Καφέ (καφέ) διαβήτης ή πρωτογενής αιμοχρωμάτωση

Ο καπνός διαβήτης, ή η πρωτογενής αιμοχρωμάτωση, είναι μια σοβαρή μεταβολική ασθένεια. Ο κακός διαβήτης μπορεί να οδηγήσει σε για καρδιομυοπάθεια και μη αναστρέψιμη κίρρωση του ήπατος. Επιπλέον, αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης ηπατοκυτταρικού καρκινώματος. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα του καφέ διαβήτη (πρωτοπαθής αιμοχρωμάτωση); Ποια είναι η θεραπεία του;

Ο διαβήτης καφέ (καφέ), δηλ. Πρωτοπαθής αιμοχρωμάτωση, είναι μια γενετικά καθορισμένη μεταβολική ασθένεια, η ουσία της οποίας είναι η απόθεση περίσσειας σιδήρου σε όργανα, κυρίως στο ήπαρ, στο πάγκρεας και στους χόνδρους των αρθρώσεων.

Αυτό συμβαίνει επειδή το σύστημα που αφαιρεί αυτό το στοιχείο από το σώμα δεν λειτουργεί σωστά. Αυτό που ελέγχει την απορρόφηση σιδήρου από το γαστρεντερικό σύστημα λειτουργεί ομαλά. Το σώμα ενός υγιούς ατόμου περιέχει περίπου 3-4 g σιδήρου. Από την άλλη πλευρά, μετά από 10 χρόνια συσσώρευσης περίπου 2 mg σιδήρου ημερησίως, έως και 40 g αυτού του στοιχείου μπορεί να συσσωρευτούν στο σώμα του ασθενούς.

Αυτό οδηγεί σε βλάβη και αστοχία των οργάνων στα οποία συσσωρεύεται σίδηρος, συμπεριλαμβανομένου για κίρρωση του ήπατος, η οποία αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του ήπατος, καρδιομυοπάθειας, παγκρεατικής εξωκρινικής ανεπάρκειας και διαβήτη.

Καφέ διαβήτης (πρωτοπαθής αιμοχρωμάτωση) - αιτίες

Η ασθένεια προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο HFE, το οποίο διακόπτει τη διαδικασία της απέκκρισης του σιδήρου, και συνεπώς - τη συσσώρευσή του στο σώμα.

Ο καφέ διαβήτης κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, δηλαδή ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου HFE πρέπει να κληρονομηθεί από κάθε γονέα για να αναπτυχθούν συμπτώματα της νόσου. Εκτιμάται ότι το 6% των φορέων του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι φορείς. κοινωνία και η συχνότητά της εκτιμάται σε 1: 200-1: 400, γεγονός που την καθιστά την πιο κοινή γενετικά καθορισμένη ασθένεια.

Καφέ σακχαρώδης διαβήτης (πρωτοπαθής αιμοχρωμάτωση) - συμπτώματα

Η έναρξη των συμπτωμάτων της νόσου αρχίζει στην ενηλικίωση, συνήθως μετά την ηλικία των 40 στους άνδρες και περίπου την ηλικία των 50 στις γυναίκες. Τα πρώτα συμπτώματα του καφέ διαβήτη δεν είναι συγκεκριμένα, αλλά μια τριάδα συμπτωμάτων (σύνδρομο τριπλού Α) μπορεί να προσελκύσει την προσοχή:

• αρθραλγία - πόνος στις αρθρώσεις που εμφανίζεται όταν δεν υπάρχει εμφανής αρθρίτιδα.
• εξασθένιση - ανεπάρκεια ή έλλειψη δύναμης, σωματική και ψυχική αδυναμία.
• αμινοτρανσφεράση - είναι ένα ένζυμο που βρίσκεται μέσα στα ηπατικά κύτταρα. Η εμφάνισή του στο αίμα σε σημαντικές ποσότητες σημαίνει ότι τα κύτταρα αυτού του οργάνου έχουν υποστεί βλάβη.

