Συγγενής ευθραυστότητα των οστών - συμπτώματα, τύπος και θεραπεία. Πώς να αναγνωρίσετε;

Τα συμπτώματα της οστεοαρθρίτιδας είναι δυσλειτουργίες των οστεοαρθρικών, αγγειακών, οφθαλμών, ακοής, νευρικού και μαστιχιακού συστήματος. Η αιτία της νόσου είναι μια διαταραχή του σχηματισμού κολλαγόνου τύπου Ι, που είναι ένα δομικό συστατικό του δέρματος, των οστών, των δοντιών, των τενόντων και των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων. Μάθετε πώς να αναγνωρίζετε τα συμπτώματα της οστεογένεσης ατελή.

Συγγενής ευθραυστότητα των οστών (κληρονομική οστεογένεση ατελής, OI για συντομία) είναι μια γενετικά καθορισμένη ασθένεια του συνδετικού ιστού. Προκαλείται από ποσοτικές και / ή ποιοτικές διαταραχές στην παραγωγή κολλαγόνου τύπου Ι - τη δομική πρωτεΐνη των δοντιών, του σκληρού χιτώνα, του συνδετικού ιστού του δέρματος, των οστών, των τενόντων, των συνδέσμων και των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων. Αυτή η διαδικασία οδηγεί σε ανωμαλίες στη δομή των σκελετικών και αγγειακών συστημάτων, στην όραση, στα όργανα ακοής και μάσησης και κατά συνέπεια στη δυσλειτουργία τους.

Πίνακας περιεχομένων:

1. Συγγενής ευθραυστότητα των οστών - τύποι της νόσου
2. Συγγενής ευθραυστότητα των οστών - συμπτώματα
3. Συγγενής ευθραυστότητα των οστών - αιτίες
4. Συγγενής ευθραυστότητα των οστών - κληρονομιά
5. Συγγενής ευθραυστότητα των οστών - διάγνωση
6. Συγγενής ευθραυστότητα των οστών - αποκατάσταση
7. Συγγενής ευθραυστότητα των οστών - θεραπεία

Η συγγενής ευθραυστότητα είναι μια σπάνια ασθένεια, με εκτιμώμενη συχνότητα 1 στις 10.000-30.000 περιπτώσεις.

Συγγενής ευθραυστότητα των οστών - τύποι της νόσου

• τύπος Ι - η πιο κοινή (περίπου 60% των περιπτώσεων) και η πιο ήπια μορφή της νόσου.
• τύπου II - η πιο σοβαρή μορφή της νόσου. Είναι συχνά η αιτία της αποβολής ή του εμβρυϊκού θανάτου.
• τύπος III - συμπτώματα παρόμοια με τον τύπο Ι, αλλά πολύ πιο σοβαρά.
• τύπος IV - χαρακτηρίζεται από τη μεγαλύτερη ποικιλία και καλύπτει όλες τις περιπτώσεις που δεν αντιστοιχούν στους τύπους Ι,
  II ή III ·

Πρόσφατες μελέτες διακρίνουν τρεις άλλους τύπους ατελής οστεογένεσης: V, VI και VII.

Περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τους διαφορετικούς τύπους οστεογένεσης ατελειών βρίσκονται στο παρακάτω κείμενο ή χρησιμοποιώντας τη συντομογραφία:

1. Συγγενής ευθραυστότητα των οστών - συμπτώματα. Τύπος Ι
2. Συγγενής ευθραυστότητα των οστών - συμπτώματα. Τύπος II
3. Συγγενής ευθραυστότητα των οστών - συμπτώματα. Τύπος III
4. Συγγενής ευθραυστότητα των οστών - τύπος IV
5. Συγγενής ευθραυστότητα των οστών - τύποι V, VI και VII

Συγγενής ευθραυστότητα των οστών - συμπτώματα

Τα συμπτώματα της συγγενούς ευθραυστότητας είναι αρκετά διαφορετικά και εξαρτώνται από τον τύπο της νόσου. Ωστόσο, σε κάθε περίπτωση, περιλαμβάνουν:

• οστεοαρθρικό σύστημα - ευθραυστότητα των οστών (κυρίως μακριά οστά και μικρά οστά χεριών και ποδιών), η οποία εμφανίζεται όχι μόνο κατά τη διάρκεια της κίνησης αλλά και κατά τη διάρκεια της ανάπαυσης, π.χ. κατά τη διάρκεια του ύπνου. Επιπλέον, διαγιγνώσκονται υπερβολική εκτασιμότητα των συνδέσμων, γενικευμένη μυϊκή αδυναμία, παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης και του θώρακα, καθώς και οστεοπόρωση.
• αγγειακό σύστημα - υπάρχει υπερβολική ευθραυστότητα των αιμοφόρων αγγείων με συμπτώματα εκχύμωσης στο δέρμα.
• νευρικό σύστημα - πονοκεφάλους που εκπέμπουν στον αυχένα ή από ινιακή, νευραλγία τριδύμου.
• όργανο όρασης - παρατηρείται μπλε αποχρωματισμός του σκληρού χιτώνα.
• όργανο ακοής - διαταραχές της ακοής.
• μαστιδυτικό όργανο - διαταραχές ανάπτυξης οδοντίνης (η λεγόμενη οδοντογένεση ατελής). Στη συνέχεια, τα δόντια είναι αποχρωματισμένα (συνήθως μπλε-γκρι ή κίτρινο-καφέ) και διαφανή.
• δέρμα - λεπτό, επιρρεπές σε εγκεφαλικά επεισόδια και ουλές και στον σχηματισμό κήλης.

Συγγενής ευθραυστότητα των οστών - αιτίες

Η αιτία της ατελής οστεογένεσης τύπου Ι έως IV είναι οι μεταλλάξεις στα γονίδια του κολλαγόνου τύπου Ι, οι οποίες οδηγούν σε ποσοτική και ποιοτική διαταραχή στην παραγωγή του. Πριν το κολλαγόνο πάρει την τελική του μορφή, περνάει από διάφορα στάδια ανάπτυξης. Η διακοπή οποιουδήποτε από αυτά οδηγεί σε διαταραχές στη δομή και τη λειτουργία του κολλαγόνου, και έτσι - σε ανωμαλίες στη δομή και τη λειτουργία διαφόρων συστημάτων.

Από την άλλη πλευρά, οι τύποι V έως VII είναι μορφές της νόσου που επηρεάζονται από μεταλλάξεις σε άλλα γονίδια ή από άγνωστη αιτιολογία.

Συγγενής ευθραυστότητα των οστών - κληρονομιά

Οι τύποι ασθενειών I, V και VI κληρονομούνται κυρίως αυτοσωματικά. Αυτό σημαίνει ότι πρέπει να κληρονομήσετε μόνο ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου για την ανάπτυξη της νόσου. Αυτό συμβαίνει επειδή το αλλοιωμένο αντίγραφο του γονιδίου κυριαρχεί ή καθίσταται πιο σημαντικό από το κανονικό αντίγραφο. Η τέταρτη μορφή της νόσου κληρονομείται επίσης αυτοσωματικά κυρίαρχα, αλλά είναι η λεγόμενη κληρονομικότητα με μεταβλητή διείσδυση γονιδίου (σε μέλη της οικογένειας που μοιράζονται το ίδιο παθολογικό γονίδιο, τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να εκδηλωθούν σε διάφορους βαθμούς). Αυτό είναι ένα φαινόμενο που καθιστά δύσκολο τον ορισμό των λεγόμενων γενετικός κίνδυνος.

Οι τύποι II, III και VII της οστεογένεσης ατελή είναι κληρονομικοί αυτοσωμικοί υπολειπόμενοι, πράγμα που σημαίνει ότι ελαττωματικά αντίγραφα των γονιδίων πρέπει να κληρονομηθούν και από τους δύο γονείς για να εμφανιστούν συμπτώματα της νόσου. Επιπλέον, ο τύπος II της νόσου μπορεί να είναι μια νέα, αυθόρμητη αυτοσωμική κυρίαρχη μετάλλαξη, δηλαδή μπορεί να εμφανίζεται στο παιδί υγιών γονέων που δεν έχουν ελαττωματικά γονίδια.

Συγγενής ευθραυστότητα των οστών - διάγνωση

Η συγγενής ευθραυστότητα μπορεί ήδη να ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με υπερήχους. Μετά την 13η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, μπορείτε να δοκιμάσετε γενετικούς δείκτες και να συλλέξετε το χοριό για να αξιολογήσετε τη δομή του κολλαγόνου. Μετά τη γέννηση του μωρού, η ασθένεια διαγιγνώσκεται με βιοχημικό τεστ κολλαγόνου και γενετικό έλεγχο.

