Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια που συνδέεται συχνότερα με το αναπνευστικό σύστημα - ανωμαλίες στη λειτουργία των πνευμόνων παρατηρούνται σε έως και το 90% των ασθενών. Αλλά η κυστική ίνωση επηρεάζει επίσης το πεπτικό και αναπαραγωγικό σύστημα, καθιστώντας τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης πολύ ποικίλα και ασαφή. Τι είναι η κυστική ίνωση, πώς διαγιγνώσκεται και ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας;
Πίνακας περιεχομένων
- Κυστική ίνωση: αιτίες
- Κυστική ίνωση: γενετική βάση
- Κυστική ίνωση: συμπτώματα και πορεία
- Κυστική ίνωση και αναπνευστικό σύστημα
- Κυστική ίνωση και πεπτικό σύστημα
- Κυστική ίνωση και άλλα όργανα
- Κυστική ίνωση: διάγνωση και παρακολούθηση
- Διαγνωστικός έλεγχος για κυστική ίνωση
- Γενετικός έλεγχος για κυστική ίνωση
- Δοκιμή ιδρώτα
- Προγεννητική διάγνωση στην κυστική ίνωση
- Κυστική ίνωση: παρακολούθηση
- Κυστική ίνωση: Θεραπεία
- Θεραπεία φαρμάκων κυστικής ίνωσης
- Νέα φάρμακα για την κυστική ίνωση
- Μη φαρμακολογική θεραπεία της κυστικής ίνωσης
- Διατροφή στην κυστική ίνωση
- Χειρουργική θεραπεία της κυστικής ίνωσης
- Το μέλλον της θεραπείας με κυστική ίνωση
Κυστική ίνωση (κυστική ίνωση, Λατινικά. βλεννοκοκκίασηη κυστική ίνωση, η CF, η βλεννοκοκκίδωση, η βλεννοκοκκίδωση) είναι μια ανίατη ασθένεια γενετικής προέλευσης. Προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου του καναλιού χλωριδίου, το οποίο βρίσκεται στις μεμβράνες των κυττάρων που αποτελούν πολλά όργανα. Αυτό το ελάττωμα μεταβάλλει τη σύνθεση των εκκρίσεων που παράγονται από τα κύτταρα.
Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης αφορούν κυρίως εκείνα τα συστήματα στα οποία υπάρχει συνεχής παραγωγή βλέννας, δηλ.
- αναπνευστικό σύστημα
- πεπτικό σύστημα
- ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ
Η πορεία της νόσου είναι προοδευτική και οι σοβαρότερες επιπλοκές συνήθως αφορούν τους πνεύμονες.
Δυστυχώς, δεν υπάρχει ακόμη πλήρως αποτελεσματική αιτιώδης θεραπεία για την κυστική ίνωση, αλλά διεξάγεται έρευνα σε νέες θεραπείες σε όλο τον κόσμο.
Κυστική ίνωση: αιτίες
Η αιτία της κυστικής ίνωσης είναι ένα γενετικό ελάττωμα στην πρωτεΐνη CFTR που σχηματίζει ένα κανάλι χλωρίου στη μεμβράνη του πλάσματος. Ο ρόλος αυτού του καναλιού είναι να επιτρέψει στα ιόντα χλωρίου να διέλθουν από τη μεμβράνη. Στα κύτταρα που παράγουν βλέννα, η εκτόξευση αυτών των ιόντων έξω από το κύτταρο προκαλεί τη μεταφορά των μορίων του νερού. Ως αποτέλεσμα, η βλέννα γίνεται λεπτότερη και λιγότερο κολλώδης.
Στην κυστική ίνωση, η σύνθεση της βλέννας διαταράσσεται και η συνοχή της είναι παχιά και κολλώδης, γεγονός που οδηγεί σε απόφραξη των εξερχόμενων αγωγών. Αυτή η παθολογία επηρεάζει τόσο τα αδενικά κύτταρα που βρίσκονται στα τοιχώματα των βρόγχων όσο και σε άλλα όργανα (πάγκρεας, ήπαρ, γαστρεντερική οδός, γεννητική οδός).
