Οι γενετικοί έλεγχοι σε κοιλιοκάκη γίνονται όλο και πιο σημαντικοί στη διάγνωση. Αποδεικνύεται ότι οι άνθρωποι που πάσχουν από κοιλιοκάκη στο 90-95 τοις εκατό. οι περιπτώσεις έχουν συγκεκριμένο γενετικό μακιγιάζ. Οι γενετικές εξετάσεις καθιστούν δυνατή τη συντόμευση της διάγνωσης της νόσου, χάρη στην οποία ο ασθενής μπορεί να υποβληθεί σε ταχύτερη θεραπεία. Επιπλέον, είναι πολύ πιο άνετα από την εντερική βιοψία, η οποία είναι ιδιαίτερα σημαντική εάν η διάγνωση περιλαμβάνει ένα παιδί.
Με τη διεξαγωγή γενετικών εξετάσεων για κοιλιοκάκη, μπορείτε βασικά να 100 τοις εκατό. με βεβαιότητα να αποκλείσει τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου ή να επιβεβαιώσει την παρουσία της με μεγάλη πιθανότητα.
Πριν από λίγα χρόνια, οι γενετικοί έλεγχοι για κοιλιοκάκη συμπεριλήφθηκαν στον κατάλογο των δοκιμών που συνιστά η Ευρωπαϊκή Ένωση Παιδιατρικής Γαστρεντερολογίας, Ηπατολογίας και Διατροφής (ESPGHAN). Διότι, όπως ήδη αναφέρθηκε, η κοιλιοκάκη είναι γενετικά καθορισμένη ασθένεια. Τα γονίδια από την ομάδα HLA, και πιο συγκεκριμένα τα γονίδια DQ2 και DQ8, είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξή της. Είναι ενδιαφέρον ότι έχουν επίσης περίπου 30 τοις εκατό. υγιείς άνθρωποι.
Οι συστάσεις που εκπονήθηκαν από το ESPGHAN σχετικά με τη διάγνωση της κοιλιοκάκης επιτρέπουν σε ορισμένες περιπτώσεις την εγκατάλειψη της βιοψίας του λεπτού εντέρου, μια άλλη μέθοδο εξέτασης που χρησιμοποιείται στη διάγνωση της κοιλιοκάκης.
Η εξέταση DNA για κοιλιοκάκη είναι πολύ απλή από την άποψη του ασθενούς. Το γενετικό υλικό που απαιτείται για αυτό προέρχεται από ένα μάγουλο μάγουλο. Ένα τέτοιο επίχρισμα μπορεί να ληφθεί από τον ασθενή μόνο του ή μπορεί να πάει σε ιατρική εγκατάσταση και να χρησιμοποιήσει τη βοήθεια του προσωπικού.
Γενετική έρευνα σε κοιλιοκάκη - συστάσεις
Οι συστάσεις του ESPGAN υποδηλώνουν ότι οι γενετικοί έλεγχοι για κοιλιοκάκη πρέπει να πραγματοποιούνται σε 3 ομάδες ασθενών.
Η πρώτη ομάδα αποτελείται από άτομα με κλινικά συμπτώματα κοιλιοκάκης και θετικό ορολογικό αποτέλεσμα, δηλαδή ένα που έδειξε την παρουσία αντισωμάτων χαρακτηριστικών της κοιλιοκάκης. Σε αυτούς τους ασθενείς, μια βιοψία λεπτού εντέρου μπορεί να παραλειφθεί εάν γενετικός έλεγχος αποκαλύψει την παρουσία των γονιδίων HLA-DQ2 ή DQ8.
Η δεύτερη ομάδα ασθενών για τους οποίους αξίζει τον έλεγχο DNA είναι ασθενείς με το λεγόμενο ομάδα κινδύνου, δηλαδή που πάσχετε από διαβήτη τύπου Ι ή ασθένεια του θυρεοειδούς.
Η τρίτη ομάδα αποτελείται από τους πλησιέστερους συγγενείς ατόμων που πάσχουν από κοιλιοκάκη. Σε ασθενείς από τις δύο τελευταίες ομάδες, οι οποίοι δεν έχουν συμπτώματα χαρακτηριστικά της κοιλιοκάκης, η διάγνωση ξεκινά με γενετικές εξετάσεις. Εάν το αποτέλεσμα είναι αρνητικό, μπορεί να αποκλειστεί ο κίνδυνος εμφάνισης κοιλιοκάκης, ενώ ένα θετικό αποτέλεσμα αποτελεί ένδειξη για περαιτέρω διάγνωση.
