Ασθενείς με νόσο Fabry πεθαίνουν πρόωρα ως αποτέλεσμα καρδιολογικών, νεφρολογικών και νευρολογικών επιπλοκών - έκκληση της Anna Moskal, προέδρου του Συλλόγου Οικογενειών με Fabry Disease. Κάθε επόμενο μήνα, το έτος χωρίς επιστροφή χρημάτων αποτελεί θανατική ποινή για εμάς. Για να μην ικανοποιηθούν για άλλη μια φορά τα αιτήματα για επιστροφή της θεραπείας, η ένωση προετοίμασε επίσης μια έκκληση προς τον Πρωθυπουργό Mateusz Morawiecki, την οποία υπέβαλαν μαζί με τις υπογραφές των ασθενών στο γραφείο του Πρωθυπουργού.
Η ασθένεια Fabry είναι μία από τις λίγες σπάνιες ασθένειες που μπορούν να αντιμετωπιστούν αποτελεσματικά παρέχοντας στον ασθενή το ένζυμο που λείπει. Η θεραπεία είναι διαθέσιμη για πολλά χρόνια σε όλες τις χώρες της ΕΕ - εκτός από την Πολωνία. Στην Πολωνία, οι ασθενείς με Fabry συνεχίζουν να πεθαίνουν ως αποτέλεσμα επιπλοκών από αυτήν την ασθένεια, αν και η σωστή θεραπεία θα μπορούσε να σταματήσει την εξέλιξή της. Εάν μόνο επιστράφηκε.
- Δεν θυμάμαι ότι καμία άλλη ομάδα ασθενών έπρεπε να περιμένει τόσο πολύ για μια θεραπεία που έσωσε την υγεία και τη ζωή! Όσο περισσότερο υπάρχουν περίπου 100 ασθενείς με Fabry στην Πολωνία. Κάθε επόμενη λίστα αποζημίωσης χωρίς θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου στη θεραπεία της νόσου Fabry είναι μια θανατική ποινή για εμάς - υπογραμμίζει η Anna Moskal, πρόεδρος της Ένωσης Οικογενειών με Fabry Disease. - Έχουν περάσει περισσότερα από 15 χρόνια από τότε που ξεκινήσαμε προσπάθειες ως ένωση για τη διευκόλυνση της πρόσβασης σε αποτελεσματική θεραπεία πολωνών ασθενών με νόσο Fabry και 18 χρόνια από την καταχώριση της θεραπείας αντικατάστασης ενζύμων στην ΕΕ. Εκείνη την εποχή, είχαμε 10 κυβερνήσεις, 8 Πρωθυπουργούς και 10 Υπουργούς Υγείας, και κανένας από τους τελευταίους δεν ασχολήθηκε με την τεράστια ταλαιπωρία των ασθενών με νόσο του Fabry. Ως ασθενείς με μια σπάνια ασθένεια, αγνοούμε συνεχώς και ωθούμε στα περιθώρια της κοινωνικής ζωής στην Πολωνία, προσθέτει ο Moskal.
Στην Ευρωπαϊκή Ένωση, ο μέσος χρόνος από την καταχώριση ενός φαρμάκου που χρησιμοποιείται σε σπάνιες ασθένειες έως την αποζημίωση είναι 30 μήνες. Στην Πολωνία, μόνο σε ακραίες περιπτώσεις ο χρόνος αναμονής ήταν 10 χρόνια. 18 χρόνια αναμονής στην περίπτωση της νόσου του Fabry είναι η μόνη τέτοια περίπτωση στην Πολωνία και η μεγαλύτερη μέχρι τώρα!
