Οι σπάνιες ασθένειες, σε αντίθεση με το όνομά τους, είναι αρκετά συχνές στην Πολωνία - σύμφωνα με εκτιμήσεις, προσβάλλουν έως και 3 εκατομμύρια άτομα. Οι ασθενείς που αγωνίζονται μαζί τους έχουν συνήθως τα ίδια προβλήματα, όπως: κακή πρόσβαση σε διαγνωστικά, έλλειψη διεπιστημονικής ολοκληρωμένης ιατρικής περίθαλψης και πολύ ακριβά φάρμακα, τα οποία σπάνια επιστρέφονται από το Εθνικό Ταμείο Υγείας. Ποιες είναι οι σπάνιες ασθένειες και γιατί δεν αντιμετωπίζονται ισοδύναμα με άλλες ασθένειες στην Πολωνία; Ποιος είναι ο κατάλογος των σπάνιων ασθενειών στην Πολωνία;
Οι σπάνιες ασθένειες (RD) είναι - σύμφωνα με τον ορισμό που προτείνει η Ευρωπαϊκή Ένωση (δεν υπάρχει επίσημος ορισμός για μια σπάνια ασθένεια στην Πολωνία) - ασθένειες που εμφανίζονται σε όχι περισσότερο από 5 στα 10.000 άτομα. Με τη σειρά του, το λεγόμενο Οι εξαιρετικά σπάνιες ασθένειες είναι καταστάσεις που επηρεάζουν έως 1 στους 50.000 ανθρώπους. Οι σπάνιες ασθένειες είναι ασθένειες - συνήθως κληρονομικές ασθένειες - που απειλούν τη ζωή ή προκαλούν χρόνια αναπηρία. Έχει εκτιμηθεί ότι ο αριθμός των υπαρχόντων σπάνιων ασθενειών κυμαίνεται μεταξύ 5.000 και 8.000 και επηρεάζει μεταξύ 6 και 8% του πληθυσμού κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Έτσι, παρά τον χαμηλό επιπολασμό, ο συνολικός αριθμός ατόμων που πλήττονται από σπάνιες ασθένειες στην ΕΕ κυμαίνεται μεταξύ 27 και 36 εκατομμυρίων (στοιχεία 2016). Σε όλο τον κόσμο, 350 εκατομμύρια άνθρωποι παλεύουν με σπάνιες ασθένειες. Εκτιμάται ότι οι σπάνιες ασθένειες στην Πολωνία πλήττουν έως και 3 εκατομμύρια άτομα. Συγκριτικά - υπάρχουν λιγότερα (περίπου 2,5 εκατομμύρια) άτομα με διαβήτη στην Πολωνία, η οποία θεωρείται επιδημία του 21ου αιώνα.
Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι οντότητες ασθένειας που επηρεάζουν 1 έως 100.000 άτομα. Σύμφωνα με τη βάση δεδομένων ORPHANET, μόνο 250 από τις γνωστές σπάνιες ασθένειες έχουν κωδικό στην υπάρχουσα διεθνή ταξινόμηση ασθενειών (έκδοση 10).
Πίνακας περιεχομένων:
- Σπάνιες ασθένειες - ταξινόμηση. Κατάλογος σπάνιων ασθενειών στην Πολωνία και στον κόσμο
- Η σχέση των συντρόφων είναι ένας παράγοντας που συμβάλλει στην εμφάνιση μιας σπάνιας νόσου σε ένα παιδί
- Πηγές πληροφοριών για σπάνιες ασθένειες
- Η θεραπεία σπάνιων ασθενειών δεν είναι κερδοφόρα;
- Σχέδιο σπάνιων ασθενειών. Επιχειρησιακές δραστηριότητες για την περίοδο 2017-2019
Σπάνιες ασθένειες - ταξινόμηση. Κατάλογος σπάνιων ασθενειών στην Πολωνία και στον κόσμο
Αν και ο αριθμός των ασθενειών που ανήκουν στην ομάδα των σπάνιων ασθενειών ανέρχεται σε 8.000, η γνώση σχετικά με αυτές είναι αμελητέα. Είναι γνωστό ότι αυτές οι ασθένειες είναι χρόνιες και σοβαρές, επηρεάζουν κυρίως τα παιδιά και συνήθως οδηγούν σε σωματικές και ψυχικές αναπηρίες. Πιθανώς η αιτία τους είναι μια τυχαία γονιδιακή μετάλλαξη στο ωάριο ή στο σπέρμα. Αυτά δεν μπορούν να προβλεφθούν, επομένως είναι αδύνατο να διαγνωστεί μια σπάνια ασθένεια πριν από τη γέννηση ενός παιδιού. Οι επιστήμονες επίσης δεν έχουν προσδιορίσει πώς κληρονομούνται.
