Μακροκεφαλία (μεγάλο κεφάλι): αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία

Η μακροκεφαλία, επίσης γνωστή ως μακροκεφαλία, είναι ένα αναπτυξιακό ελάττωμα του οποίου το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι μια διευρυμένη περιφέρεια κεφαλής (πάνω από το 97ο εκατοστημόριο). Οι αιτίες της μακροκεφαλίας είναι κυρίως γενετικές ασθένειες και μεταβολικές ασθένειες. Η έγκαιρη διάγνωση σάς επιτρέπει να εντοπίσετε την αιτία της νόσου πιο γρήγορα και να ξεκινήσετε τη θεραπεία.

Η μακροκεφαλία είναι ένα αναπτυξιακό ελάττωμα που μπορεί να είναι ένα από τα στοιχεία που αποτελούν τα σύνδρομα συγγενών δυσπλασιών και γενετικών ασθενειών, μπορεί να εμφανιστεί μόνη της ή μπορεί να απομονωθεί και σε οικογένειες. Η αιτία της μακροκεφαλίας μπορεί να είναι η υδροκεφαλία. Συχνά ανιχνεύεται στη μήτρα, κατά τη διάρκεια εξετάσεων υπερήχων. Η μέτρηση της κεφαλής πραγματοποιείται κάθε φορά κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης υπερήχων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και αμέσως μετά τον τοκετό. Το κεφάλι ενός νεογέννητου μωρού μετριέται από τη ράχη στο πιο οπίσθιο τμήμα του ινιακού οστού. Εάν το αποτέλεσμα της μέτρησης είναι σημαντικά υψηλότερο (πάνω από το 97ο εκατοστημόριο στο πλέγμα εκατοστημορίου) από το καθιερωμένο πρότυπο για μια δεδομένη ηλικία και φύλο, μπορεί να υποδηλώνει μεγάλο κεφάλι.

Πρώτα απ 'όλα, τα διαγνωστικά περιλαμβάνουν δοκιμές για την επιβεβαίωση ή τον αποκλεισμό του υδροκεφαλίου, το σύμπτωμα του οποίου είναι η διεύρυνση της περιφέρειας της κεφαλής. Η ασθένεια είναι το αποτέλεσμα της υπερβολικής συσσώρευσης εγκεφαλονωτιαίου υγρού στο κοιλιακό σύστημα του εγκεφάλου και στη συνέχεια είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί, μεταξύ άλλων, τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου, διακρανιακός υπέρηχος, κυστερογραφία ή εξέταση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Άλλες ιατρικές καταστάσεις όπου η μακροκεφαλία είναι ένα από τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Το σύνδρομο Sotos, επίσης γνωστό ως εγκεφαλικός γιγαντισμός, είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια. Σε μικρά παιδιά, παρατηρείται μειωμένος μυϊκός τόνος, καθυστερημένη ανάπτυξη και νευρολογικά προβλήματα. Εκτός από την αυξημένη περιφέρεια της κεφαλής, άλλα χαρακτηριστικά εξωτερικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Sotos είναι το υψηλό μέτωπο, ο υπερτελισμός, δηλαδή το ευρύ διάστημα των οφθαλμικών πριζών, ένα μικρό γνάθο, ένα εμφανές πηγούνι και κάμπτει στην μετωπική περιοχή και στους ναούς.
• Το σύνδρομο Cowden - είναι μια κατάσταση που σχετίζεται με πολλές κληρονομικές γενετικές μεταλλάξεις. Ως αποτέλεσμα, ο κίνδυνος ανάπτυξης ορισμένων τύπων καρκίνου αυξάνεται, συμπεριλαμβανομένων για καρκίνο του θυρεοειδούς, καρκίνο της ουροδόχου κύστης, και σε γυναίκες επιπλέον καρκίνο του μαστού ή καρκίνο της μήτρας. Η μακροκεφαλία στο σύνδρομο Cowden εμφανίζεται ως ένα από τα συμπτώματα (περίπου στο 40% των ασθενών).
• Σύνδρομο Αλεξάνδρου - μια ασθένεια του κεντρικού νευρικού συστήματος, των οποίων τα χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι: μεγάλο κεφάλι, υδροκεφαλία, επιληπτικές κρίσεις, ψυχοκινητική καθυστέρηση. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία της κεφαλής, όπου είναι εμφανείς αλλαγές στη λευκή ύλη του εγκεφάλου.
• Σύνδρομο Bannayan-Riley-Ruvalcaba - μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια που προκαλείται από μετάλλαξη ενός από τα γονίδια. Τα εξωτερικά συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν, εκτός από τη μακροκεφαλία, την παρουσία λιποσωμάτων, πολύποδων και βλαβών του δέρματος.
• Σύνδρομο Lujan-Fryns - μια γενετικά καθορισμένη ασθένεια που προκαλείται, μεταξύ άλλων, από στην αναπτυξιακή καθυστέρηση. Χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά είναι το μεγάλο κεφάλι, αλλά και μια μικρή κάτω γνάθο, ψηλό μέτωπο, μη πλήρως αναπτυγμένη σιαγόνα, συνήθως ψηλή.
• Σύνδρομο Canavan - μια ασθένεια του κεντρικού νευρικού συστήματος, που ταξινομείται ως μεταβολική ασθένεια. Μια δυσλειτουργία ενός από τα ένζυμα οδηγεί στον εκφυλισμό της λευκής και γκρίζας ύλης στον εγκέφαλο. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν: μεγάλο κεφάλι, μειωμένο μυϊκό τόνο, ατροφία του οπτικού νεύρου, επιληπτικές κρίσεις.
• νευροϊνωμάτωση - μια γενετική ασθένεια που προκαλεί, μεταξύ άλλων, για παραμορφώσεις των οστών, ενδοκρανιακούς όγκους, κοντό ανάστημα, διανοητική καθυστέρηση και μακροκεφαλία.

Μακροκεφαλία: σωστή διάγνωση

Η βασική διάγνωση της μακροκεφαλίας περιλαμβάνει υπολογιστική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία της κεφαλής. Ο γιατρός πρέπει να καθορίσει το σύμπτωμα της νόσου που είναι η πολυκεφαλική κεφαλή, προκειμένου να είναι σε θέση να παραγγείλει λεπτομερέστερες εξετάσεις και να αποφασίσει για τη θεραπεία.

Δυστυχώς, μερικές από τις προαναφερθείσες γενετικές ασθένειες είναι δύσκολο να θεραπευτούν ή να θεραπευτούν. Αξίζει να σημειωθεί, ωστόσο, ότι μερικές φορές μια μικρή μακροκεφαλία δεν χρειάζεται να προκαλεί ανησυχία. Οι γονείς συχνά ανησυχούν όταν η περιφέρεια του κεφαλιού του μωρού τους είναι περίπου το 90-97 εκατοστημόριο. Εάν η έρευνα δεν υποδεικνύει καμία οντότητα ασθένειας και ταυτόχρονα υπάρχει τάση στην οικογένεια για αυξημένη περιφέρεια κεφαλής, μπορεί να είναι αποτέλεσμα κληρονομικών χαρακτηριστικών. Φυσικά, αξίζει να παρατηρήσετε την ανάπτυξη του παιδιού και κατά προτίμηση όταν βρίσκεται υπό τη φροντίδα ενός ειδικού γιατρού.