Πέμπτη, 13 Μαρτίου 2014. - Πιστεύοντας στην κορυφή του κόσμου και στη συνέχεια νιώθοντας τη βαθύτερη απελπισία. Αυτό είναι το είδος των ακραίων μεταβολών της διάθεσης που υποφέρουν οι άνθρωποι με διπολική διαταραχή, μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενες περιόδους μανίας και κατάθλιψης.
Μια διεθνής ομάδα εμπειρογνωμόνων από το Νοσοκομείο του Πανεπιστημίου της Βόννης, το Κεντρικό Ινστιτούτο Ψυχικής Υγείας στο Mannheim (και στη Γερμανία) και το Νοσοκομείο του Πανεπιστημίου της Βασιλείας (Ελβετία) ανακάλυψαν δύο νέες περιοχές γονιδίων που σχετίζονται με αυτή τη νόσο . Επιπλέον, οι ερευνητές μπόρεσαν να επιβεβαιώσουν τρία επιπλέον ύποπτα γονίδια. Τα αποτελέσματα δημοσιεύονται στο περιοδικό «Nature Communications».
«1% του πληθυσμού πάσχει από διπολική ή μανιοκαταθλιπτική διαταραχή. Οι ασθενείς υποβάλλονται σε μια πραγματική περιπέτεια με συναισθήματα "εξηγεί ο Sinc Sven Cichon, κύριος συγγραφέας και ερευνητής στο ελβετικό νοσοκομείο. Κατά τη διάρκεια αυτών των ακραίων αλλαγών, εμφανίζουν μανιακές φάσεις με αυταπάτες μεγαλειότητας, αυξημένη σεξουαλική επιθυμία και μειωμένη ανάγκη για ύπνο, καθώς και καταθλιπτικές φάσεις με πολύ καταθλιπτική διάθεση που μπορεί να οδηγήσει σε αυτοκτονικές σκέψεις.
"Αν και οι αιτίες της νόσου δεν έχουν κατανοηθεί πλήρως, εκτός από τους ψυχοκοινωνικούς παράγοντες, οι γενετικοί παράγοντες διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο", προσθέτει ο Cichon.
Τα τελευταία χρόνια, εμπειρογνώμονες ήδη συμμετείχαν στην αποκωδικοποίηση αρκετών γονιδίων που σχετίζονται με διπολική διαταραχή. Ωστόσο, αυτό που οι συγγραφείς λένε ότι πρωτοστάτησαν αυτό το έργο είναι το μέγεθος του δείγματος, καθώς είναι η μεγαλύτερη μελέτη για τη διπολική διαταραχή.
"Η έρευνα για τη γενετική βάση της διπολικής διαταραχής σε αυτή την κλίμακα είναι μέχρι σήμερα μοναδική στον κόσμο", λέει η Μαρτσέλα Ριεσκέλ του γερμανικού ινστιτούτου ψυχικής υγείας.
Τα νέα γενετικά δεδομένα ελήφθησαν από 2.266 ασθενείς με μανιοκαταθλιπτική διαταραχή και 5.028 άτομα ελέγχου και συγχωνεύθηκαν με υπάρχοντα σύνολα δεδομένων. Συνολικά, τα στοιχεία για το γενετικό υλικό των 9.747 ασθενών συγκρίθηκαν με δεδομένα από 14.278 υγιείς ανθρώπους.
Αλλά η αναζήτηση γονιδίων που εμπλέκονται στη μανιοκαταθλιπτική διαταραχή είναι σαν να ψάχνετε για μια βελόνα σε μια θηλή. "Οι συνεισφορές ενός μόνο γονιδίου είναι τόσο μικρές ώστε δεν μπορούν κανονικά να εντοπιστούν μεταξύ του« θορύβου υποβάθρου »των γενετικών διαφορών», λέει ο Cichon.
Μόνο όταν συγκριθεί το DNA ενός μεγάλου αριθμού ασθενών με διπολική διαταραχή με το γενετικό υλικό ενός εξίσου μεγάλου αριθμού υγιεινών ατόμων, οι διαφορές μπορούν να επιβεβαιωθούν στατιστικά. Και είναι εκείνες οι ύποπτες περιοχές - οι οποίες δείχνουν μια ασθένεια - οι οποίες είναι γνωστές στους επιστήμονες ως «υποψήφια γονίδια».