Στα κύτταρα των αδένων του ιδρώτα, το αλλοιωμένο κανάλι εμποδίζει την πρόσληψη ιόντων χλωρίου μέσα στα κύτταρα. Αυτό οδηγεί σε σημαντική αύξηση της ποσότητας χλωριδίου στον ιδρώτα. Ο προσδιορισμός της συγκέντρωσής τους είναι η βάση του λεγόμενου το τεστ ιδρώτα, που είναι μία από τις δοκιμές που πραγματοποιήθηκαν όταν υπάρχει υποψία κυστικής ίνωσης.
Κυστική ίνωση: γενετική βάση
Η κυστική ίνωση στον ευρωπαϊκό πληθυσμό εμφανίζεται με συχνότητα περίπου 1/2500 γεννήσεων.
Η κληρονομιά αυτής της ασθένειας είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη. Αυτό σημαίνει ότι τόσο τα αγόρια όσο και τα κορίτσια μπορούν να αρρωστήσουν.
Η ασθένεια εκδηλώνεται όταν συμβαίνει μια μετάλλαξη και στα δύο αλληλόμορφα (παραλλαγές) του γονιδίου που κωδικοποιεί το κανάλι χλωρίου.
Εάν μεταλλαχθεί μόνο μία παραλλαγή, το άτομο είναι ένας υγιής φορέας της μετάλλαξης.
Ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου σε ένα παιδί δύο υγιών γονέων είναι 1: 4.
Υπάρχουν πολλές διαφορετικές μεταλλάξεις στο γονίδιο του καναλιού χλωριδίου που είναι υπεύθυνο για την κυστική ίνωση. Ανάλογα με τον τύπο του γονιδιακού ελαττώματος, η ασθένεια λαμβάνει διάφορες μορφές σοβαρότητας.
Κυστική ίνωση: συμπτώματα και πορεία
- Κυστική ίνωση και αναπνευστικό σύστημα
Οι ανωμαλίες στη λειτουργία του αναπνευστικού συστήματος επηρεάζουν πάνω από το 90% των ασθενών με κυστική ίνωση και ταυτόχρονα οδηγούν στις πιο σοβαρές επιπλοκές αυτής της νόσου.
Οι ασθενείς πάσχουν από χρόνιο βήχα, προοδευτική δύσπνοια και μειωμένη ανοχή στην άσκηση.
Η παχιά και κολλώδης βλέννα παραμένει στην αναπνευστική οδό και εμποδίζει τον αυλό τους, περιορίζοντας τη διείσδυση ανοσοκυττάρων και φαρμάκων.
Τέτοιες καταστάσεις ευνοούν τον πολλαπλασιασμό των βακτηρίων και την ανάπτυξη λοιμώξεων.
Η υποτροπιάζουσα πνευμονία και η βρογχίτιδα προκαλούνται συχνά από βακτήρια του γένους Pseudomonas aeruginosa, η οποία χαρακτηρίζεται από υψηλή αντοχή στα αντιβιοτικά.
Η κυστική ίνωση συνδέεται συχνά με πολύποδες και χρόνια φλεγμονή στη ρινική κοιλότητα και στους παραρρινικούς κόλπους. Συνήθως υπάρχει πυώδης καταρροή, πυρετός και χαρακτηριστικοί πονοκέφαλοι.
Η χρόνια φλεγμονή των αεραγωγών οδηγεί σε σταδιακή αποδυνάμωση και καταστροφή των τοιχωμάτων τους, με αποτέλεσμα τη σταδιακή διεύρυνση του αυλού τους (βρογχιεκτασία) και την πνευμονική ίνωση.
Η αυξανόμενη αντίσταση στην πνευμονική κυκλοφορία προκαλεί υπερτροφία και υπερφόρτωση της δεξιάς κοιλίας, γνωστή ως cor pulmonale.
Τα συστατικά της χρόνιας υποξίας είναι τα λεγόμενα ραβδί δάχτυλα. Το τελικό στάδιο της πνευμονικής βλάβης είναι η προχωρημένη αναπνευστική ανεπάρκεια.
- Κυστική ίνωση και πεπτικό σύστημα
Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης από το πεπτικό σύστημα αφορούν τόσο τα παρεγχυματικά όργανα (πάγκρεας, συκώτι) όσο και τον αυλό του πεπτικού συστήματος (έντερο).