Η αναμονή των 18 ετών είναι σίγουρα πολύ μεγάλη, παραβιάζει τα δικαιώματα των ασθενών, των ανθρώπων και των πολιτών, λέει ο Moskal και σε απάντηση σε αναφορές που ενοχλούν τους ασθενείς σχετικά με την πορεία της διαδικασίας αποζημίωσης, υποβάλλει έκκληση στον Υπουργό Υγείας για τη θεραπεία ασθενών με νόσο Fabry, βάσει του οποίου υπέγραψαν ειδικοί στη μεταβολική παιδιατρική, καρδιολόγους, νεφρολόγους και νευρολόγους καθώς και απλούς πολίτες. Συνολικά, σχεδόν 2,5 χιλιάδες άνθρωποι δεν είναι αδιάφοροι για την υγεία και τη ζωή των ασθενών με Fabry.
- Ελπίζουμε πραγματικά και πιστεύουμε ακράδαντα ότι αυτή τη φορά θα είναι διαφορετικό. Δυστυχώς, οι πληροφορίες που λαμβάνουμε δείχνουν ότι το Υπουργείο Υγείας, που δεν έχει καμία σχέση με την υγεία και τη ζωή των ασθενών, στη συνεχιζόμενη διαπραγματευτική διαδικασία, απέρριψε την πρόταση ενός από τους κατασκευαστές, ο οποίος δήλωσε ότι είναι πρόθυμος να βρει κάποια χρήματα για να καλύψει το κόστος της θεραπείας της νόσου του Fabry με το χαρτοφυλάκιό σας. Ως μέρος του προϋπολογισμού για την επιστροφή δαπανών του προγράμματος θεραπείας Gaucher Disease, το Τμήμα θα μπορούσε να θεσπίσει ένα νέο πρόγραμμα θεραπείας Fabry Disease. Μια τέτοια λύση θα αποτελούσε τεράστια εξοικονόμηση για τον πληρωτή και θα ήταν επωφελής για όλα τα μέρη, ειδικά για τους ασθενείς, των οποίων η υγεία και η ζωή πρέπει να έχουν προτεραιότητα. Πιστεύω ότι αυτή η απόφαση δεν είναι οριστική και το Υπουργείο, λαμβάνοντας υπόψη τη ζωή και την υγεία των ασθενών, θα το εξετάσει ξανά, απευθύνει έκκληση στην Άννα Μόσκαλ.
Οι ασθενείς με νόσο Fabry δεν είναι ορατοί επειδή η ασθένειά τους δεν εμφανίζεται στην εμφάνιση. Σε αντίθεση με τη δημοφιλή πεποίθηση, δεν σχετίζεται επίσης με την ψυχική αναπηρία. Οι ασθενείς με Fabry μοιάζουν με κάθε άνθρωπο, αλλά τα όργανα τους στο εσωτερικό καταστρέφονται καθημερινά από τα επιβλαβή προϊόντα του μεταβολισμού που συσσωρεύονται στο σώμα.
Όλα λόγω της έλλειψης ενός από τα 40 ένζυμα που βρίσκονται στο ανθρώπινο σώμα - η άλφα-γαλακτοσιδάση (άλφα-GAL), η οποία διαλύει τις λιπαρές ουσίες. Τα άτομα με νόσο Fabry κληρονομούν την ανώμαλη δομή του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή αυτού του ενζύμου. Η ανεπάρκεια του αναγκάζει τα λιπίδια να συσσωρεύονται σε πολλούς ιστούς και αιμοφόρα αγγεία, καταστρέφοντας π.χ. νεφρά, καρδιά ή εγκέφαλο. Λόγω της βλάβης των περιφερικών νεύρων, αυτοί οι ασθενείς ζουν με επίμονο πόνο που δεν μπορεί να ανακουφιστεί από παυσίπονα.
