Έχω μια μετάλλαξη γονιδίου ετεροζυγώτη MTHFR 677, έχω έναν υγιή γιο 15 ετών, αλλά δεν ξέρω αν έχει το ίδιο ελάττωμα με εμένα. Πρέπει να δοκιμάσω το γιο μου για αυτό; Φέτος είχα δύο αποβολές (μία εγκυμοσύνη πέθανε σε 8 εβδομάδες). Έχω την ευκαιρία ενός υγιούς παιδιού, δεδομένης της μετάλλαξης και της ηλικίας μου (36);
Κατά την εγκυμοσύνη, ο γυναικολόγος θα πρέπει να εξετάσει τη θεραπεία κατά της πήξης, αλλά είναι επιτακτική ανάγκη να αναλυθούν οι αιτίες αποβολής εκτός του MTHFR. Είναι απαραίτητο να λαμβάνετε φολικό οξύ. Δεν χρειάζεται να εξεταστεί ο γιος - ελλείψει συμπτωμάτων -.
Να θυμάστε ότι η απάντηση του ειδικού μας είναι ενημερωτική και δεν θα αντικαταστήσει μια επίσκεψη στον γιατρό.
Καθηγητής επιπλέον. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDΕδώ και αρκετά χρόνια ειδικεύεται στην κλινική γενετική. Επί του παρόντος, είναι αναπληρωτής καθηγητής στο Children Memorial Health Institute στη Βαρσοβία. Συνδέεται μόνιμα με τη Σιλεσία όπου, μεταξύ άλλων σε συνεργασία με το testDNA Laboratorium Sp. ΖΩΟΛΟΓΙΚΟΣ ΚΗΠΟΣ. παρέχει τηλεφωνικές διαβουλεύσεις σε ασθενείς που θέλουν να συζητήσουν τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων ή να μιλήσουν για τη μετάδοση γενετικών ασθενειών στην οικογένεια. Στην πράξη, ασχολείται με τη διάγνωση γενετικών αιτιών γενετικών ανωμαλιών, διαταραχών ανάπτυξης και αποτυχιών εγκυμοσύνης.
Οι ασθενείς έχουν την ευκαιρία να λάβουν πληροφορίες σχετικά με τις επιπτώσεις ενός δεδομένου αποτελέσματος της εξέτασης DNA, την ανάγκη λήψης προληπτικών μέτρων και να υποδείξουν τις απαραίτητες δοκιμές για τη διεξαγωγή και στη συνέχεια τη διάγνωση της νόσου. Η κ. Docent εκτιμάται όχι μόνο για τις γνώσεις και τον επαγγελματισμό της, αλλά και για μια ευχάριστη διάθεση προς τους ασθενείς, η οποία έχει συχνά τονιστεί από αυτούς σε διαδικτυακά φόρουμ.