Ένα από τα πρώτα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης μπορεί να είναι ο παρατεταμένος ίκτερος και η καθυστερημένη δωρεά μεκόνιο από το νεογέννητο. Η απόφραξη του εντέρου από παχύ μεκόνιο μπορεί να προκαλέσει απόφραξη νεογνίου.
Η εντερική απόφραξη που προκαλείται από τα σκληρά κόπρανα σε ηλικιωμένους ασθενείς ονομάζεται Distal Intestine Obstructive Syndrome (DIOS), ένα σύνδρομο απομακρυσμένης απόφραξης του εντέρου.
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν κατακράτηση κοπράνων, έμετο και κοιλιακό άλγος και χαρακτηριστικό μοτίβο επιπέδων υγρών σε μια κοιλιακή ακτινογραφία.
Η απόφραξη των παγκρεατικών πόρων από παχιά έκκριση παγιδεύει πεπτικά ένζυμα σε αυτά, τα οποία καταστρέφουν σταδιακά τον παγκρεατικό ιστό και οδηγούν σε υποτροπιάζουσα φλεγμονή. Τα παγκρεατικά ένζυμα δεν φτάνουν στη θέση στόχο τους (λεπτό έντερο) και δεν μπορούν να εκτελέσουν τις λειτουργίες τους σωστά. Αυτό προκαλεί προβλήματα με την πέψη και την απορρόφηση λιπών και υδατανθράκων.
Οι διατροφικές ανεπάρκειες επιβραδύνουν την ανάπτυξη και την ανάπτυξη ενός παιδιού.
Η μείωση της απορρόφησης πρωτεϊνών μπορεί να οδηγήσει σε γενικευμένο οίδημα.
Η έλλειψη απορρόφησης λιπών αποτρέπει την απορρόφηση βιταμινών διαλυτών σε αυτά - βιταμίνη Α, βιταμίνη D, βιταμίνη Ε και βιταμίνη Κ.
Τα λιπαρά λιπαρά είναι η αιτία των λεγόμενων λιπαρά κόπρανα - έχουν λιπαρή υφή και μυρωδιά.
Η προοδευτική καταστροφή του παγκρέατος μπορεί να οδηγήσει σε ενδοκρινική ανεπάρκεια και μείωση της παραγωγής ινσουλίνης.
Η συνέπεια αυτών των διαταραχών είναι δευτερογενής διαβήτης. Εκτιμάται ότι ο διαβήτης αναπτύσσεται σε περίπου 30% των ασθενών με κυστική ίνωση πριν από την ηλικία των 30 ετών.
Οι διαταραχές στην έκκριση και τη σύνθεση της χολής οδηγούν στην ανάπτυξη της νόσου της χολόλιθου. Η χρόνια χολόσταση προκαλεί δευτερογενή βλάβη στο ήπαρ και μπορεί να προκαλέσει το λεγόμενο κίρρωση της χολής.
Ο αποκλεισμός της ροής της χολής επιδεινώνει τα συμπτώματα του συνδρόμου δυσαπορρόφησης.
Η παρουσία παχιάς βλέννας στα έντερα προκαλεί ενοχλητικούς πόνους στο στομάχι. Όπως στην αναπνευστική οδό, αυτή η βλέννα γίνεται το περιβάλλον για την ανάπτυξη βακτηρίων.
Ο υπερβολικός αποικισμός του λεπτού εντέρου ονομάζεται σύνδρομο βακτηριακής υπερανάπτυξης (σύνδρομο SIBO).
- Κυστική ίνωση και άλλα όργανα
Η αυξημένη πυκνότητα βλέννας στο γεννητικό σύστημα μιας γυναίκας μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα γονιμότητας. Ωστόσο, η πλήρης υπογονιμότητα επηρεάζει τους άνδρες πιο συχνά από τις γυναίκες.
Μια τυπική ασθένεια του αναπαραγωγικού συστήματος που συνοδεύει την κυστική ίνωση στους άνδρες είναι η συγγενής απλασία (έλλειψη εκπαίδευσης) των αγγείων. Ακόμα κι αν τα vas deferens έχουν αναπτυχθεί καλά, μπορούν, όπως και άλλα όργανα, να μπλοκαριστούν από παχιά βλέννα. Η μείωση του αριθμού σπέρματος ή / και της κινητικότητας στο σπέρμα είναι επίσης συχνή.
