---przyczyny-objawy-leczenie-rokowania.jpg)
Σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μια γενετική ασθένεια που περιλαμβάνει προοδευτική απώλεια μυών. Μερικοί ασθενείς αναπτύσσουν συμπτώματα αμέσως μετά τη γέννηση, άλλοι αρρωσταίνουν ως ενήλικες. Ποιες είναι οι αιτίες της μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης; Τι είναι η θεραπεία και η αποκατάσταση; Ποια είναι η πρόγνωση και ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς;
Ατροφία του νωτιαίου μυός Σπονδυλική μυϊκή ατροφία - SMA) είναι μια σπάνια ασθένεια γενετικής προέλευσης, η ουσία της οποίας είναι η αδυναμία και η σταδιακή απώλεια μυών. Αυτή η διαδικασία προκαλείται από το θάνατο των κινητικών νευρώνων στα μπροστινά κέρατα του νωτιαίου μυελού, οι οποίοι είναι υπεύθυνοι για την εργασία των μυών. Η ασθένεια εκδηλώνεται, μεταξύ άλλων:
- αδυναμία των σκελετικών μυών
- κινητική πάρεση
- διατροφικές διαταραχές
- αναπνευστική ανεπάρκεια
Τελικά οδηγούν σε θάνατο. Στην Πολωνία, το SMA εμφανίζεται με τη συχνότητα 1 στις 5000-7000 γεννήσεις.
Οι μεγαλύτερες απειλές κατά τη διάρκεια της SMA είναι η μυϊκή αδυναμία του αναπνευστικού συστήματος, η μυϊκή αδυναμία στο λαιμό και οισοφάγος, η εξασθένιση των μυών του κορμού και η προοδευτική καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.
Μάθετε για τις αιτίες της μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης και πώς αντιμετωπίζεται. Αυτό είναι υλικό από τον κύκλο ΑΚΡΟΑΣΗΣ ΚΑΛΗΣ. Podcast με συμβουλές.Για να δείτε αυτό το βίντεο, ενεργοποιήστε το JavaScript και εξετάστε το ενδεχόμενο αναβάθμισης σε πρόγραμμα περιήγησης ιστού που υποστηρίζει βίντεο
Πίνακας περιεχομένων
- Σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA): Αιτίες και κληρονομικότητα
- Σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA): Συμπτώματα
- Σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA): Διάγνωση
- Σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA): Αποκατάσταση
- Σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA): Θεραπεία
- Εξωσκελετός για παιδιά με μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης
- Σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA): πρόγνωση, προσδόκιμο ζωής
Σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA): Αιτίες και κληρονομικότητα
Η αιτία του θανάτου των κινητικών νευρώνων και της περαιτέρω μυϊκής ατροφίας, είναι ένα γενετικό ελάττωμα - μια μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί το SMN, μια πρωτεΐνη απαραίτητη για τη λειτουργία των κινητικών νευρώνων. Οι πληροφορίες που απαιτούνται για την παραγωγή της πρωτεΐνης SMN αποθηκεύονται στα γονίδια SMN1 και SMN2 στο χρωμόσωμα 5. Αυτό το ελάττωμα κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, δηλαδή για να αρρωστήσει ένα παιδί, πρέπει να λάβει ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου από κάθε γονέα. Σε μια κατάσταση όπου κάθε γονέας φέρει ένα μη φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου, η πιθανότητα να αποκτήσει παιδί με SMA είναι 25%. Τα άτομα που έχουν λάβει μόνο το μεταλλαγμένο γονίδιο από έναν γονέα είναι φορείς SMA και συνήθως δεν έχουν συμπτώματα της νόσου.
