Γενετικός έλεγχος για θρόμβωση: πώς και ποιος πρέπει να είναι;

Ο γενετικός έλεγχος για θρόμβωση αξίζει να κάνετε όταν τα πόδια σας είναι πρησμένα και μερικές φορές τα πόδια σας πονάνε ακόμη και όταν ξεκουράζεστε. Αυτό μπορεί να υποδηλώνει μια προδιάθεση για θρόμβωση - μια σοβαρή ασθένεια του καρδιαγγειακού συστήματος. Αυτή η τάση μπορεί να αποθηκευτεί σε γονίδια και αξίζει τον έλεγχο.

Η τάση ανάπτυξης φλεβικής θρόμβωσης ονομάζεται επίσης υπερπηκτικότητα ή θρομβοφιλία. Όποια και αν είναι η ονομασία, η θρόμβωση είναι μια διαταραχή στο αιμοστατικό σύστημα. Ο στόχος του είναι να διατηρεί το αίμα που κυκλοφορεί στα αγγεία σε υγρή κατάσταση και να το κάνει να πήζει έξω από τα αγγεία. Οι διαταραχές σημαίνουν την πιθανότητα θρόμβων αίματος όχι μόνο στις φλέβες αλλά και στις αρτηρίες. Η θρόμβωση μπορεί να είναι συγγενής ή γενετικά προσδιορισμένη ή μπορεί να αποκτηθεί. Περιλαμβάνει επιφανειακές ή βαθιές φλέβες, συνήθως εκείνες στα πόδια. Όταν η ροή του αίματος επιβραδύνεται, το αιμοφόρο αγγείο καταστρέφεται και σχηματίζεται θρόμβος λόγω ανισορροπίας μεταξύ των παραγόντων που αραιώνουν το αίμα και προκαλούν θρόμβωση.

Γενετικός έλεγχος για θρόμβωση: ποιος πρέπει να το πάρει;

Σε γενικές γραμμές, όλοι οι άνθρωποι που έχουν ή είχαν προβλήματα φλέβας έχουν ιστορικό στην οικογένειά τους. Η ένδειξη για τον έλεγχο της θρομβοφιλίας είναι η φλεβική θρόμβωση, η οποία εμφανίστηκε πριν από τις 45-50. ετών και η αιτία της δεν προσδιορίστηκε. Μια άλλη ομάδα είναι άτομα με οικογενειακό ιστορικό της νόσου και υποφέρουν από υποτροπιάζουσα θρόμβωση. Η θρόμβωση σε μια άτυπη περιοχή του σώματος, όπως στην κοιλιακή χώρα ή στο κεντρικό νευρικό σύστημα, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και κατά τη χρήση της στοματικής αντισύλληψης ή της θεραπείας αντικατάστασης ορμονών θα πρέπει επίσης να προκαλέσει τη δοκιμή. Η επόμενη ομάδα που θα μελετήσει είναι γυναίκες που είχαν συνήθεια αποβολής ή που γέννησαν νεογέννητα μωρά.

Συμπτώματα θρόμβωσης βαθιάς φλέβας

• πόνος κατά την ανάπαυση
• πόνος πίεσης
• πόνος όταν περπατάτε
• πρήξιμο των ποδιών
• αυξημένη θερμοκρασία (ζεστασιά) της ασθένειας
• κοκκίνισμα του δέρματος
• υπερβολική πλήρωση αίματος των επιφανειακών φλεβών
• πόνος όταν λυγίζετε το πόδι

Οι περισσότερες περιπτώσεις θρόμβωσης βαθιάς φλέβας εμφανίζουν αρχικά μικρά ή καθόλου ενοχλητικά συμπτώματα. Όταν αναπτύσσεται η ασθένεια, τα συμπτώματα εμφανίζονται ξαφνικά και εντείνονται πολύ γρήγορα.

Πώς πραγματοποιείται η δοκιμή;

Εάν γνωρίζετε ότι είστε επιρρεπείς σε θρόμβωση, μπορείτε να φροντίσετε τα αγγεία σας και να αποφύγετε τις επικίνδυνες επιπτώσεις της νόσου. Το βιολογικό υλικό που συλλέγεται για να εκτιμηθεί το γενετικό φορτίο έναντι της θρομβοφιλίας είναι το αίμα (μια σταγόνα είναι αρκετή). Μπορεί να τραβηχτεί από το δάχτυλο. Ένα άλλο αλλά εξίσου πολύτιμο υλικό μπορεί να είναι το σάλιο που συλλέγεται με μια σπάτουλα από το εσωτερικό του μάγουλου. Δεν χρειάζεται να κάνετε γρήγορα.