Η υπερβολική απώλεια αλατιού με ιδρώτα οδηγεί σε διαταραχές ηλεκτρολυτών, προκαλώντας αλλαγές στη λειτουργία διαφόρων οργάνων - μυϊκή αδυναμία, διαταραχές του καρδιακού ρυθμού, χαμηλότερη αρτηριακή πίεση.
Τα παιδιά με κυστική ίνωση είναι ιδιαίτερα επιρρεπή σε αφυδάτωση
Σε ορισμένους ασθενείς παρατηρούνται διαταραχές πήξης του αίματος, που σχετίζονται με μειωμένη εντερική απορρόφηση της βιταμίνης Κ. Η επιδείνωση αυτών των συμπτωμάτων μπορεί επίσης να προκληθεί από μειωμένη ηπατική λειτουργία, στην οποία λαμβάνει χώρα η σύνθεση των παραγόντων πήξης του πλάσματος.
Η οστεοπόρωση μπορεί να αναπτυχθεί μέσω παρόμοιου μηχανισμού που προκαλείται από δυσαπορρόφηση της βιταμίνης D.
Κυστική ίνωση: διάγνωση και παρακολούθηση
- Διαγνωστικός έλεγχος για κυστική ίνωση
Από τον Ιούνιο του 2009, όλα τα νεογέννητα στην Πολωνία περιλαμβάνονται στο πρόγραμμα διαλογής για κυστική ίνωση, που χρηματοδοτείται από το Υπουργείο Υγείας.
Καθιστούν δυνατή την αναγνώριση της νόσου πριν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα. Η δοκιμή συνίσταται στη λήψη μιας σταγόνας αίματος από τη φτέρνα ενός νεογέννητου σε ειδικό χαρτί υγείας και στη συνέχεια την υποβολή σε εργαστηριακή ανάλυση.
Το αποτέλεσμα της ανάλυσης μπορεί να βρίσκεται εντός του φυσιολογικού εύρους - τότε η δοκιμή έχει ολοκληρωθεί - ή αποκλίνει σημαντικά από αυτήν.
Σε μια τέτοια περίπτωση, οι γονείς ενημερώνονται για την αναγκαιότητα περαιτέρω διάγνωσης και θεραπείας σε εξειδικευμένη κλινική.
Εάν το αποτέλεσμα της εξέτασης αίματος βρίσκεται στο οριακό όριο μεταξύ φυσιολογικής και παθολογίας, λαμβάνεται ένα δεύτερο δείγμα αίματος. Η εκ νέου ανάλυση σάς επιτρέπει να επιβεβαιώσετε ή να αποκλείσετε την υψηλή πιθανότητα της νόσου.
- Γενετικός έλεγχος για κυστική ίνωση
Ένα παιδί με μη φυσιολογικό αποτέλεσμα διαλογής, κλινικά συμπτώματα κυστικής ίνωσης ή οικογενειακό ιστορικό της νόσου θα πρέπει να ελεγχθεί γενετικά.
Συνίσταται στην αναζήτηση μεταλλάξεων στο γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη CFTR. Οι τρέχουσες διαθέσιμες δοκιμές επιτρέπουν την ανίχνευση περίπου 500 από τις πιο συχνές μεταλλάξεις (από 1.900 γνωστές).
Σε ασθενείς με σπάνιες μεταλλάξεις, ενδέχεται το γενετικό τεστ να είναι αρνητικό παρά την παρουσία της νόσου.
- Δοκιμή ιδρώτα
Το τεστ ιδρώτα είναι ένα σχετικά απλό τεστ που μετρά τη συγκέντρωση ιόντων χλωρίου στον ιδρώτα. Στον ασθενή χορηγείται φάρμακο (πιλοκαρπίνη) για την αύξηση της έκκρισης του ιδρώτα από τους ιδρωτοποιούς αδένες.