- Οι ασθενείς χωρίς θεραπεία αναπτύσσουν σοβαρές επιπλοκές οργάνων: νεφρική ανεπάρκεια (η οποία συνεπώς απαιτεί αιμοκάθαρση και μεταμόσχευση νεφρού). σοβαρές καρδιαγγειακές επιπλοκές όπως έμφραγμα του μυοκαρδίου, βαλβική ανεπάρκεια, υπερτροφία της αριστερής κοιλίας. ή σε εγκεφαλικό επεισόδιο - τονίζει ο Δρ hab. med. Jolanta Sykut - Cegielska, καθηγητής IMiD, Εθνικός Σύμβουλος στον τομέα της Μεταβολικής Παιδιατρικής, Πρόεδρος του Διοικητικού Συμβουλίου της Πολωνικής Εταιρείας Συγγενών Ατελειών Μεταβολισμού, Επικεφαλής της Κλινικής Συγγενών Ανωμαλιών Μεταβολισμού και Παιδιατρικής, Ινστιτούτο Μητέρας και Παιδιού. - Αυτοί οι ασθενείς που υποβλήθηκαν σε θεραπεία αρκετά νωρίς και έχουμε τέτοιες περιπτώσεις στην Πολωνία, χάρη στο φιλανθρωπικό πρόγραμμα θεραπείας που πραγματοποιήθηκε ως συνέχεια των κλινικών δοκιμών, μπορούν να ζήσουν, να μάθουν, να εργαστούν και να λειτουργήσουν στην κοινωνία κανονικά - προσθέτει ο καθηγητής.
- Είναι παράδοξο και κρίμα για την Πολωνία ότι στον 21ο αιώνα, οι ασθενείς στερούνται του δικαιώματος ιατρικής περίθαλψης για τόσα χρόνια και μια ασθένεια που θα μπορούσε να ονομαστεί χρόνια ασθένεια χάρη στην αποτελεσματική θεραπεία είναι μια θανατική ποινή για αυτούς - σχολιάζει ένας νευρολόγος, συμμετέχων στο 6ο Συνέδριο Επιστημονικής και Κατάρτισης Πολωνική Νευρολογική Εταιρεία, κατά τη διάρκεια της οποίας ο Σύνδεσμος Οικογενειών με Fabry Disease συγκέντρωσε υπογραφές κατόπιν προσφυγής στον Υπουργό Υγείας με αίτημα για επιστροφή της θεραπείας αντικατάστασης ενζύμων.
Σχεδόν 2,5 χιλιάδες άτομα υπέγραψαν την έκκληση, συμπεριλαμβανομένων των μεγαλύτερων ιατρικών αρχών, καθηγητών και προέδρων επιστημονικών εταιρειών: Πολωνική Καρδιακή Εταιρεία, Πολωνική Νευρολογική Εταιρεία, Πολωνική Νεφρολογική Εταιρεία, Πολωνική Κοινωνική Συγγενής Μεταβολισμός Ελαττώματα, ειδικοί στη μεταβολική παιδιατρική, καρδιολόγοι, νεφρολόγοι, νευρολόγοι καθώς και απλοί πολίτες.
- Η υγεία των ασθενών με νόσο Fabry στην Πολωνία αντιμετωπίζεται με βάση την επιβάρυνση του προϋπολογισμού, τα οικονομικά σχέδια και τους περιορισμούς που πολλαπλασιάζονται ατέλειωτα για μεγάλο χρονικό διάστημα. Όταν εξετάζουμε το κόστος, οι υπεύθυνοι λήψης αποφάσεων στη χώρα μας ξεχνούν το έμμεσο κόστος με τη μορφή θεραπείας πολυάριθμων συνεπειών της υποκείμενης νόσου, το κόστος ιατρικών διαδικασιών που σχετίζονται με αυτά, π.χ. αιμοκάθαρση, μεταμόσχευση αστοχιών οργάνων, καρδιακή χειρουργική επέμβαση ή κόστος αποκατάστασης μετά το εγκεφαλικό επεισόδιο, αποκατάσταση μετά το έμφραγμα ή κοινωνική περίθαλψη - καλεί τον καθηγητή Δρ hab. med. Michał Nowicki, Υπεύθυνος της Πολωνικής Εταιρείας Νεφρολογίας, Προϊστάμενος του Τμήματος Νεφρολογίας, Υπερτενσιολογίας και Μεταμόσχευσης Νεφρού, Ιατρικό Πανεπιστήμιο του Λοτζ.
