ΓΕΝΕΤΙΚΈΣ ΑΣΘΈΝΕΙΕΣ. ΕΊΝΑΙ ΔΥΝΑΤΉ Η ΆΜΒΛΩΣΗ ΜΕ ΓΕΝΕΤΙΚΉ ΑΣΘΈΝΕΙΑ

Γενετικές ασθένειες. Τι μπορεί να δικαιολογήσει μια άμβλωση

Γενετικές ασθένειες προκύπτουν όταν ένα γονίδιο ή γονίδια μεταλλάσσονται. Η πιθανότητα τέτοιων διαταραχών είναι σχεδόν απεριόριστη. Ωστόσο, υπάρχουν τύποι μεταλλάξεων που επαναλαμβάνονται και έχουν γίνει γνωστοί ως ασθένειες. Η συχνότητά τους ποικίλλει. Μερικές φορές είναι μία στις 50.000 ζημιές, μερικές φορές είναι 1 στις εκατό χιλιάδες. Μερικά από τα έμβρυα που φέρουν γενετικές διαταραχές αφαιρούνται από τη φύση τους - οδηγεί σε αποβολή. Μερικές φορές, ωστόσο, τέτοια παιδιά μπορεί να γεννηθούν. Τι μπορεί να συμβεί;

Σύνδρομο Down. Η ασθένεια είναι μια χρωμοσωμική τρισωμία, που σημαίνει ότι ένα από τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων που ο καθένας μας έχει στο DNA μας έχει ένα τρίτο χρωμόσωμα. Στο σύνδρομο Down, ένα επιπλέον χρωμόσωμα βρίσκεται στο 21ο ζεύγος. Η ασθένεια προκαλεί διαταραχές στην ανατομική δομή και τη λειτουργία διαφόρων οργάνων. Οι συνέπειές της είναι η διανοητική αναπηρία, η μειωμένη μυϊκή ένταση, τα συγγενή καρδιακά ελαττώματα και η τάση για συχνές λοιμώξεις ή ασθένειες του θυρεοειδούς. Ένα άτομο με σύνδρομο Down είναι εξαρτημένο και μπορεί να χρειαστεί φροντίδα για το υπόλοιπο της ζωής του.

Σύνδρομο Edwards. Είναι επίσης τρισωμία, αλλά 18 ζεύγη χρωμοσωμάτων. 95 τοις εκατό τα έμβρυα με αυτή τη διαταραχή πεθαίνουν ως αποτέλεσμα αποβολής. Όταν ένα μωρό γεννιέται ζωντανό, συνήθως εξαφανίζεται τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση, αλλά υπάρχουν περιπτώσεις που φτάνει τα πέντε χρόνια. Υπάρχουν πολλές ανατομικές και δυσλειτουργίες οργάνων σε ένα παιδί. Έχουν ένα ανεπαρκώς ανεπτυγμένο αντανακλαστικό θηλασμού και πνιγούν στη σίτιση. Τα παιδιά με σύνδρομο Edwards έχουν ελαττώματα στην καρδιά, το αναπνευστικό, το κυκλοφορικό, το νευρικό και το μυϊκό σύστημα. Απαιτούν θεραπεία όλη την ώρα, δύσκολα μπορούν να μάθουν να περπατούν, είναι διανοητικά καθυστερημένοι.

Σύνδρομο Warkany'e (trisomnia 8). Σε αυτήν την ασθένεια, το χρωμόσωμα 8. είναι τριπλό. Ένα παιδί με αυτή τη νόσο έχει χαρακτηριστικά χαμηλά ή ανεπτυγμένα αυτιά, ανώμαλη μύτη, συχνό στραβισμό και αδιαφάνεια του κερατοειδούς. Υπάρχουν ελαττώματα στη δομή των οστών, συχνά ελαττώματα της καρδιάς και του ουροποιητικού συστήματος, καθώς και ψυχοκινητική καθυστέρηση. Οι διαταραχές του συνδρόμου του Warkany μπορούν να αντιμετωπιστούν, για παράδειγμα, με χειρουργική επέμβαση. Τα άτομα με αυτήν την ασθένεια μπορούν να ζήσουν όσο υγιή, αλλά χρειάζονται φροντίδα.

Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn (Ensemble 4p). Η διαταραχή συνίσταται στην απώλεια μέρους του χρωμοσώματος από το 4ο ζεύγος. Το παιδί έχει χαμηλό βάρος γέννησης, μυϊκή αστάθεια, ψυχοκινητικές διαταραχές ανάπτυξης, σκελετικά ελαττώματα και το χαρακτηριστικό υψηλό μέτωπο γνωστό ως ελληνικός πολεμιστής κράνος. Το παιδί πάσχει από καρδιακές ανωμαλίες, συσπάσεις χεριών και ποδιών, σπασμούς και πνευμονία αναρρόφησης. Τα περισσότερα από τα παιδιά με αυτή την ασθένεια πεθαίνουν τον πρώτο χρόνο της ζωής. Οι επιζώντες απαιτούν τη συνεχή φροντίδα ενός άλλου ατόμου.

Ομάδα 13 q. Μια ασθένεια που περιλαμβάνει τη χρωμοσωμική εκτροπή του 13ου ζεύγους χρωμοσωμάτων. Προκαλεί πνευματική καθυστέρηση, ελαττώματα στον σκελετό, την καρδιά, τον εγκέφαλο και τα μάτια.

Ομάδα Patau. Εκτροπή χρωμοσωμάτων 13 ζευγαριών. Προκαλεί υποανάπτυξη του εγκεφάλου και σοβαρά ελαττώματα πολλών εσωτερικών οργάνων. Τα μωρά με σύνδρομο Patau γενικά πεθαίνουν μεταξύ 1 και 3 μηνών.

Σύνδρομο Klinefelter. Η ασθένεια προκαλείται από μια διαταραχή στα χρωμοσώματα του φύλου. Ένα φυσιολογικό άτομο έχει δύο χρωμοσώματα: οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα X, οι άνδρες έχουν ένα χρωμόσωμα XY. Το σύνδρομο Klinefelter έχει τρία χρωμοσώματα: το χρωμόσωμα Υ και δύο χρωμοσώματα Χ (ΥΧΧ). Τα αγόρια με τέτοιο εξοπλισμό υποφέρουν από υπανάπτυξη των γονάδων, έχουν γυναικεία δομή σε ορισμένα μέρη του σώματος, είναι αποστειρωμένα και χαρακτηρίζονται από υψηλή ανάπτυξη

Σύνδρομο Turner. Ισχύει επίσης για διαταραχές στα χρωμοσώματα του φύλου. Εμφανίζεται σε κορίτσια και συνίσταται στην έλλειψη ενός χρωμοσώματος Χ. Οι γυναίκες με αυτή τη διαταραχή είναι μικρής διάρκειας έως 140 εκατοστά, έχουν ανεπτυγμένα σεξουαλικά χαρακτηριστικά, χαρακτηρίζονται από παιδικό και ανατομικά ελαττώματα και είναι επιρρεπείς σε καρδιακές και νεφρικές παθήσεις. Είναι ικανά διανοητικά, έχουν μόνο δυσκολία στην εκμάθηση της επιστήμης.