Ένα θετικό αποτέλεσμα της δοκιμής είναι μια συγκέντρωση ιόντων χλωρίου άνω των 60 mmol / L σε δύο ανεξάρτητες μετρήσεις.
Το μη διαγνωστικό αποτέλεσμα της εξέτασης είναι μια συγκέντρωση εντός 30-60 mmol / L - στην περίπτωση αυτή ο ασθενής πρέπει να παραπεμφθεί για γενετική δοκιμή επαλήθευσης.
Μια συγκέντρωση χλωρίου κάτω των 30 mmol / l είναι αρνητικό αποτέλεσμα - περαιτέρω δοκιμές πραγματοποιούνται μόνο παρουσία τυπικών συμπτωμάτων κυστικής ίνωσης.
Το αποτέλεσμα της δοκιμής ιδρώτα μπορεί να είναι ψευδώς θετικό σε ασθενείς με ορμονικές διαταραχές (υποθυρεοειδισμός, ανεπάρκεια επινεφριδίων), διαταραχές διατροφής ή άλλες μεταβολικές ασθένειες.
Σε τέτοιες περιπτώσεις, είναι σημαντικό να αναλύσετε προσεκτικά όλα τα κλινικά συμπτώματα και να πραγματοποιήσετε πρόσθετες εξετάσεις.
- Προγεννητική διάγνωση στην κυστική ίνωση
Τα άτομα που σχεδιάζουν να αποκτήσουν παιδιά μπορούν να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο της ακολουθίας γονιδίων CFTR, η οποία αξιολογεί τον κίνδυνο να αρρωστήσουν τα παιδιά τους. Θα πρέπει να λαμβάνονται υπόψη ειδικά με την παρουσία κυστικής ίνωσης στα μέλη της οικογένειάς τους.
Οι διαγνωστικές επιλογές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης περιλαμβάνουν δειγματοληψία χοριακών λαχνών (αφαίρεση θραυσμάτων πλακούντα) ή αμνιοπαρακέντησης (συλλογή δειγμάτων αμνιακού υγρού). Αυτές είναι επεμβατικές μέθοδοι, επομένως η απόφαση για τη διεξαγωγή τους απαιτεί συνειδητοποίηση του κινδύνου πιθανών επιπλοκών.
Στην περίπτωση της εγκυμοσύνης που πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας υποβοηθούμενες αναπαραγωγικές τεχνικές (in vitro), υπάρχει πιθανότητα προ-εμφύτευσης διαγνωστικών. Συνίσταται στον έλεγχο της μετάλλαξης του γονιδίου CFTR σε αναπαραγωγικά κύτταρα πριν από τη γονιμοποίηση, ή στον έλεγχο του εμβρύου πριν την εμφύτευσή του στη μήτρα.
Κυστική ίνωση: παρακολούθηση
Οι ασθενείς που πάσχουν από κυστική ίνωση πρέπει να υποβάλλονται σε τακτικούς ελέγχους για να εκτιμήσουν τον βαθμό εξέλιξης της νόσου και την εμφάνιση πιθανών επιπλοκών.
Η απεικόνιση του θώρακα (ακτινογραφία θώρακος ή υπολογιστική τομογραφία) καθώς και οι δοκιμές πνευμονικής λειτουργίας (σπιρομέτρηση) είναι στάνταρ.
Μια πρόσθετη δοκιμή που αξιολογεί την αναπνευστική απόδοση του ασθενούς είναι η παλμική οξυμετρία.
Τα πτύελα πρέπει επίσης να συλλέγονται για μικροβιολογικές δοκιμές σε κάθε επίσκεψη ελέγχου. Ο τύπος μικροοργανισμών που αποικίζουν την αναπνευστική οδό είναι ο βασικός παράγοντας που καθορίζει την επιλογή μιας θεραπευτικής αγωγής με αντιβιοτικά.
Τα όργανα της κοιλιακής κοιλότητας (ήπαρ, πάγκρεας, σπλήνα) αξιολογούνται με υπερήχους. Επιπλέον, παρακολουθούνται οι συγκεντρώσεις των εργαστηριακών δεικτών δυσλειτουργίας αυτών των οργάνων - ηπατικών ενζύμων και παγκρεατικών ενζύμων -.
