Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 - Συμπτώματα

Ορισμός

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 ή η νόσος von Recklinghausen είναι μια κληρονομική κατάσταση που προκαλείται λόγω της μετάλλαξης ενός γονιδίου που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που θα καταστεί ελαττωματική. Εάν ένας από τους γονείς είναι φορέας αυτής της ανωμαλίας, το παιδί θα επηρεαστεί αναγκαστικά από την ασθένεια. Η νευροφλομάτωση εμφανίζεται με νευροϊνώσεις ή όγκους, συνήθως καλοήθεις, που γεννιούνται από την ανάπτυξη νευρικών κυττάρων, που εμφανίζονται και αναπτύσσονται κατά την εφηβεία. Υπάρχει ένας άλλος τύπος νευροϊνωμάτωσης που ονομάζεται τύπος 2, αλλά είναι λιγότερο συχνός. Άλλες βλάβες εμφανίζονται επίσης στη νευροϊνωμάτωση τύπου 1.

Συμπτώματα

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 είναι υπεύθυνη για την εμφάνιση μιας ή περισσότερων από τις ακόλουθες εκδηλώσεις:

• οι όγκοι των νεύρων που ονομάζονται νευροϊνρώματα, ιδιαίτερα ορατά στο δέρμα ως μικρές αυξήσεις του ίδιου χρώματος του δέρματος.
• ορισμένα νευροϊνίδια δεν είναι ορατά και εμφανίζονται σε ένα νεύρο, υπεύθυνο για έναν μικρό όγκο.
• καφέ κηλίδες στο δέρμα, που ονομάζονται κηλίδες καφέ με γάλα.
• μικρούς όγκους στην ίριδα του οφθαλμού, που ονομάζονται Lisch όζοι;
• ένα γλοίωμα των οπτικών οδών ή όγκων στην οδό του οπτικού νεύρου.
• χαρακτηριστικές φακίδες, οι οποίες βρίσκονται στις πτυχές, ειδικά στα αγγλικά και στις μασχάλες, που ονομάζονται lentigines.
• οστικές βλάβες με πιθανές παραμορφώσεις.

Διάγνωση

Η διάγνωση της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 συχνά υποπτεύεται από την παρουσία κηλίδων καφέ με γάλα στο δέρμα. Εάν ένας από τους γονείς έχει νευροϊνωμάτωση, τότε η διάγνωση επιβεβαιώνεται. Η παρουσία τουλάχιστον δύο από τα ειδικά κριτήρια που αναφέρονται παραπάνω επιβεβαιώνει τη διάγνωση της νόσου. Όταν ανακαλύπτουμε κάποιο από αυτά τα κριτήρια, πρέπει να ψάξουμε τους άλλους.

Θεραπεία

Η νευροφλομάτωση δεν έχει καμία θεραπεία. Η μόνη ανακούφιση που μπορεί να δοθεί σε ασθενείς με νευροϊνωμάτωση τύπου 1 είναι:

• χειρουργική αφαίρεση των οζιδίων του δέρματος σε περίπτωση δυσφορίας ·
• επεξεργασία με λέιζερ των νευροϊνωμάτων.
• τη χειρουργική θεραπεία των εξελικτικών παραμορφώσεων της σπονδυλικής στήλης.

Πρόληψη

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1.