Οφέλη της διάγνωσης

Υποβάλλοντας σε γενετικούς ελέγχους για τη θρομβοφιλία, λαμβάνουμε πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο θρομβοεμβολισμού. Η θρομβοφιλία μπορεί να συσχετιστεί με αρκετές γενετικές ανωμαλίες. Εάν το τεστ δείξει ότι έχουμε τη μετάλλαξη Leiden, ένα γενετικό ελάττωμα που εμφανίζεται σε περίπου 5% των λευκών, είναι γνωστό ότι έχουμε 3-7 φορές υψηλότερο κίνδυνο φλεβικής θρόμβωσης. Χωρίς να εξεταστεί η ιατρική λεπτομέρεια, ένα λάθος στο γονίδιο F5 διαταράσσει την αιμόσταση και αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης θρομβοεμβολικών αλλαγών. Η θρομβοφιλική προδιάθεση που σχετίζεται με τη μετάλλαξη Leiden κληρονομείται κυρίως (το κληρονομικό αλλοιωμένο αντίγραφο του γονιδίου κυριαρχεί στο κανονικό αντίγραφο, προκαλώντας ασθένεια).

Οι γυναίκες με θρομβοφιλία που σχετίζονται με την προθρομβίνη (παράγοντας πήξης) έχουν αυξημένο κίνδυνο να χάσουν άλλη εγκυμοσύνη.

Οι άνθρωποι που επιβαρύνονται με αυτή τη μετάλλαξη πρέπει να θυμούνται ότι τα μεγάλα ταξίδια (με αεροπλάνο, αυτοκίνητο), διατηρώντας το σώμα σε μια θέση για μεγάλο χρονικό διάστημα (κάθονται μπροστά σε έναν υπολογιστή για πολλές ώρες), το κάπνισμα, η χρήση αντισυλληπτικής στοματικής θεραπείας ή η θεραπεία αντικατάστασης ορμονών μπορεί να είναι επικίνδυνο για την υγεία τους. Η γνώση της παρουσίας της μετάλλαξης Leiden είναι σημαντικές πληροφορίες για έναν γιατρό που προετοιμάζει έναν ασθενή για χειρουργική επέμβαση, μεταμόσχευση οργάνων ή εισαγωγή κεντρικού φλεβικού καθετήρα. Σύμφωνα με ιατρικά στατιστικά στοιχεία, το 15% των διαγνωσμένων κυήσεων καταλήγουν σε αποβολή για αυτόν τον λόγο. Η συνδυασμένη εμφάνιση και των δύο διαταραχών αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο θρομβοεμβολικών καταστάσεων. Άλλες γονιδιακές μεταλλάξεις μπορεί να συμβάλλουν σε έμφραγμα του μυοκαρδίου.

Πώς να ελέγξετε σωστά την κατάσταση των φλεβών;

Η κατάσταση των φλεβών μπορεί να εκτιμηθεί με πολλούς τρόπους, αλλά η επιλογή τους πρέπει να εξαρτάται από τον τύπο της ασθένειας, το παρελθόν της υγείας του ασθενούς και την αρχική διάγνωση. Οι εξετάσεις απεικόνισης (π.χ. εξέταση Doppler φλεβών και αρτηριών) ή τυπικές εξετάσεις αίματος για τον προσδιορισμό της κατάστασης του συστήματος πήξης του πλάσματος, π.χ. ο δείκτης προθρομβίνης, είναι ανεπαρκείς στην εκτίμηση της έμφυτης θρόμβωσης. Οι γενετικοί έλεγχοι είναι πολύ χρήσιμοι στην εκτίμηση της τάσης σχηματισμού θρόμβων. Πρέπει να τα κάνετε μόνο μία φορά στη ζωή σας. Αξίζει να προσθέσετε ότι πληρώνει για να μάθετε για τις τάσεις σας, επειδή η θρόμβωση χωρίς θεραπεία μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη θρομβοεμβολισμού, η οποία θεωρείται απειλητική για τη ζωή κατάσταση. Έχοντας επίγνωση του κινδύνου, μπορείτε να προστατευτείτε από αυτόν με κατάλληλα μέτρα.