Ο διαβήτης MODY είναι ένας τύπος διαβήτη που δεν είναι εύκολο να διαγνωστεί - απαιτείται λεπτομερής διάγνωση. Ο διαβήτης MODY αρχικά δεν έχει διαγνωστεί σωστά ως διαβήτης τύπου 1 ή τύπου 2. Ωστόσο, αποδεικνύεται με την πάροδο του χρόνου ότι η πορεία του διαβήτη δεν είναι τυπική του διαβήτη τύπου 1 ή τύπου 2. Στη συνέχεια, θα πρέπει να πραγματοποιηθούν γενετικές εξετάσεις που επιτρέπουν την τελική διάγνωση, και έτσι - την εφαρμογή της κατάλληλης θεραπείας. Ελέγξτε πώς να αναγνωρίζετε τα συμπτώματα του διαβήτη MODY.
Ο διαβήτης νεολαίας Onset Onset (Maturity Onset Diabetes of Youth) είναι ο διαβήτης τύπου 2 που συνήθως προσβάλλει νέους (μεταξύ 10 και 30 ετών) και αδύναμους ανθρώπους.
Επί του παρόντος, δύο τύποι διαβήτη είναι πιο γνωστοί - 1 και 2. Ωστόσο, μεταξύ αυτών διακρίνονται πολλοί άλλοι τύποι διαβήτη. Και έτσι, από την ομάδα ασθενών με διαβήτη τύπου 2, υπάρχουν ασθενείς με το λεγόμενο μονογονικός διαβήτης, δηλ. ο διαβήτης που σχετίζεται με ένα ελάττωμα ενός μόνο γονιδίου (η ασθένεια εξαρτάται από το ελάττωμα μόνο ενός συγκεκριμένου γονιδίου, όχι πολλών γονιδίων). Με τη σειρά του, η ομάδα του μονογονικού διαβήτη περιλαμβάνει:
$config[ads_text1] not found
Πιστεύεται ότι το MODY αντιπροσωπεύει 2–5 τοις εκατό. όλες οι περιπτώσεις διαβήτη
- ΤΡΟΠΟΣ διαβήτης
- μιτοχονδριακός διαβήτης (διαβήτης τύπου 2 που κληρονομήθηκε από τη μητέρα)
- νεογνικός διαβήτης
Ο πιο κοινός μονογονικός διαβήτης είναι ο MODY διαβήτης. Προς το παρόν, υπάρχουν 11 υπότυποι MODA, οι οποίοι διαφέρουν στην περίοδο εκδήλωσης συμπτωμάτων και στην έντασή τους, καθώς και στη συνιστώμενη θεραπεία. Ο πιο κοινός υπότυπος είναι ο διαβήτης MODY 2.
MODY σακχαρώδης διαβήτης - αιτίες
Ο διαβήτης MODY είναι το αποτέλεσμα μεταλλάξεων μεμονωμένων γονιδίων που κωδικοποιούν την έκκριση ινσουλίνης από παγκρεατικά βήτα κύτταρα. Ως αποτέλεσμα ενός γενετικού ελαττώματος, η έκκριση ινσουλίνης διαταράσσεται και στη συνέχεια αναπτύσσεται ο διαβήτης.
Ο διαβήτης MODY είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά. Εμφανίζεται στην οικογένεια σε πολλές διαδοχικές γενιές, εξίσου συχνά και στα δύο φύλα, και μεταδίδεται στους απογόνους της τόσο από άνδρες όσο και από γυναίκες.
Διαβάστε επίσης: Έρευνα για τον διαβήτη. Κατάλογος σημαντικών εξετάσεων για διαβητικούς Επίπεδο σακχάρου στο αίμα - γλυκόζη. Κανονικά, αποτελέσματα Σακχαρώδης διαβήτης - μια σιωπηλή επιδημία. Γιατί όλο και περισσότερα άτομα πάσχουν από διαβήτη; Αξίζει να γνωρίζετεΟ διαβήτης MODY και ο διαβήτης τύπου 1
$config[ads_text2] not foundΟ διαβήτης MODY είναι μια ασθένεια που σχετίζεται με μια γονιδιακή μετάλλαξη, ενώ ο διαβήτης τύπου 1 είναι αυτοάνοσος (όταν το δικό μας ανοσοποιητικό σύστημα μας επιτίθεται). Επομένως, το αίμα ενός ατόμου με MODY διαβήτη στερείται αντισωμάτων έναντι των παγκρεατικών βήτα κυττάρων (που είναι χαρακτηριστικό του διαβήτη τύπου 1). Επιπλέον, ο MODY διαβήτης εμφανίζεται σε μια οικογένεια (ο διαβήτης τύπου 1 είναι σπάνιος).
