Βλεννοπολυσακχαρίτιδα: Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Η βλεννοπολυσακχαρίτιδα (MPS) είναι μια σπάνια διαγνωσμένη μεταβολική ασθένεια γενετικής προέλευσης, η οποία προκαλεί βλάβη σε πολλά όργανα, και ως εκ τούτου - στην αποτυχία τους. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα της βλεννοπολυσακχαρίτιδας; Πώς είναι η θεραπεία ασθενών που αγωνίζονται με αυτήν την ασθένεια;

Η βλεννοπολυσακχαρίτιδα (MPS) είναι μια σπάνια ασθένεια αποθήκευσης λυσοσωμάτων, δηλ. Μια γενετικά προσδιορισμένη ασθένεια στην οποία, λόγω ελαττώματος ή έλλειψης δραστικότητας ενός από τα ένζυμα (πρωτεΐνες), διάφορες ουσίες συσσωρεύονται στα λυσοσώματα. Η ουσία της βλεννοπολυσακχαρίτιδας είναι η ανεπάρκεια ή το ελάττωμα των ενζύμων που είναι υπεύθυνα για τη διάσπαση των βλεννοπολυσακχαριτών (συστατικά του συνδετικού ιστού) σε μεμονωμένα μικρά μόρια. Κατά συνέπεια, συσσωρεύονται σε όργανα, τα οποία στη συνέχεια καταστρέφονται.

Η βλεννοπολυσαρίτιδα ανήκει στην ομάδα σπάνιων ασθενειών καθώς εμφανίζεται μία φορά στις 100.000 γεννήσεις.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι βλεννοπολυσακχαρίτιδας, καθένας από τους οποίους προκαλείται διαφορετική ενζυμική ανεπάρκεια:

• τύπος I - νόσος του Hurler (πρώην τύπος V)
• τύπος II - σύνδρομο Hunter
• τύπος III - σύνδρομο Sanfilippo
• τύπος IV - σύνδρομο Morquio
• τύπος VI - σύνδρομο Maroteaux-Lamy
• τύπος VII - σύνδρομο Sly

Βλεννοπολυσακχαρίτιδα - αιτίες

Η ασθένεια προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που ελέγχει την παραγωγή των σωστών ενζύμων. Λόγω ενός γενετικού σφάλματος, ένα ένζυμο που είναι υπεύθυνο για τη διάσπαση των βλεννοπολυσακχαριτών δεν μπορεί να παραχθεί ή μια πρωτεΐνη μπορεί να παραχθεί που δεν είναι ικανή να διασπάσει τους βλεννοπολυσακχαρίτες ή δεν το κάνει όπως θα έπρεπε.

Βλεννοπολυσακχαρίτιδα - κληρονομικότητα

Οι βλεννοπολυσακχαρίτες κληρονομούνται κυρίως με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι για να αρρωστήσει ένα παιδί, πρέπει να λάβει ένα τροποποιημένο αντίγραφο του ίδιου γονιδίου από κάθε γονέα. Εάν ένα παιδί κληρονομήσει ένα τροποποιημένο αντίγραφο και ένα κανονικό αντίγραφο, θα είναι υγιής φορέας επειδή η παρουσία του σωστού αντιγράφου αντισταθμίζει την παρουσία του ελαττωματικού (αυτό συμβαίνει στις περισσότερες περιπτώσεις). Το να είσαι φορέας σημαίνει ότι δεν επηρεάζεσαι, αλλά το ελαττωματικό γονίδιο μπορεί να μεταδοθεί στους απογόνους σου.

Η εξαίρεση είναι η βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου II (νόσος του Hunter), η κληρονομική του οποία συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα.

