ΤΟ ΣΎΝΔΡΟΜΟ COWDEN ΑΥΞΆΝΕΙ ΤΟΝ ΚΊΝΔΥΝΟ ΕΜΦΆΝΙΣΗΣ ΚΑΡΚΊΝΩΝ. ΤΙ ΕΊΝΑΙ ΤΟ ΣΎΝΔΡΟΜΟ COWDEN;

Σύνδρομο Cowden - αιτίες

Αρκετές κληρονομικές γενετικές μεταλλάξεις σχετίζονται με την εμφάνιση του συνδρόμου Cowden. Επιστήμονες από την Κλινική του Κλίβελαντ (ΗΠΑ) πιστεύουν ότι μια μετάλλαξη στο γονίδιο της ηλεκτρικής αφυδρογονάσης (SDH) είναι υπεύθυνη για την ανάπτυξη καρκίνου σε ασθενείς με αυτήν τη σπάνια νόσο. Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις (80%), η νόσος προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο PTEN, που βρίσκεται στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 10. Το γονίδιο PTEN είναι ένα γονίδιο καταστολής όγκου (παρόμοιο με το γονίδιο BRCA1 που σχετίζεται με καρκίνο του μαστού). Προστατεύει κανονικά τα κύτταρα από την ταχεία και ανεξέλεγκτη ανάπτυξη, αλλά εάν απουσιάζει ή μεταλλάσσεται, μπορεί να συμβεί ανεξέλεγκτη κυτταρική διαίρεση και συνεπώς ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκινικών κυττάρων αυξάνεται σημαντικά. Άλλες μεταλλάξεις μπορεί να είναι στα γονίδια SDHB και KLLN.

Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι κληρονομείται ένα κανονικό αντίγραφο και ένα ελαττωματικό αντίγραφο του γονιδίου. Ωστόσο, το μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου κυριαρχεί στο κανονικό αντίγραφο, το οποίο αναγκάζει το άτομο που κληρονομήσει το γονίδιο να επηρεαστεί από μια γενετική κατάσταση.

Σύνδρομο Cowden - συμπτώματα

Τα συμπτώματα της νόσου είναι πολυάριθμες βλάβες του δέρματος, των βλεννογόνων και των εσωτερικών οργάνων (π.χ. πνεύμονες, έντερα) που ονομάζονται αλλοιώσεις hamartoma. Αυτοί είναι μη καρκινικοί όγκοι που αποτελούν αναπτυξιακή διαταραχή. Σε 80 τοις εκατό Σε ασθενείς με αυτό το σύνδρομο, οι αλλαγές χρώματος του δέρματος εμφανίζονται στο μέσο του προσώπου και γύρω από τα χείλη. Μέσα στον βλεννογόνο του μάγουλου, μπορούν να αναγνωριστούν ομαλοί, συρρέοντες εξογκώματα παρόμοιοι με τους «κυβόλινθους».

Επιπλέον, συχνά εντοπίζονται ινοκυστικές αλλαγές στο στήθος, τις ωοθήκες, τα αδενώματα του θυρεοειδούς ή τη θηλή. Οι ενήλικες μπορούν επίσης να αναπτύξουν νόσο Lhermitte-Duclos (είναι ένας παρεγκεφαλικός δυσπλαστικός όγκος). Ωστόσο, ο πιο επικίνδυνος συνυπάρχων καρκίνος είναι ο καρκίνος του μαστού, ο οποίος αναπτύσσεται στο 30% περίπου γυναίκες που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Cowden.

ΔΙΑΒΑΣΤΕ >> Κληρονομικός καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών. Τι πρέπει να γνωρίζετε για τα γονίδια BRCA1 και BRCA2;

Μερικές φορές παρατηρείται επίσης διανοητική καθυστέρηση (IQ ≤75).

Σύνδρομο Cowden - θεραπεία

Η αιτιώδης θεραπεία των γενετικών ασθενειών δεν είναι δυνατή, επομένως χρησιμοποιείται μόνο θεραπεία που αποσκοπεί στην ανακούφιση των συμπτωμάτων της νόσου. Λόγω της περίπλοκης φύσης της νόσου, ο ασθενής απαιτεί διαβούλευση με γιατρούς πολλών ειδικοτήτων.

Η βιταμίνη Ε μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου σε ασθενείς με σύνδρομο Cowden

Επιστήμονες από το Ινστιτούτο Γενετικής Ιατρικής της Κλινικής του Κλίβελαντ στο Οχάιο (ΗΠΑ) διαπίστωσαν ότι η βιταμίνη Ε μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου σε ασθενείς που πάσχουν από αυτή τη σπάνια ασθένεια. Σύμφωνα με τους ερευνητές, η ανάπτυξη καρκίνου σε ασθενείς με σύνδρομο Cowden προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο ηλεκτρικής αφυδρογονάσης (SDH), το οποίο προκαλεί τη συσσώρευση ειδών αντιδραστικού οξυγόνου στα κύτταρα. Κατά συνέπεια, τα υγιή κύτταρα έχουν υποστεί βλάβη που δεν εμπλέκονται στη διαδικασία απόπτωσης (ο θάνατος ενός φθαρμένου ή κατεστραμμένου κυττάρου) και συνεπώς δεν απομακρύνονται από το σώμα. Ωστόσο, οι επιστήμονες υποστηρίζουν ότι μετά την εφαρμογή της βιταμίνης Ε, μειώνεται η ποσότητα βλάβης στα μεταλλαγμένα κύτταρα. Επομένως, η βιταμίνη Ε μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε ασθενείς με σύνδρομο Cowden ως αποτελεσματικός, θεραπευτικός ή προληπτικός αντικαρκινικός παράγοντας.