Χρήσιμες πληροφορίες: Προγεννητικός έλεγχος: τι είναι και πότε να το κάνετε;

Συγγενής ευθραυστότητα των οστών - αποκατάσταση

Ο βασικός άξονας της θεραπείας είναι η αποκατάσταση, σκοπός της οποίας είναι η αποφυγή συχνών καταγμάτων που οδηγούν σε σημαντική παραμόρφωση των οστών. Αποτελείται από ασκήσεις που βελτιώνουν τη μυϊκή δύναμη, τη σωστή στάση του σώματος και σας διδάσκουν να διατηρείτε την ισορροπία σας, καθώς και μασάζ. Μια μορφή αποκατάστασης που αρέσουν στα παιδιά είναι ιδιαίτερα ασκήσεις νερού και υδρομασάζ.

Συγγενής ευθραυστότητα των οστών - θεραπεία

Η θεραπεία της ατελής οστεογένεσης μπορεί να ποικίλει. Διακρίνουμε, μεταξύ άλλων χειρουργική και φαρμακολογική θεραπεία, καθώς και γονιδιακή θεραπεία ή θεραπεία βλαστικών κυττάρων.

• Συγγενής ευθραυστότητα των οστών - χειρουργική θεραπεία

Η χειρουργική διόρθωση των σκελετικών παραμορφώσεων πραγματοποιείται, μεταξύ άλλων, με τη βοήθεια μεταλλικών συρμάτων ή ράβδων που υποστηρίζουν ελαττωματικά οστά. Σε μικρά παιδιά, τηλεσκοπικές ράβδοι μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν, οι οποίες αναπτύσσονται με την ανάπτυξή τους.

• Συγγενής ευθραυστότητα των οστών - θεραπεία με φάρμακα

Η φαρμακευτική αγωγή βασίζεται κυρίως στη χορήγηση διφωσφονικών σε ασθενείς. Αυτά είναι φάρμακα που συνδέονται με τα οστά, βελτιώνουν την ανοργανοποίησή τους και αναστέλλουν τη δράση των κυττάρων που είναι υπεύθυνα για την παραμόρφωση των οστών και έτσι - μειώνουν τη συχνότητα των καταγμάτων. Ωστόσο, η διφωσφονική θεραπεία έχει παρενέργειες, όπως η αναστολή της οστικής μάζας και η χειρότερη αναδιαμόρφωση του οστικού ιστού, που σχετίζονται με μειωμένη επούλωση μικροτραυματισμών και καταγμάτων. Επιπλέον, η φαρμακοθεραπεία χρησιμοποιεί ορμόνες φύλου, άλατα μαγνησίου, βιταμίνη C, βιταμίνη D3, άλατα ασβεστίου και καλσιτονίνη σολομού.

• Συγγενής ευθραυστότητα των οστών - θεραπεία με βλαστικά κύτταρα

Τα βλαστικά κύτταρα μπορούν να προκαλέσουν διάφορους τύπους ιστών, π.χ. οστά, χόνδρους, λιπώδη ιστό, μυς, τένοντες. Για την ατελή οστεογένεση, η κυτταρική θεραπεία περιλαμβάνει τη μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων από τον μυελό των οστών ενός υγιούς δότη, ο οποίος μπορεί είτε να εξελιχθεί σε οστεοβλάστες (κύτταρα που σχηματίζουν οστά) ή που μπορεί να αντικαταστήσει τους ελαττωματικούς οστεοβλάστες του δέκτη με φυσιολογικά βλαστικά κύτταρα δότη.

• Συγγενής ευθραυστότητα των οστών - γονιδιακή θεραπεία

Ο στόχος της γονιδιακής θεραπείας είναι να αντικαταστήσει το ελαττωματικό γονίδιο κολλαγόνου με ένα γονίδιο που λειτουργεί σωστά. Ωστόσο, η έρευνα σχετικά με αυτήν τη μέθοδο συνεχίζεται.

Συγγενής ευθραυστότητα των οστών - συμπτώματα. Τύπος Ι

Ο τύπος Ι οστεογένεσης ατελής είναι ο πιο κοινός και πιο ήπιος τύπος της νόσου και χαρακτηρίζεται από:

• φυσιολογική ανάπτυξη
• ένας μικρός αριθμός καταγμάτων (περίπου 10-15), με τα πρώτα κατάγματα να εμφανίζονται αρκετά αργά.
• Τα κατάγματα επουλώνονται σωστά (αν και οι παραμορφώσεις εμφανίζονται περίπου στο 15%).
• φλεγμονή του συνδέσμου
• ανώμαλη δομή των κάτω άκρων: καμπυλότητα των κάτω άκρων, γόνατα βάλγκους, μεταταρχική φλέβα
• κυψοσκολίωση (καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης προς τα πίσω και προς τα πλάγια) σε ενήλικες.
• μπλε σκληρό χιτώνα;
• πρόωρη αγώγιμη απώλεια ακοής

Διακρίθηκαν δύο δευτερεύοντες τύποι: IA, στον οποίο τα δόντια έχουν φυσιολογική δομή, και IB, όπου βρίσκονται τα χαρακτηριστικά οδοντογένεσης ατελή. δεν υπάρχει προχωρημένη οστεοπόρωση.