Όταν συσσωρεύεται υπερβολική ποσότητα σιδήρου στο σώμα, εμφανίζεται μια πλήρης, κλασική μορφή καφέ διαβήτη, δηλαδή:

• κίρρωση του ήπατος (το ήπαρ είναι διογκωμένο, σκληρό, τρυφερό και η επιφάνειά του είναι άνιση).
• γκρι-καφέ αποχρωματισμός του δέρματος, ειδικά γύρω από το πρόσωπο και το λαιμό (είναι το αποτέλεσμα της συσσώρευσης μελανίνης στο βασικό στρώμα της επιδερμίδας).
• Διαβήτης;
• καρδιοπάθεια;
• πολυαρθρίτιδα

Καφέ σακχαρώδης διαβήτης (πρωτοπαθής αιμοχρωμάτωση) - διάγνωση

Διεξάγονται εξετάσεις αίματος για τη διάγνωση της νόσου. Τα αυξημένα επίπεδα φερριτίνης και σιδήρου στον ορό καθώς και τα αυξημένα επίπεδα τρανσφεριτίνης σιδήρου υποδεικνύουν καφέ διαβήτη. Πραγματοποιούνται επίσης μια δοκιμή γλυκόζης στο αίμα και μια δοκιμή γλυκόζης στα ούρα. Μια αυξημένη ποσότητα γλυκόζης στο αίμα και η παρουσία σακχάρου στα ούρα (γλυκοζουρία) υποδηλώνουν την εμφάνιση σακχαρώδους διαβήτη. Η τελική διάγνωση γίνεται βάσει γενετικών δοκιμών.

Διαβάστε επίσης: LIVER. Πώς να αποφύγετε την ηπατική νόσο; Φροντίστε το συκώτι σας! Πώς να βελτιώσετε την απορρόφηση σιδήρου στην αναιμία; Ανεπάρκεια σιδήρου - αιτίες, συμπτώματα, διατροφή

Καφέ σακχαρώδης διαβήτης (πρωτοπαθής αιμοχρωμάτωση) - θεραπεία

Η θεραπεία του καφέ διαβήτη, ανεξάρτητα από το εάν υπήρχαν επιπλοκές στα όργανα ή όχι, βλάπτει την απαλλαγή από την περίσσεια σιδήρου και επαναλαμβάνεται για το τέλος της ζωής του ασθενούς, απώλεια αίματος (π.χ., η πτώση 500 ml αίματος σάς επιτρέπει να απαλλαγείτε από 200-250 mg σιδήρου ). Πόσο συχνά και σε ποιες ποσότητες πέφτει αίμα είναι ένα μεμονωμένο θέμα. Υποτίθεται ότι στους άνδρες είναι δυνατόν να ρίχνουμε 1,5-2 μονάδες αίματος την εβδομάδα (1 μονάδα = 450 ml). Στις γυναίκες, αυτό το ποσό είναι πολύ μικρότερο. Η κατάλληλη συχνότητα θεραπείας σταματά ουσιαστικά την εξέλιξη της νόσου. Στην κίρρωση του ήπατος, μια διαδικασία διάσωσης είναι μια μεταμόσχευση οργάνου.

Καφέ διαβήτης (πρωτογενής αιμοχρωμάτωση) - δίαιτα

Οι ασθενείς που υποβάλλονται σε απώλεια αίματος δεν χρειάζεται να αποκλείουν τροφές πλούσιες σε σίδηρο (π.χ. κρέας) από τη διατροφή τους. Ωστόσο, δεν συνιστάται η συμπλήρωση με αυτό το στοιχείο.

Καφέ διαβήτης - προσέξτε για αλκοόλ και βιταμίνη C.

Απαγορεύεται αυστηρά στα άτομα με καφέ διαβήτη να πίνουν αλκοόλ. Η αιθανόλη ενισχύει την απορρόφηση του σιδήρου από το γαστρεντερικό σωλήνα και βλάπτει κυρίως το ήπαρ. Επιπλέον, ορισμένοι τύποι κόκκινου κρασιού περιέχουν σημαντικές ποσότητες σιδήρου.

Θα πρέπει επίσης να είναι προσεκτικοί σχετικά με τις ποσότητες βιταμίνης C που παίρνουν, δηλαδή να μην τις καταναλώνουν σε ποσότητες μεγαλύτερες από τις συνήθεις. Το ασκορβικό οξύ αυξάνει την τοξική επίδραση του σιδήρου. Επιπλέον, καρδιακές αρρυθμίες μπορεί να εμφανιστούν σε ασθενείς με αιμοχρωμάτωση μετά από υψηλές δόσεις βιταμίνης C.

Προτεινόμενο άρθρο: