Τετάρτη 30 Ιανουαρίου 2013. Η πρώτη δοκιμή στη γονιδιακή θεραπεία για τη θεραπεία της αναιμίας του Fanconi έχει ισπανική σφραγίδα. Από τη Μαδρίτη, 11 ομάδες από διαφορετικές ευρωπαϊκές χώρες θα συντονιστούν ώστε να μπορούν να αντιμετωπίσουν τα παιδιά με αυτό το γενετικό πρόβλημα, γεγονός που τους καθιστά πιο πιθανό να υποφέρουν από πολυάριθμα και ποικίλα προβλήματα από τη γέννηση. Ο στόχος αυτής της θεραπείας είναι η εξάλειψη του γονιδίου που προσδίδει μεγαλύτερο κίνδυνο λευχαιμίας.
Έχει αφιερωθεί στην έρευνα γονιδιακής θεραπείας για χρόνια για να βρει μια θεραπεία για την αναιμία Fanconi, ένα σύνδρομο που προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο. Αυτός ο χρόνος του έδωσε την ευκαιρία να συναντηθεί με τις εκατοντάδες οικογένειες που στην Ισπανία έχουν ένα μέλος που έχει προσβληθεί από αυτή την παθολογία, μέσα στη λεγόμενη ομάδα σπάνιων ασθενειών που, λόγω της παραξενικότητάς τους, δεν πρέπει να είναι λόγος να κρατηθεί αυτό το πρόβλημα στη θυρίδα της λήθης . Για τον Juan Bueren, διευθυντή του προγράμματος αιμοποιητικών κυττάρων αιμοποιητικών κυττάρων στο CIEMAT, ο περιορισμένος αριθμός ασθενών δεν αποτελεί δικαιολογία. Ένα παράδειγμα αυτής της δέσμευσης είναι η κλινική δοκιμή που θα συντονιστεί τώρα στο πλαίσιο της κοινοπραξίας που δημιουργήθηκε για το σκοπό αυτό και ονομάζεται EUROFANCOLEN.
"Το έργο αυτό αποτελεί συνέχεια των εγκρίσεων που εγκρίθηκαν από το υπουργείο Υγείας στην πρόσκληση για ενίσχυση στις κλινικές δοκιμές του 2012, η οποία έχει λάβει πρόσθετη χρηματοδότηση στο πλαίσιο του VII προγράμματος-πλαισίου της Ευρωπαϊκής Ένωσης. Συνολικά είμαστε 11 ομάδες που πληρούν στη Μαδρίτη για να καθορίσουν ορισμένες λεπτομέρειες του δοκίμιου και φαινόταν αρκετά σημαντικό να το παρουσιάσουμε δημοσίως », λέει ο Bueren.
Σύμφωνα με τον ερευνητή, ο οποίος είναι επίσης μέλος του Κέντρου Βιοϊατρικής Έρευνας στο Δίκτυο Σπάνιων Ασθενειών (CIBERER), η δοκιμή που βρίσκεται σε εξέλιξη στοχεύει στην αποφυγή ενός από τα πολλά προβλήματα που αντιμετωπίζουν αυτοί οι ασθενείς. «Η νόσος Fanconi είναι μια σύνθετη ασθένεια με διαφορετικά συμπτώματα, εκ των οποίων η αποτυχία του μυελού των οστών είναι μία από τις σημαντικότερες, αλλά δεν είναι η μόνη, θα προσπαθήσουμε να αντιμετωπίσουμε το αιματολογικό πρόβλημα αυτών των ασθενών. έχουν γενετικές ανωμαλίες ή συμπαγείς όγκους που με το πρωτόκολλο αυτό δεν πρόκειται να λυθούν και προορίζονται να θεραπεύσουν τη συχνότερη, δηλαδή τη σπονδυλική αποτυχία », εξηγεί ο Bueren.
Για να γίνει αυτό, το δοκίμιο θα χωριστεί σε δύο φάσεις. Πρώτον, θα αξιολογηθεί πώς δύο φάρμακα καταφέρνουν να αυξήσουν τον αριθμό των βλαστοκυττάρων μυελού των οστών. «Σε αυτούς τους ασθενείς, ο μυελός τους δεν παράγει αρκετά κύτταρα, επομένως καταφεύγουμε σε αυτά τα φάρμακα που θα εφαρμοστούν ενδοφλέβια και υποδόρια για περίπου οκτώ ημέρες, αν και ο χρόνος αυτός μπορεί να ποικίλει ανάλογα με το αν επιτυγχάνεται ο βέλτιστος αριθμός πριν των βλαστικών κυττάρων », λέει η Cristina Día de Heredia, του νοσοκομείου Vall d'Hebrón, ενός από τα ισπανικά κέντρα που θα συμμετάσχουν σε αυτή τη δοκιμασία.
Τα φάρμακα θα δοκιμαστούν σε 20 ασθενείς. "Σκοπεύουμε να συλλέξουμε ένα σημαντικό αριθμό κυττάρων, περίπου τέσσερα εκατομμύρια ανά χιλιόγραμμο, τα οποία χρησιμοποιούνται σε μια μεταμόσχευση μυελού των οστών", λέει ο ερευνητής του CIEMAT. Ακριβώς, μια από τις διευκρινίσεις που θέλει να κάνει αυτός ο επιστήμονας είναι ότι αυτή η δοκιμή δεν έχει σχεδιαστεί για εκείνους τους ανθρώπους που έχουν τη δυνατότητα μεταμόσχευσης μυελού των οστών, δεδομένου ότι σήμερα είναι η αντιμετώπιση της επιλογής στις περιπτώσεις αυτές. "Θα πρέπει να επιλέξω μόνο τη γονιδιακή θεραπεία, εκείνους που δεν βρίσκουν συμβατό δότη".
Μόλις επιτευχθεί ο αριθμός των απαραίτητων βλαστικών κυττάρων, αφαιρούνται από τον ασθενή και χειρίζονται στο εργαστήριο. Εκεί, εισάγονται, μέσω ενός lentivirus, ένα αντίγραφο του γονιδίου που μεταλλάσσεται σε αυτούς τους ασθενείς. "Συγκεκριμένα, εισάγεται το γονίδιο FANCAN, το οποίο είναι το 80% των Ισπανών ασθενών που έχουν λάθος.Μόλις διορθωθούν, τα κύτταρα εγχύονται και πάλι, αλλά αυτή τη φορά μόνο σε 10 ασθενείς. θα δεχόμαστε την ένεση εκείνων που έχουν ήδη συμπτώματα της νόσου, δεν θέλουμε να κάνουμε προληπτική θεραπεία των συμπτωμάτων αλλά θεραπευτική, διότι βρισκόμαστε στη φάση της επίδειξης ασφάλειας και με την οποία θα επιτύχουμε κάποιες ενδείξεις αποτελεσματικότητας αυτής της θεραπείας », Ο Bueren αποσαφηνίζει.
Όταν αυτά τα κύτταρα, με το διορθωμένο γονίδιο τους, φθάσουν στο μυελό των οστών, οι ερευνητές περιμένουν να αρχίσουν να κυριαρχούν πάνω από τους άλλους και ότι, σιγά-σιγά, θα επαναπληθίσουν και θα αντικαταστήσουν τα νοσούντα κύτταρα του μυελού των οστών και ότι θα είναι σε θέση να παράγουν φυσιολογικά κύτταρα αίματος
Το πρώτο μέρος της δοκιμής θα ξεκινήσει τους επόμενους μήνες και ποια είναι η έγχυση των κυττάρων θα διαρκέσει λίγο περισσότερο. "Ο ισπανικός οργανισμός φαρμάκων πρέπει να την εγκρίνει, αλλά ελπίζουμε ότι μέχρι το καλοκαίρι θα είναι έτοιμη", δήλωσε ο συντονιστής αυτής της μελέτης, ο οποίος είπε ότι εάν επιβεβαιωθεί η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητά της, θα μεταβιβαστεί σε νέα δοκιμή, σε φάση Advanced II ή φάση ΙΙΙ, στην οποία θα συμμετάσχουν περισσότεροι ασθενείς και για τους οποίους θα χρειαστούμε την οικονομική βοήθεια μιας φαρμακευτικής εταιρείας.