Katarzyna Pedrycz - μητέρα της Benia (4 ετών, SMA I)Το πρώτο ήταν το υγιές και ζωηρό Boguś. Δύο χρόνια αργότερα, ο Benedict, γνωστός ως Benie, γεννήθηκε. Εξίσου υγιές, αλλά λίγο λιγότερο ζωντανό. Αναπτύχθηκε σωστά έως 5-6 μήνες. Τότε άρχισε να χάνει τις κινητικές του δεξιότητες. Σταμάτησε να ανεβαίνει στα αντιβράχια του, σήκωσε το κεφάλι του λιγότερο πρόθυμα, δεν ήθελε να ξαπλώσει στο στομάχι του. -Ίσως ο τεμπέλης να μας χτυπήσει; - ο σύζυγός μου και εγώ ηρεμήσαμε, προσπαθώντας να μην συγκρίνουμε τη Μπένια με έναν πολύ αποτελεσματικό αδερφό. Ωστόσο, έδωσα τα διλήμματα μου σε έναν φυσιοθεραπευτή που φρόντιζε τη σπονδυλική μου στήλη, η οποία ήταν τεταμένη από δύο κυήσεις και τοκετούς. - Η ιδιοσυγκρασία είναι ένα πράγμα, αλλά αξίζει να ελέγξετε εάν το μωρό αναπτύσσεται σωστά - Άκουσα από αυτήν και έλαβα στοιχεία επικοινωνίας για έναν αποκαταστάτη παιδιών. Αφού είδε την Μπένια, 7 μηνών, μας παραπέμπει αμέσως σε έναν νευρολόγο που μας έστειλε για γενετική εξέταση. Έδειξαν ότι ο Benio έχει SMA τύπου Ι. Αυτό σημαίνει ότι και ο σύζυγός μου και εγώ και οι δύο έχουμε ένα σύνολο γονιδίων που έχουν υποστεί βλάβη, υπεύθυνα για την παραγωγή πρωτεϊνών. Τέτοιοι "επιλεγμένοι" - ένας στους 1.600 γάμους.
Σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA): Συμπτώματα
Μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης - Η SMA είναι μία ασθένεια, αλλά εμφανίζεται σε 4 βασικούς τύπους: SMA I, SMA II, SMA III και SMA IV. Κάθε ένα από αυτά έχει διαφορετικά συμπτώματα και πορεία της νόσου.
| Τύπος SMA | Ηλικία έναρξης | Συνηθισμένα συμπτώματα |
| Τύπος 1 | έως 6 μηνών | ο άρρωστος δεν κάθεται ποτέ |
| Τύπος II | από 6 έως 18 μηνών | ο άρρωστος μπορεί να καθίσει χωρίς βοήθεια, αλλά δεν μπορεί να περπατήσει ανεξάρτητα |
| Τύπος III | άνω των 12 μηνών | λαμβάνει μέτρα χωρίς υποστήριξη |
| Τύπος IV | άνω των 30 ετών | προκύπτουν δυσκολίες περπατήματος |
-
Τύπος I (πρώιμο βρέφος)
Ο τύπος Ι, πρώην γνωστός ως νόσος Werding-Hoffmann, είναι η πιο σοβαρή και συχνή (50% των περιπτώσεων) μορφή SMA που εμφανίζεται τις πρώτες εβδομάδες ή τους μήνες της ζωής ενός παιδιού. Τα συμπτώματα της νόσου είναι:
- μυϊκή αδυναμία και χαλαρότητα
- δυσκολία ανύψωσης του κεφαλιού - το παιδί δεν μπορεί να το κρατήσει όρθιο
- δυσκολία με τις κινήσεις του σώματος - το παιδί δεν μπορεί να κυλήσει
- δυσκολία στην αναπνοή, το πιπίλισμα και την κατάποση
- αδύναμος βήχας
- σιωπηλό κλάμα
Σε αυτόν τον τύπο ασθένειας, ο μεγαλύτερος κίνδυνος είναι η αδυναμία των αναπνευστικών μυών, που οδηγεί σε οξεία αναπνευστική ανεπάρκεια, η οποία είναι η πιο κοινή αιτία θανάτου σε ασθενείς.
-
Τύπος II (όψιμο βρέφος)
Ονομάζεται επίσης νόσος του Dubowitz. Στην πορεία του, οι μύες των άκρων που είναι πιο κοντά στον κορμό ατροφούνται πρώτα, έτσι οι μύες των μηρών είναι πιο αδύναμοι από τους μυς των μοσχαριών και των ποδιών, και οι μύες των βραχιόνων είναι πιο αδύναμοι από τους μυς των αντιβράχιων και των χεριών.
Τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται συνήθως μεταξύ 6 και 18 μηνών, αλλά πιστεύεται ότι εάν το παιδί μπόρεσε να διατηρήσει τη θέση του μόνος του (χωρίς υποστήριξη) - ακόμη και αν έχασε αργότερα αυτήν την ικανότητα - τότε αυτή είναι η δεύτερη μορφή SMA. Σε ασθενείς με SMA τύπου II, η καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση) είναι επίσης σημαντικό πρόβλημα.