Το 80% των σπάνιων ασθενειών είναι γενετικές, αλλά περιλαμβάνουν επίσης άτυπους καρκίνους και αυτοάνοσες ασθένειες. Δεν υπάρχει επίσημη ταξινόμηση για σπάνιες ασθένειες. Μπορούν να περιλαμβάνουν, μεταξύ άλλων:
| Σπάνιες ασθένειες αποθήκευση | Σπάνιες ασθένειες αίμα και μυελός | Ομάδα γενετικά ελαττώματα |
|
|
|
| Σπάνιες ασθένειες παραμόρφωση του προσώπου και σώμα | Σπάνιες ασθένειες ανοσολογικός | Σπάνιες νευρολογικές ασθένειες |
|
|
|
3 εκατομμύρια άνθρωποι πάσχουν από σπάνιες ασθένειες στην Πολωνία
Στην Πολωνία, από 2,3 εκατομμύρια έως και 3 εκατομμύρια άτομα πάσχουν από σπάνιες ή εξαιρετικά σπάνιες ασθένειες. Η βασική ανάγκη των ασθενών είναι η πρόσβαση στη θεραπεία, αλλά η δυνατότητα εισαγωγής αποτελεσματικής θεραπείας υπάρχει μόνο στο 3-5% των ασθενών. όλες αυτές οι ασθένειες. Επιπλέον, πολλά από αυτά στην Πολωνία δεν επιστρέφονται. Εν τω μεταξύ, η ταχεία εφαρμογή της θεραπείας αυξάνει την πιθανότητα του ασθενούς σχετικά φυσιολογικής λειτουργίας και διατήρησης της επαγγελματικής δραστηριότητας, γεγονός που μειώνει την επιβάρυνση του κρατικού προϋπολογισμού. Επομένως, απαιτούνται επειγόντως αλλαγές στη χρηματοδότηση καινοτόμων θεραπειών.
Πηγή: Lifestyle.newseria.pl
Η σχέση των συντρόφων είναι ένας παράγοντας που συμβάλλει στην εμφάνιση μιας σπάνιας νόσου σε ένα παιδί
Σύμφωνα με τους επιστήμονες, κάθε άτομο φέρει περίπου 5-10 γονίδια που είναι υπεύθυνα για το σχηματισμό σπάνιων ασθενειών. Είναι υπολειπόμενα γονίδια, πράγμα που σημαίνει ότι δεν εμφανίζουν συμπτώματα της νόσου σε όλους τους ανθρώπους που τα μεταφέρουν. Αυτό συμβαίνει επειδή ένα ζευγάρι γονιδίων έχει ένα δεύτερο, σωστό γονίδιο που προστατεύει από ασθένειες. Εάν ο σύντροφος του ατόμου με το ανώμαλο γονίδιο φέρει επίσης το μεταλλαγμένο γονίδιο, ο κίνδυνος εμφάνισης μιας σπάνιας νόσου του παιδιού αυξάνεται στο 25%.Πρέπει να σημειωθεί ότι ο κίνδυνος να έχει το ίδιο ανώμαλο γονίδιο είναι για τους συντρόφους που σχετίζονται μεταξύ τους χωρίς καν να το γνωρίζουν.
Το πρόβλημα των σπάνιων ασθενειών στην Πολωνία. Ποια είναι η διάγνωση σπάνιων ασθενειών;
Στην Πολωνία, η διάγνωση και η θεραπεία σπάνιων ασθενειών αποτελεί ιατρικό και οικονομικό πρόβλημα. Στην Πολωνία, ο επίσημος ευρωπαϊκός ορισμός των σπάνιων ασθενειών δεν έχει υιοθετηθεί, επομένως, βάσει του νόμου, δεν αποτελούν ξεχωριστό ιατρικό πρόβλημα και δεν αντιμετωπίζονται ως ίδιοι με άλλες ασθένειες. Επομένως, δεν έχει δημιουργηθεί ομοιόμορφο σύστημα φροντίδας για άτομα με σπάνιες ασθένειες.
Ένα μεγάλο ποσοστό ατόμων με σπάνιες ασθένειες δεν έχουν θεράποντα ιατρό. Έτσι αναζητούν πληροφορίες από άλλους ασθενείς, από κοινωνικές οργανώσεις, στο Διαδίκτυο, αλλά όχι από γιατρούς.
Επιπλέον, οι περισσότεροι γιατροί δεν έχουν επαρκείς γνώσεις, κάτι που είναι απαραίτητο για τη διάγνωση και τη θεραπεία σπάνιων ασθενειών. Επιπλέον, πολλές διαγνωστικές μέθοδοι που επιτρέπουν τη διάγνωση σπάνιων ασθενειών δεν είναι διαθέσιμες σε πολλά ιατρικά ιδρύματα. Πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι δεν είναι κάθε ασθενής κατάλληλος για κουραστικές και δαπανηρές διαγνωστικές εξετάσεις, επειδή ο προϋπολογισμός των ιατρικών κέντρων δεν το επιτρέπει. Επομένως, στην Πολωνία, η διάγνωση σπάνιων ασθενειών είναι περιορισμένη και καθυστερημένη.
