Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την υπερβολική ανάπτυξη του σώματος και ορισμένων οργάνων. Είναι πιο επικίνδυνο στα βρέφη και την παιδική ηλικία. Οι ασθενείς που φτάνουν στην ενηλικίωση έχουν την ευκαιρία να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.
Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann (BWS) είναι το λεγόμενο Μια σπάνια ασθένεια η οποία, σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, εμφανίζεται μόνο μία φορά σε περισσότερες από 13.500 γεννήσεις. Ανάλογα με τα αίτια (τύπος γενετικής μετάλλαξης), μπορεί να είναι κληρονομική ασθένεια (15% των περιπτώσεων), αλλά αναφέρεται συχνότερα ως περιστασιακή ασθένεια.
Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann μπορεί ήδη να παρατηρηθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Στο δεύτερο τρίμηνο, το έμβρυο αρχίζει να μεγαλώνει υπερβολικά, και το κάνει και μετά τη γέννηση και κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής.
Χαρακτηριστικό για το BWS είναι επίσης η υπερβολική ανάπτυξη ορισμένων οργάνων (π.χ. η γλώσσα) και η διεύρυνση των νησιών του παγκρέατος, τα οποία οδηγούν σε υπογλυκαιμία στα νεογέννητα. Αυτή η τάση τελειώνει περίπου στην ηλικία των 8, οπότε οι ενήλικες με αυτήν την πάθηση δεν είναι εξαιρετικά ψηλοί.
Μετά την παιδική ηλικία, η ασθένεια σταματά και μερικές από τις αλλαγές (π.χ. ασύμμετρη ανάπτυξη ορισμένων τμημάτων του σώματος) εξαλείφονται.
Πίνακας περιεχομένων:
- Οι αιτίες του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann
- Συμπτώματα του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann
- Διαγνωστικά κριτήρια για το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann
- Θεραπεία του συνδρόμου BWS
Οι αιτίες του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann
Η νόσος BWS είναι γενετική - προκαλείται από διάφορες επιγενετικές ή γενετικές αλλαγές που σχετίζονται με το χρωμόσωμα 11.
Ορισμένες από τις μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα οφείλονται σε λανθασμένη σήμανση γονιδίων. Μέρος αυτής είναι η διαδικασία μεθυλίωσης, μια χημική αντίδραση στην οποία επισημαίνονται τα γονίδια.
Οι διαταραχές στη μεθυλίωση (ονομάζεται διαταραχή γονικού στίγματος) οδηγούν σε ανώμαλη έκφραση ρυθμιστών ανάπτυξης που εντοπίζονται στο χρωμόσωμα 11 (η έκφραση είναι η διαδικασία με την οποία οι γενετικές πληροφορίες κωδικοποιούνται σε πρωτεΐνες). Αυτό οδηγεί σε υπερτροφία και άλλα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann.
Περίπου είκοσι τοις εκατό των περιπτώσεων BWS προκαλούνται από μια γενετική αλλαγή που ονομάζεται πατρική μητρική δυστομία (UPD). Βρίσκεται στα αρχικά στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης και επηρεάζει μόνο ορισμένα κύτταρα στο σώμα.
Επομένως, ονομάζεται μωσαϊκό και προκαλεί ανισορροπία στα ενεργά πατρικά και μητρικά γονίδια στο χρωμόσωμα 11.
Μια άλλη αιτία του BWS είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που βοηθά στον έλεγχο της ανάπτυξης ενός μωρού πριν από τη γέννηση. Αυτές οι ανωμαλίες οδηγούν σε υπερβολική ανάπτυξη του εμβρύου.
Συμπτώματα του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann
Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann χαρακτηρίζεται από ταχύτερο ρυθμό ανάπτυξης κατά το δεύτερο μισό της εγκυμοσύνης και ταχύτερη ανάπτυξη κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής. Τα μωρά με BWS γεννιούνται με μακροσωμία, οι μετρήσεις ύψους και βάρους τους εμπίπτουν στο 97ο εκατοστημόριο και η περιφέρεια του κεφαλιού τους στο 50ο.
Οι διαταραχές της ανάπτυξης εκφράζονται επίσης στην ημιυπερπλασία, δηλαδή στην ανάπτυξη ενός μέρους του σώματος ή ενός οργάνου, π.χ. της γλώσσας (αυτό ονομάζεται μακρογλωσσία). Η μακρογλωσσία είναι μια σοβαρή κατάσταση που οδηγεί σε δυσκολία στην κατάποση, άπνοια ύπνου και δυσκολία στην εκμάθηση της ομιλίας.
Τυπικό για παιδιά με BWS είναι επίσης το σχήμα του προσώπου με ευρέως διαχωρισμένα μάτια (υπερτελισμός), με υποκορβικές ρυτίδες και μια εμφανή κάτω γνάθο. Μερικές φορές υπάρχει μια μη αναστρέψιμη ανάπτυξη του μεσαίου τμήματος του προσώπου (υποπληθωρισμός) και χαρακτηριστικές καμπύλες στις τουρμπίνες των αυτιών.
Ήπια αγγειακά τυφλοπόντικα τύπου Flammeus (λεκέ τύπου κόκκινου κρασιού) είναι συχνά ορατά στο πρόσωπο.
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann, ιδιαίτερα η υπερβολική ανάπτυξη, εξαφανίζονται ηλικίας περίπου 8-10 ετών. Εάν το μωρό σας δεν έχει άλλα προβλήματα υγείας, συνήθως συνεχίζει να αναπτύσσεται κανονικά.
