Το Harmony Prenatal Test είναι ένα απλό, αξιόπιστο και μη επεμβατικό τεστ που σας επιτρέπει να εκτιμήσετε τον κίνδυνο χρωμοσωμικών διαταραχών όπως το σύνδρομο Down και άλλες τρισωμίες. Η δοκιμή επιτρέπει επίσης τον προσδιορισμό του φύλου του παιδιού και την ανίχνευση του κινδύνου διαταραχών του χρωμοσωμικού φύλου (X, Y). Πραγματοποιείται με δείγμα αίματος που λαμβάνεται από τη μητέρα. Πότε πρέπει να κάνω το προγεννητικό τεστ Harmony;
Πίνακας περιεχομένων:
- Δοκιμή αρμονίας - αποτελεσματικότητα
- Δοκιμή αρμονίας - τρισωμία
- Δοκιμή αρμονίας - διαταραχές των χρωμοσωμάτων του φύλου
- Δοκιμή αρμονίας - πότε να εκτελέσετε;
Η προγεννητική δοκιμή Harmony βασίζεται στις τελευταίες εξελίξεις στις μη επεμβατικές προγεννητικές δοκιμές. Είναι μια απλή και ασφαλής εξέταση αίματος για τη μητέρα και το μωρό για την εκτίμηση του κινδύνου ορισμένων τρισωμιών στο έμβρυο.
Δοκιμή αρμονίας - αποτελεσματικότητα
Υπάρχουν άλλες μη επεμβατικές εξετάσεις γενετικών ελαττωμάτων του εμβρύου χρησιμοποιώντας χημεία ορού και / ή υπερηχογράφημα. Ωστόσο, για την τρισωμία 21, το ψευδώς θετικό ποσοστό είναι τόσο υψηλό όσο 5% και το ψευδώς αρνητικό ποσοστό είναι τόσο υψηλό όσο 30%.
Αυτές οι εξετάσεις μπορεί επομένως να υποδηλώσουν εσφαλμένα την ύπαρξη τρισωμίας στο έμβρυο, σε μια κατάσταση όπου το αποτέλεσμα θα πρέπει να είναι αρνητικό (το αποτέλεσμα της δοκιμής είναι τότε ψευδώς θετικό) ή, αντιθέτως, μπορεί να υποδηλώνουν ψευδώς την απουσία τρισωμίας εμβρύου, παρόλο που υπάρχει η τρισωμία (το αποτέλεσμα της δοκιμής είναι τότε ψευδές αρνητικός).
Τα ψευδώς θετικά και ψευδώς αρνητικά ποσοστά για το τεστ Harmony είναι σημαντικά χαμηλότερα.
Οι διαγνωστικές εξετάσεις, όπως η αμνιοπαρακέντηση ή η δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS), είναι πολύ ακριβείς στη διάγνωση της τρισωμίας του εμβρύου, ωστόσο, ως επεμβατικές δοκιμές, υπάρχει κίνδυνος απώλειας μωρού.
Το Harmony Prenatal Test ανιχνεύει περισσότερο από το 99% των περιστατικών εμβρυϊκής τρισωμίας 21 με ψευδώς θετικό ποσοστό μικρότερο από 0,1%.
Δοκιμή αρμονίας - τρισωμία
Τα ανθρώπινα κύτταρα περιέχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων που φέρουν γενετικές πληροφορίες, φτιαγμένα από κλώνους DNA και πρωτεΐνες. Η τρισωμία είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή στην οποία υπάρχουν τρία αντίγραφα ενός χρωμοσώματος αντί κανονικά δύο.
- Τρισωμία 21
Είναι η πιο κοινή μορφή τρισωμίας στα νεογέννητα μωρά. Είναι επειδή υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Αυτή η γενετική ανωμαλία προκαλεί σύνδρομο Down.
Η ασθένεια εκδηλώνεται ως διανοητική καθυστέρηση ποικίλης σοβαρότητας - από ήπια έως μέτρια. Οι ασθενείς πάσχουν επίσης από ανώμαλη δομή του πεπτικού συστήματος και συγγενή καρδιακά ελαττώματα. Το σύνδρομο Down εκτιμάται ότι εμφανίζεται σε 1 στις 740 γεννήσεις.
