Σύνδρομο Williams (παιδιά ξωτικών): αιτίες, συμπτώματα

Το σύνδρομο Williams είναι ένα σύνδρομο γενετικών ελαττωμάτων που προκαλείται από μια μετάλλαξη εντός του χρωμοσώματος 7. Περιγράφηκε το 1961 από τον καρδιολόγο της Νέας Ζηλανδίας J. C. P. Williams. Τα άτομα με σύνδρομο Williams αναφέρονται συχνά ως παιδιά ξωτικών ή παιδιά ξωτικών, λόγω των ειδικών χαρακτηριστικών του προσώπου τους.

Πίνακας περιεχομένων

1. Σύνδρομο Williams (παιδιά των ξωτικών): αιτίες
2. Σύνδρομο Williams (παιδιά ξωτικών): συμπτώματα
3. Σύνδρομο Williams (παιδιά ξωτικών): διάγνωση και θεραπεία

Το σύνδρομο Williams-Beuren (σύνδρομο Williams-Beuren), που συχνά αναφέρεται ως παιδιά ξωτικών ή παιδιά ξωτικών, εμφανίζεται με συχνότητα 1 / 10.000-1 / 20.000 γεννήσεων.

Οι περισσότερες περιπτώσεις αυτού του συνδρόμου ταξινομούνται ως σποραδικές, πράγμα που σημαίνει ότι δεν υπήρχαν άλλα άτομα με αυτό το σύνδρομο στην οικογένειά σας. Η ασθένεια εμφανίζεται με παρόμοια συχνότητα σε κορίτσια και αγόρια.

Σύνδρομο Williams (παιδιά των ξωτικών): αιτίες

Στο λείπει θραύσμα του χρωμοσώματος υπάρχουν 26-28 γονίδια, εκ των οποίων ένας πολύ σημαντικός ρόλος αποδίδεται στο γονίδιο ελαστίνης (γονίδιο ELN), καθώς και στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για γνωστικές λειτουργίες.

Η πρωτεΐνη ελαστίνης είναι ένα ουσιαστικό στοιχείο των ελαστικών ινών που υπάρχουν στον συνδετικό ιστό πολλών οργάνων.

Η διαγραφή του γονιδίου της ελαστίνης εξηγεί ορισμένα από τα χαρακτηριστικά φαινοτυπικά χαρακτηριστικά των ασθενών με σύνδρομο Williams, όπως χαρακτηριστικά του προσώπου, βραχνή φωνή, τάση για εκκολπωματίτιδα και ουροδόχο κύστη, καρδιαγγειακές παθήσεις και ορθοπεδικά προβλήματα.

Η παθογένεση των άλλων χαρακτηριστικών του συνδρόμου, όπως η υπερασβεστιαιμία, η διανοητική καθυστέρηση και τα χαρακτηριστικά της προσωπικότητας, παραμένει άγνωστη.

Σύνδρομο Williams (παιδιά ξωτικών): συμπτώματα

Το σύνδρομο Williams είναι ένα σύνδρομο πολλών γενετικών ανωμαλιών, όπως:

• "ξωτικό" πρόσωπο - δυσμορφισμός προσώπου, ο οποίος αποτελείται από χαρακτηριστικά αυτιά, φαρδύ μέτωπο, μακρύ ρινικό αυλάκι, χοντρά χείλη, βαθιά γέφυρα μύτης, γέρνοντας μάγουλα. Στα περισσότερα παιδιά, οι ίριδες είναι μπλε και μερικές φορές (σπάνια) πράσινες με "δαντελωτό" μοτίβο. Αυτά τα χαρακτηριστικά γίνονται εμφανή στο τέλος του πρώτου ή του δεύτερου έτους της ζωής
• λανθασμένα δόντια με ελάττωμα σμάλτου, μεγάλη γνάθο, μικρή κάτω γνάθο
• υπερευαισθησία στους ήχους, που στην ενηλικίωση μπορεί να οδηγήσει σε κώφωση
• ελαττώματα της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων εντοπίζονται σε περίπου το 80% των ατόμων με σύνδρομο Williams - η υπερ-βαλβική στένωση είναι η πιο συχνή. τα βρέφη συχνά έχουν περιφερική πνευμονική απόφραξη. αξίζει να τονιστεί ότι η στένωση μπορεί επίσης να επηρεάσει πολλά άλλα αγγεία, όπως η νεφρική, στεφανιαία, εγκεφαλική αρτηρία, η θωρακική ή κοιλιακή αορτή
• η αρτηριακή υπέρταση εμφανίζεται στους μισούς ασθενείς. μπορεί να ξεκινήσει ήδη στην παιδική ηλικία. Οι πιο συχνές αιτίες της υπέρτασης είναι οι αλλαγές στα αγγεία των νεφρών ή στην κοιλιακή αορτή
• 15-30% της υπερασβεστιαιμίας και / ή υπερασβεστουρίας, δηλαδή αυξημένα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα και αυξημένη απέκκριση ασβεστίου στα ούρα
• οφθαλμικές διαταραχές Η υπερμετρωπία και ο στραβισμός είναι συχνές και καταρράκτης σε ενήλικες
• Ενδοκρινικές διαταραχές όπως δυσανεξία στη γλυκόζη, διαβήτης και υποθυρεοειδισμός παρατηρούνται συχνότερα από ό, τι στον υγιή πληθυσμό
• ελαττώματα των νεφρών και του ουροποιητικού συστήματος, καθώς και των νεφρών, λόγω της αυξημένης έκκρισης ασβεστίου στα ούρα
• κοντό ανάστημα Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Williams είναι μικρότερα από τους συνομηλίκους τους, μεγαλώνουν πιο αργά και δεν φτάνουν στο μέσο ύψος
• μια παχιά, βραχνή φωνή
• χαλαροί σύνδεσμοι
• διανοητική αναπηρία ή νοημοσύνη στο χαμηλότερο φυσιολογικό εύρος
• ευγενική διάθεση και αγάπη για τη μουσική, και συχνά ακόμη και απόλυτη ακοή
• διευρυμένη αμυγδαλή (η δομή στον εγκέφαλο που είναι υπεύθυνη, μεταξύ άλλων, για τον έλεγχο του φόβου), επομένως οι ασθενείς δείχνουν αυξημένη εμπιστοσύνη σε προηγούμενα άγνωστα άτομα. μιλούν πολύ και είναι χαρούμενοι, έχουν πλούσιο λεξιλόγιο και έναν πρωτότυπο τρόπο έκφρασης
• άλλες συμπεριφορικές και ψυχικές διαταραχές όπως η μανία και ο αβάσιμος φόβος για ορισμένες καταστάσεις · μερικά παιδιά φαίνονται αποσπασμένα, με διαταραχή έλλειψης προσοχής και υπερκινητικότητα
• γνωστικές διαταραχές - ο βαθμός έντασης ποικίλλει σε διαφορετικούς ασθενείς

Σύνδρομο Williams (παιδιά των ξωτικών): διάγνωση

Το σύνδρομο Williams μπορεί να υποψιαστεί βάσει κλινικών χαρακτηριστικών. Οι πιο συνηθισμένοι λόγοι παραπομπής σε γενετική κλινική είναι δυσμορφικά χαρακτηριστικά του προσώπου, αναπτυξιακή καθυστέρηση και καρδιακά ελαττώματα.

Οι ασθενείς με τέτοια υποψία παραπέμπονται σε γενετική κλινική.

Ο ασθενής φροντίζεται από τον ιατρό.

Στους ασθενείς θα πρέπει επίσης να παρέχεται καρδιολογική, νεφρολογική ή άλλη εξειδικευμένη φροντίδα.

Επιπλέον, ανάλογα με την ηλικία, θα πρέπει να λαμβάνονται υπόψη οι διαταραχές που χαρακτηρίζουν συγκεκριμένες ηλικιακές ομάδες.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Williams.

Η εφαρμοζόμενη θεραπεία είναι συμπτωματική και συνίσταται στη σωστή αντιμετώπιση των εντοπισμένων διαταραχών (διόρθωση καρδιακών ελαττωμάτων), έγκαιρη ανίχνευση άλλων ανωμαλιών και παρακολούθηση της κατάστασης του ασθενούς σύμφωνα με τους κανόνες που έχουν εγκριθεί.

Η φυσική ανάπτυξη ενός παιδιού με αυτό το σύνδρομο απαιτεί συστηματική αξιολόγηση. Η οδοντιατρική φροντίδα είναι απαραίτητη. Η ολοκληρωμένη, πολυ-εξειδικευμένη περίθαλψη και η σωστή αποκατάσταση έχουν μεγάλη σημασία.