MODY σακχαρώδης διαβήτης - συμπτώματα
Ο MODY διαβήτης μπορεί να είναι συμπτωματικός του διαβήτη τύπου 2, αλλά η πορεία του είναι πολύ πιο ήπια. Χαρακτηριστικό για τον διαβήτη MODY είναι η παρουσία μη παγκρεατικών εκδηλώσεων της νόσου. Αυτές, για παράδειγμα, είναι δυσπλασίες των νεφρών και της μήτρας. Ως εκ τούτου, ο διαβήτης σε αρκετές γενιές στην οικογένεια, η αζένωση (απουσία) ή η κυστική νεφρική νόσος, η διπολική μήτρα στις γυναίκες ή η γλυκοζουρία (παρουσία σακχάρου στα ούρα) ανεπαρκούς έντασης σε σχέση με το επίπεδο της γλυκαιμίας θα πρέπει να οδηγήσουν στην υποψία του διαβήτη MODY. ²
FASHION διαβήτης - χαρακτηριστικά γνωρίσματα
- αναπτύσσεται μεταξύ των ηλικιών 10 και 30
- συμβαίνει σε οικογένειες στις επόμενες γενιές
- χωρίς παχυσαρκία, αρτηριακή υπέρταση
- ήπια πορεία
- καμία κετοξέωση κατά τη διάγνωση
- συντηρημένη ενδογενή έκκριση ινσουλίνης
- μπορεί να αντιμετωπιστεί με δίαιτα ή από του στόματος φάρμακα (συχνά δεν απαιτεί ινσουλίνη)
MODY σακχαρώδης διαβήτης - διάγνωση
Διεξάγονται σάκχαρα αίματος νηστείας, ποσοστό γλυκοζυλιωμένης αιμοσφαιρίνης, δοκιμασία φόρτισης γλυκόζης από το στόμα και δοκιμή αντισωμάτων κατά παγκρεατικών β κυττάρων.
$config[ads_text3] not found
Οι ασθενείς που δεν έχουν σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1 ή τύπου 2 θα πρέπει να υποβληθούν σε μοριακό έλεγχο, καθώς μπορεί να έχουν MODY διαβήτη.
Η τελική διάγνωση γίνεται βάσει γενετικών δοκιμών. Ένα τέτοιο τεστ μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο σε εξειδικευμένα κέντρα διαβήτη στην Πολωνία. Βρίσκονται στην Κρακοβία (Τμήμα και Κλινικές Μεταβολικών Νοσημάτων του Πανεπιστημίου Jagiellonian Collegium Medicum), Łódź (στο Εργαστήριο Ανοσοπαθολογίας και Γενετικής, Τμήμα Παιδιατρικής, Ογκολογίας, Αιματολογίας και Διαβητολογίας, Ι Τμήμα Παιδιατρικής, Ιατρικό Πανεπιστήμιο του Λοτζ) και Κατοβίτσε.
Μια τέτοια εξέταση πρέπει να πραγματοποιείται κυρίως από ασθενείς των οποίων η πορεία του διαβήτη δεν είναι τυπική του τύπου 1 ή του τύπου 2 αυτής της νόσου, και από άτομα που διαγνώστηκαν με διαβήτη τους πρώτους 12 μήνες.μήνες ζωής, ασθενείς στους οποίους εμφανίστηκε στην παιδική ηλικία και στη συνέχεια δεν έδειξαν σημάδια για αρκετά χρόνια, καθώς και ασθενείς που, εκτός από αυτήν την ασθένεια, έχουν προβλήματα όρασης, ακοής ή αναιμίας.
MODY σακχαρώδης διαβήτης - θεραπεία
Ο διαβήτης MODY μπορεί μερικές φορές να αντιμετωπιστεί πιο εύκολα από τον τυπικό διαβήτη - μερικές φορές ακόμη και με τη διακοπή της ινσουλίνης. Μια τέτοια θεραπεία χρησιμοποιείται στην περίπτωση του διαβήτη MODY 2, όπου η θεραπεία συνίσταται μόνο στη χρήση κατάλληλης διατροφής.
Σε άλλες περιπτώσεις, μπορεί επίσης να είναι απαραίτητο μόνο η δίαιτα ή η θεραπεία με φάρμακα για τη μείωση του σακχάρου στο αίμα ή θεραπεία ινσουλίνης. Όλα εξαρτώνται από τον ΜΟΝΟ υποτύπο του διαβήτη.
Αξίζει να γνωρίζετεMODY διαβήτης και διαβήτης τύπου 2
Εκτός από το γενετικό υπόβαθρο, τα χαρακτηριστικά που διακρίνουν τον διαβήτη MODY από τον διαβήτη τύπου 2 είναι η έναρξη της νόσου, συνήθως κατά τη δεύτερη ή τρίτη δεκαετία της ζωής, συχνότερα έλλειψη παχυσαρκίας και κυριαρχία του ελαττώματος έκκρισης ινσουλίνης απουσία αντίστασης στην ινσουλίνη ή ακόμη και υψηλή ευαισθησία στην ινσουλίνη.
$config[ads_text4] not foundΠροτεινόμενο άρθρο:
Διαβήτης τύπου LADA - αιτίες, συμπτώματα, θεραπείαΠροτεινόμενο άρθρο:
Μικτός (διπλός) διαβήτης - αιτίες, συμπτώματα και θεραπείαΒιβλιογραφία:
1. Μονογονικός διαβήτης MODY 2 - αξίζει να θυμηθούμε - αναφορές περιπτώσεων, "Παιδιατρική ενδοκρινολογία" 2015
2. Małecki M., Klupa T., Σπάνιες μορφές διαβήτη σε παιδιά και εφήβους, "Οδηγός γιατρού"