Βλεννοπολυσακχαρίτιδα - συμπτώματα

Η πάχυνση του δέρματος και του υποδόριου ιστού, και ως αποτέλεσμα, η πάχυνση των χαρακτηριστικών του προσώπου (το λεγόμενο γκροτέσκο, μασκαρό πρόσωπο), και οι οστικές αλλαγές που προκαλούν παραμορφώσεις και κινητική αναπηρία είναι συμπτώματα που χαρακτηρίζουν τη βλεννοπολυσακχαρίτιδα. Επιπλέον, εμφανίζονται συνήθως τα ακόλουθα:

• ομφαλοκήλη
• βουβωνοκήλη
• πολύποδες του βλεννογόνου
• απώλεια ακοής
• σκλήρυνση των αρθρώσεων
• νευρολογικά συμπτώματα

Με την πάροδο του χρόνου, μπορεί επίσης να εμφανιστεί υπερβολική κινητικότητα, θόλωση του κερατοειδούς και σπασμοί. Η ασθένεια μπορεί επίσης να οδηγήσει σε καθυστέρηση στη φυσική ανάπτυξη (έλλειψη βάρους και ύψους).

Βλεννοπολυσακχαρίτιδα - διάγνωση

Για τη διάγνωση της νόσου, είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί μια δοκιμή που συνίσταται στον ποσοτικό προσδιορισμό των βλεννοπολυσακχαριτών στα ούρα (στην περίπτωση των βλεννοπολυσακχαριτών απεκκρίνονται σε περίσσεια) και στον προσδιορισμό του τύπου τους.

Μια επιπρόσθετη διαγνωστική μέθοδος είναι ο προσδιορισμός των μεταλλάξεων, δηλαδή η ανάλυση DNA.

Σπουδαίος

Η βλεννοπολυσακχαρίτιδα μπορεί επίσης να διαγνωστεί χάρη στις προγεννητικές εξετάσεις που πραγματοποιήθηκαν στις 14-16 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Επί του παρόντος, ο νόμος στην Πολωνία επιτρέπει την άμβλωση σε περίπτωση που το έμβρυο διαγνωστεί με βλεννοπολυσακχαρίτιδα.

Βλεννοπολυσακχαρίτιδα - θεραπεία

Η αιτιώδης θεραπεία της βλεννοπολυσακχαρίτιδας, όπως κάθε γενετική ασθένεια, δεν είναι δυνατή. Επομένως, ο στόχος της θεραπείας είναι να ανακουφίσει τα ενοχλητικά συμπτώματα. Σε ορισμένους τύπους ασθενειών, αυτός ο στόχος επιτυγχάνεται μέσω μεταμόσχευσης μυελού των οστών. Σε άλλες περιπτώσεις, μια αποτελεσματική μέθοδος είναι η λεγόμενη θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου, δηλαδή άμεση ενδοφλέβια χορήγηση καθαρισμένου ενζύμου. Δυστυχώς, αυτή η μέθοδος είναι πολύ ακριβή.

Ένα από τα πρώτα συμπτώματα της βλεννοπολυσακχαρίτιδας είναι η ομφαλική και η βουβωνική κήλη, επομένως η επέμβαση του χειρουργού μπορεί να είναι απαραίτητη ήδη από την παιδική ηλικία. Στα ακόλουθα στάδια της ζωής του ασθενούς, απαιτείται άσκηση για να αποφευχθεί η δυσκαμψία των αρθρώσεων. Εάν ο ασθενής αγωνίζεται με διάρροια, ο γιατρός μπορεί να παραγγείλει φάρμακα για την αποδυνάμωση της εντερικής κίνησης. Το πρόβλημα μπορεί επίσης να είναι η υπερβολική διέγερση και η κινητικότητα των παιδιών. Μπορεί τότε να είναι απαραίτητη η χορήγηση ηρεμιστικών.

Περισσότερες πληροφορίες μπορείτε να βρείτε στον ιστότοπο του Mucopolysaccharidosis (MPS) και του Rare Diseases Association.

Διαβάστε επίσης: Σύνδρομο Chediak-Higashi: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία Σύνδρομο Sotos (εγκεφαλικός γιγαντισμός) Φαινυλκετονουρία - μια συγγενής μεταβολική ασθένεια

Προτεινόμενο άρθρο:

Τι είναι οι σπάνιες ασθένειες; Διαγνωστικά και θεραπεία σπάνιων ασθενειών στην Πολωνία ...