Ένα σημάδι μειωμένης πέψης των λιπών είναι η αύξηση της συγκέντρωσής τους στα κόπρανα.
Οι δοκιμές για την έγκαιρη ανίχνευση του διαβήτη πραγματοποιούνται επίσης τακτικά (γλυκόζη αίματος νηστείας και δοκιμασία ανοχής γλυκόζης από το στόμα - OGTT). Είναι πολύ σημαντικό να παρακολουθείτε συνεχώς τη διατροφική κατάσταση.
Κυστική ίνωση: Θεραπεία
Μέχρι σήμερα, δεν έχει επινοηθεί αιτιώδης θεραπεία για την κυστική ίνωση.Οι θεραπευτικές μέθοδοι που χρησιμοποιήθηκαν μέχρι τώρα είχαν ως στόχο την ανακούφιση των επιπτώσεων της νόσου, την επέκταση της επιβίωσης των ασθενών και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους.
Προς το παρόν, υψηλές ελπίδες συνδέονται με μια ομάδα σύγχρονων φαρμάκων που επηρεάζουν άμεσα το ελάττωμα της πρωτεΐνης CFTR στην οποία βασίζεται η κυστική ίνωση.
Είναι ακόμη πολύ σημαντικό να πραγματοποιηθεί τόσο η φαρμακολογική θεραπεία όσο και η χρήση διαφόρων μορφών φυσικοθεραπείας, διατροφής και ψυχοθεραπείας.
- Θεραπεία φαρμάκων κυστικής ίνωσης
Οι ακόλουθες ομάδες φαρμάκων χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης:
- φάρμακα αραίωσης βλέννας (βλεννολυτικά) με τη μορφή αερολυμάτων, όπως η dornase alfa και οι υπεροσμοστικές ουσίες που προσελκύουν μόρια νερού (υπερτονικό NaCl, μαννιτόλη)
- αντιβιοτικά, που χρησιμοποιούνται τόσο προφυλακτικά όσο και σε χρόνιες λοιμώξεις και επιδεινώσεις της νόσου. Η θεραπεία των επαναλαμβανόμενων αναπνευστικών λοιμώξεων είναι μία από τις μεγαλύτερες θεραπευτικές προκλήσεις.
Τα αντιβιοτικά χορηγούνται τόσο με εισπνοή (τομπραμυκίνη, κολιστίνη) όσο και από του στόματος (αζιθρομυκίνη, σιπροφλοξασίνη).
Ένα ιδιαίτερα σημαντικό πρόβλημα είναι η θεραπεία μακροχρόνιων βακτηριακών λοιμώξεων Pseudomonas aeruginosa. Η χρόνια φύση της νόσου ευνοεί την ανάπτυξη στελεχών βακτηρίων ανθεκτικών σε πολλά φάρμακα - βρογχοδιασταλτικά (ειδικά πριν από την εισπνοή εισπνεόμενων αντιβιοτικών)
- μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα ή / και γλυκοκορτικοειδή για τη μείωση της φλεγμονής στους πνεύμονες
- υποκατάστατα παγκρεατικών ενζύμων (λιπάση) και λιποδιαλυτών βιταμινών (A, D, E και K)
- διφωσφονικά στη θεραπεία της οστεοπόρωσης
Εάν εμφανιστεί σακχαρώδης διαβήτης, είναι απαραίτητη η χορήγηση ινσουλίνης.
- Νέα φάρμακα για την κυστική ίνωση
Η ομάδα των νέων φαρμάκων που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνει το λεγόμενο Ρυθμιστές πρωτεΐνης CFTR: Lumacaftor, αυξάνοντας την ποσότητα πρωτεϊνών CFTR στην κυτταρική μεμβράνη και Ivacaftor, ενισχύοντας τη δράση τους.
Και τα δύο φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν μόνο σε ασθενείς με ορισμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR, καθώς μόνο μερικά από αυτά ανταποκρίνονται σε αυτόν τον τύπο θεραπείας. Αυτά τα φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε συνδυαστική θεραπεία.
Ένα σημαντικό μειονέκτημα αυτών των παρασκευασμάτων είναι μια πολύ υψηλή τιμή.
