- Η θαλασσαιμία είναι το γενικό όνομα με το οποίο είναι γνωστή μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών αίματος.
- Είναι μια διαταραχή του αίματος που μεταδίδεται από γονείς στα παιδιά (είναι κληρονομική) στην οποία το σώμα παράγει μια ανώμαλη μορφή αιμοσφαιρίνης (πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο).
- Αυτή η διαταραχή προκαλεί υπερβολική καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, έτσι εμφανίζεται αναιμία.
- Η αιμοσφαιρίνη αποτελείται κυρίως από δύο είδη πρωτεϊνών που ονομάζονται άλφα σφαιρίνη και βήτα σφαιρίνη.
- Τα άτομα με θαλασσαιμία δεν παράγουν αρκετή από αυτές τις πρωτεΐνες (και μερικές φορές και τις δύο).
- Ως εκ τούτου, τα ερυθρά αιμοσφαίρια σας μπορεί να είναι ανώμαλα και μπορεί να μην είναι σε θέση να φέρουν αρκετό οξυγόνο σε όλο το σώμα.
Τύποι θαλασσαιμίας
- Οι δύο βασικοί τύποι θαλασσαιμίας ονομάζονται άλφα θαλασσαιμία και βήτα θαλασσαιμία.
- Τα άτομα που πάσχουν από άλφα θαλασσαιμία δεν παράγουν αρκετή άλφα σφαιρίνη και εκείνα που επηρεάζονται από τη β-θαλασσαιμία δεν παράγουν αρκετή βήτα σφαιρίνη.
- Και η αλφα και βήτα θαλασσαιμία καλύπτουν τις ακόλουθες δύο μορφές:
- Μεγάλη Θαλασσαιμία.
- Thalassemia minor.
- Ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς για να υποφέρει από μείζονα θαλασσαιμία.
- Η αναιμία της θαλασσαιμίας εμφανίζεται όταν κάποιος λαμβάνει το ελαττωματικό γονίδιο μόνο από έναν από τους γονείς: τα άτομα με αυτή τη μορφή της διαταραχής είναι φορείς της νόσου και συνήθως δεν έχουν συμπτώματα.
- Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι θαλασσαιμίας άλφα και βήτα, με συμπτώματα που κυμαίνονται από ήπια μέχρι σοβαρή.
Είναι μια συχνή γενετική αλλαγή
- Η θαλασσαιμία είναι μία από τις συχνότερες γενετικές διαταραχές παγκοσμίως.
- Κάθε χρόνο, περισσότερα από 100.000 μωρά που έχουν προσβληθεί από σοβαρές μορφές θαλασσαιμίας γεννιούνται παγκοσμίως.
- Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται συχνότερα σε άτομα ιταλικής, ελληνικής, ασιατικής και αφρικανικής καταγωγής, καθώς και σε άτομα από οικογένειες της Μέσης Ανατολής.
Τα συμπτώματα θαλασσαιμίας
- Η πιο σοβαρή μορφή του δημάρχου της θαλασσαιμίας άλφα προκαλεί το θάνατο του αγέννητου μωρού κατά τον τοκετό ή στα τέλη της εγκυμοσύνης.
- Τα παιδιά που γεννιούνται με μεγάλη θαλασσαιμία (αναιμία του Cooley) είναι φυσιολογικά κατά τη γέννηση, αλλά αναπτύσσουν σοβαρή αναιμία κατά το πρώτο έτος της ζωής.
- Άλλα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν είναι:
- Οστικές παραμορφώσεις στο πρόσωπο.
- Κόπωση
- Ανεπάρκεια ανάπτυξης
- Αναπνευστική δυσφορία
- Κίτρινο δέρμα (ίκτερος)
Μικρές μορφές θαλασσαιμίας δεν δίνουν συμπτώματα.
- Τα άτομα με δευτερεύουσες μορφές άλφα και βήτα θαλασσαιμίας έχουν μικρά ερυθρά αιμοσφαίρια αλλά δεν παρουσιάζουν συμπτώματα.
- Αναγνωρίζουμε αυτές τις ανωμαλίες εξετάζοντας τα ερυθρά αιμοσφαίρια υπό μικροσκόπιο.
- Μια δοκιμασία που ονομάζεται ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης δείχνει την παρουσία μιας ανώμαλης μορφής αιμοσφαιρίνης.
Ποια είναι η θεραπεία για τη θαλασσαιμία;
- Η θεραπεία για τη μείζονα θαλασσαιμία περιλαμβάνει συχνά τακτικές μεταγγίσεις αίματος και συμπληρώματα φυλλικού οξέος.
- Τα άτομα που λαμβάνουν σημαντικό αριθμό μεταγγίσεων απαιτούν θεραπεία που ονομάζεται θεραπεία χηλίωσης για την απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου από το σώμα.
- Μια μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να βοηθήσει στη θεραπεία της νόσου σε μερικούς ασθενείς, ειδικά σε παιδιά.
