Η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία (FFI) είναι μια ανίατη εγκεφαλική νόσος και επηρεάζει μόνο 28 οικογένειες σε όλο τον κόσμο. Είναι μια επικίνδυνη κληρονομική ασθένεια. Ποια είναι τα συμπτώματα της θανατηφόρας οικογενειακής αϋπνίας;
Η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία είναι μια κληρονομική αυτοσωμική κυρίαρχη ασθένεια. Εάν ένας γονέας είναι φορέας της μετάλλαξης, ο κίνδυνος εμφάνισης συμπτωμάτων αυτής της γενετικής νόσου σε ένα παιδί είναι τόσο υψηλός όσο 50 τοις εκατό. Η εμφάνιση συμπτωμάτων ασθένειας καθορίζεται από μια μεταλλαγμένη πρωτεΐνη - πρίον - η οποία έχει ασπαρτικό οξύ στη δομή του στη θέση της ασπαραγίνης. Αυτή η μετάλλαξη αλλάζει το σχήμα του μορίου πρωτεΐνης και το μεταφέρει σε άλλες υγιείς πρωτεΐνες στον εγκέφαλο. Η μετάλλαξη εμφανίζεται στις περιοχές του θαλάμου που ρυθμίζουν τον ύπνο, καθιστώντας δύσκολο για τα νευρικά σήματα να ταξιδεύουν από τον εγκέφαλο στο σώμα και στην πλάτη. Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1979 από τον Ιταλό γιατρό Ignazio Roiter. Διαπίστωσε ότι η αιτία θανάτου 2 γυναικών από μία οικογένεια ήταν η αϋπνία. Όταν ένα άλλο μέλος αυτής της οικογένειας αρρώστησε, ο εγκέφαλός του εξετάστηκε φυσιολογικά μετά το θάνατό του και διαγνώστηκε η αιτία της νόσου.
Θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία: Συμπτώματα
Η ασθένεια εμφανίζεται σε ασθενείς σε διαφορετικούς χρόνους. Συνήθως, τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 30 και 60 (κατά μέσο όρο, στην ηλικία των 50). Η εκδήλωση συμπτωμάτων είναι ένα μεμονωμένο θέμα και μπορεί ακόμη και να διαφέρει μεταξύ των μελών της ίδιας οικογένειας. Ο θάνατος συμβαίνει εντός 7-36 μηνών από την έναρξη των συμπτωμάτων. Σε ασθενείς με θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία, ο θαλάμος δεν λειτουργεί σωστά, με αποτέλεσμα την πλήρη αϋπνία. Επιπλέον, υπάρχουν διαταραχές στη ρύθμιση της αρτηριακής πίεσης, της καρδιακής λειτουργίας, της θερμοκρασίας του σώματος και της ροής ορμονών. Όταν επιδεινώνεται η αϋπνία, εμφανίζονται κρίσεις πανικού, φοβίες και ψευδαισθήσεις. Λόγω της αδυναμίας του ύπνου, εξασθενεί και χάνει πολύ βάρος. Υπάρχουν συμπτώματα άνοιας. Οι επιπτώσεις της αϋπνίας είναι θανατηφόρες, ο ασθενής πεθαίνει σε παραληρητική κατάσταση. Το ανοσοποιητικό σύστημα δεν παίρνει τη μεταλλαγμένη πρωτεΐνη και δεν αντιστέκεται στην ασθένεια. Μελέτες σχετικά με τον εγκέφαλο ανθρώπων που έχουν πεθάνει από τελική αϋπνία έχουν αποδείξει την ύπαρξη εκτεταμένων αλλαγών στον θαλάμο (όπως "τρύπες"), με τον υπόλοιπο εγκέφαλο να παραμένει ανέπαφο. Χάρη σε αυτό, οι ασθενείς, ακόμη και σε πολύ προχωρημένο στάδιο της νόσου, δεν χάνουν τις επικοινωνιακές τους ικανότητες και κατανοούν τον περιβάλλοντα κόσμο.
Η θανατηφόρα αϋπνία είναι ανίατη
Οι μέθοδοι αντιμετώπισης της θανατηφόρας αϋπνίας που έχουν δοκιμαστεί μέχρι στιγμής είναι αναποτελεσματικές και δεν φέρνουν κανένα αποτέλεσμα, ο ασθενής πεθαίνει. Οι δραστηριότητες της ιατρικής περιορίζονται μόνο στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς. Ο ασθενής δεν μπορεί να λάβει υπνωτικά χάπια, καθώς συνήθως προκαλούν ξαφνικό κώμα. Οι επιστήμονες ήλπιζαν για γονιδιακή θεραπεία, αλλά η έρευνα για αυτήν τη μέθοδο συνεχίζεται.
Διαβάστε επίσης: Το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz είναι μια σπάνια μεταβολική ασθένεια. Είναι η θεραπεία για το SL ... Το σύνδρομο Usher είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια. Συμπτώματα και θεραπεία του συνδρόμου Usher ΜΑΛΑ ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ή τι κληρονομεί ένας γιος από τον πατέρα του
-trudna-diagnoza.jpg)