-
Τύπος III (παιδί και έφηβος)
Στον τύπο III, παλαιότερα γνωστό ως νόσος Kugelberg-Welander, εμφανίζονται οι δυσκολίες με το σκαλοπάτι, το να σηκωθείτε από το πάτωμα ή τη χαμηλή πολυθρόνα. Ωστόσο, πριν η μυϊκή αδυναμία αναγκάσει τους ασθενείς να χρησιμοποιήσουν την αναπηρική καρέκλα, πρέπει να είναι σε θέση να περπατούν ή να κάνουν τουλάχιστον μερικά βήματα.
-
Τύπος IV (ενήλικας)
Ο τύπος IV είναι η πιο ήπια μορφή SMA που εμφανίζεται στην ενηλικίωση, συνήθως στην τέταρτη ή πέμπτη δεκαετία της ζωής. Υπάρχουν μόνο προβλήματα με το περπάτημα. Ορισμένοι ειδικοί δεν διακρίνουν την τέταρτη μορφή και ταξινομούν την ήπια ασθένεια ως την τρίτη μορφή.
Δεν γνωρίζαμε απολύτως τίποτα για την SMA. Σε τελική ανάλυση, ο μεγαλύτερος γιος, όπως ανακαλύφθηκε από επακόλουθες δοκιμές, δεν φέρει καν το ανώμαλο γονίδιο.Βρήκαμε επαφή με το Ίδρυμα SMA και, στη συνέχεια, με τους γονείς άλλων παιδιών. Η δυσπιστία μας μετατράπηκε σε γνώση και αυτοπεποίθηση. Μάθαμε ότι ο γιος μας, όχι μόνο δεν θα περπατήσει ποτέ, αλλά και οι μύες του χεριού του θα γίνουν όλο και πιο αδύναμοι με την πάροδο του χρόνου. Ο Μπένιο δεν θα καθίσει ποτέ και θα κοιτάξει μόνος του. Θα χάσει αργά την ικανότητα να τρώει και να αναπνέει ανεξάρτητα. Και τέλος, η SMA θα την αφαιρέσει από εμάς ... Όχι μόλις με το αδύναμο SMA I, δηλαδή στο δεύτερο έτος της ζωής, αλλά όχι πολύ αργότερα.
Σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA): Διάγνωση
Η αρχική διάγνωση γίνεται από έναν νευρολόγο με βάση τα συμπτώματα, το οικογενειακό ιστορικό και τις νευρολογικές εξετάσεις.
Εάν υπάρχει υποψία SMA, ο γιατρός παραπέμπει τον ασθενή σε γενετική κλινική για γενετικό έλεγχο.
Η τελική διάγνωση μπορεί να γίνει με βάση τα αποτελέσματα των γενετικών δοκιμών.
Σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA): Αποκατάσταση
Για πολλά χρόνια, δεν υπήρχε αποτελεσματική θεραπεία για SMA. Προκειμένου να διασφαλιστεί η άνεση της ζωής του ασθενούς και να επεκταθεί όσο το δυνατόν περισσότερο, εφαρμόστηκε μόνο συμπτωματική θεραπεία, η οποία συνίστατο σε μέτρα διεπιστημονικής αποκατάστασης.
Το 2007, το λεγόμενο διεθνή πρότυπα φροντίδας στο SMA (Δήλωση συναίνεσης για το πρότυπο φροντίδας στη μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού). Σύμφωνα με αυτούς, η θεραπεία πρέπει να κατευθύνεται από έναν νευρολόγο και ο ασθενής πρέπει να βρίσκεται υπό τη φροντίδα πολλών ειδικών, όπως:
- φυσιοθεραπευτής - ο σκοπός της αποκατάστασης είναι να αποφευχθούν οι καμπυλότητες και οι συσπάσεις της σπονδυλικής στήλης και με τη μορφή SMA3 - μπορεί να επεκτείνει το χρόνο του ανεξάρτητου περπατήματος
- ορθοπεδικός - ο στόχος της θεραπείας είναι η πρόληψη ελαττωμάτων της σπονδυλικής στήλης και των άκρων
- διαιτολόγος - για τη διατήρηση της σωστής λειτουργίας του πεπτικού συστήματος, καθώς και για την πρόληψη του υπερβολικού βάρους και της παχυσαρκίας, που επιβαρύνουν το κινητήριο σύστημα
- πνευμονολόγος - παρακολουθεί τις αναπνευστικές λειτουργίες. Η βοήθειά του είναι απαραίτητη ειδικά στον πρώτο και δεύτερο τύπο της νόσου
Ήμασταν ένα συνηθισμένο, ενεργό ζευγάρι από τη Βαρσοβία. Η ασθένεια και η θεραπεία του γιου μου άλλαξαν τα πάντα ... Ο σύζυγός μου εργάζεται όσο μπορεί, γιατί μόνο κερδίζει. Εγκατέλειψα τη δουλειά μου για να φροντίσω τον Μπεν. Τα ιδανικά μας να ζούμε στην πόλη, να μετακινούμαστε με τα μέσα μαζικής μεταφοράς και με το ποδήλατο, συγκρούστηκαν με τη νέα, σκληρή πραγματικότητα της ζωής με ένα παιδί με αναπηρία. Το να ζεις σε ένα κτίριο στο κέντρο, στον δεύτερο όροφο χωρίς ασανσέρ, έχει γίνει παγίδα. Το ίδιο το διαμέρισμα δεν είναι κατάλληλο για ένα άτομο με αναπηρικό καροτσάκι να κινείται γύρω από αυτό. Και οι σκάλες εμποδίζουν τον Μπένιο να εγκαταλείψει το σπίτι μόνος του, και χάνουμε τη δύναμη και την υγεία μας καθημερινά, τους φέρνουμε και φέρουμε τον γιο μας και τον εξοπλισμό χάρη στον οποίο κινείται, το οποίο ζυγίζει αρκετά κιλά. Δεν μπορούμε απλώς να αντέξουμε ένα διαμέρισμα ή ένα σπίτι προσαρμοσμένο στις ανάγκες της Benia σε μια τοποθεσία στη Βαρσοβία. Ίσως χρειαστεί να μετακινηθούμε στην πόλη. Αλλά τότε η μετάβαση στην αποκατάσταση δεν θα είναι τόσο εύκολη. Φοβόμαστε επίσης ότι αυτό θα δυσκολέψει την πρόσβαση των παιδιών στην αστική κουλτούρα και σε άλλα παιδιά. Προς το παρόν, προσπαθούμε να ζήσουμε μια φυσιολογική ζωή. Οι καθημερινές ασκήσεις της Benia - εκείνες στο σπίτι και σε κλινικές αποκατάστασης - περιλαμβάνουν εκδρομές σε πολιτιστικές εκδηλώσεις, συναντήσεις με την οικογένεια και τους φίλους, εργασία και πάθη και στιγμές μόνο για εμάς. Εγκαταλείψαμε μόνο μεγαλύτερα σχέδια. Η ασθένεια της Μπένια μάς το δίδαξε αυτό. Μην "υποθέσετε" ότι κάτι θα συμβεί, αλλά απολαύστε ό, τι υπάρχει και αντιδράστε γρήγορα στις μικρότερες αλλαγές.
Σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA): Θεραπεία
Μετά από σχεδόν 120 χρόνια από την πρώτη περιγραφή του SMA (1891) και την αποτυχημένη αναζήτηση για θεραπεία αυτής της ασθένειας, υπήρχε ελπίδα. Οι επιστήμονες έχουν αρχίσει να εργάζονται για την τροποποίηση του γονιδίου SMN2 έτσι ώστε να κωδικοποιεί περισσότερο από την πρωτεΐνη SMN. Ανακάλυψαν ότι μια τέτοια τροποποίηση μπορεί να ευνοηθεί από πολλές ουσίες, όπως: αμινογλυκοσίδες, αντιβιοτικά τετρακυκλίνης και ολιγονουκλεοτίδια. Οι κλινικές δοκιμές για την πρώτη ουσία που περιείχε συνθετικά νουκλεοτίδια ξεκίνησαν το 2013. Άλλα μόρια άρχισαν σύντομα να μελετώνται:
- branaplam - βρίσκεται ακόμη υπό έρευνα
- risdiplam - ο κατασκευαστής έχει υποβάλει αίτηση για εισαγωγή σε θεραπεία στις ΗΠΑ
Κλινικές δοκιμές συνεχίζονται επίσης με άλλα μόρια: το reldesemtiv και το SRK-015, τα οποία λειτουργούν ενισχύοντας τους μυς των ασθενών με SMA.