- Τρισωμία 18
Αυτό το ελάττωμα σχετίζεται με την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 18. Η τρισωμία 18 προκαλεί σύνδρομο Edwards και ενέχει υψηλό κίνδυνο αποβολής.
Υπάρχουν πολλές ανωμαλίες σε μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο Edwards που μειώνουν σημαντικά τη ζωή τους. Το σύνδρομο Edwards διαγιγνώσκεται σε 1 στις 5.000 γεννήσεις.
- Τρισωμία 13
Αυτή η τρισωμία αναπτύσσεται όταν υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 13. Αυτή είναι η αιτία του συνδρόμου Patau, το οποίο διατρέχει υψηλό κίνδυνο αποβολής. Τα βρέφη με τρισωμία 13 συνήθως εμφανίζουν σοβαρές συγγενείς καρδιακές παθήσεις και άλλες σοβαρές ανωμαλίες.
Τα παιδιά με αυτό το ελάττωμα σπάνια ζουν για να ζήσουν έως ένα έτος. Η συχνότητα τρισωμίας 13 υπολογίζεται σε 1 στις 16.000 γεννήσεις.
Δοκιμή αρμονίας - διαταραχές των χρωμοσωμάτων του φύλου
Τα χρωμοσώματα του φύλου (X και Y) καθορίζουν το φύλο. Οι ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων φύλου Χ και Υ, που οδηγούν σε πολλές ασθένειες, μπορεί να οφείλονται στην απουσία ενός αντιγράφου χρωμοσώματος, στην παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου ή στην παρουσία ενός ελλιπούς αντιγράφου.
Η δοκιμή αρμονίας με την επιλογή της ανάλυσης χρωμοσωμάτων Χ, Υ σάς επιτρέπει να εκτιμήσετε τον κίνδυνο των ακόλουθων συνδρόμων:
- XXX
- XYY
- ΧΧΥ
- XXY (σύνδρομο Klinefelter)
- Μονοσωμία X (X0) στα κορίτσια (σύνδρομο Turner)
Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων που σχετίζονται με αυτά τα σύνδρομα ποικίλλει σημαντικά. Εάν υπάρχουν καθόλου, συνήθως συνίστανται σε ήπιες σωματικές ή συμπεριφορικές διαταραχές.
Δοκιμή αρμονίας - πότε να εκτελέσετε;
Η προγεννητική εξέταση Harmony μπορεί να παραγγελθεί από γυναικολόγο σε γυναίκες που είναι τουλάχιστον 10 εβδομάδες έγκυες. Εκτελείται στην περίπτωση:
- μεμονωμένες κυήσεις από γονιμοποίηση in vitro (IVF) ανεξάρτητα από τη μέθοδο που χρησιμοποιήθηκε, συμπεριλαμβανομένων των κυήσεων από ξένο ωάριο
- δίδυμες εγκυμοσύνες (δύο γόνιμες) από φυσική σύλληψη και εγκυμοσύνες που έχουν συλληφθεί μετά την εμφύτευση του αυγού τους. Το τεστ δεν προσδιορίζει τον κίνδυνο μωσαϊκού, μερικών τρισωμιών ή μετατοπίσεων
Διαβάστε επίσης:
- Δοκιμή NIFTY: μη επεμβατική προγεννητική δοκιμή. Τι είναι, πόσο κοστίζει;
- Δοκιμή SANCO - ευαισθησία. Ποια ελαττώματα εντοπίζει το έμβρυο;
- Διπλή δοκιμή κατά την εγκυμοσύνη - PAPP-A και beta hCG. Πρότυπα και αποτελέσματα
- Τριπλή δοκιμή: Μη επεμβατική προγεννητική δοκιμή
- Αξιολόγηση εμβρυϊκής ημιδιαφάνειας - μη επεμβατική προγεννητική εξέταση
Διαβάστε περισσότερα άρθρα από αυτόν τον συντάκτη
-budowa-funkcje-norma.jpg)
