Σύνδρομο Sotos (εγκεφαλικός γιγαντισμός)

Το σύνδρομο Sotos, ή ο εγκεφαλικός γιγαντισμός, είναι ένα σπάνιο σύνδρομο γενετικών ανωμαλιών που εκδηλώνεται ως ανωμαλίες τόσο στη σωματική όσο και στην ψυχική ανάπτυξη. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα του συνδρόμου Sotos; Υπάρχει θεραπεία για αυτήν τη σπάνια ασθένεια;

Το όνομα "εγκεφαλικός γιγαντισμός" αναφέρεται σε ένα από τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα αυτής της ασθένειας, δηλαδή το υπερβολικό μέγεθος του κρανίου. Με τη σειρά του, το επώνυμο "σύνδρομο Sotos" περιέχει το όνομα του γιατρού που περιέγραψε για πρώτη φορά αυτήν την ασθένεια. Εκτιμάται ότι η συχνότητα του συνδρόμου Sotos είναι περίπου 1: 15.000 ζωντανές γεννήσεις. Μόνο δώδεκα περίπου χρόνια πριν, ανακαλύφθηκε ένα γονίδιο του οποίου η μετάλλαξη είναι υπεύθυνη για το σχηματισμό του εγκεφάλου γιγαντισμού, δηλαδή το γονίδιο NSD1. Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, οι μεταλλάξεις είναι εντελώς τυχαίες, επομένως δεν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος επανάληψης του συνδρόμου Sotos στις επόμενες εγκυμοσύνες.

Σύνδρομο Sotos: συμπτώματα

Περισσότερο από το 90% των ασθενών χαρακτηρίζεται από σύμπλεγμα τριών συμπτωμάτων: χαρακτηριστική δυσμορφία του προσώπου, διανοητική καθυστέρηση και ψηλό ανάστημα. Οι δυσμορφίες του προσώπου στο σύνδρομο Sotos περιλαμβάνουν, μεταξύ άλλων:

• στενό, λεπτό πρόσωπο (dolichocephaly)
• ένα ψηλό, φαρδύ μέτωπο που μπορεί να μοιάζει με ανεστραμμένο αχλάδι
• πολύ καθορισμένη γραμμή μαλλιών
• μακροκεφαλία
• υπερτελισμός, δηλαδή αυξημένη απόσταση μεταξύ των μαθητών
• αιχμηρό, εξέχον πηγούνι
• ψηλό ουρανίσκο
• αντιμονοειδής ρύθμιση των σχισμών των βλεφάρων (χαμηλώνοντας τις εξωτερικές γωνίες του ματιού)
• αραίωση μαλλιών στους ναούς και τις βρεγματικές περιοχές
• ξεπλυμένα μάγουλα

Εκτός από τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα της εμφάνισης, μεταξύ των ασθενών με σύνδρομο Sotos πιο συχνά από ό, τι στον γενικό πληθυσμό είναι: η ηλικία των οστών προχωρήθηκε σε σχέση με την ηλικία, η απροθυμία του θηλασμού, η υποτονία των μυών, οι σπασμοί, τα ελαττώματα της στάσης (σκολίωση, επίπεδα πόδια) και καρδιακά ελαττώματα.

Τα χαρακτηριστικά της δυσμορφίας είναι πιο έντονα στα μικρά παιδιά, με την ηλικία τα χαρακτηριστικά του προσώπου γίνονται πιο μαλακά και δεν είναι πλέον τόσο έντονα.

Ο ίκτερος αναπτύσσεται σχεδόν στο 70% των νεογέννητων, αλλά δεν έχει μόνιμα επακόλουθα και υποχωρεί αυθόρμητα με την πάροδο του χρόνου. Το σύνδρομο Sotos μπορεί επίσης να συνοδεύεται από ελαττώματα του ουροποιητικού συστήματος, τα πιο συνηθισμένα από τα οποία είναι η κυστεοειδής παλινδρόμηση.

Τα παιδιά που πάσχουν από εγκεφαλικό γιγαντισμό διακρίνονται μεταξύ των συνομηλίκων τους με πιο προχωρημένη ανάπτυξη και ένα δυσανάλογα μεγάλο κεφάλι. Με την εφηβεία, αυτές οι δυσαναλογίες εξαφανίζονται σταδιακά, έτσι ώστε οι ενήλικες σε αυτές τις πτυχές να διαφέρουν από τους υγιείς ανθρώπους.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Sotos διακρίνονται επίσης από διάφορες ψυχικές διαταραχές. Μπορούμε να αναφέρουμε, μεταξύ άλλων, μαθησιακές δυσκολίες, διαταραχές συγκέντρωσης ποικίλης σοβαρότητας, υπερκινητικότητα ή ADHD. Μερικές φορές αναπτύσσει επίσης φοβίες, ψυχαναγκαστικές διαταραχές ή εμμονές.

Διαβάστε επίσης: Γιγαντισμός: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία Μικροκεφαλία ή μικροκεφαλία - αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία της μικροκεφαλίας Ακρομεγαλία: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία

Ποιες άλλες ασθένειες μπορεί να μοιάζουν με το σύνδρομο Sotos;

Διαφορετικά δυσμορφικά χαρακτηριστικά ή σύνδρομα είναι χαρακτηριστικά διαφορετικών γενετικών ασθενειών, ωστόσο ορισμένα στοιχεία μπορεί να επαναλαμβάνονται σε πολλές οντότητες. Επομένως, όταν υποψιάζεστε εγκεφαλικό γιγαντισμό, είναι πρώτα απαραίτητο να αποκλείσετε ασθένειες όπως:

• Σύνδρομο Weaver - πολλά χαρακτηριστικά είναι κοινά με τον εγκεφαλικό γιγαντισμό, αλλά σε αυτό το σύνδρομο το κεφάλι είναι στρογγυλό και η κάτω γνάθο είναι ελαφρώς πιο μπροστά.
• Σύνδρομο Bannayan-Riley-Ruvalcaba - τα χαρακτηριστικά της δυσμορφίας μπορεί εσφαλμένα να οδηγήσουν τον γιατρό να υποψιάζεται αυτήν την ασθένεια, ωστόσο, μετά από ενδελεχή εξέταση, εντοπίζονται πολλές αγγειακές δυσπλασίες, τάσεις σχηματισμού πολύποδων στο έντερο και διάφορες δερματικές βλάβες.
• Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann - η μακροσωμία είναι χαρακτηριστική για αυτήν την ασθένεια, ωστόσο άλλες αποκλίσεις (όπως η υπερτροφία της γλώσσας ή η οργανομεγαλία) αποκλείουν διαδοχικά το σύνδρομο Sotos.
• Σύνδρομο Simpson-Golabi-Behmel - εκτός από την υπερβολική ανάπτυξη, επίσης χαρακτηριστικό του εγκεφαλικού γιγαντισμού, υπάρχουν, μεταξύ άλλων, πολυδάκτυλο, στήθος σε σχήμα χοάνης, υπεράριθμες θηλές και άλλα χαρακτηριστικά δυσμορφίας.
• Σύνδρομο εύθραυστου Χ χρωμοσώματος - υπάρχουν κοινά χαρακτηριστικά με το σύνδρομο Sotos, ωστόσο, πολλές διαφορές στην κλινική εικόνα συνήθως δεν προκαλούν προβλήματα στη διάκριση αυτών των ασθενειών.
• οικογενειακή μακροκεφαλία - η μακροκεφαλία είναι ένα απομονωμένο ελάττωμα εδώ, και η διάγνωση γίνεται συνήθως από τον αποκλεισμό όλων των άλλων οντοτήτων ασθένειας με αυτήν την ανωμαλία.
• Σύνδρομο Marshall-Smith - εμφανίζονται εξωφθαλμικά, μικρογνωσίες και ελαττώματα φάλαγγας, χωρίς προηγούμενο στο σύνδρομο Sotos.
• Σύνδρομο Nevo - η κλινική εικόνα μπορεί μερικές φορές να είναι πολύ παρόμοια με τον εγκεφαλικό γιγαντισμό, επομένως σε ορισμένες περιπτώσεις μόνο ένα γενετικό τεστ είναι καθοριστικό.

