Η δοκιμή SANCO, δηλαδή η μη επεμβατική προγεννητική εξέταση, είναι ένα από τα πιο συχνά εκτελούμενα προγεννητικά τεστ, τα οποία είναι σε θέση να δείξουν έως και 17 διαφορετικά σύνδρομα εμβρυϊκών δυσπλασιών. Ποια συγκεκριμένα εμβρυϊκά ελαττώματα εντοπίζει η δοκιμή SANCO και ποιος πρέπει να αποφασίσει να το έχει;
Πίνακας περιεχομένων:
- Δοκιμή SANCO - τι δοκιμάζεται;
- Δοκιμή SANCO - χρόνος αναμονής για αποτελέσματα
- Δοκιμή SANCO - ποια ελαττώματα εντοπίζει;
- Δοκιμή SANCO - για ποιον είναι το τεστ;
- Δοκιμή SANCO - πλεονεκτήματα δοκιμής
Το τεστ SANCO είναι πιο αξιόπιστο από το τεστ διαλογής που συνήθως παραγγέλλεται σε έγκυες γυναίκες - το λεγόμενο διπλή εξέταση (τεστ PAPP-A με γενετικό υπερηχογράφημα). Γιατί; Επειδή αν και η διπλή δοκιμή σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε τον κίνδυνο εμβρυϊκών ελαττωμάτων που σχετίζονται με έναν ανώμαλο αριθμό χρωμοσωμάτων, αυτές οι δοκιμές έχουν επίσης σοβαρό μειονέκτημα. Με βάση τα αποτελέσματά του, πολλοί ασθενείς τοποθετούνται άσκοπα σε ομάδα κινδύνου. Από την άλλη πλευρά, στην περίπτωση της δοκιμής SANCO, το ποσοστό ανίχνευσης των χρωμοσωμικών μεταλλάξεων είναι σχεδόν 100%.
Δοκιμή SANCO - τι δοκιμάζεται;
Για να εκτελεστεί η δοκιμή SANCO, συλλέγονται 10 ml αίματος που περιέχει πλάσμα, που περιέχει το εξωκυτταρικό γενετικό υλικό του εμβρύου, από μια έγκυο γυναίκα.
Το γενετικό υλικό που απαιτείται για τη δοκιμή SANCO υπάρχει στο αίμα της μητέρας από τη δέκατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Για να είναι αξιόπιστο το τεστ, πρέπει να πραγματοποιείται έως την 24η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
Η δοκιμή σε μεταγενέστερο στάδιο είναι επίσης δυνατή, αλλά αξίζει να γνωρίζετε ότι σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος, μπορεί να αποδειχθεί ότι σε προχωρημένη εγκυμοσύνη είναι αδύνατο να πραγματοποιηθούν περαιτέρω επεμβατικές εξετάσεις.
Δοκιμή SANCO - χρόνος αναμονής για αποτελέσματα
Ένας ασθενής που υποβάλλεται σε εξέταση θα πρέπει να λάβει το αποτέλεσμα εντός περιόδου που δεν υπερβαίνει τις 6 ημέρες. Ωστόσο, δεν μπορεί να αγνοηθεί ότι εάν το αποτέλεσμα είναι θετικό, θα πρέπει επίσης να διενεργηθεί επεμβατική δοκιμή για να επιβεβαιωθεί ή να αποκλειστεί η ύπαρξη γενετικού ελαττώματος στο αναπτυσσόμενο έμβρυο στη μήτρα.
Θα πρέπει επίσης να τονιστεί ότι το τεστ SANCO είναι ένα τεστ διαλογής και τα αποτελέσματά του δεν πρέπει να θεωρούνται οριστικά.
Δοκιμή SANCO - ποια ελαττώματα εντοπίζει;
Το τεστ SANCO χρησιμοποιείται κυρίως για τη σωστή διάγνωση γενετικών ελαττωμάτων που προκύπτουν από χρωμοσωμικές μεταλλάξεις. Οι πιο σοβαρές ανωμαλίες που εντοπίζονται στο γενετικό υλικό περιλαμβάνουν:
- Τρισωμία χρωμοσώματος 13, που ονομάζεται σύνδρομο Patau. Είναι μια από τις πιο σοβαρές γενετικές ασθένειες που εκδηλώνεται σε χαμηλό βάρος γέννησης, αλλά και σε μειωμένο μυϊκό τόνο.Ένα άλλο χαρακτηριστικό είναι η ατελής διαίρεση του πρόσθιου εγκεφάλου, κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένης της παρουσίας ενός μόνο βολβού, και ελαττωμάτων στην καρδιά, τα νεφρά και άλλα εσωτερικά όργανα.
- Τρισωμία χρωμοσώματος 18, γνωστή ως σύνδρομο Edwards. Είναι μια γενετική ασθένεια που έχει ως αποτέλεσμα χαμηλό βάρος γέννησης ενός παιδιού, παραμορφώσεις του κεφαλιού, του προσώπου και του κρανίου, καθώς και διαταραχές στη λειτουργία της καρδιάς, των πνευμόνων και των νεφρών. Το σύνδρομο Edwards συχνά καταλήγει σε αποβολή.
