ΝΌΣΟΣ SANFILIPPO (ΒΛΕΝΝΟΠΟΛΥΣΑΚΧΑΡΊΤΙΔΑ ΤΎΠΟΥ III) - ΑΙΤΊΕΣ, ΣΥΜΠΤΏΜΑΤΑ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΊΑ

Νόσος Sanfilippo (βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου III) - αιτίες και κληρονομικότητα

Η ασθένεια προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη που έχει ως αποτέλεσμα την έλλειψη ενός από τα τέσσερα ένζυμα (ειδικές πρωτεΐνες) που είναι υπεύθυνα για τη διάσπαση της θειικής ηπαρίνης και την απομάκρυνσή της από το σώμα: ηπαράνη-Ν-σουλφατάση (βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου III Α), άλφα-Ν-ακετυλογλυκοζαμινιδάση ( βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου III Β), άλφα-γλυκοζαμινιδίνη-ακετυλοτρανσφεράση ακετυλο-συνένζυμο Α (βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου III C), Ν-ακετυλογλυκοζαμίνη-6-σουλφατάση (βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου III D).

Η ασθένεια κληρονομείται με εσοχές, πράγμα που σημαίνει ότι ένα παιδί πρέπει να λάβει αντίγραφο των ελαττωματικών γονιδίων και από τους δύο γονείς για να αναπτυχθούν συμπτώματα.

Νόσος Sanfilippo (βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου III) - συμπτώματα

Κατά τη διάρκεια των πρώτων 2-3 ετών της ζωής, το μωρό αναπτύσσεται κανονικά. Ωστόσο, μετά από αυτήν την περίοδο, η ψυχοκινητική ανάπτυξη αρχίζει να υποχωρεί. Αρχικά, τα συμπτώματα της νόσου δεν είναι χαρακτηριστικά, καθώς υπάρχουν αλλαγές στη συμπεριφορά, συναισθηματικά προβλήματα και υπερκινητικότητα με αυτισμό.

Στη συνέχεια, η ψυχική ανάπτυξη του παιδιού επιβραδύνεται - το παιδί έχει δυσκολίες με τη συγκέντρωση και τη μνήμη, σταματά να μιλά σωστά.

Στη συνέχεια, τα συμπτώματα της κινητικής αναπηρίας ενώνουν - το παιδί στέκεται σταθερά στα πόδια του, συχνά χάνει την ισορροπία του και δυσκολεύεται να κινηθεί. Τελικά χάνει την ικανότητά του να περπατά.

Στη συνέχεια, υπάρχουν αλλαγές στα χαρακτηριστικά του προσώπου - τα χείλη πυκνώνουν, ο λαιμός γίνεται κοντός και η μύτη είναι πολύ φαρδιά.

Επιπλέον, τα παιδιά συχνά κρυώνουν, υποφέρουν από χρόνιες λοιμώξεις του αυτιού (συχνά οδηγούν σε απώλεια ακοής) και υπερανάπτυξη της τρίτης αμυγδαλής. Εκτός αυτού, μπορεί να αγωνιστεί με επαναλαμβανόμενη διάρροια. Μπορεί επίσης να αναπτυχθεί αμφιβληστροειδίτιδα ή αποφρακτική άπνοια ύπνου (OSA).

Νόσος Sanfilippo (βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου III) - διάγνωση

Ο κύριος λόγος της διάγνωσης είναι η εξέταση ούρων - στην περίπτωση του συνδρόμου Sanfilippo, διαπιστώνεται αυξημένη απέκκριση θειικού οξέος στα ούρα. Επιπλέον, πραγματοποιούνται γενετικές δοκιμές (για τον εντοπισμό μεταλλάξεων).

Συνιστώνται επίσης δοκιμές απεικόνισης για τον προσδιορισμό των αλλαγών που έχουν συμβεί σε μεμονωμένα όργανα, π.χ. υπολογιστική τομογραφία για τον προσδιορισμό αλλαγών στη δομή του εγκεφάλου, υπερηχογράφημα της καρδιάς, υπερηχογράφημα ή υπολογιστική τομογραφία της κοιλιακής κοιλότητας, ακτινολογική εξέταση για τη διάγνωση της ακοής.

Νόσος Sanfilippo (βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου III) - θεραπεία

Η αιτιώδης θεραπεία δεν είναι δυνατή. Ωστόσο, πρόσφατα καθηγητής Ο Grzegorz Węgrzyn από το Πανεπιστήμιο του Γκντανσκ έχει αναπτύξει ένα φάρμακο που αναστέλλει την εξέλιξη της νόσου και έτσι παρατείνει τη ζωή των ασθενών (αυτό αποδείχθηκε στις πρώτες πιλοτικές μελέτες σε ασθενείς). Η βάση του είναι εκχύλισμα σόγιας, από το οποίο λαμβάνεται genistein - μια ουσία που αναστέλλει την ανάπτυξη του συνδρόμου Samfilippo. Ωστόσο, λείπει η χρηματοδότηση για περαιτέρω έρευνα.