Πηγή:
Ετικέτες:
Ψυχολογία Ολοκλήρωση Παραγγελίας Φάρμακα
Έχει αφιερωθεί στην έρευνα γονιδιακής θεραπείας για χρόνια για να βρει μια θεραπεία για την αναιμία Fanconi, ένα σύνδρομο που προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο. Αυτός ο χρόνος του έδωσε την ευκαιρία να συναντηθεί με τις εκατοντάδες οικογένειες που στην Ισπανία έχουν ένα μέλος που έχει προσβληθεί από αυτή την παθολογία, μέσα στη λεγόμενη ομάδα σπάνιων ασθενειών που, λόγω της παραξενικότητάς τους, δεν πρέπει να είναι λόγος να κρατηθεί αυτό το πρόβλημα στη θυρίδα της λήθης . Για τον Juan Bueren, διευθυντή του προγράμματος αιμοποιητικών κυττάρων αιμοποιητικών κυττάρων στο CIEMAT, ο περιορισμένος αριθμός ασθενών δεν αποτελεί δικαιολογία. Ένα παράδειγμα αυτής της δέσμευσης είναι η κλινική δοκιμή που θα συντονιστεί τώρα στο πλαίσιο της κοινοπραξίας που δημιουργήθηκε για το σκοπό αυτό και ονομάζεται EUROFANCOLEN.
"Το έργο αυτό αποτελεί συνέχεια των εγκρίσεων που εγκρίθηκαν από το υπουργείο Υγείας στην πρόσκληση για ενίσχυση στις κλινικές δοκιμές του 2012, η οποία έχει λάβει πρόσθετη χρηματοδότηση στο πλαίσιο του VII προγράμματος-πλαισίου της Ευρωπαϊκής Ένωσης. Συνολικά είμαστε 11 ομάδες που πληρούν στη Μαδρίτη για να καθορίσουν ορισμένες λεπτομέρειες του δοκίμιου και φαινόταν αρκετά σημαντικό να το παρουσιάσουμε δημοσίως », λέει ο Bueren.
Σύμφωνα με τον ερευνητή, ο οποίος είναι επίσης μέλος του Κέντρου Βιοϊατρικής Έρευνας στο Δίκτυο Σπάνιων Ασθενειών (CIBERER), η δοκιμή που βρίσκεται σε εξέλιξη στοχεύει στην αποφυγή ενός από τα πολλά προβλήματα που αντιμετωπίζουν αυτοί οι ασθενείς. «Η νόσος Fanconi είναι μια σύνθετη ασθένεια με διαφορετικά συμπτώματα, εκ των οποίων η αποτυχία του μυελού των οστών είναι μία από τις σημαντικότερες, αλλά δεν είναι η μόνη, θα προσπαθήσουμε να αντιμετωπίσουμε το αιματολογικό πρόβλημα αυτών των ασθενών. έχουν γενετικές ανωμαλίες ή συμπαγείς όγκους που με το πρωτόκολλο αυτό δεν πρόκειται να λυθούν και προορίζονται να θεραπεύσουν τη συχνότερη, δηλαδή τη σπονδυλική αποτυχία », εξηγεί ο Bueren.
Φάρμακα και γονίδια
Για να γίνει αυτό, το δοκίμιο θα χωριστεί σε δύο φάσεις. Πρώτον, θα αξιολογηθεί πώς δύο φάρμακα καταφέρνουν να αυξήσουν τον αριθμό των βλαστοκυττάρων μυελού των οστών. «Σε αυτούς τους ασθενείς, ο μυελός τους δεν παράγει αρκετά κύτταρα, επομένως καταφεύγουμε σε αυτά τα φάρμακα που θα εφαρμοστούν ενδοφλέβια και υποδόρια για περίπου οκτώ ημέρες, αν και ο χρόνος αυτός μπορεί να ποικίλει ανάλογα με το αν επιτυγχάνεται ο βέλτιστος αριθμός πριν των βλαστικών κυττάρων », λέει η Cristina Día de Heredia, του νοσοκομείου Vall d'Hebrón, ενός από τα ισπανικά κέντρα που θα συμμετάσχουν σε αυτή τη δοκιμασία.
