Η ασθένεια Hallervorden-Spatz είναι μια σπάνια εκφυλιστική ασθένεια του νευρικού συστήματος που γενετικά προσδιορίζεται. Διαγιγνώσκεται συχνότερα σε παιδιά ηλικίας μεταξύ 4 και 12 ετών, στα οποία μπορεί να παρατηρηθεί, μεταξύ άλλων, προοδευτική πάρεση των άκρων και διαταραχή βάδισης. Ποιες είναι οι αιτίες και άλλα συμπτώματα της νόσου Hallervorden-Spatz; Είναι δυνατόν να το θεραπεύσετε;
Η νόσος Hallervorden-Spatz ή η εγκεφαλοπάθεια με εναπόθεση σιδήρου στον εγκέφαλο ή η νευροεκφυλισμός που σχετίζεται με την παντοθενική κινάση, είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που συνήθως αναπτύσσεται σε παιδιά. Η ουσία του είναι η εναπόθεση μεγάλων ποσοτήτων σιδήρου στο ουσιαστικό nigra και το ωχρό σφαιρίδιο - μέρη του εγκεφάλου που ελέγχουν τις αυτοματοποιημένες κινήσεις του ανθρώπου και τον μυϊκό τόνο και ρυθμίζουν τη στάση του σώματος. Πώς είναι το σίδηρο νευροτοξικό στον εγκέφαλο; Πιθανώς ξεκινώντας τη διαδικασία σχηματισμού αντιδραστικών ειδών οξυγόνου. Η περίσσεια τους μπορεί να προκαλέσει οξειδωτικό στρες, το οποίο οδηγεί σε κυτταρικό θάνατο και σταδιακό εκφυλισμό του κεντρικού νευρικού συστήματος.
Υπάρχουν τέσσερις τύποι ασθενειών Hallervorden-Spatz: πρώιμη παιδική ηλικία (αναπτύσσεται έως και 10 ετών), καθυστερημένη παιδική ηλικία (διαγνώστηκε από 5 έως 10 ετών), τύπος ανηλίκου (διαγνωσμένος από 10 έως 20 ετών). .) και τον τύπο των ενηλίκων με κυρίαρχα συμπτώματα Πάρκινσον.
Η νόσος Hallervorden-Spatz εμφανίζεται μία φορά σε έξι εκατομμύρια γεννήσεις και ως εκ τούτου ταξινομείται ως σπάνια ασθένεια.
Η ασθένεια Hallervorden-Spatz - αιτίες
Η ασθένεια προκαλείται από μια κληρονομική γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο PANK2. Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι δύο ελαττωματικά αντίγραφα του ίδιου γονιδίου (ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα) πρέπει να κληρονομηθούν για να εμφανιστούν συμπτώματα της νόσου.
Νόσος Hallervorden-Spatz - συμπτώματα
Τα συμπτώματα της νόσου Hallervorden-Spatz είναι:
- δυστονία - η εμφάνιση ακούσιων κινήσεων, που προκαλούν στρίψιμο και κάμψη διαφόρων τμημάτων του σώματος, που συχνά προκαλεί στον ασθενή να πάρει μια αφύσικη στάση,
- μη φυσιολογικό βάδισμα
- αδυναμία των άπω μερών των άκρων (χέρια και καρποί και πόδια),
- κοίλο πόδι ή ποδόσφαιρο (αυτό είναι ένα ελάττωμα που αποτελείται από μόνιμη πελματική κάμψη του ποδιού και προσθήκη του μπροστινού ποδιού),
- μύτες,
- χαρακτηριστική έκφραση του προσώπου - «παγωμένη» στον πόνο, με ένα σαρδονικό χαμόγελο και συστολή των μυών του πλατύ λαιμού.
Επιπλέον, υπάρχουν δυσφαγία, δηλ. Δυσκολία στην κατάποση, και δυσαρθρία, δηλαδή διαταραχές του λόγου. Τα προσβεβλημένα παιδιά μιλούν μέσω σφιγμένων δοντιών, η φωνή τους γίνεται τσακισμένη, με υψηλή κλίση, ελαφρώς ρινική κατά καιρούς, και τελικά χάνουν την ικανότητά τους να μιλούν, ενώ το κατανοούν ακόμα. Υπάρχουν επίσης οπτικές διαταραχές που προκαλούνται από εκφυλισμό της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς με ατροφία των οπτικών νεύρων.
Η άνοια είναι χαρακτηριστική στο προχωρημένο στάδιο της νόσου. Ωστόσο, μόνο μια συγκεκριμένη ομάδα ασθενών έχει πνευματική καθυστέρηση. Μερικοί ασθενείς διατηρούν την ικανότητα να αναλύουν και να κατανοούν τι συχνά σχετίζεται με ψυχικές διαταραχές, όπως βίαιες εκρήξεις και κατάθλιψη.
Αυτά τα συμπτώματα είναι μη αναστρέψιμα και γίνονται ισχυρότερα με την ανάπτυξη της νόσου.
Νόσος Hallervorden-Spatz - διάγνωση
Προκειμένου να διαγνωστεί η ασθένεια, πραγματοποιείται απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού, η οποία δείχνει την παρουσία αποθέσεων σιδήρου στο ωχρό σφαιρίδιο και στο ουσιαστικό nigra. Διεξάγονται επίσης μοριακές δοκιμές για να επιβεβαιωθεί η παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο PANK2.
Η ασθένεια Hallervorden-Spatz - θεραπεία
Η αιτιώδης θεραπεία των γενετικών ασθενειών δεν είναι δυνατή, επομένως η θεραπεία στοχεύει στη μείωση των επιμέρους συμπτωμάτων της νόσου. Για το σκοπό αυτό, χρησιμοποιούνται μασάζ φυσιοθεραπείας, γυμναστικής, υπνοθεραπείας και χαλάρωσης μυών. Για αρκετά χρόνια, η διέγερση βαθιού εγκεφάλου (DBS) έχει επίσης χρησιμοποιηθεί, η οποία περιλαμβάνει την εμφύτευση ενός διεγέρτη στον πυρήνα της ωχρής σφαίρας. Αυτή η μέθοδος σας επιτρέπει να ελαφρύνετε ελαφρώς τα συμπτώματα της νόσου. Υπάρχουν επίσης προσπάθειες χρήσης χηλικοποιημένου σιδήρου από το στόμα, αλλά με λίγη επιτυχία.
Νόσος Hallervorden-Spatz - πρόγνωση
Συνήθως χρειάζονται 3 έως 11 χρόνια από τη διάγνωση της νόσου έως το θάνατο του ασθενούς. Οι άμεσες αιτίες θανάτου είναι συχνότερα πνευμονία και αναπνευστική ανεπάρκεια, που επιδεινώνονται από βλάβες στο αναπνευστικό κέντρο.
Διαβάστε επίσης: Μυοτονική δυστροφία (νόσος του Steinert) Μυϊκή δυστροφία Duchenne: αιτίες και συμπτώματα. Αποκατάσταση στη δυστροφία ... ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ: αιτίες, κληρονομιά και διάγνωση
---normy.jpg)
