Γενετικός υπέρηχος εμβρύου: σκοπός και πορεία της εξέτασης

Το γενετικό υπερηχογράφημα του εμβρύου είναι ένα μη επεμβατικό γενετικό τεστ που σας επιτρέπει να εκτιμήσετε τον κίνδυνο γενετικών ελαττωμάτων, όπως τα σύνδρομα Down's, Pateau ή Edwards. Επιτρέπει επίσης την ανίχνευση συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων, δυσπλασιών του νευρικού σωλήνα και, μεταξύ άλλων, σχισμή. Πότε γίνεται γενετικός υπέρηχος; Πώς πραγματοποιείται η δοκιμή;

Ο γενετικός υπέρηχος είναι μια μη επεμβατική προγεννητική εξέταση που πραγματοποιείται από την εβδομάδα 11 έως την εβδομάδα 13 και την ημέρα 6 της εγκυμοσύνης. Η εξέταση μπορεί να πραγματοποιηθεί εάν το βρεγματικό βρεγματικό μήκος κυμαίνεται μεταξύ 45 και 84 mm.

Γενετικός υπέρηχος: πώς λειτουργεί;

Ο γενετικός υπέρηχος του εμβρύου πραγματοποιείται με έναν διατραπεζικό μορφοτροπέα (μόνο στην περίπτωση της σημαντικής παχυσαρκίας - διακολπικού). Ο ανιχνευτής υπερήχων τοποθετείται στην κοιλιά της γυναίκας που βρίσκεται. Πριν ξεκινήσετε την εξέταση, εφαρμόζεται ειδικό τζελ στην κοιλιά για να αυξηθεί η ροή υπερήχων.

Διαβάστε επίσης: Προγεννητικές εξετάσεις: τι είναι και πότε να τα κάνετε;

Γενετικός υπέρηχος: γιατί εκτελούνται;

Ο γενετικός υπέρηχος περιλαμβάνει μια προκαταρκτική αξιολόγηση όλων των οργάνων του εμβρύου, αλλά πάνω απ 'όλα ο γιατρός αξιολογεί τη διαφάνεια της πτυχής του αυχένα (NT) και την παρουσία του ρινικού οστού (NB). Η διεύρυνση του ΝΤ άνω των 2,5 mm υποδηλώνει ότι το έμβρυο μπορεί να έχει κάποια ασθένεια: μια χρωμοσωμική εκτροπή (π.χ. σύνδρομα Down, Edwards, Turner), καρδιακό ελάττωμα ή ελάττωμα άλλου οργάνου. Επιπλέον, ο γιατρός, εκτελώντας γενετικό υπερηχογράφημα, εκτελεί:

• αξιολόγηση της μήτρας
• αξιολόγηση του εμβρύου: κεφάλι, κορμός, άκρα
• αξιολόγηση των εμβρυϊκών κινήσεων
• μέτρηση της απόστασης κεφαλής και δύο οκτάβων
• εκτίμηση του καρδιακού ρυθμού με τον υπολογισμό του αριθμού των παλμών ανά λεπτό
• αξιολόγηση του φάσματος ροής στον φλεβικό αγωγό - εξέταση Doppler - περίπου το 80% των παιδιών με σύνδρομο Down έχουν μη φυσιολογική ροή στον φλεβικό πόρο
• αξιολόγηση της τριπλής βαλβίδας στο φασματικό Doppler - περίπου το 50% των εμβρύων με σύνδρομο Down έχουν καρδιακά ελαττώματα, είναι ο τρίτος δείκτης για πρόωρη σύλληψη
• μέτρηση του μήκους της ουροδόχου κύστης
• μέτρηση του μήκους της σιαγόνας
• τη θέση του χορίου

Διαβάστε επίσης: Δοκιμή Coombs: δοκιμές PTA και BTA

Γενετικός υπέρηχος: τι μπορείτε να εντοπίσετε;

Ο γενετικός υπέρηχος σάς επιτρέπει να εκτιμάτε με ακρίβεια εάν ένα παιδί έχει γενετικό ελάττωμα όπως σύνδρομο Down's, Edwards ή Turner και αναπτυξιακά ελαττώματα - π.χ. νευρικό σωλήνα ή σχισμή. Λαμβάνεται μετά την 20η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, μπορεί να συμβάλει στην ανίχνευση συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων, τα οποία σχηματίζονται μέχρι την 43η ημέρα της εγκυμοσύνης, αλλά μόνο στο τέλος του πέμπτου μήνα είναι αρκετά μεγάλα για να εξεταστούν με υπερήχους. Μετά από 27-28 εβδομάδες κύησης, ο αναπτυσσόμενος σκελετός και οι πνεύμονες δυσκολεύουν την ανακούφιση να φτάσει στην εμβρυϊκή καρδιά.

Γενετικός υπέρηχος: αποζημίωση και τιμή

Η γενετική εξέταση υπερήχων επιστρέφεται εάν η παραπομπή εκδίδεται από γιατρό που έχει συμβόλαιο με το Εθνικό Ταμείο Υγείας. Τιμή χωρίς επιστροφή χρημάτων: περίπου 250 PLN.

Συγγραφέας: Υλικά τύπου

Στον οδηγό θα μάθετε:

• ποιο είναι το τρέχον ημερολόγιο όλων των τεστ εγκυμοσύνης που προτείνουν οι ειδικοί
• ποια είναι τα πρότυπα των εξετάσεων ούρων και του αριθμού αίματος για τις έγκυες γυναίκες
• για ποιο σκοπό είναι η δοκιμή φορτίου γλυκόζης και πώς να διαβάσετε τα αποτελέσματά της
• Πότε πρέπει να γίνουν τρεις σημαντικές εξετάσεις υπερήχων και τι μπορείτε να μάθετε από αυτές
• Τι είναι οι μη επεμβατικές και επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις και για τι είναι.