Συνήθως, ωστόσο, υπάρχουν τέτοια προβλήματα υγείας. Μια κοινή ασθένεια στο σύνδρομο Beckwith-Wiedemann είναι η υπογλυκαιμία που προκαλείται από υπερτροφία κυττάρων νησίδων και υπερινσουλιναιμία.
Μια σοβαρή απειλή για τη ζωή είναι προβλήματα με την καρδιά, όπως η καρδιομυοπάθεια, τα νεφρά, η υπερπλασία των επινεφριδίων και η τάση για καρκίνο, η οποία συνήθως εκδηλώνεται στα πρώτα χρόνια της ζωής. Οι πιο συχνά διαγνωσμένοι είναι όγκοι Wilms, ηπατίωμα και νευροβλαστώματα.
Διαγνωστικά κριτήρια για το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann
Η διάγνωση του BWS είναι δύσκολη λόγω του ευρέος φάσματος των συμπτωμάτων και της ποικιλομορφίας τους. Ως εκ τούτου, οι ειδικοί διαίρεσαν τα συμπτώματα του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann στο λεγόμενο τόσο μεγάλα όσο και μικρά.
Κατά τη στιγμή της διάγνωσης, θεωρείται ότι η παρουσία τουλάχιστον τριών κύριων συμπτωμάτων ή δύο σοβαρών και ενός δευτερεύοντος συμπτώματος επιβεβαιώνεται από το BWS.
Στα νεογέννητα, τα κύρια συμπτώματα είναι:
- υπερβολική ανάπτυξη στην εμβρυϊκή και νεογνική περίοδο
- macroglosia (μεγάλη γλώσσα)
- κήλη (ομφαλική, βουβωνική)
- ημιυπερπλασία (αιμομοριακή υπερτροφία)
- συχνότερη εμφάνιση νεοπλασμάτων, π.χ. νεύρωμα, όγκος Wilms
- υπερτροφία κυττάρων επινεφριδίων
- διεύρυνση του ήπατος, του παγκρέατος, του σπλήνα
- σχισμή (λιγότερο συχνή)
Μικρά συμπτώματα είναι:
- ανωμαλίες εντός των λοβών
- νεογνική υπογλυκαιμία
- μικροκεφαλία
- δυσμορφία του προσώπου
- επίπεδο αγγειακό νεύρο
- πρόωρο
- καρδιακά ελαττώματα
- επιταχυνόμενη ηλικία των οστών
- διαταραχές κατά την εγκυμοσύνη: πολυυδραμνός, διευρυμένος πλακούντας, πάχυνση του ομφάλιου λώρου,
- κοιλιακός μυς του ορθού (διάσταση ορθός)
Στην παιδική ηλικία, τα ακόλουθα είναι σημαντικά συμπτώματα:
- σπογγώδεις πέτρες στα νεφρά και στα νεφρά
- γνάθια υπανάπτυξη ή άτυπη επιμήκη κάτω γνάθο
- απώλεια ακοής
- σκολίωση (προκαλείται από ασυμμετρία)
- παιδικοί καρκίνοι
Η ανίχνευση του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann είναι πλέον δυνατή χάρη στις προγεννητικές εξετάσεις (δειγματοληψία χοριακών λαχνών ή αμνιοκέντηση). Συνιστάται η διεξαγωγή εξετάσεων ειδικά για άτομα με οικογενειακό ιστορικό αυτής της ασθένειας.
Θεραπεία του συνδρόμου BWS
Καθώς το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann είναι γενετική ασθένεια, δεν μπορεί να προληφθεί. Είναι επίσης δύσκολο να αντιμετωπιστεί, το οποίο βασίζεται αποκλειστικά στη συμπτωματική θεραπεία.
Η πρώτη απαιτείται συνήθως για ιατρική παρέμβαση για τον έλεγχο της υπογλυκαιμίας του νεογέννητου (συνήθως σε ένα νεογέννητο λαμβάνεται στάγδην για τον έλεγχο των επιπέδων σακχάρου στο αίμα).
Ο γιατρός πρέπει επίσης να αποφασίσει για πιθανή χειρουργική επέμβαση κήλη σε περίπτωση αλλαγών στην κοιλιακή κοιλότητα.
Η ήπια μακρογλωσσία απαιτεί θεραπεία ομιλίας και ορθοδοντικές ασκήσεις, αλλά μερικές φορές απαιτείται χειρουργική μείωση της γλώσσας ή πλαστική χειρουργική της κάτω γνάθου - αυτό ισχύει ιδιαίτερα όταν το παιδί κινδυνεύει από άπνοια ή έχει δυσκολίες στο φαγητό.
Όλα τα νεοπλάσματα που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της νόσου στα παιδιά απαιτούν αυστηρή παρακολούθηση και θεραπεία. Εάν η διάγνωση του BWS έχει επιβεβαιωθεί με γενετικές εξετάσεις, είναι επίσης απαραίτητο να ελέγξετε το σώμα για την παρουσία νεοπλασματικών αλλαγών, ακόμη και αν δεν υπάρχουν ακόμη.
Τα παιδιά με καρδιακή ή νεφρική ανεπάρκεια παραπέμπονται σε ειδικούς, ενώ σε ασθενείς με ημι-υπερπλασία παραπέμπονται σε φυσιοθεραπευτές (πρέπει να υποβάλλονται σε τακτικές εξετάσεις για σκολίωση, τυπικές ασύμμετρες υπερτροφικές αλλαγές).
---normy-interpretacja.jpg)
.jpg)
