Η κυστική ίνωση ή βλεννογονιδίωση είναι κληρονομική, μη μεταδοτική γενετική ασθένεια που εκδηλώνεται από τη στιγμή της γέννησης. Είναι η πιο συνηθισμένη γενετική και ανίατη ασθένεια στον άσπρο αγώνα. Αντιμετωπίζει κυρίως τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα και κάνει τα παιδιά που πάσχουν από αυτό πιο ευάλωτα σε επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των πνευμόνων. Είναι ένας από τους συνηθέστερους τύπους χρόνιας πνευμονικής νόσου σε παιδιά και νεαρούς ενήλικες. Χάρη στις ιατρικές προόδους υψηλής τεχνολογίας στη φαρμακολογία και τη γενετική, τα παιδιά που γεννιούνται με κυστική ίνωση έχουν σήμερα μεγαλύτερο προσδόκιμο ζωής και μεγαλύτερη ποιότητα ζωής από ό, τι στο παρελθόν.
Πολλαπλασιαστική νόσος
Η κυστική ίνωση είναι μια σύνθετη ασθένεια που επηρεάζει πολλά όργανα του σώματος, αν και σε κάθε ασθενή μπορεί να εκδηλωθεί με διαφορετικούς τρόπους και σε διάφορους βαθμούς.
Η πνευμονική εμπλοκή είναι η πιο σοβαρή και καθορίζει την πρόγνωση, καθώς οι συνεχείς λοιμώξεις βλάπτουν τον πνευμονικό ιστό και μερικές φορές είναι απαραίτητη η μεταμόσχευση πνευμόνων.
Γενετική ασθένεια
Η κυστική ίνωση είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια που μεταδίδεται μέσω γονιδίων. Δεν υπάρχει στα χρωμοσώματα του φύλου και απαιτεί και τα δύο γονίδια ώστε να μπορεί να εκδηλώσει την ανάπτυξή του. Η ασθένεια εκδηλώνεται όταν κληρονομούνται δύο αλλαγμένα γονίδια.
Οι άνθρωποι που έχουν ένα φυσιολογικό γονίδιο και ένα άρρωστο γονίδιο, είναι υγιείς φορείς της νόσου και δεν έχουν συμπτώματα. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, υπάρχουν πιθανότητες ότι τα υγιή παιδιά, άλλοι υγιείς μεταφορείς και άλλοι επηρεάζονται από την ασθένεια. Όταν και οι δύο γονείς είναι υγιείς μεταφορείς:
*
- Το 25% των παιδιών θα είναι απόλυτα υγιές.
- Το 50% θα είναι υγιείς μεταφορείς.
- 25% θα έχει την ασθένεια.
Σε περίπτωση που ένας υγιής μεταφορέας γεννά παιδιά με ένα εντελώς υγιές άτομο, η πιθανότητα να γεννηθούν επηρεαστεί από κυστική ίνωση δεν υπάρχει, αλλά γεννιούνται υγιείς φορείς.
Επιπλέον, σε περίπτωση που ένα μέλος του ζευγαριού επηρεάζεται από κυστική ίνωση, τουλάχιστον όλα τα παιδιά θα είναι φορείς εάν το άλλο μέλος είναι υγιές. Για το λόγο αυτό, ο αριθμός των φορέων κυστικής ίνωσης είναι πολύ υψηλός, αλλά οι περισσότεροι δεν το γνωρίζουν.
