Το σύνδρομο Gilbert είναι μια μικρή γενετική ασθένεια που δεν απαιτεί εξειδικευμένη θεραπεία. Ωστόσο, είναι πολύ σημαντικό να το διαγνώσετε γρήγορα. Σε άτομα με σύνδρομο Gilbert, πολλά διαφορετικά φάρμακα, ειδικά αυτά που λαμβάνονται για μεγάλο χρονικό διάστημα, μπορούν να βλάψουν το ήπαρ. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert; Ποια είναι η θεραπεία του;
Το σύνδρομο Gilbert ή ο περιοδικός νεανικός ίκτερος είναι μια μεταβολική γενετική ασθένεια, η ουσία της οποίας είναι η υπερβολική συσσώρευση χολερυθρίνης στο αίμα, η οποία σχετίζεται με διαταραχή στον μεταβολισμό αυτής της ουσίας στο ήπαρ.
Η χολερυθρίνη είναι μια κίτρινη χρωστική ουσία που σχηματίζεται όταν διασπάται η αιμοσφαιρίνη (η ερυθρή χρωστική ουσία), η οποία απελευθερώνεται από σπασμένα ερυθρά αιμοσφαίρια (ερυθροκύτταρα). Από το πλάσμα του αίματος, η ελεύθερη χολερυθρίνη εισέρχεται στο ήπαρ, όπου συνδέεται με γλυκουρονικό οξύ. Στη συνέχεια, η συζευγμένη χολερυθρίνη εκκρίνεται στους χολικούς αγωγούς και συγκεντρώνεται στη χοληδόχο κύστη, δίνοντας στη χολή το χαρακτηριστικό της χρώμα. Σε ασθενείς με νόσο του Gilbert, η περίσσεια χρωστικής δεν εκκρίνεται στους χολικούς αγωγούς, γεγονός που οδηγεί σε υπερβιλιρουβινιμία - αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα.
Η νόσος εμφανίζεται μόνο στο 7% του πληθυσμού και διαγιγνώσκεται συχνότερα στους άνδρες.
Ακούστε ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert. Αυτό είναι υλικό από τον κύκλο ΑΚΡΟΑΣΗΣ ΚΑΛΗΣ. Podcast με συμβουλές.Για να δείτε αυτό το βίντεο, ενεργοποιήστε το JavaScript και εξετάστε το ενδεχόμενο αναβάθμισης σε πρόγραμμα περιήγησης ιστού που υποστηρίζει βίντεο
Σύνδρομο Gilbert - αιτίες
Η ασθένεια προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου γλυκουρονυλ τρανσφεράσης ουριδίνης, το οποίο εμπλέκεται στη διαδικασία σύνδεσης της χολερυθρίνης με γλυκουρονικό οξύ. Οι αλλαγές σε αυτό το γονίδιο οδηγούν σε ατελή σύζευξη της χολερυθρίνης στα ηπατοκύτταρα (ηπατικά κύτταρα) και συσσώρευση ελεύθερης χολερυθρίνης στο αίμα.
Το σύνδρομο Gilbert κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι αντίγραφα των ελαττωματικών γονιδίων πρέπει να κληρονομηθούν από κάθε γονέα για να αναπτυχθούν συμπτώματα της νόσου.
Σύνδρομο Gilbert - συμπτώματα
Η ασθένεια είναι συνήθως ασυμπτωματική, οπότε συνήθως διαγιγνώσκεται τυχαία κατά τη διάρκεια συνήθων εξετάσεων αίματος. Οι ασθενείς μπορεί περιοδικά να αναπτύξουν έναν ελαφρύ, παροδικό ίκτερο, ο οποίος εκδηλώνεται με έναν κίτρινο αποχρωματισμό των λευκών των ματιών, των βλεννογόνων και του δέρματος, το οποίο επιδεινώνεται από το άγχος, την άσκηση, την πείνα, την κατανάλωση αλκοόλ ή ασθένειες με υψηλό πυρετό. Επιπλέον, τα κόπρανα είναι ελαφριά και αποχρωματισμένα και τα ούρα έχουν σκούρο χρώμα. Υπάρχουν επίσης συμπτώματα που μοιάζουν με τη γρίπη ή το κρυολόγημα, δηλαδή κόπωση και πονοκεφάλους.
Σύνδρομο Gilbert - διάγνωση
Στην περίπτωση του συνδρόμου Gilbert, η τελική διάγνωση γίνεται βάσει αιματολογικών εξετάσεων. Η κανονική συγκέντρωση της ολικής χολερυθρίνης είναι περίπου 0,2-1,1 mg / dl, εκ των οποίων η ελεύθερη χολερυθρίνη (δηλ. Δεν συνδέεται με γλυκουρονικό οξύ) είναι περίπου 0,2-0,8 mg / dl. Σε ασθενείς με σύνδρομο Gilbert, η συγκέντρωση της ελεύθερης χολερυθρίνης είναι συνήθως <4-5 mg / dl (72-90 μmol / l).
Πριν από αυτό, πρέπει να αποκλειστούν και άλλες αιτίες αυξημένης χολερυθρίνης στο αίμα:
- Διαταραχές της αποχέτευσης της χολής - κίρρωση της χολής, χολαγγειίτιδα από σκλήρυνση, καρκίνος των χοληφόρων πόρων, χοληδοχολιθίαση, καρκίνος θηλής, καρκίνος του παγκρέατος, φάρμακα.
- βλάβη των ηπατικών κυττάρων - ιογενής, τοξική βλάβη του ήπατος, μειωμένη ροή αίματος μέσω του ήπατος σε ασθενείς με δεξιά καρδιακή ανεπάρκεια.
Σύνδρομο Gilbert - θεραπεία και διατροφή
Η ασθένεια δεν απαιτεί θεραπεία. Ωστόσο, οι ασθενείς με σύνδρομο Gilbert πρέπει να αλλάξουν τη διατροφή τους. Πρέπει σίγουρα να αποφεύγουν το αλκοόλ καθώς αυξάνει τη χολερυθρίνη στους ασθενείς. Θα πρέπει επίσης να αποφεύγετε δίαιτες χαμηλών θερμίδων και νηστεία, να τρώτε τακτικά γεύματα και να πίνετε επαρκή ποσότητα υγρών (τουλάχιστον 2 λίτρα την ημέρα). Ένας τρόπος ζωής χωρίς άγχος είναι επίσης σημαντικός.
Διαβάστε επίσης: Ηπατίτιδα C - διαθέσιμη σύγχρονη θεραπεία Δοκιμή ούρων - γενική ανάλυση Σύνολο, άμεση και έμμεση χολερυθρίνη - κανόνεςΠροτεινόμενο άρθρο:
Ήπαρ - δομή και ρόλος στο σώμα