Χρησιμοποιώντας μεθόδους αυτοματοποιημένης ανάλυσης, οι ερευνητές κατέγραψαν περίπου 2, 3 εκατομμύρια διαφορετικές περιοχές στο γενετικό υλικό των ασθενών και τους ελέγχους, αντίστοιχα. Η επακόλουθη αξιολόγηση χρησιμοποιώντας βιοστατικές μεθόδους αποκάλυψε συνολικά πέντε περιοχές κινδύνου στο DNA που σχετίζονται με διπολική διαταραχή. Δύο από αυτές τις περιοχές είναι μια νέα ανακάλυψη: το γονίδιο ADCY2 στο χρωμόσωμα πέντε και η περιοχή που ονομάζεται MIR2113-POU3F2 στο χρωμόσωμα έξι. Με τη σειρά τους, οι περιοχές κινδύνου ANK3, ODZ4 και TRANK1 είχαν ήδη περιγραφεί σε προηγούμενες μελέτες.
"Ωστόσο, αυτές οι τρεις περιοχές γονιδίων επιβεβαιώθηκαν στατιστικά καλύτερα στην έρευνά μας. Τώρα η σύνδεση με τη διπολική διαταραχή έχει καταστεί ακόμη πιο σαφής », λέει ο Markus M. Nöthen, ένας από τους συγγραφείς του Πανεπιστημίου της Βόννης.
Οι ερευνητές ενδιαφέρονται ιδιαίτερα για την περιοχή του πρόσφατα ανακαλυφθέντος ADCY2 γονιδίου, καθώς κωδικοποιεί ένα ένζυμο που συμμετέχει στη διεξαγωγή σημάτων σε νευρικά κύτταρα. «Η γνώση της βιολογικής βάσης αυτής της ασθένειας μπορεί να αποτελέσει σημείο εκκίνησης για νέες θεραπείες. Αυτά τα ευρήματα μπορούν να αυξήσουν την κατανόησή μας για τους βιολογικούς μηχανισμούς που αποτελούν τη βάση της εξέλιξης της διπολικής διαταραχής ", καταλήγει ο Cichon.
Πηγή:
Ετικέτες:
Ομορφιά Αναγέννηση Ευεξία
Μια διεθνής ομάδα εμπειρογνωμόνων από το Νοσοκομείο του Πανεπιστημίου της Βόννης, το Κεντρικό Ινστιτούτο Ψυχικής Υγείας στο Mannheim (και στη Γερμανία) και το Νοσοκομείο του Πανεπιστημίου της Βασιλείας (Ελβετία) ανακάλυψαν δύο νέες περιοχές γονιδίων που σχετίζονται με αυτή τη νόσο . Επιπλέον, οι ερευνητές μπόρεσαν να επιβεβαιώσουν τρία επιπλέον ύποπτα γονίδια. Τα αποτελέσματα δημοσιεύονται στο περιοδικό «Nature Communications».
«1% του πληθυσμού πάσχει από διπολική ή μανιοκαταθλιπτική διαταραχή. Οι ασθενείς υποβάλλονται σε μια πραγματική περιπέτεια με συναισθήματα "εξηγεί ο Sinc Sven Cichon, κύριος συγγραφέας και ερευνητής στο ελβετικό νοσοκομείο. Κατά τη διάρκεια αυτών των ακραίων αλλαγών, εμφανίζουν μανιακές φάσεις με αυταπάτες μεγαλειότητας, αυξημένη σεξουαλική επιθυμία και μειωμένη ανάγκη για ύπνο, καθώς και καταθλιπτικές φάσεις με πολύ καταθλιπτική διάθεση που μπορεί να οδηγήσει σε αυτοκτονικές σκέψεις.
"Αν και οι αιτίες της νόσου δεν έχουν κατανοηθεί πλήρως, εκτός από τους ψυχοκοινωνικούς παράγοντες, οι γενετικοί παράγοντες διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο", προσθέτει ο Cichon.