Αυτός ο τύπος ατελής οστεογένεσης δεν επηρεάζει ουσιαστικά το προσδόκιμο ζωής. Η αυθόρμητη βελτίωση της κατάστασης του ασθενούς παρατηρείται στην εφηβεία.

Συγγενής ευθραυστότητα των οστών - συμπτώματα. Τύπος II

Ο τύπος ΙΙ οστεογένεση ατελής είναι η πιο σοβαρή μορφή της νόσου. Συχνά οδηγεί σε αποβολή ή θάνατο του εμβρύου. Ωστόσο, εάν ένα παιδί γεννιέται, δηλώνει:

• πολύ μεγάλο αριθμό καταγμάτων που δεν μπορούν να προσδιοριστούν (εμφανίζονται στη μήτρα ή λίγο μετά τη γέννηση).
• μαλακά οστά του θησαυροφυλακίου.
• τριγωνικό πρόσωπο
• στενό στήθος
• κοντά, παραμορφωμένα άκρα

Ο θάνατος ενός παιδιού, ως αποτέλεσμα επιπλοκών του κυκλοφορικού και του αναπνευστικού, συμβαίνει συνήθως εντός ενός έτους μετά τη γέννηση.

Συγγενής ευθραυστότητα των οστών - συμπτώματα. Τύπος III

• πολύ μικρό ανάστημα (μερικές φορές αναισθητοποιημένο).
• πολύ μεγάλο αριθμό καταγμάτων (περίπου 100 ή και περισσότερο). Μπορούν να συμβούν στη μήτρα. Μετά τη γέννηση, εμφανίζονται πάντα στον πρώτο χρόνο της ζωής.
• παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης (συχνότερα πλευρική καμπυλότητα), που προκαλούνται από πολλαπλά κατάγματα και κατάγματα των σπονδύλων.
• προοδευτική οστεοπενία, επιδείνωση των σκελετικών παραμορφώσεων
• σοβαρή μυϊκή αδυναμία. Ο άρρωστος δεν μπορεί να περπατήσει, να οδηγήσει σε αναπηρική καρέκλα ή να ξαπλωθεί στο κρεβάτι.
• διαταραχές ανάπτυξης δοντιών
• μπλε σκληρό χιτώνα με τάση να φωτίζει.

Διαταραχές ακοής δεν διαγιγνώσκονται σε αυτόν τον τύπο ασθένειας.

Το προσδόκιμο ζωής και η ποιότητα σχετίζονται στενά με την πορεία της νόσου και η μεγαλύτερη θνησιμότητα συμβαίνει πριν από την ηλικία των 10 ετών.

Συγγενής ευθραυστότητα των οστών - συμπτώματα. Τύπος IV

Ο τύπος IV της ατελής οστεογένεσης χαρακτηρίζεται από μεταβλητότητα στη συχνότητα των καταγμάτων, την ηλικία των πρώτων συμπτωμάτων και τη σοβαρότητα των παραμορφώσεων των οστών ανεξάρτητα από τα κατάγματα. Χαρακτηριστικό μόνο το μικρό ανάστημα. Επιπλέον, το σκληρό χιτώνα είναι φυσιολογικό ή μπλε κατά τη γέννηση και τείνει να φωτίζει. Η αγώγιμη απώλεια ακοής διαγιγνώσκεται σπάνια.

Συγγενής ευθραυστότητα των οστών - συμπτώματα. Τύπος V, VI και VII

Ο τύπος V χαρακτηρίζεται από υπερανάπτυξη του κάλου στη θέση κατάγματος. Με τη σειρά του, τα συμπτώματα του τύπου VI είναι παρόμοια με αυτά του τύπου IV. Ο τύπος VII, από την άλλη πλευρά, παρουσιάζει οστεοπενία (μια κατάσταση όπου η οστική πυκνότητα είναι χαμηλότερη από την κανονική), μπλε σκλήρα και συχνές παραμορφώσεις και κατάγματα νωρίς στη ζωή.

Βιβλιογραφία:

1. Tarnowski M., Sieroń A., συγγενής ευθραυστότητα των οστών - αιτιολογία, χαρακτηριστικά, μέθοδοι θεραπείας σήμερα και στο μέλλον, "Wiadomości lekarskie" 2008, αρ. 4-6.