- Η αποτελεσματική θεραπεία ασθενών με νόσο Fabry πρέπει να αντιμετωπίζεται από τις αρχές όχι μόνο ως κόστος για τον δημόσιο πληρωτή, αλλά ως επένδυση στην υγεία. Αυτή η επένδυση πρέπει να λαμβάνει υπόψη την εξοικονόμηση που σχετίζεται με τη μείωση του κόστους πολλών ιατρικών διαδικασιών που σχετίζονται με τυπικές επιπλοκές της νόσου, τις οποίες οι ασθενείς με αυτήν την ασθένεια θα απαιτήσουν, εάν δεν εφαρμόσουμε αποτελεσματική αιτιώδη θεραπεία, προσθέτει ο καθηγητής Nowicki.
- Μαζί με άλλες κοινωνίες, καρδιολογία και νευρολογία, η Πολωνική Νεφρολογική Εταιρεία εργάζεται για την προετοιμασία μιας θέσης σχετικά με τη διάγνωση και τη θεραπεία της νόσου Fabry, η οποία, μετά την έγκριση όλων των εταίρων, θα δημοσιευθεί αργότερα φέτος - τονίζει ο καθηγητής Nowicki
- Πρέπει να θυμόμαστε ότι μεταξύ των νεοδιαγνωσθέντων ασθενών υπάρχουν επίσης παιδιά που χάνουν την ευκαιρία να περιορίσουν τις επιβλαβείς για την υγεία συνέπειες της νόσου εν μία νυκτί. Κάθε μέρα αναμονής για μια απόφαση αποζημίωσης σχετίζεται με αδιανόητο πόνο για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους, και μερικές φορές με το θάνατο - υπογραμμίζει η Άννα Μόσκαλ, Πρόεδρος του Συλλόγου. - Οι ασθενείς με νόσο Fabry δεν έχουν πλέον χρόνο, περίμεναν αρκετό καιρό, πεθαίνοντας σιωπηλοί και υποφέρουν. Πιστεύουμε ακράδαντα ότι η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμων θα εμφανιστεί τελικά στη λίστα αποζημιώσεων την 1η Ιουλίου 2019 - προσθέτει. Σε αντίθετη περίπτωση, θα ασκήσουμε το δικαίωμά μας να συμμετέχουμε στη διαδικασία αποζημίωσης ως κόμμα. Στις 11 Απριλίου 2019, το Επαρχιακό Διοικητικό Δικαστήριο στη Βαρσοβία αποφάσισε υπέρ και ακύρωσε τις αποφάσεις του Υπουργού Υγείας, αρνούμενος τον σύλλογό μας να συμμετάσχει ως μέρος στη διαδικασία αποζημίωσης. Αφού αυτή η απόφαση καταστεί οριστική, θα είμαστε σε θέση να είμαστε ακόμη πιο κοντά σε αυτήν τη διαδικασία, εκπροσωπώντας τα συμφέροντα των ασθενών με νόσο Fabry και κοιτάζοντας τα χέρια των υπευθύνων λήψης αποφάσεων, σχολιάζει ο Moskal.
Σχετικά με την ένωση
Ο Σύνδεσμος Οικογενειών με Νόσο Fabry ιδρύθηκε στο Βρότσλαβ το 2002 με πρωτοβουλία γιατρών που ασχολούνται με αυτήν την ασθένεια και ασθενών που πάσχουν από αυτήν. Αυτή τη στιγμή έχει περίπου 70 μέλη.
Ο πρωταρχικός στόχος των δραστηριοτήτων του Συλλόγου είναι να διαδώσει τις γνώσεις σχετικά με τη νόσο του Fabry, να βελτιώσει την κατάσταση των ασθενών που πάσχουν από αυτήν την ασθένεια παρέχοντας πρόσβαση σε θεραπεία σύμφωνα με τις τρέχουσες ιατρικές γνώσεις και οποιαδήποτε βοήθεια στους ασθενείς και τις οικογένειές τους.
