Κίνδυνος τρισωμίας χρωμοσώματος 21 στο έμβρυο

Η κόρη μου είναι στη δεύτερη εγκυμοσύνη της. Ο πρώτος πήγε χωρίς προβλήματα και γεννήθηκε ένα κορίτσι. Τώρα έχουμε ένα πρόβλημα, επειδή η κλινική που πραγματοποίησε προγεννητικές εξετάσεις (υπερηχογράφημα και βιοχημεία σύμφωνα με τα πρότυπα FMF) διαπίστωσε ότι ο κίνδυνος τρισωμίας 21 είναι 1: 251 και πρέπει να εκτελεστεί αμνιοπαρακέντηση. Στη δημοσιευμένη περιγραφή της μελέτης, έγινε σφάλμα με την εσφαλμένη εισαγωγή της ημερομηνίας γέννησης και του αριθμού PESEL. Όταν προσπαθούσε να λάβει τη σωστή περιγραφή της εξέτασης, ο γιατρός δήλωσε ότι τα πρότυπα της κλινικής του δεν λαμβάνουν υπόψη το γεγονός ότι η εξέταση υπερήχων του ρινικού οστού (αναφέρεται στην περιγραφή της εξέτασης - NB +) δεν περιλαμβάνεται στα πρότυπα της κλινικής του. Επομένως, έχω μια ερώτηση για εσάς, Γιατρός: Το πρότυπο FMF αυτών των εξετάσεων λαμβάνει υπόψη το γεγονός ότι το ρινικό οστό βρίσκεται στο έμβρυο; Η λήψη αμνιοκέντησης είναι μια πολύ αγχωτική απόφαση. Παρακαλώ απαντήστε.

Όσον αφορά την εκτίμηση του κινδύνου χρωμοσώματος 21 τρισωμίας στο έμβρυο, πρώτα απ 'όλα, ένα πρόγραμμα υπολογιστή που βασίζεται στα πρότυπα του FMF (Fetal Medicine Foundation) υπολογίζει τον κίνδυνο με βάση την ηλικία της μητέρας, τις μετρήσεις της νευρικής διαφάνειας του εμβρύου (NT - Nuchal Translucency) και τα αποτελέσματα. χημεία αίματος της μητέρας (χοριακή γοναδοτροπίνη, πρωτεΐνη PAPPA-A).

Επιπλέον, είναι επίσης δυνατό να εκτιμηθεί το ρινικό οστό του εμβρύου κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης υπερήχων και σε αυτή τη βάση να τροποποιηθεί ο προκαταρκτικός υπολογισμός του κινδύνου. Εάν ο κίνδυνος αρχικά οριζόταν ως κίνδυνος μεταξύ 1:50 και 1: 1000, η ​​εύρεση ενός ρινικού οστού εμβρύου γενικά τον χαμηλώνει.

Το FMF απονέμει ειδικά πιστοποιητικά που επιβεβαιώνουν τις δεξιότητες του γιατρού που εκτελεί τον υπέρηχο - ένα ξεχωριστό πιστοποιητικό για την ικανότητα αξιολόγησης της διαφάνειας του εμβρυϊκού αυχένα και ένα ξεχωριστό πιστοποιητικό για την ικανότητα αξιολόγησης του ρινικού οστού του εμβρύου.

Στην περιγραφόμενη περίπτωση, προτείνω να αναζητήσετε γενετική συμβουλευτική το συντομότερο δυνατό. Η επικοινωνία μέσω τρίτου, ακόμη και του πιο φιλικού, επιπλέον μέσω Διαδικτύου και χωρίς τη δυνατότητα προσωπικής συνομιλίας με τον ασθενή και χωρίς τη δυνατότητα ειδικού να δει τα αποτελέσματα των δοκιμών που έχουν πραγματοποιηθεί μέχρι στιγμής, δεν επιτρέπει αξιόπιστη και αξιόπιστη αξιολόγηση μιας δεδομένης κλινικής κατάστασης. Θα πρέπει να θυμόμαστε ότι μια επίσκεψη στη Γενετική Κλινική δεν ισοδυναμεί με απόφαση για διεξαγωγή αμνιοπαρακέντησης. Η συνομιλία με έναν ειδικό κλινικό γενετιστή θα επιτρέψει στον ασθενή να λάβει τεκμηριωμένη απόφαση σχετικά με την εκτέλεση ή μη της προγεννητικής εξέτασης.

Να θυμάστε ότι η απάντηση του ειδικού μας είναι ενημερωτική και δεν θα αντικαταστήσει μια επίσκεψη στον γιατρό.

Krystyna Spodar - ειδικός στον τομέα της κλινικής γενετικής στο NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Βαρσοβία, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

Ο ειδικός απαντά σε ερωτήσεις σχετικά με γενετικές ασθένειες και συγγενείς δυσπλασίες, κληρονομικότητα και προγεννητική διάγνωση.