Προγεννητικός έλεγχος: ποιες ασθένειες μπορούν να ανιχνεύσουν οι προγεννητικοί έλεγχοι;

Οι προγεννητικές εξετάσεις καθιστούν δυνατή τη διάγνωση εμβρυϊκών παθήσεων που βρίσκονται ήδη στη μήτρα. Ένα αναπτυξιακό ελάττωμα (συγγενές, κληρονομικό ή γενετικό) εμφανίζεται κατά τη γονιμοποίηση ή αργότερα, ως αποτέλεσμα βλάβης στο αναπτυσσόμενο έμβρυο. Χάρη στον προγεννητικό έλεγχο, μπορούν να εντοπιστούν και να αντιμετωπιστούν πριν το μωρό γεννηθεί. Ποιες ασθένειες μπορούν να ανιχνεύσουν οι προγεννητικοί έλεγχοι;

Ποιες ασθένειες μπορούν να ανιχνεύσουν οι προγεννητικοί έλεγχοι; Οι επιστήμονες μπορούν να προσδιορίσουν τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για 60 κληρονομικές ασθένειες. Δυστυχώς, τα περισσότερα από αυτά δεν μπορούν να προβλεφθούν, να αντιμετωπιστούν αποτελεσματικά ή να προληφθούν. Αλλά πολλοί μελλοντικοί γονείς θέλουν να μάθουν σε ποια κατάσταση θα γεννηθεί το παιδί τους. Αυτό είναι το προγεννητικό τεστ. Παρέχουν γνώσεις σχετικά με την ασθένεια που πάσχει το παιδί, πώς την απέκτησε, ποια είναι η θεραπεία και ποια αποκατάσταση θα χρησιμοποιήσει. Γι 'αυτό όλες οι γυναίκες που μείνουν έγκυες μετά από 35 χρόνια πρέπει να υποβληθούν σε προγεννητικές εξετάσεις. Επίσης όσοι είχαν παιδιά με γενετική βλάβη ή γνωρίζουν κληρονομικές ασθένειες στην οικογένεια. Αυτές οι εξετάσεις πραγματοποιούνται πάντα μετά από σύσταση του γιατρού.

Διαβάστε επίσης: Τα καθήκοντα του γιατρού και τα δικαιώματα του ασθενούς - προγεννητικές δοκιμές Διαθέσιμες μέθοδοι προγεννητικών δοκιμών στην Πολωνία - σύγκριση των επεμβατικών μεθόδων ... Προγεννητικός έλεγχος: τι είναι και πότε να το εκτελέσετε;

Τύποι προγεννητικών εξετάσεων

Ο υπέρηχος είναι το πιο δημοφιλές, μη επεμβατικό και απολύτως ασφαλές. Χρησιμοποιώντας υπερηχογράφημα, είναι δυνατόν να προσδιοριστεί με ακρίβεια η ηλικία, η θέση του πλακούντα και του εμβρύου, το πάχος των κοιλιακών στοιχείων και, κυρίως, να προσδιοριστεί εάν το έμβρυο έχει σημαντικά αναπτυξιακά ελαττώματα.

Διαβάστε επίσης: Δοκιμή Coombs: δοκιμές PTA και BTA

Τρεις τοις εκατό των παιδιών γεννιούνται με γενετικές ανωμαλίες, εκ των οποίων το 85 τοις εκατό κληρονομούν την ασθένεια όχι από τους γονείς τους αλλά από τους απομακρυσμένους προγόνους τους. Οι κληρονομικές ασθένειες μεταδίδονται από τους γονείς. Από καθένα από αυτά κληρονομούμε τα μισά από τα γονίδια μας. Πήραν τα δικά τους από τους τέσσερις παππούδες μας και οκτώ προ-παππούδες. Η αλυσίδα των συνδέσμων είναι απείρως μεγάλη. Οι προθέσεις μας για ασθένειες αποθηκεύονται σε κάθε μέρος των προγονικών μας γονιδίων.

Η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται μεταξύ της 13ης και της 15ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Υπό την καθοδήγηση υπερήχων, το κοιλιακό τοίχωμα και η αμνιακή κύστη τρυπάται και συλλέγεται ένα υγρό δείγμα. Περιέχει όλα τα κύτταρα του εμβρύου από το αμνιακό, το δέρμα, το ουροποιητικό και το πεπτικό σύστημα. Αυτά τα κύτταρα καλλιεργούνται in vitro στο μέσο για να αναλυθούν αργότερα τα χρωμοσώματα του μωρού. Υπάρχει ένας μικρός κίνδυνος αποβολής με αυτό το τεστ.

Μια βιοψία τροφοβλαστών, που πραγματοποιείται μεταξύ 8 και 11 εβδομάδων εγκυμοσύνης, σας επιτρέπει να αναλύσετε το DNA του μωρού σας. Ένα κομμάτι ιστού (τροφοβλάστης) λαμβάνεται μέσω του κοιλιακού τοιχώματος ή του τραχήλου της μήτρας με ειδική βελόνα. Το τεστ μπορεί να προκαλέσει αποβολή.

