Το σύνδρομο Gardner είναι ένας από τους τύπους οικογενειακής πολυπόθεσης που συνίσταται στην παρουσία πολυάριθμων πολύποδων στο παχύ έντερο, στα οστεώματα (ειδικά στην κάτω γνάθο και στα οστά του κρανίου) και στους όγκους, στις επιδερμικές κύστες καθώς και στην υπερτροφία του επιθηλίου της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς. Οι ασθενείς χρειάζονται ιατρική περίθαλψη και παρακολούθηση της υγείας.
Πίνακας περιεχομένων:
- Σύνδρομο Gardner - συμπτώματα
- Το σύνδρομο Gardner προάγει τον καρκίνο
- Σύνδρομο Gardner - διάγνωση
- Σύνδρομο Gardner - θεραπεία
Το σύνδρομο Gardner κληρονομείται αυτοσωματικά κυρίαρχα. Οι περισσότερες περιπτώσεις περιλαμβάνουν μετάλλαξη στο γονίδιο APC. Η νόσος μπορεί επίσης να εμφανιστεί αυθόρμητα ως αποτέλεσμα de novo μετάλλαξης, βλάβης στο γονίδιο RAS στο χρωμόσωμα 12, βλάβη στο γονίδιο ρ53 στο χρωμόσωμα 17 ή απώλεια μεθυλίωσης DNA.
Ο επιπολασμός της οικογενειακής αδενωματώδους πολυπότωσης είναι περίπου 1/10000 ζωντανές γεννήσεις, εκδηλώνεται εξίσου και στα δύο φύλα. Το σύνδρομο Gardner εμφανίζεται πολύ λιγότερο συχνά.
Στην περίπτωση της οικογενειακής αδενωματώδους πολυπόρωσης και μιας από τις ποικιλίες της - του συνδρόμου Gardner, είναι σημαντικό ολόκληρη η οικογένεια να καλύπτεται από ιατρική περίθαλψη και γενετική συμβουλευτική.
Σύνδρομο Gardner - συμπτώματα
- πολυάριθμοι αδενωματώδεις πολύποδες του παχέος εντέρου
Ένας πολύποδας είναι οποιαδήποτε προεξοχή του βλεννογόνου πάνω από την επιφάνεια, που βλέπει στον αυλό του εντέρου. Ο πιο κοινός τύπος σε ενήλικες είναι τα αδενώματα, τα οποία σχετίζονται με την ανάπτυξη αδενικών επιθηλιακών κυττάρων.
Οι πολύποδες είναι πρόδρομοι των νεοπλαστικών αλλαγών. Στο σύνδρομο Gardner, εμφανίζονται στο στομάχι και στο λεπτό έντερο.
- δεσμοειδείς όγκοι
Οι δεσμοειδείς όγκοι είναι συνήθως αβλαβείς, εντοπισμένοι οπισθοπεριτοναϊκά ή στο μεσεντέριο. Εμφανίζονται μετά την προκολτολεκκτομή και εμφανίζονται στο 10% των ασθενών με οικογενειακή πολυπόωση του παχέος εντέρου. Οι δεσμοειδείς όγκοι, αν και καλοήθεις, μπορεί να συστέλλουν τα γύρω όργανα λόγω της μεγάλης ανάπτυξής τους και, κατά συνέπεια, να οδηγήσουν σε ανεπάρκεια οργάνων.
- εκφυλισμός του αμφιβληστροειδούς
Χαρακτηριστική αλλαγή σε αυτό το σύνδρομο είναι η αμφιβληστροειδίτιδα. Εμφανίζονται οφθαλμικές αλλαγές: διακριτός ωοειδής ή νεφρικός αποχρωματισμός με ένα isola στο ένα μάτι στους περισσότερους ασθενείς.
Είναι σημαντικά για τη διάγνωση, επειδή είναι παρόντα από τη γέννηση ή εμφανίζονται λίγο αργότερα, έτσι ώστε να μπορούν να εντοπιστούν πιο γρήγορα.
Τα υπόλοιπα συμπτώματα, ειδικά του γαστρεντερικού σωλήνα, εμφανίζονται αργότερα.
- μεσοδερμικοί όγκοι όπως τα οστεώματα που βρίσκονται στα οστά της κάτω γνάθου και του κρανίου
- επιδερμικές κύστεις
Το σύνδρομο Gardner χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλαπλών επιδερμικών κύστεων και ινωδών στο δέρμα του προσώπου και της κεφαλής.
- Συμπτώματα που μπορεί να παρατηρήσει ο ασθενής
Το πιο σημαντικό σύμπτωμα είναι μια αλλαγή στις συνήθειες του εντέρου, δυσκοιλιότητα.
Τα κύρια συμπτώματα είναι:
- διάρροια
- κοιλιακό άλγος
- βλεννώδη κόπρανα
- αιμορραγία από το ορθό
Εμφανίζονται περίπου στην ηλικία των 10 το νωρίτερο.
Συνήθως, ωστόσο, η πορεία του συνδρόμου Gardner δεν είναι συγκεκριμένη.
Σε ανεπεξέργαστες περιπτώσεις, οι πολύποδες του παχέος εντέρου και συχνά το δωδεκαδάκτυλο είναι κακοήθεις.
Το σύνδρομο Gardner προάγει τον καρκίνο
Το σύνδρομο Gardner προδιαθέτει για καρκίνο. Αυτά είναι μεταξύ άλλων:
- όγκους στην περιοχή των θηλών Vater
- μυελοβλάστωμα
- κρανιοφαρυγγίωμα
- Καρκίνος θυροειδούς
- οστεοσάρκωμα και χονδροσάρκωμα
- λιποσάρκωμα
- ηπατοβλάστωμα
Διαβάστε επίσης: Το σύνδρομο Cowden αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου. Τι είναι το σύνδρομο Cowden;
Σύνδρομο Gardner - διάγνωση
Η κολονοσκόπηση είναι η εξέταση της επιλογής. Αυτή η εξέταση επιτρέπει την απομάκρυνση των πολύποδων και μια ιστοπαθολογική εξέταση.
Ο γιατρός διαγνώζει το σύνδρομο Gardner με βάση τα αποτελέσματα της κολονοσκόπησης.
Σύνδρομο Gardner - θεραπεία
Σε ασθενείς με σύνδρομο Gardner, συνιστάται προφυλακτική κολεκτομή, δηλαδή μερική ή ολική χειρουργική αφαίρεση του παχέος εντέρου και συνιστάται προσεκτική παρακολούθηση της κατάστασης του ασθενούς. Κατά τη χρήση φθηνής θεραπείας, πρέπει να πραγματοποιούνται ενδοσκοπικές εξετάσεις για την παρακολούθηση των αλλαγών στο έντερο.
Βιβλιογραφία:
- S.Strobel, Ασθένειες μεγάλης παιδικής ηλικίας, PZWL Medical Publishing
- https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v11/i34/5408.htm
- Ε. Tobbias, Ιατρική γενετική, PZWL Medical Publishing House
Διαβάστε περισσότερα άρθρα από αυτόν τον συντάκτη