Τα φάρμακα θα δοκιμαστούν σε 20 ασθενείς. "Σκοπεύουμε να συλλέξουμε ένα σημαντικό αριθμό κυττάρων, περίπου τέσσερα εκατομμύρια ανά χιλιόγραμμο, τα οποία χρησιμοποιούνται σε μια μεταμόσχευση μυελού των οστών", λέει ο ερευνητής του CIEMAT. Ακριβώς, μια από τις διευκρινίσεις που θέλει να κάνει αυτός ο επιστήμονας είναι ότι αυτή η δοκιμή δεν έχει σχεδιαστεί για εκείνους τους ανθρώπους που έχουν τη δυνατότητα μεταμόσχευσης μυελού των οστών, δεδομένου ότι σήμερα είναι η αντιμετώπιση της επιλογής στις περιπτώσεις αυτές. "Θα πρέπει να επιλέξω μόνο τη γονιδιακή θεραπεία, εκείνους που δεν βρίσκουν συμβατό δότη".
Μόλις επιτευχθεί ο αριθμός των απαραίτητων βλαστικών κυττάρων, αφαιρούνται από τον ασθενή και χειρίζονται στο εργαστήριο. Εκεί, εισάγονται, μέσω ενός lentivirus, ένα αντίγραφο του γονιδίου που μεταλλάσσεται σε αυτούς τους ασθενείς. "Συγκεκριμένα, εισάγεται το γονίδιο FANCAN, το οποίο είναι το 80% των Ισπανών ασθενών που έχουν λάθος.Μόλις διορθωθούν, τα κύτταρα εγχύονται και πάλι, αλλά αυτή τη φορά μόνο σε 10 ασθενείς. θα δεχόμαστε την ένεση εκείνων που έχουν ήδη συμπτώματα της νόσου, δεν θέλουμε να κάνουμε προληπτική θεραπεία των συμπτωμάτων αλλά θεραπευτική, διότι βρισκόμαστε στη φάση της επίδειξης ασφάλειας και με την οποία θα επιτύχουμε κάποιες ενδείξεις αποτελεσματικότητας αυτής της θεραπείας », Ο Bueren αποσαφηνίζει.
Όταν αυτά τα κύτταρα, με το διορθωμένο γονίδιο τους, φθάσουν στο μυελό των οστών, οι ερευνητές περιμένουν να αρχίσουν να κυριαρχούν πάνω από τους άλλους και ότι, σιγά-σιγά, θα επαναπληθίσουν και θα αντικαταστήσουν τα νοσούντα κύτταρα του μυελού των οστών και ότι θα είναι σε θέση να παράγουν φυσιολογικά κύτταρα αίματος
Το πρώτο μέρος της δοκιμής θα ξεκινήσει τους επόμενους μήνες και ποια είναι η έγχυση των κυττάρων θα διαρκέσει λίγο περισσότερο. "Ο ισπανικός οργανισμός φαρμάκων πρέπει να την εγκρίνει, αλλά ελπίζουμε ότι μέχρι το καλοκαίρι θα είναι έτοιμη", δήλωσε ο συντονιστής αυτής της μελέτης, ο οποίος είπε ότι εάν επιβεβαιωθεί η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητά της, θα μεταβιβαστεί σε νέα δοκιμή, σε φάση Advanced II ή φάση ΙΙΙ, στην οποία θα συμμετάσχουν περισσότεροι ασθενείς και για τους οποίους θα χρειαστούμε την οικονομική βοήθεια μιας φαρμακευτικής εταιρείας.
Πηγή:
