Το σύνδρομο κραυγής γάτας είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια. Το χαρακτηριστικό του σύμπτωμα είναι το κλάμα ενός μωρού, που μοιάζει με ένα γαμήλιο γάτα - εξ ου και το συνηθισμένο όνομα του συνδρόμου γάμου. Ποια είναι τα άλλα συμπτώματα του συνδρόμου κραυγής γάτας; Ποιες είναι οι αιτίες της νόσου; Ποια είναι η θεραπεία του; Γιατί το προσβεβλημένο παιδί κάνει ήχους σαν γάτα που κουνάει;
Πίνακας περιεχομένων
- Σύνδρομο κραυγής γάτας - αιτίες
- Σύνδρομο κραυγής γάτας - συμπτώματα
- Διάγνωση συνδρόμου κραυγής γάτας
- Θεραπεία του συνδρόμου κραυγής γάτας
Το σύνδρομο κραυγής γάτας (σύνδρομο Cri du Chat, σύνδρομο Lejeune, CDS) είναι μια γενετική ασθένεια που διαγιγνώσκεται μία φορά στα 15 και σύμφωνα με ορισμένες πηγές έως και 50.000 γεννήσεις. Ως εκ τούτου, το σύνδρομο γάτας meowing ανήκει στην ομάδα που είναι γνωστή ως σπάνιες ασθένειες.
Το όνομά του συσχετίζεται με το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα της νόσου, δηλαδή με άρρωστα παιδιά που κάνουν ήχους που μοιάζουν με γάτα. Υπάρχουν περίπου 50 παιδιά στην Πολωνία που αγωνίζονται με το CDS.
Ακούστε για το σύνδρομο κραυγής γάτας. Αυτό είναι υλικό από τον κύκλο ΑΚΡΟΑΣΗΣ ΚΑΛΗΣ. Podcast με συμβουλές.Για να δείτε αυτό το βίντεο, ενεργοποιήστε το JavaScript και εξετάστε το ενδεχόμενο αναβάθμισης σε πρόγραμμα περιήγησης ιστού που υποστηρίζει βίντεο
Σύνδρομο κραυγής γάτας - αιτίες
Το σύνδρομο κραυγής γάτας προκαλείται από μια διαγραφή, μια αυθόρμητη γονιδιακή μετάλλαξη στην οποία κάποιο γενετικό υλικό χάνεται στον βραχίονα του χρωμοσώματος 5. Τα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες που εμπλέκονται στην ανάπτυξη του εγκεφάλου χάνονται. Δεδομένου ότι η αιτία της νόσου είναι μια απρόβλεπτη γενετική μετάλλαξη, δεν είναι κληρονομική.
Σύνδρομο κραυγής γάτας - συμπτώματα
Το πρώτο σύμπτωμα της νόσου είναι μια χαρακτηριστική κραυγή που εκπέμπεται από ένα παιδί από τις πρώτες μέρες της ζωής, η ένταση της οποίας μοιάζει με ένα κούρεμα της γάτας.
- Πώς να διαβάσετε την κραυγή ενός μωρού;
Αυτή η κραυγή είναι το αποτέλεσμα μιας ανώμαλης δομής του λάρυγγα - η οποία είναι μικρή, στενή και διαμαντιού - και μια λεπτή και μικρή επιγλωττίδα. Οι διαταραχές στο νευρικό σύστημα έχουν επίσης αντίκτυπο. Το κλάμα συνήθως υποχωρεί μετά από μερικούς, μερικές φορές αρκετούς μήνες.
Υπάρχει επίσης ένα χαρακτηριστικό σύνολο δυσμορφικών χαρακτηριστικών του προσώπου, τα οποία περιλαμβάνουν:
- μικροκεφαλία (μικρό κεφάλι)
- στρογγυλό, ασύμμετρο πρόσωπο
- micrognacja (μικρό κάτω σαγόνι)
- οφθαλμική ρυτίδα, δηλαδή μια κάθετη πτυχή του δέρματος που καλύπτει και τις δύο παραρρινικές γωνίες του ματιού
- μετωπικοί όγκοι
- χαρακτηριστική δομή της μύτης (επίπεδη και φαρδιά βάση, κοντή κορυφογραμμή)
- οφθαλμικός υπερτελισμός - ευρυγώνια μάτια
Στο σύνδρομο κραυγής γάτας υπάρχουν επίσης προβλήματα με το πεπτικό σύστημα - το παιδί δεν έχει επαρκώς ανεπτυγμένο αντανακλαστικό πιπιλίσματος και κατάποσης, επομένως υπάρχουν προβλήματα σίτισης και, επομένως - το παιδί αυξάνει άσχημα ή καθόλου βάρος. Άλλα συμπτώματα της νόσου είναι το σοβαρό σάλιασμα και η δυσκοιλιότητα.
Με την πάροδο των ετών, η διανοητική αναπηρία και η καθυστερημένη ανάπτυξη του κινητήρα είναι αισθητές. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς επικοινωνούν χωρίς να χρησιμοποιούν ομιλία - μέσω μη λεκτικής επικοινωνίας.
Άλλες καταστάσεις, όπως το σύνδρομο κραυγής γάτας, μπορεί να συνυπάρχουν
- καρδιακά ελαττώματα
- σχισμένα χείλη και ουρανίσκο
- spina bifida
- νεφρικά ελαττώματα
- ανώμαλη δομή του εντέρου
- clubfoot (μόνιμη κάμψη των ποδιών προς τα μέσα)
Λόγω αυτών των ελαττωμάτων, ορισμένα παιδιά που αγωνίζονται με αυτή τη σπάνια ασθένεια πεθαίνουν τα πρώτα χρόνια της ζωής τους.
Διάγνωση συνδρόμου κραυγής γάτας
Η διάγνωση του συνδρόμου Cat Scream βασίζεται στα αποτελέσματα των δοκιμών καρυότυπου - ενός τύπου γενετικού τεστ που αναλύει τα χρωμοσώματα.
Θεραπεία του συνδρόμου κραυγής γάτας
Το σύνδρομο κραυγής γάτας είναι γενετικό και ως εκ τούτου δεν μπορεί να θεραπευτεί. Ωστόσο, είναι δυνατόν να μετριαστούν τα συμπτώματά του.
Το βασικό στοιχείο της θεραπείας είναι η αποκατάσταση, χάρη στην οποία οι ασθενείς έχουν την ευκαιρία να ζήσουν έως την ενηλικίωση.
Δεδομένου ότι τα παιδιά με σύνδρομο γάτας meowing είναι λίγο πολύ σωματικά, η αποκατάσταση συνίσταται στην εκμάθηση βασικών δραστηριοτήτων όπως το κάθισμα, το φαγητό και το περπάτημα.
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ:
- Γενετικές ασθένειες: αιτίες, κληρονομιά και διάγνωση
- Σύνδρομο Williams (παιδιά ξωτικών): αιτίες, συμπτώματα
- Σύνδρομο κατάρα Ondine ή συγγενής υποαερισμός: Μια σπάνια γενετική ασθένεια
Βιβλιογραφία:
- Posmyk R., Midro A., Γενετική συμβουλευτική στο σύνδρομο μονοσωμίας 5ρ ("κραυγή γάτας") μέρος Ι. Διάγνωση του φαινοτύπου. Μορφολογικός φαινότυπος και φαινοτύπος συμπεριφοράς, "Przegląd Pediatryczny" 2003, τόμος 33, αρ. 4
Διαβάστε περισσότερα άρθρα από αυτόν τον συντάκτη