Επί του παρόντος, οι ακόλουθες ουσίες είναι διαθέσιμες για τη θεραπεία της SMA:
- ολιγονουκλεοτίδιο - ένα συνθετικό θραύσμα DNA - ένα φάρμακο που αυξάνει την ποσότητα της πρωτεΐνης SMN που κωδικοποιείται από το γονίδιο SMN2, το οποίο αποκαθιστά τη λειτουργία των νευρώνων ή / και αποτρέπει τον θάνατό τους λόγω SMA. Λόγω του μεγέθους του, το μόριο του φαρμάκου δεν διασχίζει το φράγμα αίματος-εγκεφάλου, επομένως το φάρμακο χορηγείται απευθείας στο νωτιαίο κανάλι του ασθενούς - το λεγόμενο ενδορραχιαία ένεση. Το φάρμακο χορηγείται κάθε 4 μήνες. Από το 2019, στην Πολωνία, επιστρέφεται η θεραπεία με αυτήν την ουσία σε παιδιά και ενήλικες ασθενείς, ανεξάρτητα από τη μορφή της SMA που εμφανίζεται σε αυτά.
- γονιδιακή θεραπεία - συνίσταται στην "επιδιόρθωση" ενός κατεστραμμένου γονιδίου SMN1. Αυτό γίνεται με «μόλυνση» νευρικών κυττάρων με ειδικούς ιούς που φέρουν το κομμάτι του γενετικού κώδικα που λείπει. Από τον Μάιο του 2019, μια ουσία για γονιδιακή θεραπεία σε παιδιά με SMA έως 2 ετών είναι διαθέσιμη στις ΗΠΑ. Η διαδικασία έγκρισης ναρκωτικών στις χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης βρίσκεται σε εξέλιξη.
Ανακαλύψαμε ότι υπήρχε ένα νέο φάρμακο που, μαζί με τη σωστή αποκατάσταση, επιβραδύνει τη σπατάλη των μυών. Το φάρμακο αναπληρώνει την έλλειψη πρωτεΐνης στον νωτιαίο μυελό, αλλά μόνο για περίπου 4 μήνες. Στη συνέχεια "εξαντλείται" και πρέπει να δοθεί άλλη δόση. Το φάρμακο πρέπει επομένως να λαμβάνεται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Όταν ο πυρήνας δεν παίρνει περισσότερη πρωτεΐνη, η απώλεια μυών αρχίζει να επιδεινώνεται.
Χάρη στη συνεργασία με το Ίδρυμα SMA, καταφέραμε να κανονίσουμε ένα ταξίδι στη Γαλλία, όπου η Μπένια συμπεριλήφθηκε στο εκτεταμένο φιλανθρωπικό πρόγραμμα και λάβαμε τις πρώτες δόσεις ενός νέου φαρμάκου για το SMA. Αυτό το πρόγραμμα επέτρεψε στους πιο σοβαρά άρρωστους ασθενείς να επωφεληθούν από τη θεραπεία εις βάρος του κατασκευαστή φαρμάκων έως ότου επιστραφεί σε μια δεδομένη χώρα. Όταν συνέβη αυτό στη Γαλλία, δεν μπορούσαμε να συνεχίσουμε τη θεραπεία εκεί, χωρίς να είμαστε υπήκοοι αυτής της χώρας. Ευτυχώς, ο θεράπων ιατρός μας μετέφερε σε ένα παρόμοιο πρόγραμμα στο Βέλγιο. Στη συνέχεια, πήρα ένα άλλο δώρο και συνέβη τα Χριστούγεννα του 2019. Από τότε, το φάρμακο για την Benia έχει επιστραφεί στην Πολωνία.