Μόλις γίνει μια διάγνωση, πραγματοποιείται κυρίως γενετικός έλεγχος, κάτι που είναι πολύ σημαντικό. Στις περισσότερες περιπτώσεις, βοηθούν στον προσδιορισμό του τύπου της σπάνιας νόσου. Είναι γνωστό ότι τα άτομα με συγκεκριμένες σπάνιες ασθένειες έχουν επίσης μεγαλύτερο κίνδυνο κακοηθειών. Χάρη στις γενετικές εξετάσεις, είναι δυνατή η παρακολούθηση της υγείας του παιδιού και η ανίχνευση καρκίνου σε ένα στάδιο που δεν εμφανίζει κλινικά συμπτώματα και σώζει τη ζωή του παιδιού.
ΣπουδαίοςΠηγές πληροφοριών για σπάνιες ασθένειες
Το 2005, ιδρύθηκε το Εθνικό Φόρουμ για τη Θεραπεία των Σπάνιων Νόσων ORPHAN, το οποίο λειτουργεί ως εθνική συμφωνία για την οργάνωση ασθενών που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες στην Πολωνία. Από το 2006, υπήρξε μια ειδική ομάδα ορφανών στην Πολωνία, η οποία λειτουργεί στο Ινστιτούτο "Παιδικό Μνημείο Υγείας" στη Βαρσοβία. Η ομάδα συλλέγει δεδομένα σχετικά με τις υπηρεσίες σπάνιων ασθενειών (εξειδικευμένες κλινικές, ιατρικά εργαστήρια, συνεχιζόμενη έρευνα, μητρώα, κλινικές δοκιμές και οργανώσεις ασθενών) στην Πολωνία, οι οποίες καταχωρούνται στη βάση δεδομένων του Orphanet. Περισσότερες πληροφορίες στο www.orpha.net. Εκτός από το Orphanet, δεν υπάρχουν επίσημα κέντρα πληροφοριών για σπάνιες ασθένειες στην Πολωνία.
Πηγή: Libura M., Władusiuk M., Małowicka M., Grabowska E., Gałązka-sobotka M., Gryglewicz J., Σπάνιες ασθένειες στην Πολωνία. Τρέχουσα κατάσταση και προοπτικές, ed. Πανεπιστήμιο Lazarski, Βαρσοβία 2016
Η θεραπεία σπάνιων ασθενειών δεν είναι κερδοφόρα;
Τα ναρκωτικά που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία σπάνιων ασθενειών, σύμφωνα με την ορολογία που χρησιμοποιείται στην ΕΕ, ανήκουν στην ομάδα ορφανών φαρμάκων (ορφανά ιατρικά προϊόντα). Δεδομένου ότι τα ορφανά φάρμακα προορίζονται για μια πολύ μικρή ομάδα ασθενών, το κόστος ανάπτυξής τους είναι πολύ υψηλό.
Μια πιθανότητα για ασθενείς με σπάνιες ασθένειες μπορεί να είναι οι κανονισμοί σχετικά με την πρόσβαση σε θεραπείες χωρίς αποζημίωση βάσει των λεγόμενων πρόσβαση έκτακτης ανάγκης σε τεχνολογίες ναρκωτικών.
Για παράδειγμα, στην περίπτωση της βλεννοπολυσακχαρίτιδας του πρώτου τύπου, το ετήσιο κόστος της φαρμακευτικής θεραπείας, το οποίο πρέπει να συνεχιστεί καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής, είναι 800.000 PLN. Και το κόστος θεραπείας της βλεννοπολυσακχαρίτιδας του δεύτερου τύπου είναι ένα ετήσιο κόστος περίπου 2 εκατομμυρίων PLN. Επιπλέον, οι φαρμακευτικές ανησυχίες εστιάζονται στην παραγωγή φαρμάκων που προορίζονται για τη μαζική αγορά. Επομένως, από οικονομική άποψη, η παραγωγή φαρμάκων για άτομα που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες δεν αποδίδει.
Στην Πολωνία, στην περίπτωση των περισσότερων ασθενειών, τα φάρμακα δεν περιλαμβάνονται στον κατάλογο των επιστρεφόμενων φαρμάκων, γεγονός που εμποδίζει τους ασθενείς να τα χρησιμοποιούν. Ωστόσο, κάθε χρόνο αποδίδονται όλο και περισσότερες ασθένειες. Για παράδειγμα, το 2010, 136 εκατομμύρια PLN δαπανήθηκαν από τον προϋπολογισμό για την επιστροφή φαρμάκων που χρησιμοποιήθηκαν για τη θεραπεία αυτών των ασθενειών, ενώ κατά το προηγούμενο έτος - 46 εκατομμύρια PLN.