Κλινικές δοκιμές βρίσκονται σε εξέλιξη για την αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας αυτής της ομάδας φαρμάκων και της πιθανότητας χρήσης τους σε στοχευμένη θεραπεία κυστικής ίνωσης.
Τα μέχρι τώρα διαθέσιμα αποτελέσματα δείχνουν βελτίωση τόσο στην κλινική κατάσταση όσο και στο ποσοστό επιβίωσης των ασθενών.
- Μη φαρμακολογική θεραπεία της κυστικής ίνωσης
Εκτός από τη φαρμακολογική θεραπεία, οι πρόσθετες μέθοδοι θεραπείας παίζουν επίσης εξαιρετικά σημαντικό ρόλο. Ανήκει σε αυτούς:
- αναπνευστική αποκατάσταση, δηλαδή διάφορες φυσικοθεραπευτικές τεχνικές (μασάζ, χτύπημα, δονήσεις), που υποστηρίζουν την αποχέτευση βλέννας που παραμένει στην αναπνευστική οδό. Η συστηματική απομάκρυνση των εκκρίσεων διευκολύνει την αναπνοή, μειώνει τη φλεγμονή και καθαρίζει την αναπνευστική οδό των βακτηρίων που βρίσκονται σε αυτές
- φυσική δραστηριότητα, συνιστάται για όλους τους ασθενείς, εκτός από τις πιο σοβαρές περιπτώσεις
- αναπνευστικές ασκήσεις, όπως φυσάει σε ειδικές συσκευές στομίου, κινητοποιούν εκκρίσεις και ενισχύουν τους αεραγωγούς
- μηχανική υποστήριξη της αναπνοής κατά τη διάρκεια του ύπνου (μη επεμβατικός αερισμός), αποτρέποντας τις νυχτερινές πτώσεις στη συγκέντρωση οξυγόνου στο αίμα
- θεραπεία οξυγόνου σε περίπτωση αναπνευστικής ανεπάρκειας
- προληπτικοί εμβολιασμοί, συμπεριλαμβανομένου του ετήσιου εμβολιασμού κατά των ιών της γρίπης
- Υποβοηθούμενες αναπαραγωγικές τεχνικές σε ασθενείς με προβλήματα γονιμότητας
Τα άτομα με κυστική ίνωση θα πρέπει επίσης να έχουν ψυχολογική υποστήριξη
- Διατροφή στην κυστική ίνωση
Ο στόχος της διατροφικής θεραπείας ασθενών με κυστική ίνωση είναι η πρόληψη του υποσιτισμού εξασφαλίζοντας επαρκή παροχή θερμίδων (120-150% της κανονικής ημερήσιας ενεργειακής απαίτησης).
Η δίαιτα πρέπει να έχει υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες και υψηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά.
Πρέπει να προσέχετε τη σωστή ποσότητα νατρίου, η οποία χάνεται συνεχώς σε υπερβολικές ποσότητες με ιδρώτα.
Είναι σημαντικό να συμπληρωθούν οι ανεπάρκειες των βιταμινών (A, D, E, K) και των ανόργανων συστατικών (ψευδάργυρος, σελήνιο) και η παροχή παρασκευασμάτων παγκρεατικών ενζύμων.
Η επαρκής ενυδάτωση και η κατανάλωση τροφών πλούσιων σε φυτικές ίνες βοηθούν στην πρόληψη της δυσκοιλιότητας.
Σε περιπτώσεις ακραίου υποσιτισμού, εντερική ή παρεντερική διατροφή θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη.
- Χειρουργική θεραπεία της κυστικής ίνωσης
Η χειρουργική θεραπεία προορίζεται για τα πιο σοβαρά, πολύπλοκα στάδια της ανάπτυξης της νόσου.
Η προχωρημένη αναπνευστική ανεπάρκεια, που δεν επιδέχεται θεραπεία με τυπικές μεθόδους, αποτελεί ένδειξη για μεταμόσχευση πνευμόνων.
Άλλες πνευμονικές διαδικασίες μπορεί επίσης να είναι απαραίτητες, όπως λοβεκτομή για σοβαρές, περίπλοκες λοιμώξεις ή εμβολή των βρογχικών αρτηριών σε περίπτωση μαζικής αιμορραγίας.
