Η σιτοστερολαιμία (φυτοστερολαιμία) είναι μια σπάνια κληρονομική μεταβολική ασθένεια. Μέχρι τώρα έχουν περιγραφεί μόνο 45 περιπτώσεις. Ωστόσο, το ποσοστό των ασθενών μπορεί να είναι πολύ υψηλότερο, καθώς είναι πιθανό ότι ορισμένοι ασθενείς με υπερλιπιδαιμία έχουν λανθασμένη διάγνωση.
Η σιτοστερολαιμία (φυτοστερολαιμία) είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη ασθένεια. Η μετάλλαξη αφορά γονίδια που κωδικοποιούν μεταφορείς πρωτεΐνης οικογένειας ABC (ABCG8 και ABCG5 που βρίσκονται στον τόπο 2p21). Τα κύτταρα των θηλαστικών δεν χρησιμοποιούν φυτικές στερόλες - συνήθως οι φυτικές στερόλες απορροφώνται ελάχιστα από το γαστρεντερικό σωλήνα - απορροφάται λιγότερο από 5%.
Οι στερόλες περνούν παθητικά στα εντερικά κύτταρα και στη συνέχεια τα περισσότερα από αυτά αντλούνται πίσω στον εντερικό αυλό από τον μεταφορέα πρωτεΐνης ABC (ATP-Binding Cassette Transporters).
Σε ασθενείς με σιτοστερολαιμία, η αντλία μέσω του μεταφορέα ABC είναι διαταραγμένη. Η ικανότητα του ήπατος να εκκρίνει φυτικές στερόλες στη χολή μειώνεται σημαντικά. Αντίθετα, η σύνθεση χολικών οξέων συμβαίνει όπως σε υγιείς ανθρώπους.
Η χολική απέκκριση στερολών είναι 50% χαμηλότερη σε σύγκριση με την ομάδα ελέγχου. Ο μηχανισμός της μειωμένης ηπατικής έκκρισης είναι άγνωστος.
Σε ασθενείς υπάρχει μείωση της σύνθεσης χοληστερόλης: σχετίζεται με την αναστολή της ηπατικής και εντερικής σύνθεσης, μείωση της αναγωγάσης HMG-CoA (ένα ένζυμο που ελέγχει τη βιοσύνθεση της χοληστερόλης). Είναι αμφισβητήσιμο εάν αυτό οφείλεται στη συσσώρευση στερολών στο σώμα. Πρόσφατα δεδομένα δείχνουν ότι οι δευτερογενείς επιδράσεις των άγνωστων ρυθμιστών μπορεί να οδηγήσουν σε μειωμένη δραστηριότητα αναγωγάσης HMG-CoA σε αυτήν την ασθένεια. Αυτό συμβαδίζει με τη σημαντικά αυξημένη έκφραση των υποδοχέων LDL.
Σιτοστερολαιμία: συμπτώματα
Η σιτοστερολαιμία μοιράζεται πολλά χαρακτηριστικά με την οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία (FH), όπως η εμφάνιση ίκτερου τένοντα στα πρώτα 10 χρόνια της ζωής και η πρόωρη ανάπτυξη της αθηροσκλήρωσης. Επιπλέον, ενδέχεται να υπάρχουν τα ακόλουθα:
- μειωμένο εύρος κίνησης στις αρθρώσεις
- κοκκίνισμα
- φαγούρα
- υπερβολική θερμότητα που σχετίζεται με φλεγμονή
Ο ίκτερος μπορεί επίσης να εμφανιστεί υποδορίως στους γλουτούς των παιδιών. Πρέπει να θυμόμαστε ότι δεν παρουσιάζουν όλοι οι ασθενείς κίτρινα τένοντα, επομένως η απουσία τους δεν αποκλείει τη διάγνωση. Ο εκφυλισμός των λιπιδίων του κερατοειδούς και οι κίτρινες τούφες στα βλέφαρα είναι λιγότερο συχνές.
Σε αντίθεση με την FH, οι ασθενείς με σιτοστερολομή έχουν φυσιολογική ή μέτρια αυξημένη ολική χοληστερόλη και πολύ υψηλά επίπεδα φυτικών στερολών (σιτοστερόλη, καμπεστερόλη, στιγμαστερόλη, αβενοστερόλη) και 5α-στανόλες.
Η στεφανιαία νόσος και οι σχετικές με την υγεία συνέπειες αποτελούν μείζον πρόβλημα και αιτία πρόωρου θανάτου σε ασθενείς με σιτοστερολαιμία.
Σιτοστερολαιμία: διάγνωση
Η ασθένεια επιβεβαιώνεται από βασικές εργαστηριακές εξετάσεις: αιματολογικά και ηπατικά ένζυμα.
Σιτοστερολαιμία: θεραπεία
Ο βασικός τρόπος θεραπείας είναι να μειωθεί η κατανάλωση προϊόντων διατροφής πλούσιων σε φυτικές στερόλες (συμπεριλαμβανομένων φυτικών ελαίων, ελιών και αβοκάντο). Καθώς οι φυτικές στερόλες βρίσκονται σε όλα τα φυτικά προϊόντα διατροφής, η διατροφική θεραπεία δεν επαρκεί για τον έλεγχο της νόσου. Χρησιμοποιούνται στατίνες, οι οποίες εκτός από τη μείωση των επιπέδων χοληστερόλης και τη θετική επίδραση στην αθηροσκληρωτική νόσο, μειώνουν το ίδιο το επίπεδο των φυτικών στερολών.
Μπορούν να ληφθούν υπόψη ρητίνες δέσμευσης χολικού οξέος (π.χ. χολεστυραμίνη, κολεστιπόλη).
Τον Οκτώβριο του 2002, ένας νέος αναστολέας απορρόφησης χοληστερόλης, η εζετιμίμπη, εισήχθη για τη θεραπεία της σιτοστερολαιμίας. Αυτό το φάρμακο είναι το πρότυπο φροντίδας καθώς εμποδίζει την απορρόφηση στερόλης και μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε συνδυασμό με ρητίνες χολικού οξέος. Πριν από την εμφάνιση του esimibe, σε ορισμένες περιπτώσεις, πραγματοποιήθηκε παράκαμψη στον ειλεό για τη μείωση του επιπέδου των στερολών στο σώμα.
Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας πρέπει να παρακολουθείται τακτικά μετρώντας το επίπεδο των στερολών στο σώμα.
Προτεινόμενο άρθρο:
Οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία (υπερλιπιδαιμία): αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία
