Το σύνδρομο Kostmann είναι μια συγγενής ανοσοανεπάρκεια που βασίζεται σε ένα πολύ χαμηλό επίπεδο ουδετερόφιλων. Τα προσβεβλημένα άτομα είναι εξαιρετικά ευαίσθητα σε μολύνσεις, ακόμη και καρκίνο. Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Kostamann και ποια είναι η πρόγνωση για τους ασθενείς;
Το σύνδρομο Kostmann, ή σοβαρή συγγενής ουδετεροπενία, είναι μια σπάνια ασθένεια που περιγράφεται για πρώτη φορά το 1956 από τον Rolf Kostmann, Σουηδό παιδίατρο. Είναι μια από τις λίγες βασικές αιτίες της ουδετεροπενίας. Ένα άτομο με σύνδρομο Kostamnn έχει αριθμό ουδετεροφίλων μικρότερο από 500 / mm3. Αυτό σημαίνει ότι η ασυλία του ασθενούς εξασθενεί σοβαρά. Πώς εκδηλώνεται αυτό;
Συμπτώματα συγγενούς ουδετεροπενίας
Η πρωτογενής ουδετεροπενία εμφανίζεται πολύ σπάνια - μία φορά στα 100.000. Ανθρωποι. Μπορεί να υποψιαστεί σε ένα βρέφος βάσει επαναλαμβανόμενων λοιμώξεων και πυρετού. Αργότερα στη ζωή, η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει:
- περιοδοντίτιδα και φλεγμονή του στοματικού βλεννογόνου
- έλκη πρωκτού
- πνευμονία
- αποστήματα και λοιμώξεις του υποδόριου ιστού
- μυκητιασικές λοιμώξεις ως αποτέλεσμα της χρησιμοποιούμενης αντιβιοτικής θεραπείας
- νευρολογικές διαταραχές ποικίλης σοβαρότητας: από ήπια ψυχοκινητική καθυστέρηση έως σοβαρή επιληψία
- ευαισθησία σε αυτοάνοσες ασθένειες
- ευαισθησία στον καρκίνο
Η διάγνωση του συνδρόμου Kostmann
Όταν υποψιάζεστε συγγενή ουδετεροπενία, οι συνθήκες που σχετίζονται με την επίκτητη ή δευτερογενή ουδετεροπενία θα πρέπει να αποκλείονται εάν είναι δυνατόν. Στα βρέφη, το λεγόμενο χρόνια και ήπια αυτοάνοση ουδετεροπενία που δεν απαιτεί θεραπεία. Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί από την παρουσία αντι-ουδετερόφιλων αντισωμάτων, αν και δεν είναι πάντοτε πειστικό.
Το σύνδρομο Kostmann, από την άλλη πλευρά, είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη γενετική ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο HAX1. Η αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομιά είναι, γενικά, όπου εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου, το παιδί τους θα έχει 25% κίνδυνο να γεννηθεί άρρωστο.
Για να κάνετε μια διάγνωση, πρέπει να κάνετε γενετικούς ελέγχους. Εκτελούνται δωρεάν στο Εργαστήριο Ανοσοπαθολογίας και Γενετικής του Τμήματος Παιδιατρικής, Ογκολογίας, Αιματολογίας και Διαβητολογίας του Ιατρικού Πανεπιστημίου του Λοντζ.
Σύνδρομο Kostmann: θεραπεία
Πριν από την εισαγωγή ανασυνδυασμένων αυξητικών παραγόντων για θεραπεία, τα μισά από τα άρρωστα παιδιά πέθαναν τον πρώτο χρόνο της ζωής τους. Τα νεογέννητα ανέπτυξαν σήψη (σήψη). Επί του παρόντος, έχουμε ένα φάρμακο το οποίο, όταν χορηγείται καθημερινά, προκαλεί αύξηση του αριθμού των κοκκιοκυττάρων άνω των 1000 / mm³ σε όλους σχεδόν τους ασθενείς και τη σχετική μείωση της νοσηρότητας και της νοσηλείας. Είναι παράγοντας διέγερσης αποικιών κοκκιοκυττάρων G-CSF. Δυστυχώς, σε αυτούς που αντιμετωπίζονται με αυτόν τον τρόπο, μειώνεται ο άμεσος κίνδυνος θανάτου, αλλά υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα εμφάνισης μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου ή οξείας μυελογενής λευχαιμίας.
Προτεινόμενο άρθρο:
Ουδετερόφιλα: κανόνες. Αυξήθηκε, μειώθηκε το επίπεδο NEUT