Πριν από τη θεραπεία, ο Μπένιο προσπάθησε να κυλήσει από πλευρά σε πλευρά και άρπαξε μόνο ελαφριά αντικείμενα. Ευτυχώς, δεν έχουμε φτάσει ακόμα στο στάδιο του πνιγμού με την αναπνοή, το σάλιο και το φαγητό μας. Μετά από 12 δόσεις του φαρμάκου και εντατική αποκατάσταση, ο Μπένιο κάθεται και οδηγεί σε μια ενεργή αναπηρική καρέκλα, σηκώνει τα πόδια του, σηκώνει τα χέρια του, σηκώνεται πάνω τους, τρώει και τραβά. Μέχρι πρόσφατα, δεν ονειρευόμασταν ούτε ότι ο Μπένιο θα άλλαζε από καροτσάκι σε κρεβάτι. Τώρα ελπίζουμε ότι ο Μπένιο δεν θα ζήσει μόνο, αλλά ίσως μια μέρα θα ζήσει ανεξάρτητα ...;
Αν θέλετε να μάθετε ποια είναι η θεραπεία της Benia, διαβάστε το "Η ιστορία ενός εργατικού Μπεν, του οποίου οι μύες σταμάτησαν να εξαφανίζονται"
Εξωσκελετός για παιδιά με μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης
Τον Ιούνιο του 2016, η Ισπανική Επιτροπή Έρευνας (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC) παρουσίασε τον πρώτο εξωσκελετό στον κόσμο για παιδιά ηλικίας 3-14 ετών με μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης. Αποτελείται από ρυθμιζόμενες ορθώσεις που προσαρμόζονται στο μήκος των ποδιών και του κορμού του παιδιού. Αντί για αρθρώσεις, υπάρχουν κινητήρες που μιμούνται τους ανθρώπινους μυς. Το εξωσκελετό προορίζεται να βοηθήσει τους ασθενείς να περπατήσουν και να αποτρέψουν, μεταξύ άλλων, πλευρική καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.
Πηγή βίντεο: youtube.com/CSIC Comunicación
Σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA): πρόγνωση, προσδόκιμο ζωής
Είναι δύσκολο να προσδιοριστεί με σαφήνεια το προσδόκιμο ζωής, καθώς ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό ανάλογα με την ποιότητα της περίθαλψης και τις ατομικές διαφορές μεταξύ των ασθενών. Ωστόσο, είναι γνωστό ότι τα περισσότερα παιδιά με νόσο τύπου II εισέρχονται με ασφάλεια στην ενηλικίωση. Από την άλλη πλευρά, το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με ήπια SMA (τύπος III) δεν διαφέρει από τον μέσο όρο. Αυτοί οι άνθρωποι συχνά ξεκινούν οικογένειες και έχουν σπουδαία ακαδημαϊκά και επαγγελματικά επιτεύγματα.
Η εισαγωγή νέων φαρμάκων για SMA στη θεραπεία δίνει ελπίδα όχι μόνο για τη σημαντική βελτίωση της ποιότητας, αλλά και για την παράταση της ζωής των ατόμων με SMA. Είναι ήδη γνωστό ότι όσο πιο γρήγορα ένα παιδί λαμβάνει το διαθέσιμο φάρμακο για SMA, τόσο καλύτερα αναπτύσσεται. Σε πολλές περιπτώσεις, τα συμπτώματα της SMA είναι εντελώς αόρατα. Ακόμη και σε παιδιά με τον πιο σοβαρό τύπο SMA I.
Πού να πάρετε για βοήθειαΊδρυμα SMA
Τα άτομα με μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης και οι συγγενείς τους μπορούν να ζητήσουν βοήθεια από το Ίδρυμα SMA. Ο στόχος του είναι, μεταξύ άλλων διεξαγωγή ολοκληρωμένων δραστηριοτήτων προς όφελος των ατόμων που πάσχουν από μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης και των συγγενών τους, συμπεριλαμβανομένων ιδίως εκείνων που αποσκοπούν στην πρόληψη του αποκλεισμού, στην αύξηση της ανεξαρτησίας και στη βελτίωση της ευρέως κατανοητής ποιότητας ζωής, στην αύξηση της διαθεσιμότητας διαγνωστικών, θεραπευτικών και θεραπευτικών μεθόδων και τεχνικών αποκατάστασης, καθώς και προϊόντων και τεχνολογικών λύσεων για άτομα επηρεάζονται από μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης, καθώς και από υποστηρικτικές συστηματικές λύσεις, ιδίως στον τομέα της υγειονομικής περίθαλψης και της κοινωνικής ασφάλισης, λαμβάνοντας υπόψη τις ανάγκες των ατόμων με μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης και τους συγγενείς τους.
Περισσότερες πληροφορίες μπορείτε να βρείτε στον ιστότοπο του ιδρύματος: www.fsma.pl.
Πηγή:
- Ατροφία του νωτιαίου μυός (SMA). Βασικές πληροφορίες, επιμέλεια από τον Łusakowska A., Ίδρυμα SMA, Βαρσοβία 2015
- Το πρώτο παιδί-εξωσκελετός στον κόσμο για μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης, πρόσβαση στο διαδίκτυο
.jpg)
.jpg)
