Συγγενής υποθυρεοειδισμός - Αιτίες, συμπτώματα, εξέταση διαλογής και θεραπεία

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μια ασθένεια που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή διανοητική καθυστέρηση ενός παιδιού. Επομένως, κάθε νεογέννητο εξετάζεται προκειμένου να διαγνωστεί η ασθένεια το συντομότερο δυνατό και να είναι σε θέση να εφαρμόσει την κατάλληλη θεραπεία. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα της συγγενούς ανεπάρκειας του θυρεοειδούς; Ποια είναι η θεραπεία;

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός (υποθυρεοειδισμός) είναι μια ασθένεια της οποίας η ουσία είναι η παραγωγή ανεπαρκών ποσοτήτων θυρεοειδικών ορμονών στη μήτρα. Αυτές οι ορμόνες είναι απαραίτητες για τη σωστή ανάπτυξη του εγκεφάλου του εμβρύου, του νεογέννητου και του μικρού παιδιού, επομένως η ανεπάρκεια τους μπορεί να οδηγήσει σε διανοητική καθυστέρηση. Ως εκ τούτου, στην Πολωνία, είναι απαραίτητη μια εξέταση διαλογής για συγγενή υποθυρεοειδισμό για όλα τα νεογέννητα προκειμένου να εφαρμοστεί η κατάλληλη θεραπεία το συντομότερο δυνατό.

Συγγενής υποθυρεοειδισμός (υποθυρεοειδισμός) - αιτίες

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός μπορεί να προκληθεί από διάφορες διαταραχές της ανάπτυξης του θυρεοειδούς αδένα, όπως:

• υποανάπτυξη του θυρεοειδούς αδένα
• λείπει ένας λοβός του θυρεοειδούς.
• έκτοπη - η παρουσία του θυρεοειδούς αδένα σε διαφορετικό μέρος από ό, τι θα έπρεπε, π.χ. στη γλώσσα.
• αγενέση (ή απλασία) - υποβάθμιση του θυρεοειδούς αδένα.

Ο υποθυρεοειδισμός, όπως και άλλες ασθένειες αυτού του οργάνου, συχνά κληρονομείται.

Μια άλλη αιτία συγγενούς υποθυρεοειδισμού μπορεί να είναι εγγενή σφάλματα στη σύνθεση των θυρεοειδικών ορμονών. Αυτό σημαίνει ότι ο θυρεοειδής αδένας έχει αναπτυχθεί, αλλά δεν μπορεί να εκπληρώσει τη λειτουργία του σύνθεσης ορμονών. Η ασθένεια μπορεί επίσης να είναι το αποτέλεσμα προβλημάτων με τον υποθάλαμο ή την υπόφυση.

Ο υποθυρεοειδισμός μπορεί επίσης να είναι συνέπεια της μητρικής θυρεοειδικής νόσου, όπου ορισμένα αντιθυρεοειδή φάρμακα και αντιθυρεοειδή αντισώματα διασχίζουν τον πλακούντα. Η ανεπάρκεια ιωδίου ή η περίσσεια στη διατροφή της μητέρας μπορεί επίσης να συμβάλει στην ανάπτυξη αυτής της ασθένειας.

Συγγενής υποθυρεοειδισμός (υποθυρεοειδισμός) - συμπτώματα

Το πρώτο σημάδι του συγγενούς υποθυρεοειδισμού μπορεί να είναι παρατεταμένος ίκτερος στο νεογέννητο. Τότε το παιδί μπορεί να παρατηρήσει:

• καθυστέρηση ανάπτυξης
• καθυστερημένη ανάπτυξη των fontanels ·
• καθυστερημένη έκρηξη των δοντιών.

Ο υποθυρεοειδισμός είναι πιο συχνός σε παιδιά που έχουν άλλες γενετικές ανωμαλίες (κυρίως της καρδιάς) ή το σύνδρομο Down.