Η προχωρημένη κίρρωση του ήπατος μπορεί να αποτελεί ένδειξη για μεταμόσχευση ήπατος.
- Το μέλλον της θεραπείας με κυστική ίνωση
Συνεχίζεται η έρευνα για νέες ομάδες φαρμάκων που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης. Ψάχνετε μια ουσία:
- ενεργοποίηση εναλλακτικών καναλιών χλωριδίου (π.χ. ανάλογα UTP)
- αποκλειστές διαύλων νατρίου (π.χ. αμιλορίδη)
- μειώνοντας αποτελεσματικά τη φλεγμονή στους πνεύμονες
- εναντίον στελεχών βακτηρίων ανθεκτικά σε πολλά φάρμακα
Η ελπίδα για ασθενείς με κυστική ίνωση έγκειται στην έρευνα σχετικά με τη γονιδιακή θεραπεία που διεξήχθη σε όλο τον κόσμο, η οποία συνίσταται στην αντικατάσταση του κατεστραμμένου γονιδίου CFTR με τη σωστή εκδοχή του.
Οι αδενοϊοί ή τα λιποσώματα (κυστίδια φωσφολιπιδίου) χρησιμοποιούνται ως φορείς για το γονίδιο, οι οποίοι, αφού εισέλθουν στα κύτταρα, πρόκειται να εισαγάγουν το σωστό DNA σε αυτά.
Τα αποτελέσματα των δοκιμών που έχουν διεξαχθεί μέχρι στιγμής δεν έχουν δείξει ακόμη την αποτελεσματικότητα της εισαγωγής αυτής της μεθόδου σε τυπικά σχήματα θεραπείας.
Υπάρχει μια συνεχής αναζήτηση για βελτιωμένες θεραπείες για τις επιπτώσεις της κυστικής ίνωσης, συμπεριλαμβανομένων των νέων διατροφικών σκευασμάτων. Δοκιμάζεται η αποτελεσματικότητα των συμπληρωμάτων με προβιοτικά, βιταμίνες και επιλεγμένα αμινοξέα.
Η ανάπτυξη τεχνικών μοριακής βιολογίας επιτρέπει τη μετατόπιση θεραπευτικών στόχων από καθαρά συμπτωματική θεραπεία σε αναζήτηση μεθόδων ακριβούς και εξατομικευμένης θεραπείας.
Βιβλιογραφία:
- "Κυστική ίνωση: τρέχοντες θεραπευτικοί στόχοι και μελλοντικές προσεγγίσεις" M.M. Rafeeq, H. A.S. Murad, Journal of Translational Medicine 2017, διαδικτυακή πρόσβαση
- "Παρακολούθηση εφήβων με κυστική ίνωση" James L. Kreindler, MD, David M. Orenstein, MD, 2006, on-line πρόσβαση
- "Πρόοδος στη διάγνωση και θεραπεία της κυστικής ίνωσης" Dorota Sands, Borgis - Postępy Nauk Medycznych 9/2008, σελ. 597-600
- Interna Szczeklik 2018, Piotr Gajewski, Andrzej Szczeklik, εκδοτικός οίκος MP
- Κλινική Θεραπείας Κυστικής ίνωσης, Ινστιτούτο Μητέρας και Παιδιού, 01-211 Βαρσοβία, 17A Kasprzaka St., Κτίριο Λειψίας, ισόγειο, συνομιλία. 25, τηλ. 22 32 77 231, 22 32 77 371
- Πολωνική Εταιρεία Καταπολέμησης της Κυστικής Ίνωσης
Καθηγητής Jana Rudnika 3B, 34-700 Rabka Zdrój, τηλέφωνο αρ. 18/267 60 60 ext. 331; 342, τηλέφωνο / φαξ: 18/267 60 60 ext. 349, δωρεάν γραμμή βοήθειας: 0 800 111 169 - Ίδρυμα MATIO
30-507 Κρακοβία, σελ. Celna 6, αριθμός τηλεφώνου 12 292 31 80
Σχετικά με τον Συγγραφέα
Διαβάστε περισσότερα άρθρα από αυτόν τον συντάκτη
---normy.jpg)
