Κληρονομικότητα πολλαπλής σκλήρυνσης

Ο φίλος μου αισθάνεται αδιαθεσία για πολύ καιρό. Έχει ζάλη, όπως το λέει «αισθάνεται ψηλά», έχει επίσης δυσκολία στην αναπνοή, έχει συνεχή πονοκέφαλο και πονόδοντο που τον ενοχλεί πολύ και μερικές φορές επηρεάζει την ατμόσφαιρα στο σπίτι. Έχει προβλήματα να σηκωθεί, λέει συχνά "το πρωί νιώθω χειρότερα χωρίς ύπνο από ό, τι όταν πήγα για ύπνο". Η μαμά του έχει σκλήρυνση κατά πλάκας και δεν ξέρω αν ίσως θα έχει και την ασθένεια. Αν και από την άλλη πλευρά, έχει έναν θείο που είχε παρόμοια συμπτώματα και βρέθηκε ότι πάσχει από καρδιακή νόσο, παίρνει τώρα το σωστό φάρμακο και αισθάνεται πολύ καλύτερα. Ο φίλος μου είδε έναν καρδιολόγο που είπε ότι η καρδιά του ήταν υγιής, αλλά η κατάστασή του μπορεί να σχετίζεται με ορμόνες. Έχουμε πάει σε διαφορετικούς γιατρούς και όλοι λένε ότι είναι υγιής, δοκιμάσαμε διαφορετικά φάρμακα ιδιωτικά, αλλά κανένας από αυτούς δεν λειτούργησε - ο Wojtek είχε όλες τις πιθανές παρενέργειες από κάθε φάρμακο. Έχει συνεχιστεί για αρκετά χρόνια και φοβάμαι ότι επειδή δεν ξέρει τι συμβαίνει με αυτόν, έχει προσβληθεί από κάποιο είδος νεύρωσης, επειδή θα ήθελε να μάθει τι συμβαίνει με αυτόν και όλοι του λένε ότι είναι υγιής και ότι μπορεί να πάει ψυχολόγος. Ο φίλος μου είναι 28 ετών. Τι άλλο πρέπει να κάνει;

Η σκλήρυνση κατά πλάκας δεν είναι μια τυπική «γενετική ασθένεια». Αν και η επιστημονική έρευνα δείχνει ότι υπάρχουν γενετικοί παράγοντες που μπορούν να προδιαθέσουν στην ανάπτυξη της σκλήρυνσης κατά πλάκας, οι γενετικοί έλεγχοι προς αυτήν την κατεύθυνση δεν πραγματοποιούνται συνήθως. Ως εκ τούτου, σε περίπτωση υποψίας αυτής της ασθένειας, τα διαγνωστικά παραμένουν στην επικράτεια ειδικών διαφορετικών από τον κλινικό γενετιστή, κυρίως - του νευρολόγου. Ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου για τους πλησιέστερους συγγενείς ενός ατόμου με σκλήρυνση κατά πλάκας είναι υψηλότερος από τον μέσο όρο, αλλά εξακολουθεί να είναι σχετικά χαμηλός. Η εκτίμηση κινδύνου πρέπει να γίνεται σε ατομική βάση λαμβάνοντας υπόψη διαφορές που προκύπτουν από την εθνική καταγωγή ή τον αριθμό των ασθενών στην οικογένεια. Για πάνω από το 80% των ασθενών με σκλήρυνση κατά πλάκας, δεν υπάρχουν άλλα άτομα με σκλήρυνση κατά πλάκας στην οικογένειά τους. Ακόμα κι αν ένα από τα πανομοιότυπα δίδυμα (με ταυτόσημες πληροφορίες που κωδικοποιούνται στο DNA τους) αρρωσταίνει, το άλλο δίδυμο κινδυνεύει να αναπτύξει την ασθένεια μόνο 1: 4. Τα περιγραφόμενα συμπτώματα που εμφανίζονται στο φίλο σας δεν είναι πολύ χαρακτηριστικά, άρα δυσκολίες στη διάγνωση της αιτίας. Σίγουρα, αξίζει να εξεταστεί η νόσος του Lyme στη διαφορική διάγνωση, εάν δεν έχει γίνει μέχρι στιγμής. Δεδομένου ότι σωματικά παράπονα μπορεί (τουλάχιστον εν μέρει) να προκύψουν επίσης από ψυχολογικές καταστάσεις, πρέπει να εξεταστούν οι διαβουλεύσεις σε αυτόν τον τομέα.

Να θυμάστε ότι η απάντηση του ειδικού μας είναι ενημερωτική και δεν θα αντικαταστήσει μια επίσκεψη στον γιατρό.

Krystyna Spodar - ειδικός στον τομέα της κλινικής γενετικής στο NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Βαρσοβία, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

Ο ειδικός απαντά σε ερωτήσεις σχετικά με γενετικές ασθένειες και συγγενείς δυσπλασίες, κληρονομικότητα και προγεννητική διάγνωση.