Τα τελευταία χρόνια, εμπειρογνώμονες ήδη συμμετείχαν στην αποκωδικοποίηση αρκετών γονιδίων που σχετίζονται με διπολική διαταραχή. Ωστόσο, αυτό που οι συγγραφείς λένε ότι πρωτοστάτησαν αυτό το έργο είναι το μέγεθος του δείγματος, καθώς είναι η μεγαλύτερη μελέτη για τη διπολική διαταραχή.
"Η έρευνα για τη γενετική βάση της διπολικής διαταραχής σε αυτή την κλίμακα είναι μέχρι σήμερα μοναδική στον κόσμο", λέει η Μαρτσέλα Ριεσκέλ του γερμανικού ινστιτούτου ψυχικής υγείας.
Τα νέα γενετικά δεδομένα ελήφθησαν από 2.266 ασθενείς με μανιοκαταθλιπτική διαταραχή και 5.028 άτομα ελέγχου και συγχωνεύθηκαν με υπάρχοντα σύνολα δεδομένων. Συνολικά, τα στοιχεία για το γενετικό υλικό των 9.747 ασθενών συγκρίθηκαν με δεδομένα από 14.278 υγιείς ανθρώπους.
Αλλά η αναζήτηση γονιδίων που εμπλέκονται στη μανιοκαταθλιπτική διαταραχή είναι σαν να ψάχνετε για μια βελόνα σε μια θηλή. "Οι συνεισφορές ενός μόνο γονιδίου είναι τόσο μικρές ώστε δεν μπορούν κανονικά να εντοπιστούν μεταξύ του« θορύβου υποβάθρου »των γενετικών διαφορών», λέει ο Cichon.
Μόνο όταν συγκριθεί το DNA ενός μεγάλου αριθμού ασθενών με διπολική διαταραχή με το γενετικό υλικό ενός εξίσου μεγάλου αριθμού υγιεινών ατόμων, οι διαφορές μπορούν να επιβεβαιωθούν στατιστικά. Και είναι εκείνες οι ύποπτες περιοχές - οι οποίες δείχνουν μια ασθένεια - οι οποίες είναι γνωστές στους επιστήμονες ως «υποψήφια γονίδια».
Νέες θεραπείες
Χρησιμοποιώντας μεθόδους αυτοματοποιημένης ανάλυσης, οι ερευνητές κατέγραψαν περίπου 2, 3 εκατομμύρια διαφορετικές περιοχές στο γενετικό υλικό των ασθενών και τους ελέγχους, αντίστοιχα. Η επακόλουθη αξιολόγηση χρησιμοποιώντας βιοστατικές μεθόδους αποκάλυψε συνολικά πέντε περιοχές κινδύνου στο DNA που σχετίζονται με διπολική διαταραχή. Δύο από αυτές τις περιοχές είναι μια νέα ανακάλυψη: το γονίδιο ADCY2 στο χρωμόσωμα πέντε και η περιοχή που ονομάζεται MIR2113-POU3F2 στο χρωμόσωμα έξι. Με τη σειρά τους, οι περιοχές κινδύνου ANK3, ODZ4 και TRANK1 είχαν ήδη περιγραφεί σε προηγούμενες μελέτες.
"Ωστόσο, αυτές οι τρεις περιοχές γονιδίων επιβεβαιώθηκαν στατιστικά καλύτερα στην έρευνά μας. Τώρα η σύνδεση με τη διπολική διαταραχή έχει καταστεί ακόμη πιο σαφής », λέει ο Markus M. Nöthen, ένας από τους συγγραφείς του Πανεπιστημίου της Βόννης.
Οι ερευνητές ενδιαφέρονται ιδιαίτερα για την περιοχή του πρόσφατα ανακαλυφθέντος ADCY2 γονιδίου, καθώς κωδικοποιεί ένα ένζυμο που συμμετέχει στη διεξαγωγή σημάτων σε νευρικά κύτταρα. «Η γνώση της βιολογικής βάσης αυτής της ασθένειας μπορεί να αποτελέσει σημείο εκκίνησης για νέες θεραπείες. Αυτά τα ευρήματα μπορούν να αυξήσουν την κατανόησή μας για τους βιολογικούς μηχανισμούς που αποτελούν τη βάση της εξέλιξης της διπολικής διαταραχής ", καταλήγει ο Cichon.
Πηγή:
-porada-eksperta.jpg)
