομο Angelman - θεραπεία

Ένα παιδί με σύνδρομο Agnelam απαιτεί, πρώτα απ 'όλα, αποκατάσταση. Συνιστάται ιδιαίτερα να ασκείστε στο νερό (επειδή γοητεύονται από αυτό). Χάρη σε αυτά, η ισορροπία και ο συντονισμός του παιδιού βελτιώνονται. Αποτρέπουν επίσης την περαιτέρω ανάπτυξη σκολίωσης και κράμπες. Λόγω των επιληπτικών κρίσεων που ξεκινούν σε νεαρή ηλικία, απαιτούνται αντισπασμωδικά φάρμακα. Επιπλέον, είναι απαραίτητη η βοήθεια ψυχολόγου και λογοθεραπευτή.

Σύνδρομο Angelman - πρόγνωση

Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών είναι φυσιολογικό, αλλά εξαρτώνται μέχρι το τέλος του.

Προτεινόμενο άρθρο:

Σύνδρομο κατάρα Ondine ή συγγενής υποαερισμός: Μια σπάνια γενετική ασθένεια