- Τρισωμία χρωμοσώματος 21 ή σύνδρομο Down. Αυτό είναι το πιο κοινό γενετικό ελάττωμα που προκαλείται από μια μετάλλαξη στον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν μειώσει την πνευματική απόδοση, αλλά με τη σωστή φροντίδα μπορούν να λειτουργούν ανεξάρτητα, ακόμη και να εργάζονται. Τα άτομα με σύνδρομο Down διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρδιακών παθήσεων.
- Μονοσωμία Χ-χρωμοσωμάτων ή σύνδρομο Turner. Εμφανίζεται μόνο σε κορίτσια. Χαρακτηρίζεται από κακή έμφαση γυναικεία χαρακτηριστικά και μικρό ανάστημα.
- Σύνδρομο Klinefelter. Η ασθένεια είναι η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος Χ σε ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων φύλου. Το σύνδρομο Klinefeklter εμφανίζεται μόνο στους άνδρες. Οι ασθενείς έχουν πάνω από το μέσο όρο ύψος, προβλήματα ομιλίας, μειωμένη πνευματική ανάπτυξη και κακώς αναπτυγμένα σεξουαλικά όργανα.
Δοκιμή SANCO - για ποιον είναι το τεστ;
Το τεστ συνιστάται για γυναίκες που:
- Έμειναν έγκυες μετά την ηλικία των 35 ετών και δεν θέλουν να υποβληθούν σε επεμβατικές εξετάσεις
- ασθενείς των οποίων οι βιοχημικές εξετάσεις PAPP-A και USG υποδηλώνουν αυξημένο κίνδυνο γενετικών ελαττωμάτων στο έμβρυο
- γυναίκες που έχουν αντενδείξεις για επεμβατική προγεννητική εξέταση διατρέχουν υψηλό κίνδυνο αποβολής ή λοίμωξης με ηπατίτιδα ή HIV
Δοκιμή SANCO - αντενδείξεις
Όπως έχει ήδη αναφερθεί, το τεστ είναι ένα τεστ διαλογής και τα αποτελέσματά του δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν οριστικά. Επομένως, αυτή η μελέτη δεν συνιστάται για:
- πολλαπλή εγκυμοσύνη
- διεξαγωγή θεραπείας θεραπείας της μητέρας με βλαστικά κύτταρα
- εκτέλεση μετάγγισης αίματος στη μητέρα σε λιγότερο από έξι μήνες πριν από την εγκυμοσύνη
- σε γυναίκες που έχουν υποβληθεί σε μεταμόσχευση οργάνων
- στην περίπτωση ασθενειών που προκύπτουν από μεταλλάξεις στα χρωμοσώματα της μητέρας
Δοκιμή SANCO - πλεονεκτήματα δοκιμής
Το τεστ SANCO, ως προγεννητικό τεστ, έχει θετική γνώμη εμπειρογνωμόνων.
Είναι απολύτως ασφαλές για το μωρό, επειδή το γενετικό υλικό του εμβρύου, το οποίο βρίσκεται στο αίμα της μητέρας, συλλέγεται για εξέταση.
Το συλλεχθέν υλικό (αίμα) απομονώνεται σε εργαστηριακές συνθήκες και στη συνέχεια δοκιμάζεται χρησιμοποιώντας σύγχρονες τεχνολογίες.
Η διεξαγωγή του τεστ δεν θέτει τη γυναίκα σε κίνδυνο αποβολής, βλάβης στον πλακούντα ή στον ομφάλιο λώρο, καθώς και ενδομήτριες λοιμώξεις.
Ένα άλλο πλεονέκτημα αυτής της λύσης είναι ο πολύ υψηλός ρυθμός σωστών αποτελεσμάτων, που υπερβαίνει το 99%.
Το τεστ SANCO μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί σε περίπτωση δίδυμης εγκυμοσύνης, αλλά πρέπει να θυμόμαστε ότι τότε μπορεί να ανιχνεύσει μόνο τον κίνδυνο τρισωμίας. Δεν θα αποκαλύψει άλλα γενετικά ελαττώματα.
Το τεστ μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί σε γυναίκες που έχουν αποφασίσει να υποβληθούν σε γονιμοποίηση in vitro και, στην περίπτωση της εγκυμοσύνης, σε μια γυναίκα που είναι αποδέκτης ωαρίων.
Διαβάστε επίσης:
- Προγεννητικός έλεγχος: ποιες ασθένειες μπορούν να ανιχνεύσουν οι προγεννητικοί έλεγχοι;
- Προγεννητικός έλεγχος: τι είναι και πότε γίνεται;
- Αμνιοπαρακέντηση: επεμβατική προγεννητική εξέταση. Ενδείξεις και πορεία αμνιοκέντησης
- Δειγματοληψία χοριακών λαχνών (τροφοβλάστης): επεμβατική προγεννητική εξέταση
- Τριπλή δοκιμή: Μη επεμβατική προγεννητική δοκιμή
- Αξιολόγηση εμβρυϊκής ημιδιαφάνειας - μη επεμβατική προγεννητική εξέταση
Διαβάστε περισσότερα άρθρα από αυτόν τον συντάκτη
-czym-zajmuje-si-lekarz-specjalista-z-dziedziny-pulmonologii.jpg)
