Σύνδρομο κατάρα Ondine ή συγγενής υποαερισμός: Μια σπάνια γενετική ασθένεια

Η κατάρα του Ondine, ή το σύνδρομο συγγενής κεντρικού υποαερισμού, είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια στην οποία η αναπνοή στον ύπνο μπορεί να σταματήσει και να οδηγήσει σε θάνατο. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα της κατάρας του Ondine; Πώς είναι η θεραπεία ατόμων με συγγενές σύνδρομο κεντρικού υποαερισμού;

Το σύνδρομο συγγενών κεντρικού υποαερισμού (CCHS), επίσης γνωστό ως κατάρα Ondine ή πρωτοπαθές κυψελιδικό υποαερισμό, είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια στην οποία διαταράσσεται ο αναπνευστικός έλεγχος. Η αναπνοή δεν είναι μια αυτόματη διαδικασία στην κατάρα του Ondine, οπότε πρέπει να θυμούνται να αναπνέουν.

Το όνομα της ασθένειας είναι εμπνευσμένο από το όνομα μιας θεάς από τη μυθολογία των Νορβηγών. Σύμφωνα με τον μύθο, η Ondine ερωτεύεται έναν θνητό από τον οποίο προδίδεται. Τότε βγαίνει μια κατάρα, και πρέπει να θυμάται για το Ondine όλη την ώρα για να μπορεί να αναπνέει. Όταν ο εραστής κοιμάται και σταματά να σκέφτεται τη θεά, δεν μπορεί να αναπνεύσει και να πεθάνει.

Σύνδρομο συγγενής υποαερισμού (κατάρα του Ondine) - αιτίες

Η αιτία του συγγενούς συνδρόμου υποαερισμού είναι μια γενετική μετάλλαξη - πιθανώς μια μετάλλαξη στο ομοιοτικό γονίδιο PHOX2B στον τόπο 4p12, το οποίο οδηγεί σε υποανάπτυξη του αναπνευστικού κέντρου στον εγκέφαλο.

Σύνδρομο συγγενής υποαερισμού (κατάρα του Ondine) - συμπτώματα

Το σύμπτωμα της νόσου είναι η οξεία αναπνευστική ανεπάρκεια, η οποία είναι αποτέλεσμα υποαερισμού, δηλ. Εξασθένιση της αναπνευστικής λειτουργίας των πνευμόνων. Η συνέπεια της αναπνευστικής ανεπάρκειας είναι η μειωμένη ποσότητα οξυγόνου στο αίμα και, ως εκ τούτου, η υποξία του σώματος (υποξία), καθώς και η ανεπαρκής αποβολή του διοξειδίου του άνθρακα από το σώμα, που εκδηλώνεται από την αύξηση της μερικής πίεσης του διοξειδίου του άνθρακα στο αρτηριακό αίμα (υπερκαπνία).

Συμπτώματα όπως ορατή εργασία επιπλέον αναπνευστικών μυών, αυξημένος αναπνευστικός ρυθμός, δύσπνοια, κυάνωση, επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος, αλλαγή φωνής και ταχυκαρδία μπορεί επίσης να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια της νόσου. Η κατάρα του Ondine χαρακτηρίζεται επίσης από αδυναμία και εύκολη κόπωση, μειωμένη συγκέντρωση και πρωινή πονοκεφάλους. Ωστόσο, τα πιο ενοχλητικά είναι τα προβλήματα με τον ύπνο, το συχνό ξύπνημα τη νύχτα και τους εφιάλτες, επειδή τα προβλήματα αναπνοής επιδεινώνονται τη νύχτα και στη συνέχεια μπορεί να είναι θανατηφόρα.

Επιπλέον, οι ασθενείς συχνά διαπιστώνεται ότι έχουν δυσλειτουργία του αυτόνομου νευρικού συστήματος (διαταραχές οισοφαγικής κινητικότητας, συγκοπή λόγω αρρυθμιών, υπερβολική εφίδρωση). Μπορούν επίσης να αναπτύξουν καταστάσεις όπως το νευροβλάστωμα ή η νόσος του Hirschsprung. Μερικοί ασθενείς έχουν επίσης διαγνωστεί Σύνδρομο Haddad, δηλ. Η συνύπαρξη των παραπάνω συμπτώματα με μικρές αλλαγές στην εμφάνιση των προσώπων των ασθενών.

Αξίζει να γνωρίζουμε ότι οι ασθενείς αντιδρούν άσχημα στο αλκοόλ - ορισμένοι ασθενείς, μετά την κατανάλωση αλκοόλ υψηλού ποσοστού, έπεσαν σε κώμα ή πέθαναν λόγω αναστολής του αναπνευστικού κέντρου.

Σύνδρομο συγγενής υποαερισμού (κατάρα του Ondine) - θεραπεία

Δυστυχώς, η αιτιώδης θεραπεία δεν είναι δυνατή στην περίπτωση γενετικών ασθενειών. Στην κατάρα του Ondine, η μόνη μορφή θεραπείας είναι η υποκατάστατη αναπνοή με ηλεκτρικούς ανεμιστήρες ή αναπνευστήρες, οι οποίες είναι απαραίτητες κατά τη διάρκεια του ύπνου και μερικές φορές κατά τη διάρκεια της ημέρας. Όταν οι ασθενείς δεν μπορούν να αναπνέουν καθόλου, συνήθως υποβάλλονται σε μηχανικό αερισμό θετικής πίεσης μέσω τραχειοτομίας 24 ώρες την ημέρα. Η θεραπεία με οξυγόνο χρησιμοποιείται επίσης ως υποστηρικτική θεραπεία.

Σύνδρομο συγγενής υποαερισμού (κατάρα του Ondine) - μια νέα λειτουργία που σας επιτρέπει να αναπνέετε τη νύχτα χωρίς αναπνευστήρα

Οι γιατροί από το Πανεπιστημιακό Κλινικό Νοσοκομείο στο Olsztyn ήταν οι πρώτοι στην Πολωνία τον Δεκέμβριο του 2017 που πραγματοποίησαν μια καινοτόμο επέμβαση σε έναν 13χρονο ασθενή με κατάρα Ondine. Ο στόχος της επέμβασης είναι η αποκατάσταση της αναπνοής κατά τη διάρκεια της νύχτας και περιλαμβάνει την εμφύτευση ηλεκτροδίων στα φρενικά νεύρα κάτω από το δέρμα του λαιμού. Θα συνδεθούν (ασύρματα) με ένα μικρό διεγερτικό έξω από το σώμα. Ο βηματοδότης θα διεγείρει τα ηλεκτρόδια και θα τονώσει το σώμα να αναπνέει τη νύχτα.

Μπορείτε να βρείτε περισσότερα για την ασθένεια, μεταξύ άλλων από τον ιστότοπο του American CCHS Association of People with CCHS: www.cchsnetwork.org.

ΕΚΔΟΣΗ 24 ΩΡΕΣ - Η κατάρα του Ondine

Πηγή: NOWA TV, 24 GODZINY ONLINE.PL