Δέρμα περγαμηνής: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Το δέρμα περγαμηνής είναι μια σπάνια αλλά πολύ σοβαρή δερματική ασθένεια. Δεν αναγεννά το DNA του δέρματος και των ματιών που έχουν υποστεί βλάβη από τον ήλιο. Αυτό οδηγεί στην ανάπτυξη νεοπλασμάτων, συμπεριλαμβανομένου του κακοήθους μελανώματος, τα πρώτα χρόνια της ζωής του ασθενούς. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα του περγαμηνού δέρματος; Ποια είναι η θεραπεία του;

Βαμμένο δέρμα περγαμηνής (lat. Xeroderma pigmentosum) είναι η γονοδερμία, δηλ. μια γενετικά καθορισμένη δερματική ασθένεια. Δεν επιδιορθώνει το DNA των δερματικών κυττάρων που έχουν υποστεί βλάβη από την ηλιακή ακτινοβολία. Μετά από επαφή με τον ήλιο, το DNA των κυττάρων του δέρματος απορροφά τις ακτίνες του, γεγονός που οδηγεί στο λεγόμενο τη διαδικασία της επιδερμικής καρκινογένεσης, δηλαδή αλλαγές που οδηγούν στο σχηματισμό καρκίνου. Στη συνέχεια, τα κύτταρα ενεργοποιούν μηχανισμούς επιδιόρθωσης - ένζυμα ενδονουκλεάσης που αποκόπτουν αποτελεσματικά τα κατεστραμμένα θραύσματα DNA και, στη συνέχεια, λίγες ώρες μετά την έκθεση σε υπεριώδεις ακτίνες, εισάγετε τα σωστά. Με αυτόν τον τρόπο, το γενετικό υλικό που καταστρέφεται από την ακτινοβολία ξαναχτίζεται συνεχώς.

Μια παρόμοια διαδικασία λαμβάνει χώρα στο DNA των κυττάρων των ματιών. Στην περίπτωση του δέρματος με περγαμηνή, οι διαδικασίες επισκευής δεν πραγματοποιούνται ή δεν πραγματοποιούνται σωστά, γεγονός που οδηγεί αναπόφευκτα στην ανάπτυξη καρκινικών κυττάρων όταν εκτίθενται στον ήλιο.

Στην Ευρώπη και τις Ηνωμένες Πολιτείες, η ασθένεια είναι σπάνια (1: 250.000). Αυτός ο λόγος είναι υψηλότερος σε χώρες όπως η Ιαπωνία και το Πακιστάν (1: 40.000).

Για να δείτε αυτό το βίντεο, ενεργοποιήστε το JavaScript και εξετάστε το ενδεχόμενο αναβάθμισης σε πρόγραμμα περιήγησης ιστού που υποστηρίζει βίντεο

Δέρμα περγαμηνής - αιτίες

Η αιτία της νόσου είναι 8 γενετικές μεταλλάξεις που εμπλέκονται στην επιδιόρθωση του DNA. Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι πρέπει να κληρονομηθούν ελαττωματικά αντίγραφα των γονιδίων και από τους δύο γονείς για να εμφανιστούν συμπτώματα της νόσου. Όταν κληρονομείτε μόνο ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, είστε μόνο εταιρεία κινητής τηλεφωνίας.

Δέρμα περγαμηνής - συμπτώματα

Σε 50 τοις εκατό Τα άρρωστα συμπτώματα εμφανίζονται τον πρώτο μήνα της ζωής με τη μορφή:

• υπερευαισθησία στις ακτίνες του ήλιου.
• συχνό ηλιακό έγκαυμα
• μακροπρόθεσμο ερύθημα
• φακίδες;
• αποχρωματισμός του δέρματος
• πρόωρη γήρανση του δέρματος
• στίγματα υπερχρωματισμού
• απώλεια φυσιολογικού χρώματος του δέρματος.

Υπάρχουν επίσης προβλήματα με την όραση:

• κερατίτιδα
• φλόγωση της μεμβράνης των βλεφάρων;
• φωτοφοβία;

και νευρολογικές διαταραχές:

• μικροκεφαλία;
• απώλεια ακοής;
• σπαστικότητα
• αταξία;
• επιληπτικές κρίσεις

Δέρμα περγαμηνής και καρκίνος

Τα άτομα με περγαμηνή δέρμα έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνων του δέρματος, συμπεριλαμβανομένου του κακοήθους μελανώματος, καθώς και των ματιών - κυρίως καρκίνωμα πλακωδών κυττάρων του ματιού και μελανώματος του ματιού. Μπορούν να αναπτυχθούν ήδη στην παιδική ηλικία.Επομένως, οι τακτικές εξετάσεις δέρματος και ματιών είναι απαραίτητες για την πρώιμη ανίχνευση και θεραπεία του καρκίνου.

Διαβάστε επίσης: Καρκίνος του δέρματος - συμπτώματα και τύποι

Δέρμα περγαμηνής - διάγνωση

Η διάγνωση γίνεται με βάση τα συμπτώματα και τα αποτελέσματα μιας κυτταρικής δοκιμής για την αποκατάσταση του κατεστραμμένου DNA. Τα αποτελέσματα της εξέτασης για υπερευαισθησία στις ακτίνες UV είναι επίσης σημαντικά. Σε οικογένειες με περγαμηνή, πραγματοποιείται προγεννητική διάγνωση, η λεγόμενη μια δοκιμή κομήτη που σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την επισκευή του DNA.

Δερμάτινο περγαμηνή - επεξεργασία

Το δέρμα περγαμηνής είναι μια γενετικά καθορισμένη δερματική ασθένεια, επομένως δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία. Ο στόχος της θεραπείας είναι η ανακούφιση των συμπτωμάτων. Πάνω απ 'όλα, ο ασθενής πρέπει να αποφεύγει την επαφή με τον ήλιο και επίσης να χρησιμοποιεί κρέμες με πολύ υψηλό αντηλιακό (50+), ακόμα κι αν είναι σε εσωτερικό χώρο. Η προστατευτική ενδυμασία είναι επίσης χρήσιμη.

Η έλλειψη έκθεσης στον ήλιο συνεπάγεται έλλειψη βιταμίνης D, επομένως είναι απαραίτητο να φροντίσετε για τη συμπλήρωσή της.