Τετάρτη 16 Ιανουαρίου 2013. Οι ερευνητές του Εθνικού Κέντρου Καρδιοαγγειακής Έρευνας (CNIC) ανακάλυψαν δύο μεταλλάξεις που σχετίζονται με σοβαρή κληρονομική καρδιομυοπάθεια, μη συμπιεσμένη αριστερής κοιλιακής καρδιομυοπάθειας (LVNC). Η ανακάλυψή τους, με σημαντικές κλινικές επιπτώσεις, δημοσιεύθηκε στο περιοδικό 'Nature Medicine'. Συγκεκριμένα, οι συντάκτες του εγγράφου, με επικεφαλής τον συντονιστή του προγράμματος καρδιοαγγειακής ανάπτυξης Biology, José Luis de la Pompa, έχουν δείξει ότι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο MIB1 είναι υπεύθυνες για τον κληρονομικό LVNC, μια σοβαρή παθολογία που πλήττει πολλές οικογένειες σε όλο τον κόσμο
Πρόκειται για μια ασθένεια που εκδηλώνεται σε επιδείνωση της συστολικής λειτουργίας της κοιλίας λόγω της παρουσίας δοκίδων, κορυφών καρδιακού μυός, που καλύπτονται από καρδιακό ενδοθήλιο, οι οποίες, όπως εξηγείται από τους συγγραφείς, αναπτύσσονται προς τα μέσα των κοιλιών κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης και σχηματίζουν ένα πολύπλοκο πλέγμα παρόμοιο με τη δομή ενός σφουγγαριού.
Τα άτομα με αυτή την παθολογία μπορεί να υποφέρουν από σοβαρή καρδιακή ανεπάρκεια, η οποία χρειάζεται πολύ στενή διαχείριση και, στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, η μεταμόσχευση καρδιάς είναι η μοναδική θεραπευτική επιλογή. Επιπλέον, ακόμη και οι ασθενείς με σχετικά συνηθισμένη συστολική λειτουργία έχουν υψηλό κίνδυνο να εμφανίσουν σοβαρές αρρυθμίες - προκαλώντας αιφνίδιο θάνατο - και ακόμη και εγκεφαλικές εμβολές.
"Αν και υπήρχε υποψία ότι η προέλευση αυτού του κοιλιακού ελάττωματος ήταν σε εμβρυϊκή ανάπτυξη, είναι η πρώτη φορά που αποδεικνύεται απτά σε ένα πειραματικό μοντέλο", δήλωσε ο De la Pompa, ο οποίος διευκρίνισε ότι άλλα γονίδια που σχετίζονται με η νόσος, ικανή να κωδικοποιεί δομικές πρωτεΐνες του καρδιακού μυός.
"Αυτή είναι η πρώτη φορά που έχουν εντοπιστεί μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που απαιτείται για τη σωστή ενεργοποίηση μιας οδού σηματοδότησης, συγκεκριμένα της οδού NOTCH", τόνισε.
Παρομοίως, αυτό το εύρημα έχει μεγάλες κλινικές επιπτώσεις καθώς μπορεί να ενσωματωθεί στη γενετική ανάλυση μπαταριών σε ασθενείς με μη συμπιεσμένη καρδιομυοπάθεια και ακόμη και σε ασθενείς με αβέβαιες κοιλιακές διαταραχές. Ωστόσο, η ερευνητική ομάδα συνεχίζει αυτή τη γραμμή εργασίας και μελετά την πρόγνωση ασθενών με LVNC δευτερογενείς σε αυτή τη μετάλλαξη σε σχέση με άλλες μεταλλάξεις.
"Το πρόβλημα είναι ότι δεν υπάρχει καμία θεραπεία για αυτή την ασθένεια πέρα από έναν ξεκούραστο τρόπο ζωής, η εμφύτευση αυτόματων απινιδωτών για τη θεραπεία κακοήθων αρρυθμιών και, μερικές φορές, η χορήγηση αντιπηκτικών για την πρόληψη εγκεφαλικών εμβολίων, συνοδευόμενη από ένα παρακολούθηση από ειδικούς », πρόσθεσε ο εμπειρογνώμονας της CNIC.
Το έργο αυτό, το οποίο οδήγησε ο De la Pompa, ήταν το αποτέλεσμα μιας πολύ στενής πολυεπιστημονικής συνεργασίας που είχε την πολύ ενεργή συμμετοχή καρδιολόγων που ειδικεύονται σε καρδιομυοπάθειες από διαφορετικά νοσοκομεία στην Ισπανία (Murcia, Coruña, Μαδρίτη). τρόπο να συγκεντρωθεί μια από τις ευρύτερες σειρές ασθενών με αυτή την παθολογία στον κόσμο.