Η καρδιοκέντηση είναι η μελέτη των αιμοκυττάρων. Χρησιμοποιείται για την αξιολόγηση των χρωμοσωμάτων και του DNA του εμβρύου. Είναι αρκετά δύσκολο να εκτελεστεί, αλλά η συλλογή αίματος υπό καθοδήγηση υπερήχων εγγυάται την ασφάλεια του μωρού και της μελλοντικής μητέρας.

Η τριπλή (ή τετραπλή) δοκιμή πραγματοποιείται όταν υπάρχει υποψία για νόσο του Down. Συνίσταται στη λήψη αίματος και στον προσδιορισμό του επιπέδου των τριών ορμονών, και στη συνέχεια στην ανάλυση υπολογιστή σχετικά με τη σχέση τους με την ηλικία της μελλοντικής μητέρας.

Υποχρεωτικές εξετάσεις κατά την εγκυμοσύνη

Οι προγεννητικές εξετάσεις μπορούν να εντοπίσουν περίπου 60 ελαττώματα και ασθένειες με τις οποίες θα γεννηθεί ή θα αναπτυχθεί το μωρό σας αργότερα. Εδώ είναι τα πιο συνηθισμένα από αυτά:

• Η κυστική ίνωση εκδηλώνεται ως ανώμαλη κυτταρική ανάπτυξη στο αναπνευστικό και πεπτικό σύστημα. Ετησίως, στατιστικά, 20 χιλιάδες παιδιά γεννιούνται μαζί του στην Πολωνία. παιδιά.
• Η φαινυλκετονουρία (8.000 γεννήσεις ετησίως) είναι μια μεταβολική ασθένεια. Η γρήγορη εισαγωγή μιας ειδικής διατροφής σας επιτρέπει να ελαχιστοποιήσετε τις επιπτώσεις της νόσου.
• Αιμοφιλία, ανεπαρκής πήξη του αίματος που επιβαρύνει τους 4.000 των νεογέννητων σχετίζεται στενά με το φύλο. Εάν μια κόρη γεννηθεί, θα είναι μόνο φορέας, ο γιος θα αρρωστήσει.
• Η μυϊκή δυστροφία Duchenne, ή η προοδευτική ατροφία των μυών, κληρονομείται στατιστικά από 6.000. αγόρια. Αλλά μόνο οι μισοί από αυτούς των οποίων οι μητέρες φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο επηρεάζονται.
• Το σύνδρομο Down είναι η πιο γνωστή κληρονομική ασθένεια, που σχετίζεται στενά με την ηλικία της μητέρας. Στατιστικά, 55.000 γεννιούνται μαζί της. παιδιά.
• Η χορεία του Χάντινγκτον (χορός του Αγίου Βίτου) κληρονομείται από 4.000. παιδιά. Εκδηλώνεται με ανεξέλεγκτες κινήσεις και αυξανόμενη άνοια. Η εγκεφαλική βλάβη με την πάροδο του χρόνου οδηγεί σε βαθιά άνοια.
• Το σύνδρομο Turner - είναι μια γενετική ασθένεια των γυναικών που προκαλείται από την απουσία ενός από τα δύο χρωμοσώματα φύλου Χ σε όλα ή σε ορισμένα κύτταρα του σώματος. Τα κορίτσια και οι γυναίκες με αυτό το ελάττωμα είναι συνήθως σύντομα, έχουν πλέγμα δέρματος και στις δύο πλευρές του λαιμού, δεν έχουν μασχάλη και ηβική τρίχα, μπορεί να έχουν σοβαρά υποανάπτυκτος κόλπος, μήτρα και στήθος. Ο ασθενής μπορεί επίσης να έχει σοβαρά ελαττώματα των ματιών, στένωση της αορτής και διανοητική καθυστέρηση.
• Το σύνδρομο Edwards - προκαλείται από τρισωμία του χρωμοσώματος 18. Βλάπτει την ψυχική και σωματική ανάπτυξη - ελαττώματα της καρδιάς, των νεφρών και των δακτύλων. Τα προσβεβλημένα μωρά σπάνια ζουν μετά από 6 μήνες.

Ξέρεις ότι

Ο προγεννητικός έλεγχος είναι νόμιμος. Ο Ποινικός Κώδικας (άρθρο 7) ορίζει μόνο ότι το αγέννητο παιδί μπορεί να μην υποβληθεί σε εξετάσεις που δεν προστατεύουν τη ζωή του ή της μητέρας του, εκτός εάν ανήκει σε γενετικά οικογενειακή οικογένεια ή υπάρχει βάσιμη υποψία σοβαρής βλάβης στο έμβρυο ή κληρονομική ασθένεια.

μηνιαία "Zdrowie"