Τετάρτη 9 Απριλίου 2014. Η ερευνητική ομάδα μετάφρασης στη γενετική του Ινστιτούτου Έρευνας Υγείας του La Fe de Valencia συμμετείχε σε μια διεθνή έρευνα που περιγράφει το ρόλο που διαδραματίζει το γονίδιο MBD5 στην ανάπτυξη γλωσσικών και γνωστικών λειτουργιών. Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στην Ευρωπαϊκή Εφημερίδα της Ανθρώπινης Γενετικής, δείχνει ότι το γονίδιο αυτό είναι ένας από τους υπεύθυνους για διαταραχές του φάσματος του αυτισμού, όπως αναφέρει η Generalitat σε μια δήλωση.
Οι ερευνητές αναλύθηκαν ασθενείς με αλληλεπικάλυψη της χρωμοσωματικής περιοχής 2q23.1 και διαπίστωσαν ότι όλες οι επικαλύψεις περικλείουν μια περιοχή που περιλαμβάνει ολόκληρο ή μέρος του γονιδίου MBD5. "Βρήκαμε ένα γενετικό ελάττωμα που μοιράζονται ασθενείς με νευροεκφυλιστικές και αυτιστικές διαταραχές που μέχρι τώρα δεν περιγράφηκαν", δήλωσε ο ερευνητής της IIS La Fe Carmen Orellana.
Αν και ήταν γνωστό ότι η απώλεια ενός αντιγράφου του γονιδίου MBD5 είναι ο κύριος αιτιολογικός παράγοντας στο σύνδρομο μικροαποδόμησης 2q23.1 και ότι οι σημειακές μεταλλάξεις σχετίζονται με τον αυτισμό και τη διανοητική αναπηρία, η μελέτη αυτή διαπίστωσε ότι η επικάλυψη αυτού Το γονίδιο προκαλεί επίσης αναπτυξιακές διαταραχές παρόμοιες με εκείνες που περιγράφονται σε περιπτώσεις με αλλοιώσεις λόγω απώλειας γονιδιακής λειτουργίας.
Ο φαινότυπος των περιπτώσεων που αναλύθηκαν περιλαμβάνει την πνευματική αναπηρία, την καθυστέρηση της γλώσσας, την υποτονία κατά την παιδική ηλικία και την καθυστέρηση του κινητήρα, τα προβλήματα συμπεριφοράς που χαρακτηρίζουν τις διαταραχές του φάσματος του αυτισμού, καθώς και κοινά χαρακτηριστικά του προσώπου όπως τα τοξωτά φρύδια, η προεξέχουσα μύτη, . Οι ασθενείς μοιράζονται επίσης μικρές ανωμαλίες στα δάκτυλα των ποδιών και των χεριών.
Η μελέτη περιελάμβανε πανεπιστήμια, ερευνητικά κέντρα και νοσοκομεία στις Ηνωμένες Πολιτείες, τον Καναδά και τις Κάτω Χώρες. Το νοσοκομείο La Fe στη Βαλένθια συνεργάστηκε με την ένταξη ενός ασθενούς, καθώς είναι μια εξαιρετικά σπάνια διαταραχή.
Οι διαταραχές του φάσματος του αυτισμού μπορούν να επηρεάσουν διάφορους τομείς ανάπτυξης, με συμπτώματα που κυμαίνονται από ήπια μέχρι πολύ σοβαρή. Επί του παρόντος έχουν συχνότητα 1 ανά 110 παιδιά και, παρόλο που επηρεάζουν διαφορετικά το κάθε άτομο, έχουν συνήθως παρόμοια συμπτώματα.
Η γενετική επέτρεψε ένα ποιοτικό και ποσοτικό άλμα στη διάγνωση αυτών των τύπων διαταραχών. Επί του παρόντος, η αλλοίωση των προσβεβλημένων γονιδίων είναι γνωστή σε πολλές από τις περιπτώσεις, γεγονός που αποκάλυψε τη μεγάλη ετερογένεια που υποκρύπτει αυτές τις διαταραχές.
Πηγή:
Ετικέτες:
Ψυχολογία Διαφορετικός Ευεξία
Οι ερευνητές αναλύθηκαν ασθενείς με αλληλεπικάλυψη της χρωμοσωματικής περιοχής 2q23.1 και διαπίστωσαν ότι όλες οι επικαλύψεις περικλείουν μια περιοχή που περιλαμβάνει ολόκληρο ή μέρος του γονιδίου MBD5. "Βρήκαμε ένα γενετικό ελάττωμα που μοιράζονται ασθενείς με νευροεκφυλιστικές και αυτιστικές διαταραχές που μέχρι τώρα δεν περιγράφηκαν", δήλωσε ο ερευνητής της IIS La Fe Carmen Orellana.
Αν και ήταν γνωστό ότι η απώλεια ενός αντιγράφου του γονιδίου MBD5 είναι ο κύριος αιτιολογικός παράγοντας στο σύνδρομο μικροαποδόμησης 2q23.1 και ότι οι σημειακές μεταλλάξεις σχετίζονται με τον αυτισμό και τη διανοητική αναπηρία, η μελέτη αυτή διαπίστωσε ότι η επικάλυψη αυτού Το γονίδιο προκαλεί επίσης αναπτυξιακές διαταραχές παρόμοιες με εκείνες που περιγράφονται σε περιπτώσεις με αλλοιώσεις λόγω απώλειας γονιδιακής λειτουργίας.
Διανοητική αναπηρία και σωματικά προβλήματα
Ο φαινότυπος των περιπτώσεων που αναλύθηκαν περιλαμβάνει την πνευματική αναπηρία, την καθυστέρηση της γλώσσας, την υποτονία κατά την παιδική ηλικία και την καθυστέρηση του κινητήρα, τα προβλήματα συμπεριφοράς που χαρακτηρίζουν τις διαταραχές του φάσματος του αυτισμού, καθώς και κοινά χαρακτηριστικά του προσώπου όπως τα τοξωτά φρύδια, η προεξέχουσα μύτη, . Οι ασθενείς μοιράζονται επίσης μικρές ανωμαλίες στα δάκτυλα των ποδιών και των χεριών.
Η μελέτη περιελάμβανε πανεπιστήμια, ερευνητικά κέντρα και νοσοκομεία στις Ηνωμένες Πολιτείες, τον Καναδά και τις Κάτω Χώρες. Το νοσοκομείο La Fe στη Βαλένθια συνεργάστηκε με την ένταξη ενός ασθενούς, καθώς είναι μια εξαιρετικά σπάνια διαταραχή.
Οι διαταραχές του φάσματος του αυτισμού μπορούν να επηρεάσουν διάφορους τομείς ανάπτυξης, με συμπτώματα που κυμαίνονται από ήπια μέχρι πολύ σοβαρή. Επί του παρόντος έχουν συχνότητα 1 ανά 110 παιδιά και, παρόλο που επηρεάζουν διαφορετικά το κάθε άτομο, έχουν συνήθως παρόμοια συμπτώματα.
Η γενετική επέτρεψε ένα ποιοτικό και ποσοτικό άλμα στη διάγνωση αυτών των τύπων διαταραχών. Επί του παρόντος, η αλλοίωση των προσβεβλημένων γονιδίων είναι γνωστή σε πολλές από τις περιπτώσεις, γεγονός που αποκάλυψε τη μεγάλη ετερογένεια που υποκρύπτει αυτές τις διαταραχές.
Πηγή:
