Η κυστική ίνωση είναι μια πολυσυστηματική ασθένεια, δηλαδή εκδηλώνεται σε διαφορετικά συστήματα και συσκευές του ανθρώπινου σώματος. Οι εντυπωσιακές αλλοιώσεις των οργάνων εκκρίσεως βλέννας είναι χαρακτηριστικές. Όταν εντοπίζουμε μερικά από αυτά τα συμπτώματα σε νεαρή ηλικία, μπορούν να μας οδηγήσουν στο να σκεφτούμε ότι βρισκόμαστε αντιμέτωποι με τη συμμετοχή της κυστικής ίνωσης. Περιπτώσεις πρόωρων θανάτων ή πνευμονικών ασθενειών σε οικογενειακούς προγόνους. Το σημαντικότερο κλινικό εύρημα κατά την πορεία της κλινικής εικόνας αυτής της παθολογίας είναι ο μεγάλος εφίδρωση και η υψηλή συγκέντρωση χλωρίου και νατρίου στον ιδρώτα.
Αναπνευστικά συμπτώματα
Στα πρώτα χρόνια της ζωής
- Συχνά ή χρόνια αναπνευστικά προβλήματα: χρόνια ιγμορίτιδα, βρογχίτιδα, υποτροπιάζουσες πνευμονίες ή παρόμοιες παθολογίες.
- Βήχας και απόχρεμψη.
- Συριγμός και αναπνευστική δυσχέρεια από την περίοδο του θηλασμού (είναι σημαντικό να γίνει αυτή τη στιγμή μια διαφορική διάγνωση με το άσθμα).
- Ρινικοί πολύποδες στο 30% των περιπτώσεων.
Η παλαιότερη παθολογική βλάβη του πνεύμονα είναι η βρογχιολίτιδα (φλεγμονώδης απόφραξη των τοιχωμάτων των μικρών αεραγωγών). Με την πάροδο του χρόνου η συσσώρευση βλέννας και φλεγμονής εκτείνεται στην κύρια αναπνευστική οδό προκαλώντας βρογχίτιδα.
Σε μεταγενέστερα στάδια
Στα εξελιγμένα κράτη, τα σημάδια καταστροφής της αναπνευστικής οδού, όπως η βρογχική εξάλειψη και η βρογχιολεκτική, καθώς και η βρογχιεκτασία (που βρίσκονται στους άνω λοβούς και των δύο πνευμόνων) γίνονται εμφανή.
Οι βρογχικές αρτηρίες είναι διευρυμένες και ελικοειδείς, επομένως η συχνή αποβολή αίματος από το στόμα, συνοδεύει την απόχρωση (αιμόπτυση). Acropachy ή drum stick δάχτυλα: είναι συνήθως ένα καθυστερημένο σημάδι, αλλά όταν εμφανίζεται σε ένα παιδί θα πρέπει να μας κάνει να υποψιάζουμε CF. Φωτεινά υποτροπιάζοντα σύνδρομα με υψηλό πυρετό.
Στην πολύ εξελισσόμενη κυστική ίνωση, ο πνευμονικός υπερπληθωρισμός και η θωρακική παραμόρφωση (αύξηση στην πρόσθια διάμετρο) εμφανίζονται στο βαρέλι λόγω της ραχιαίας κύφωσης και της προβολής του στέρνου.
Στα πλέον προχωρημένα στάδια της νόσου αναπτύσσεται αναπνευστική ανεπάρκεια με υποξαιμία (έλλειψη οξυγόνου στο αίμα) και προοδευτική καθιέρωση της πνευμονικής υπέρτασης, πνευμονική πνευμονία και τελικά ο θάνατος του ασθενούς.
Γενικά συμπτώματα
- Κούραση
- Χαμηλό βάρος και αδύναμη κατασκευή.
- Διαβήτης: Το πάγκρεας είναι συνήθως μικρό, στις περισσότερες περιπτώσεις κυστική.
- Αρθροπάθειες
.jpg)
