Ποιες ασθένειες των ματιών μπορούν να προσδιοριστούν γενετικά;

Η γενετική στην οφθαλμολογία αναπτύσσεται τόσο γρήγορα όσο και σε άλλους τομείς της ιατρικής. Στις παθήσεις των ματιών, χρησιμοποιούνται γενετικές εξετάσεις, μεταξύ άλλων στη διάγνωση της δυστροφίας του κερατοειδούς ή του αμφιβληστροειδούς. Η ανίχνευση μεταλλάξεων σε ορισμένα γονίδια βοηθά επίσης στον προσδιορισμό του κινδύνου εμφάνισης AMD, καταρράκτη, γλαυκώματος και συνδρόμου Lowe-Marfan.

Η γενετική στην οφθαλμολογία αναπτύσσεται τόσο γρήγορα όσο και σε άλλους τομείς της ιατρικής. Στις παθήσεις των ματιών, χρησιμοποιούνται γενετικές εξετάσεις, μεταξύ άλλων στη διάγνωση της δυστροφίας του κερατοειδούς (σε ορισμένες περιπτώσεις είναι το βασικό τεστ που επιβεβαιώνει τη διάγνωση) ή του αμφιβληστροειδούς. Υπάρχει εντατική εργασία για γονιδιακές θεραπείες που στοχεύουν στην "επιδιόρθωση" μεταλλαγμένων γονιδίων και στην ανάρρωση ασθενών (π.χ. μετά τη χρήση γονιδιακής θεραπείας για τη θεραπεία της συγγενούς τύφλωσης του Leber - που σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο RPE65 - οι ασθενείς αρχίζουν να βλέπουν και να διακρίνουν μεγάλα αντικείμενα) . Ενώ οι γονιδιακές θεραπείες δεν έχουν εισαχθεί ακόμη στη ρουτίνα της θεραπείας, για πολλούς ασθενείς αυτό είναι ένα ελπιδοφόρο μέλλον.

Διαβάστε επίσης: Λουτεΐνη: βαφή για κουρασμένα μάτια Νέες θεραπείες για οφθαλμικές παθήσεις. Συνέντευξη με τον καθηγητή Jerzy Szaflik. Γενετικά προσδιορισμένη ανδρική και θηλυκή υπογονιμότητα Κληρονομικός καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών. Τι πρέπει να γνωρίζετε για τα γονίδια BRCA1 και BRCA2

Γενετική στην οφθαλμολογία

Υπάρχουν πάνω από 1.200 γενετικές ασθένειες των ματιών που περιγράφονται στη βιβλιογραφία. Συχνά πρόκειται για ασθένειες με παρόμοια, αλληλεπικαλυπτόμενα συμπτώματα, γι 'αυτό οι γιατροί έχουν σημαντικό πρόβλημα να κάνουν μια γρήγορη και ακριβή διάγνωση. Επί του παρόντος, είμαστε σε θέση να πραγματοποιήσουμε γενετικές εξετάσεις επιλεγμένων οφθαλμικών παθήσεων, σε αυτή τη βάση, για παράδειγμα, μπορεί να προσδιοριστεί ο κίνδυνος εκφυλισμού της ωχράς κηλίδας που σχετίζεται με την ηλικία.

Στις οφθαλμικές παθήσεις είναι εξαιρετικά σημαντικό να εντοπιστεί έγκαιρα και να εισαχθεί κατάλληλη θεραπεία καθυστερώντας την ανάπτυξη της νόσου, π.χ. στο γλαύκωμα - για να σταματήσει η διαδικασία εκφυλισμού του οπτικού νεύρου. Αυτό είναι τόσο σημαντικό γιατί οι αλλαγές που συμβαίνουν είναι μη αναστρέψιμες και δεν μπορούν να θεραπευτούν. Χρησιμοποιώντας την κατάλληλη θεραπεία, οι γιατροί μπορούν να καθυστερήσουν την εμφάνιση των πλήρων συμπτωμάτων της νόσου, η οποία αναμφίβολα διατηρεί την ποιότητα ζωής των ασθενών για χρόνια.

Η γενετική είναι το μέλλον της οφθαλμολογίας. Υπάρχουν πολλές ενδείξεις ότι ο γενετικός έλεγχος θα γίνει ρουτίνα πρακτικής στα γραφεία των ιατρών στο εγγύς μέλλον.

Ελέγξτε τι δεν γνωρίζετε για το γλαύκωμα

Γενετικές δοκιμές, αλλά για τι;

Ο γενετικός έλεγχος είναι ένα εργαλείο χάρη στο οποίο ο γιατρός μπορεί να προβλέψει την πρόγνωση ενός συγκεκριμένου ασθενούς, την εμφάνιση και την πορεία της νόσου, να προσαρμόσει την κατάλληλη θεραπεία και τελικά να εκτιμήσει τον κίνδυνο μετάδοσης του ελαττωματικού γονιδίου στους απογόνους του. Ένα άλλο επιχείρημα υπέρ της διεξαγωγής γενετικών εξετάσεων, ακόμη και σε ανίατες ασθένειες - με κίνδυνο τύφλωσης - είναι η δυνατότητα προετοιμασίας του ασθενούς για τη μελλοντική ζωή (συνέντευξη ψυχολόγου, σχεδιασμός του μέλλοντος με την ασθένεια, επιλογή του κατάλληλου σχολείου, επαγγέλματος κ.λπ.). Χάρη στη γνώση σχετικά με την προδιάθεση, για παράδειγμα, της AMD, είναι δυνατόν να μειωθεί σημαντικά ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου πριν εμφανιστεί, με:

• αλλαγή της διατροφής - εμπλουτισμός της με αντιοξειδωτικά και ακόρεστα λιπαρά οξέα από την οικογένεια των ωμέγα 3.
• αλλαγή τρόπου ζωής - αύξηση της σωματικής δραστηριότητας και μείωση της έκθεσης στις ακτίνες του ήλιου.
• διακοπή του καπνίσματος
• συχνότεροι ιατρικοί έλεγχοι (για τον εντοπισμό αλλαγών νωρίς).