• εξασθένιση του μυϊκού τόνου, επιβράδυνση των κινήσεων του μωρού.
• ξηρό και δροσερό δέρμα:
• «χυθεί» κοιλιά (λεγόμενη βάτραχος) με προεξέχοντα ομφαλό.
• μεγάλη γλώσσα
• μια βραχνή και τραχιά φωνή.
• καμία τάση να κλαίω (ακόμα κι αν εμφανίζεται, είναι βραχνή).
• ενοχλητικά συμπτώματα από το πεπτικό σύστημα - έλλειψη όρεξης, δυσκοιλιότητα
• αργός καρδιακός ρυθμός

Συγγενής υποθυρεοειδισμός (υποθυρεοειδισμός) - διάγνωση

Αφού το νεογέννητο φτάσει την 3η ημέρα της ζωής, η νοσοκόμα θα τρυπήσει τη φτέρνα του μωρού και θα πάρει αίμα πάνω σε ένα χαρτομάντιλο, το οποίο στη συνέχεια θα σταλεί σε εργαστήριο για την αξιολόγηση των επιπέδων της θυροτροπίνης (TSH). Μια εξέταση διαλογής για συγγενή υποθυρεοειδισμό, που πραγματοποιήθηκε πριν το μωρό είναι 3 ημερών, θα μπορούσε να νοθευτεί από τις θυρεοειδικές ορμόνες που δόθηκαν στο μωρό στο αίμα από τη μητέρα.

Εάν το αποτέλεσμα είναι συμπληρώματα, το παιδί παραπέμπεται αμέσως στην κλινική ενδοκρινολογίας, όπου ο ενδοκρινολόγος θα πραγματοποιήσει περαιτέρω διαγνωστικά. Ένα τεστ ανίχνευσης που διενεργείται σε νοσοκομείο δεν αποτελεί τη βάση για την τελική διάγνωση της νόσου.

Τι γίνεται αν το μωρό αποβληθεί από το νοσοκομείο την 2η ημέρα της ζωής; Στη συνέχεια, οι γονείς που βρίσκονται σε έξοδο λαμβάνουν ειδικό χαρτί υγείας, στο οποίο θα πρέπει να ληφθεί αίμα κατά την πρώτη επίσκεψη της νοσοκόμας από την κλινική ή να πάει με το παιδί στην κλινική, έτσι ώστε η νοσοκόμα να μπορεί να λάβει δείγμα για εξέταση. Το αίμα πρέπει να λαμβάνεται πριν το παιδί είναι 6 ημερών.

ΚΑΛΟ ΓΝΩΡΙΖΕΤΕ >> Οι πρώτες εξετάσεις του νεογέννητου στο νοσοκομείο

Συγγενής υποθυρεοειδισμός (υποθυρεοειδισμός) - θεραπεία

Η θεραπεία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού βασίζεται στην καθημερινή πρόσληψη της θυρεοειδικής ορμόνης που λείπει (L-θυροξίνη). Καθώς το παιδί μεγαλώνει, η δόση των θυρεοειδικών ορμονών πρέπει να αλλάξει, καθώς εξαρτάται, μεταξύ άλλων, από στο βάρος του παιδιού.

Η έρευνα δείχνει ότι τα περισσότερα παιδιά που λαμβάνουν θεραπεία νωρίς αναπτύσσονται καλά και δεν έχουν μειωμένη πνευματική ικανότητα.

Ορισμένες μορφές συγγενών υποθυρεοειδισμού μπορεί να είναι παροδικές. Επομένως, όταν ένα παιδί γίνει 2 ετών, η διάγνωση γίνεται ξανά. Για το σκοπό αυτό, σταματάτε να δίνετε στο μωρό σας τις θυρεοειδικές ορμόνες που λείπουν για 4-6 εβδομάδες. Στη συνέχεια πραγματοποιούνται ορμονικές εξετάσεις. Εάν το επίπεδο TSH είναι φυσιολογικό, αυτό σημαίνει ότι η ασθένεια ήταν προσωρινή και τα φάρμακα μπορούν να σταματήσουν. Εάν τα αποτελέσματα των δοκιμών είναι και πάλι ανώμαλα, θα πρέπει να πάρετε L-θυροξίνη για όλη τη ζωή.