Μια πιθανότητα για ασθενείς με σπάνιες ασθένειες μπορεί να είναι οι κανονισμοί σχετικά με την πρόσβαση σε θεραπείες χωρίς αποζημίωση βάσει των λεγόμενων πρόσβαση έκτακτης ανάγκης σε τεχνολογίες ναρκωτικών. Ο Υπουργός Υγείας μπορεί να εκδώσει ατομική συγκατάθεση για την αποζημίωση ενός συγκεκριμένου φαρμάκου εάν είναι απαραίτητο να σωθεί η ζωή ή η υγεία του ασθενούς. Ωστόσο, πρέπει να είναι ένα εγκεκριμένο φάρμακο.Ασθενείς με σκλήρυνση από κονδύλους είναι μία από τις ομάδες στην Πολωνία που έχουν αποκτήσει πρόσφατα πρόσβαση σε θεραπεία. Στα μέσα του έτους, το φάρμακο everolimus εμφανίστηκε στη λίστα αποζημίωσης, το οποίο αναστέλλει την εσφαλμένη μετάδοση σημάτων μέσα στα κύτταρα που προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις. Οι ασθενείς με μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης έχουν επίσης πρόσβαση σε σύγχρονη θεραπεία SMA.
Η κατάσταση των ασθενών με σπάνιες ασθένειες βελτιώνεται
Προστίθενται περισσότερες θεραπείες στη λίστα αποζημιώσεων και το Υπουργείο Υγείας εργάζεται για την αλλαγή των κανόνων χρηματοδότησης ορφανών φαρμάκων. Μία ομάδα που πρόσφατα απέκτησε πρόσβαση σε σύγχρονα φάρμακα είναι ασθενείς με σκλήρυνση από οζώδη σκλήρυνση. Νέοι κανονισμοί σχετικά με την πρόσβαση σε φάρμακα που σώζουν ζωές είναι επίσης μια ευκαιρία για ασθενείς με σπάνιες ασθένειες.
Πηγή: Biznes.newseria.pl
ΣπουδαίοςΣχέδιο σπάνιων ασθενειών. Επιχειρησιακές δραστηριότητες για την περίοδο 2017-2019
Το Υπουργείο Υγείας έχει ετοιμάσει ένα σχέδιο εγγράφου «Σχέδιο σπάνιων ασθενειών. Επιχειρησιακές δραστηριότητες για την περίοδο 2017-2019», το οποίο είναι να ρυθμίσει διεξοδικά την υποστήριξη για άτομα που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες και τις οικογένειές τους. Ως μέρος του σχεδίου, αναπτύχθηκε ένας κατάλογος δραστηριοτήτων απαραίτητων για την εκτέλεση μαζί με τη μέθοδο και το χρονοδιάγραμμα για την εφαρμογή τους, όπως Ενίσχυση της εκπαίδευσης των μαθητών, ενημέρωση των γνώσεων του ιατρικού προσωπικού, καθώς και αύξηση της ευαισθητοποίησης του κοινού για τις σπάνιες ασθένειες.
Η ανάγκη έγκρισης του εθνικού σχεδίου σπάνιων ασθενειών επισημάνθηκε, μεταξύ άλλων, από Το Συμβούλιο της Ευρωπαϊκής Ένωσης στη σύστασή του του Ιουνίου 2009 σχετικά με μια δράση στον τομέα των σπάνιων ασθενειών. Η Ένωση συνέστησε όλα τα κράτη μέλη να αναπτύξουν και να εφαρμόσουν κατάλληλα μέτρα.
Τον Σεπτέμβριο του 2017, το σχέδιο σχεδίου στάλθηκε για εσωτερικές διαβουλεύσεις στο Υπουργείο Υγείας.
Ως μέρος της εκστρατείας «Οι σπάνιες ασθένειες είναι συχνές», συλλέγονται ψήφοι υποστήριξης για την εισαγωγή ενός εγγράφου που θα επιτρέψει τη δημιουργία μιας κατάλληλης πολιτικής για την υγεία και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Ένας από τους στόχους της εκστρατείας είναι να δημιουργήσει μια λίστα με σπάνιες ασθένειες στην Πολωνία. Εάν γνωρίζετε ένα άτομο ή έχετε μια ασθένεια και θέλετε να συμπεριλάβετε μια σπάνια γενετική διαταραχή στη λίστα, μπορείτε να το κάνετε στο Facebook: www.facebook.com/DzienChorobRzadkich. Μπορείτε επίσης να δώσετε την ψήφο υποστήριξής σας στον ιστότοπο www.nadziejawgenach.pl.