Γενετικό αποτέλεσμα δοκιμής

Το αποτέλεσμα μιας συγκεκριμένης γενετικής εξέτασης δεν αλλάζει, η ανιχνευόμενη μετάλλαξη θα συνοδεύει τον ασθενή καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του και μπορεί (με διαφορετική πιθανότητα) να μεταφερθεί στον απόγονο του. Επομένως, το αποτέλεσμα της εξέτασης μπορεί να έχει αντίκτυπο όχι μόνο στη ζωή του εξεταζόμενου, αλλά και στη ζωή των συγγενών τους. Επομένως, είναι σημαντικό ότι όταν αποφασίζετε να υποβληθείτε σε εξέταση, συμβουλευτείτε πρώτα έναν γενετικό ιατρό για να γνωρίζετε πλήρως τις συνέπειες. Ο γιατρός (με βάση το οικογενειακό ιστορικό, το ιατρικό ιστορικό, τα αποτελέσματα των δοκιμών κ.λπ.) θα επιλέξει το κατάλληλο γενετικό τεστ, εξοικονομώντας συχνά χρόνο και χρήμα.

Γενετικός έλεγχος για εκφυλισμό της ωχράς κηλίδας

Ο εκφυλισμός της ωχράς κηλίδας που σχετίζεται με την ηλικία (AMD) στις ανεπτυγμένες χώρες είναι μια από τις πιο συχνές αιτίες τύφλωσης σε άτομα άνω των 60 ετών. Οι γενετικοί παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν μεταλλάξεις στα γονίδια CFH και ARMS2. Στην περίπτωση αυτής της ασθένειας, είναι πολύ σημαντικό να διαγνώσετε γρήγορα, να εισαγάγετε κατάλληλη θεραπεία και να αλλάξετε τον τρόπο ζωής σας. Οι φορείς μεταλλάξεων στα γονίδια CFH και / ή ARMS2 έχουν ενδείξεις για τακτικούς ιατρικούς ελέγχους και για τη δοκιμή Amsler.

Γενετικός έλεγχος για το γλαύκωμα

Το πρωτογενές γλαύκωμα μπορεί να είναι μια συγγενής νόσος του βολβού του ματιού με εκτιμώμενη συχνότητα 1: 5.000 - 1: 20.000 γεννήσεις. Η ασθένεια προκαλείται από απόφραξη της εκροής υγρών από τον πρόσθιο θάλαμο του οφθαλμού, με αυξημένη ενδοφθάλμια πίεση, οδηγώντας σε δευτερογενή βλάβη στο οπτικό νεύρο και τύφλωση. Η γενετική κατάσταση υποδεικνύεται από μεταλλάξεις στα γονίδια CYP1B1 (η ασθένεια εμφανίζεται νωρίτερα) και TIGR (η ασθένεια εμφανίζεται αργότερα στη ζωή).

Το γλαύκωμα χωρίς θεραπεία θα οδηγήσει αναπόφευκτα σε πλήρη τύφλωση. Σε άτομα που ανήκουν στην ομάδα υψηλότερου κινδύνου (φορείς μεταλλάξεων στα γονίδια CYP1B1 ή TIGR), συνιστάται η διεξαγωγή δοκιμών ενδοφθάλμιας πίεσης έως δύο φορές το χρόνο και στα υπόλοιπα - κάθε 2-3 χρόνια.

Γενετικός έλεγχος για το σύνδρομο Lowe

Το σύνδρομο Lowe είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια με επίπτωση στον πληθυσμό περίπου 1: 500.000.Ο καταρράκτης αναπτύσσεται σε όλους τους ασθενείς στη μήτρα και είναι παρόντες κατά τη γέννηση. Οι μισοί από τους ασθενείς πάσχουν από γλαύκωμα (συνήθως ανιχνεύονται τον πρώτο χρόνο της ζωής). Εκτός από τις ασθένειες των ματιών, υπάρχουν επίσης νεφρική ανεπάρκεια και ψυχική αναπηρία. Το σύνδρομο Lowe είναι κληρονομιά που συνδέεται με το Χ, έτσι οι άνδρες συνήθως πάσχουν από την ασθένεια. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο OCRL είναι υπεύθυνες για την ασθένεια.

Γενετικός έλεγχος για το σύνδρομο Marfan

Το σύνδρομο Marfan είναι μια κοινή ασθένεια του συνδετικού ιστού, με συχνότητα 1: 5.000 - 1: 10.000 γεννήσεις. Μεταξύ των αλλαγών στο όργανο της όρασης που παρατηρούνται σε ασθενείς, μονομερείς ή διμερείς μετατοπίσεις φακού εμφανίζονται σε περισσότερους από τους μισούς ασθενείς. Παρατηρούνται επίσης ελαττώματα όπως αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς, μυωπία και υπερχείλιση του φακού. Η ασθένεια προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο FBN1.