Η μετάλλαξη του γονιδίου PAI-1 4G σημαίνει θρομβοφιλία;

Είχα 2 πρώιμες, αυθόρμητες αποβολές πίσω μου. Έκανα πολλή έρευνα. Οι καρυότυποι είναι φυσιολογικοί, όσον αφορά τις εξετάσεις θρομβοφιλίας, βρέθηκε μόνο η μετάλλαξη γονιδίου PAI-1 4G (ετερόζυγο σύστημα). Μπορεί αυτή η μετάλλαξη να είναι συγγενής θρομβοφιλία; Χρειάζεται ηπαρίνη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης; Θα ήθελα να προσθέσω ότι η γιαγιά και ο παππούς είχαν καρδιακές προσβολές, η γιαγιά πιθανώς πέθανε από εμβολή.

Όχι, δεν υπάρχει θρομβοφιλία με αυτό το αποτέλεσμα. Εάν δεν είχατε θρομβοεμβολισμό, αυτό το αποτέλεσμα και μόνο δεν αποτελεί ένδειξη για τη χορήγηση ηπαρίνης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η τελική απόφαση, ωστόσο, εναπόκειται στον θεράποντα γυναικολόγο, ο οποίος έχει γνώση στα ιατρικά σας αρχεία.

Να θυμάστε ότι η απάντηση του ειδικού μας είναι ενημερωτική και δεν θα αντικαταστήσει μια επίσκεψη στον γιατρό.

Εδώ και αρκετά χρόνια ειδικεύεται στην κλινική γενετική. Επί του παρόντος, είναι αναπληρωτής καθηγητής στο Children Memorial Health Institute στη Βαρσοβία. Συνδέεται μόνιμα με τη Σιλεσία όπου, μεταξύ άλλων σε συνεργασία με το testDNA Laboratorium Sp. ΖΩΟΛΟΓΙΚΟΣ ΚΗΠΟΣ. παρέχει τηλεφωνικές διαβουλεύσεις σε ασθενείς που θέλουν να συζητήσουν τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων ή να μιλήσουν για τη μετάδοση γενετικών ασθενειών στην οικογένεια. Στην πράξη, ασχολείται με τη διάγνωση γενετικών αιτιών γενετικών ανωμαλιών, διαταραχών ανάπτυξης και αποτυχιών εγκυμοσύνης.

Οι ασθενείς έχουν την ευκαιρία να λάβουν πληροφορίες σχετικά με τις επιπτώσεις ενός δεδομένου αποτελέσματος της εξέτασης DNA, την ανάγκη λήψης προληπτικών μέτρων και να υποδείξουν τις απαραίτητες δοκιμές για τη διεξαγωγή και στη συνέχεια τη διάγνωση της νόσου. Η κ. Docent εκτιμάται όχι μόνο για τις γνώσεις και τον επαγγελματισμό της, αλλά και για μια ευχάριστη διάθεση προς τους ασθενείς, η οποία έχει συχνά τονιστεί από αυτούς σε διαδικτυακά φόρουμ.