Έχουν περιγραφεί συνολικά δώδεκα περιπτώσεις όταν οι προαναφερθείσες ασθένειες υποψιάστηκαν για μεγάλο χρονικό διάστημα, αλλά μετά από προσεκτική γενετική έρευνα αποδείχθηκε ότι αυτοί οι άνθρωποι υπέφεραν από σύνδρομο Sotos. Αυτό αποδεικνύει ότι τα διαγνωστικά πρέπει να γίνονται πάντα μέχρι το τέλος, γιατί μερικές φορές ασθένειες που φαίνονται προφανείς αποδεικνύονται ότι είναι κάτι εντελώς διαφορετικό.

Σύνδρομο Sotos: διάγνωση

Η υποψία του συνδρόμου Sotos ή ο εγκεφαλικός γιγαντισμός θα πρέπει να προκύψει στην περίπτωση ενός παιδιού που εμφανίζει τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα της δυσμορφίας. Οι διαταραχές συμπεριφοράς δεν είναι ανιχνεύσιμες νωρίς στη ζωή, και ως εκ τούτου συμπληρώνουν μόνο τη διάγνωση που έγινε προηγουμένως.

Μερικές φορές μπορεί να είναι χρήσιμο να επεκταθεί η διάγνωση ώστε να περιλαμβάνει εξετάσεις απεικόνισης. Δεν υπάρχουν αλλαγές ειδικά για το σύνδρομο Sotos στην υπολογιστική τομογραφία ή την απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού της κεφαλής, αλλά υπάρχουν κάποιες αποκλίσεις που μπορεί να βοηθήσουν στη διάγνωση ή τον αποκλεισμό της νόσου. Σε ασθενείς με εγκεφαλικό γιγαντισμό, η πιο συχνή βλάβη είναι η προβολή του πλευρικού τριγώνου και των πλευρικών κέρατων, καθώς και η διεύρυνση των κοιλιών. Διάφορα συστήματα σημείων που μετρούν συγκεκριμένα δυσμορφικά χαρακτηριστικά και συνοψίζουν καθορίζουν την πιθανότητα του συνδρόμου Sotos να είναι επίσης χρήσιμη. Φυσικά, όλες οι μέθοδοι που αναφέρονται μέχρι τώρα προορίζονται μόνο να καθοδηγήσουν τον κλινικό για τη σωστή διάγνωση και η τελική «λέξη» έχει τα αποτελέσματα γενετικών δοκιμών που θα ανιχνεύσουν συγκεκριμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο NSD1.

Σύνδρομο Sotos: υπάρχει θεραπεία;

Το σύνδρομο Sotos (εγκεφαλικός γιγαντισμός) ως γενετική ασθένεια είναι ανίατο. Ο ασθενής μπορεί να βοηθηθεί μόνο με τη θεραπεία των συνοδευτικών ασθενειών και σε έναν τέτοιο ασθενή θα πρέπει να παρέχεται ολοκληρωμένη φροντίδα από μια ομάδα ειδικών. Πρέπει να δοθεί προσοχή σε πιθανά ορθοστατικά ελαττώματα, ώστε να εφαρμοστεί η θεραπεία τη σωστή στιγμή και να σταματήσει η εξέλιξη της νόσου. Η ψυχολογική φροντίδα είναι επίσης σημαντική λόγω της πιθανής συνύπαρξης διαταραχών που σχετίζονται με αυτό το υπόβαθρο, καθώς και της ειδικής βοήθειας στην εκπαίδευση. Λεπτομερής διάγνωση ασθενειών στις οποίες πρέπει να γίνεται προδιάθεση του συνδρόμου Sotos και στη συνέχεια να παρακολουθείται τακτικά.

Προτεινόμενο άρθρο:

Τι είναι οι σπάνιες ασθένειες; Διαγνωστικά και θεραπεία σπάνιων ασθενειών στην Πολωνία ...