Κοιλιακή νόσος - για ποιον γενετικό έλεγχο;
Οι γενετικές εξετάσεις για κοιλιοκάκη πρέπει να πραγματοποιούνται κυρίως από άτομα που πάσχουν από παθήσεις του πεπτικού συστήματος που χαρακτηρίζουν αυτήν την ασθένεια, δηλαδή
- πόνος στο στομάχι
- φούσκωμα
- διάρροια
- ναυτία
- εμετος
- επαναλαμβανόμενες πληγές καρκίνου
- πρόβλημα με το σμάλτο των δοντιών
Η εξέταση DNA για κοιλιοκάκη είναι επίσης η καλύτερη επιλογή για λιγότερο κοινά συμπτώματα.
Η κοιλιοκάκη είναι μια ασθένεια που εμφανίζεται συχνά μαζί με άλλες καταστάσεις. Και έτσι, τα άτομα που έχουν διαγνωστεί με κοιλιοκάκη πρέπει να δοκιμάζονται:
- Σύνδρομο Down
- Σύνδρομο Turner
- διαβήτης τύπου Ι
- η νόσος του Κρον
Χάρη στην εξέταση, είναι επίσης δυνατό να προσδιοριστεί ο κίνδυνος εμφάνισης κοιλιοκάκης στα μέλη της οικογένειας του ασθενούς.
Τέλος, οι γενετικοί έλεγχοι πρέπει να εκτελούνται από άτομα των οποίων οι ορολογικές εξετάσεις και η δειγματοληψία χοριακών λαχνών είναι ασαφή ή μπορεί να είναι ψευδώς αρνητικά.
Διαβάστε επίσης: Δοκιμές DNA στη διάγνωση ουρογεννητικών λοιμώξεων Αλλεργία στη γλουτένη. Ποια είναι τα συμπτώματα αλλεργίας στη γλουτένη; Ασυνήθιστα συμπτώματα κοιλιοκάκης σε ενήλικες
Το γενετικό τεστ θα σας πει εάν χρειάζεστε δίαιτα χωρίς γλουτένη
Η κοιλιοκάκη είναι μια ασθένεια επίμονης δυσανεξίας στη γλουτένη ή της πρωτεΐνης που βρίσκεται σε ορισμένους κόκκους, όπως σιτάρι, σίκαλη, κριθάρι και βρώμη. Η γλουτένη είναι μια ουσία που δεν αποτελεί απειλή για τους υγιείς ανθρώπους, αλλά είναι ήδη πολύ τοξική για τα άτομα με κοιλιοκάκη.
Αφού τρώει ένα προϊόν που περιέχει γλουτένη, το ανοσοποιητικό σύστημα του ασθενούς αρχίζει να παράγει αντισώματα που καταστρέφουν τις εντερικές βίλες - μικροσκοπικές δομές που ευθυγραμμίζουν τον βλεννογόνο του λεπτού εντέρου και αυξάνουν την επιφάνεια της απορρόφησης των θρεπτικών ουσιών. Αλλά πώς ξέρει ο ασθενής εάν μια δίαιτα χωρίς γλουτένη είναι κατάλληλη για αυτούς; Η απάντηση σε αυτό το ερώτημα θα προέλθει από τη γενετική έρευνα.
Επειδή πάνω από 90 τοις εκατό. Οι ασθενείς με κοιλιοκάκη έχουν χαρακτηριστικές αλλαγές στο γενετικό υλικό, οπότε αν εντοπιστούν σε ένα συγκεκριμένο άτομο, είναι πολύ πιθανό ότι έχει κοιλιοκάκη και συνεπώς πρέπει να ακολουθήσουν δίαιτα χωρίς γλουτένη.
Η κοιλιοκάκη δεν μπορεί να θεραπευτεί, ούτε μπορεί να ξεπεραστεί. Ωστόσο, μπορείτε να ανακουφίσετε τα συμπτώματά του εξαλείφοντας εντελώς τα τρόφιμα που περιέχουν γλουτένη από την καθημερινή σας διατροφή. Όσο πιο γρήγορα ένας ασθενής αρχίσει να ακολουθεί δίαιτα χωρίς γλουτένη, τόσο πιο γρήγορα θα απαλλαγούν από τα συμπτώματα της νόσου. Χάρη στις γενετικές εξετάσεις, η κοιλιοκάκη είναι πολύ πιο εύκολη στη διάγνωση σήμερα από ό, τι πριν από δώδεκα χρόνια. Και μια γρήγορη και ακριβής διάγνωση είναι μια ευκαιρία για τον ασθενή για μια πιο άνετη ζωή - χωρίς μετεωρισμό, διάρροια και συνεχή κοιλιακό άλγος.
Προτεινόμενο άρθρο:
Διατροφή χωρίς γλουτένη - υγιεινή ή επιβλαβής;Προτεινόμενο άρθρο:
Νόστιμα πλιγούρια χωρίς γλουτένη
-czym-zajmuje-si-lekarz-specjalista-z-dziedziny-pulmonologii.jpg)