"Το επόμενο βήμα είναι να αναπτύξουμε επαγόμενα πολυδύναμα κύτταρα αυτών των ασθενών για να μελετήσουμε την ικανότητά τους να διαφοροποιηθούν σε καρδιομυοκύτταρα. Ελπίζουμε να λάβουμε περισσότερες πληροφορίες από αυτό το πείραμα", δήλωσε ο De la Pompa.
Πηγή:
Ετικέτες:
Υγεία Φύλο Cut-And-Παιδιού
Πρόκειται για μια ασθένεια που εκδηλώνεται σε επιδείνωση της συστολικής λειτουργίας της κοιλίας λόγω της παρουσίας δοκίδων, κορυφών καρδιακού μυός, που καλύπτονται από καρδιακό ενδοθήλιο, οι οποίες, όπως εξηγείται από τους συγγραφείς, αναπτύσσονται προς τα μέσα των κοιλιών κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης και σχηματίζουν ένα πολύπλοκο πλέγμα παρόμοιο με τη δομή ενός σφουγγαριού.
Τα άτομα με αυτή την παθολογία μπορεί να υποφέρουν από σοβαρή καρδιακή ανεπάρκεια, η οποία χρειάζεται πολύ στενή διαχείριση και, στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, η μεταμόσχευση καρδιάς είναι η μοναδική θεραπευτική επιλογή. Επιπλέον, ακόμη και οι ασθενείς με σχετικά συνηθισμένη συστολική λειτουργία έχουν υψηλό κίνδυνο να εμφανίσουν σοβαρές αρρυθμίες - προκαλώντας αιφνίδιο θάνατο - και ακόμη και εγκεφαλικές εμβολές.
"Αν και υπήρχε υποψία ότι η προέλευση αυτού του κοιλιακού ελάττωματος ήταν σε εμβρυϊκή ανάπτυξη, είναι η πρώτη φορά που αποδεικνύεται απτά σε ένα πειραματικό μοντέλο", δήλωσε ο De la Pompa, ο οποίος διευκρίνισε ότι άλλα γονίδια που σχετίζονται με η νόσος, ικανή να κωδικοποιεί δομικές πρωτεΐνες του καρδιακού μυός.
"Αυτή είναι η πρώτη φορά που έχουν εντοπιστεί μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που απαιτείται για τη σωστή ενεργοποίηση μιας οδού σηματοδότησης, συγκεκριμένα της οδού NOTCH", τόνισε.
Παρομοίως, αυτό το εύρημα έχει μεγάλες κλινικές επιπτώσεις καθώς μπορεί να ενσωματωθεί στη γενετική ανάλυση μπαταριών σε ασθενείς με μη συμπιεσμένη καρδιομυοπάθεια και ακόμη και σε ασθενείς με αβέβαιες κοιλιακές διαταραχές. Ωστόσο, η ερευνητική ομάδα συνεχίζει αυτή τη γραμμή εργασίας και μελετά την πρόγνωση ασθενών με LVNC δευτερογενείς σε αυτή τη μετάλλαξη σε σχέση με άλλες μεταλλάξεις.
"Το πρόβλημα είναι ότι δεν υπάρχει καμία θεραπεία για αυτή την ασθένεια πέρα από έναν ξεκούραστο τρόπο ζωής, η εμφύτευση αυτόματων απινιδωτών για τη θεραπεία κακοήθων αρρυθμιών και, μερικές φορές, η χορήγηση αντιπηκτικών για την πρόληψη εγκεφαλικών εμβολίων, συνοδευόμενη από ένα παρακολούθηση από ειδικούς », πρόσθεσε ο εμπειρογνώμονας της CNIC.
Το έργο αυτό, το οποίο οδήγησε ο De la Pompa, ήταν το αποτέλεσμα μιας πολύ στενής πολυεπιστημονικής συνεργασίας που είχε την πολύ ενεργή συμμετοχή καρδιολόγων που ειδικεύονται σε καρδιομυοπάθειες από διαφορετικά νοσοκομεία στην Ισπανία (Murcia, Coruña, Μαδρίτη). τρόπο να συγκεντρωθεί μια από τις ευρύτερες σειρές ασθενών με αυτή την παθολογία στον κόσμο.
"Το επόμενο βήμα είναι να αναπτύξουμε επαγόμενα πολυδύναμα κύτταρα αυτών των ασθενών για να μελετήσουμε την ικανότητά τους να διαφοροποιηθούν σε καρδιομυοκύτταρα. Ελπίζουμε να λάβουμε περισσότερες πληροφορίες από αυτό το πείραμα", δήλωσε ο De la Pompa.
Πηγή:
