Ινώδης δυσπλασία των οστών: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία

Η δυσπλασία των ινωδών οστών είναι μια σπάνια κακοήθης νόσος των οστών. Μπορεί να επηρεάσει μόνο ένα ή περισσότερα οστά και να εκδηλωθεί μόνο σε πόνο. Εξακολουθούμε να γνωρίζουμε λίγα για τα αίτια του σχηματισμού του. Τι, εκτός από τον πόνο, είναι το σύμπτωμα της δυσπλασίας των ινωδών οστών; Μπορούμε να το αντιμετωπίσουμε αποτελεσματικά;

Η δυσπλασία των ινωδών οστών είναι μια σπάνια ασθένεια που καθιστά δύσκολο τον ακριβή προσδιορισμό της συχνότητάς της. Μεταξύ όλων των καλοήθων όγκων των οστών, αντιπροσωπεύει περίπου το 7% αυτών. Δεν υπάρχει διαφορά στην επίπτωση της νόσου ανάλογα με το φύλο, τη φυλή ή τον τόπο κατοικίας. Οι αλλαγές μπορεί να εμφανιστούν ακόμη και πριν από την ηλικία των 10 ετών και διαρκούν για πάντα.

Ινώδης δυσπλασία των οστών: αιτίες

Η ακριβής αιτία της ανάπτυξης δυσπλασίας ινώδους οστού είναι ακόμη άγνωστη. Η ασθένεια θεωρείται ότι είναι γενετική, αν και ο τρόπος με τον οποίο μεταλλάσσεται το γονίδιο είναι άγνωστος.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, οι γενετικές αλλαγές που προκαλούν την ασθένεια επηρεάζουν επίσης τη λειτουργία των ενδοκρινών αδένων. Εάν υπάρχουν επίσης συνυπάρχουσες δερματικές αλλοιώσεις τύπου café au lait blotch, διαγιγνώσκουμε το σύνδρομο McCune-Albright.

Πολλά χρόνια παρατηρήσεων δείχνουν ότι η μετάλλαξη δεν είναι κληρονομική και ο κίνδυνος εμφάνισης σε παιδιά ασθενών γονέων βασίζεται στον πληθυσμό.
Οι ασθενείς έχουν μια ασυνήθιστα δομημένη πρωτεΐνη υπεύθυνη για τη ρύθμιση της σκελετικής σύνθεσης. Σε απόκριση στην ελαττωματική πρωτεΐνη, τα οστά κύτταρα είναι πάντα σε κατάσταση αναμονής, γεγονός που οδηγεί στην αντικατάσταση θραυσμάτων δοκιδωτού οστού με ανώμαλο ινώδη ιστό.

Ινώδης δυσπλασία των οστών: συμπτώματα

Αν και η ανάπτυξη μη φυσιολογικών κυττάρων διαρκεί χρόνια, η ασθένεια παραμένει ασυμπτωματική για μεγάλο χρονικό διάστημα. Το πρώτο σύμπτωμα είναι ο πόνος στις πληγείσες περιοχές, ο οποίος επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου, μέχρι που σε κάποιο σημείο εμφανίζεται συνεχώς. Είναι τυπικό να ενοχλεί η ταλαιπωρία κατά το περπάτημα ή το τζόκινγκ και να μειώνεται μετά από ξεκούραση.

Οι βλάβες μπορούν να εντοπίσουν οποιοδήποτε οστό στον ανθρώπινο σκελετό, αλλά απαντώνται συχνότερα στα μακρά οστά των κάτω άκρων, των πλευρών, του βραχίονα, της λεκάνης και του κρανίου. Συμβαίνει επίσης ότι το πρώτο σύμπτωμα είναι ένα παθολογικό κάταγμα των οστών. Λόγω ακατάλληλου μεταβολισμού του οστικού ιστού, η επούλωση ενός τέτοιου κατάγματος είναι δύσκολη και συμβαίνει παραμόρφωση. Όταν τα συμπτώματα εμφανίζονται σε ηλικιωμένους ασθενείς, μπορεί να εκληφθούν ως εκφυλιστικές αλλαγές για την ηλικία.

Υπάρχουν τρεις κλινικές μορφές δυσπλασίας ινώδους οστού:

• μονοοστατική μορφή - η ασθένεια προσβάλλει μόνο ένα οστό και είναι η πιο κοινή (70 τοις εκατό). έχει την καλύτερη πρόγνωση, εμφανίζεται συνήθως στην εφηβεία και πεθαίνει μετά το τέλος της ανάπτυξης των οστών
• πολυοστατική μορφή - με τη συμμετοχή τουλάχιστον δύο οστών. Βρίσκεται σε περίπου 25 τοις εκατό των ασθενών? έχει χειρότερη πρόγνωση, τα συμπτώματα εμφανίζονται νωρίτερα, είναι πιο σοβαρά και η ασθένεια εξελίσσεται ταχύτερα
• μια μορφή με ενδοκρινικές διαταραχές - εμφανίζεται σε παιδιά και μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή βλάβη στους ενδοκρινείς αδένες και τα κύτταρα που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή χρωστικής. παρατηρείται πρόωρη εφηβεία, υπερθυρεοειδισμός και φλοιός των επινεφριδίων

Ινώδης δυσπλασία των οστών: έρευνα

Συνήθως, η διάγνωση γίνεται βάσει κλινικών συμπτωμάτων σε συνδυασμό με τεστ απεικόνισης, κυρίως ακτινογραφίες, CT (υπολογιστική τομογραφία). Εάν αυτό δεν είναι αρκετό, δείγματα μπορούν να ληφθούν από το οστό όπου έχουν πραγματοποιηθεί οι αλλαγές.

Ινώδης δυσπλασία των οστών: θεραπεία

Καθώς η κλινική πορεία της νόσου μπορεί να ποικίλλει σημαντικά, η θεραπεία πρέπει πάντα να είναι ατομική. Ένα μόνο ξέσπασμα χωρίς κατάγματα μπορεί να παρατηρηθεί μόνο. Μπορούν να χορηγηθούν φάρμακα για την ανακούφιση του πόνου. Επιπλέον, χρησιμοποιούνται διφωσφονικά, τα οποία πιθανώς αποδυναμώνουν τον μεταβολισμό των παθολογικών εστιών και σε πολλούς ασθενείς μειώνουν επίσης τη σοβαρότητα του πόνου. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, απαιτείται χειρουργική επέμβαση: αφαίρεση της παθολογικής εστίασης με ένα περιθώριο υγιούς οστικού ιστού ή διόρθωση της παθολογικής εστίασης και εκτέλεση είτε μεταμόσχευσης είτε σταθεροποίησης με μεταλλικά εμφυτεύματα και τσιμέντο οστών.